Fiche de révision : Information génétique et variations

📋 Plan du Cours

1. ADN et information génétique
2. Organisation des gènes chromosomiques
3. Génome humain et chromosomes
4. Allèles et variations individuelles
5. Dominance et génotype
6. Caryotype et anomalies chromosomiques
7. Lexique et compétences

📖 1. ADN et information génétique

🔑 Notions clés & Définitions

• ADN : Molécule constituant les chromosomes et support de l’information génétique responsable des caractères héréditaires.
• Caractère héréditaire : Caractéristique innée qui se transmet de génération en génération.

💡 Astuce mémo

ADN → gènes → caractères héréditaires

📖 2. Organisation des gènes chromosomiques

🔑 Notions clés & Définitions

• Gène : Portion d’ADN contenant une partie de l’information génétique relative au développement d’un caractère héréditaire précis.

📝 Points essentiels

📌 Un gène occupe un emplacement précis sur un chromosome, identique sur les deux chromatides et retrouvé au même endroit sur les deux chromosomes d’une paire.

• Un chromosome humain porte en moyenne 1 200 gènes, et le chromosome humain numéro 7 porte environ 1 400 gènes.

💡 Astuce mémo

Un chromosome comme une adresse portant des gènes à des emplacements précis

📖 3. Génome humain et chromosomes

🔑 Notions clés & Définitions

• Génome : Ensemble des gènes présents dans le noyau d’une cellule.

📝 Points essentiels

• Dans chaque cellule humaine, environ 25 000 gènes sont répartis sur 23 paires de chromosomes.

• Tous les êtres humains possèdent le même génome.

💡 Astuce mémo

23 paires = génome humain

📖 4. Allèles et variations individuelles

🔑 Notions clés & Définitions

• Allèle : Version d’un gène contenant une information génétique légèrement modifiée par rapport aux autres versions de ce gène.

📝 Points essentiels

• Pour la couleur des yeux, le gène porté par la paire de chromosomes 15 contrôle la production de mélanine par les cellules de l’iris, ce qui détermine la couleur observée.

• Pour le gène de la couleur des yeux, l’allèle M entraîne une forte production de mélanine et des yeux marron, tandis que l’allèle b entraîne une faible production de mélanine et des yeux bleus.

💡 Astuce mémo

Allèles différents → mélanine différente → couleurs des yeux différentes

📖 5. Dominance et génotype

🔑 Notions clés & Définitions

• Génotype : Ensemble des allèles d’un gène présents chez un individu.

📝 Points essentiels

📌 Les deux chromosomes d’une paire peuvent porter le même allèle d’un gène ou deux allèles différents de ce gène.

📌 Un allèle dominant impose l’aspect du caractère héréditaire lorsqu’il est présent, même si l’individu possède aussi un autre allèle du même gène.

• Pour la couleur des yeux, l’allèle M est dominant sur l’allèle b ; un individu possédant les allèles M et b a donc les yeux marron.

💡 Astuce mémo

Allèle dominant visible, allèle récessif masqué

📖 6. Caryotype et anomalies chromosomiques

🔑 Notions clés & Définitions

• Caryotype : Ensemble des chromosomes contenus dans le noyau d’une cellule, classés par paires et par ordre de taille décroissante.

★ À maîtriser

• Une cellule humaine normale possède 46 chromosomes organisés en 23 paires, tandis qu’une cellule de chimpanzé en possède 48.

📌 Les chromosomes sexuels sont XX chez les femelles et XY chez les mâles.

• La trisomie 21 est une anomalie caractérisée par la présence d’un chromosome surnuméraire dans la paire numéro 21 et elle se traduit par des malformations du phénotype.

Compléments

• Le caryotype permet de connaître l’espèce, le genre et certaines anomalies chromosomiques.

💡 Astuce mémo

Paires → taille décroissante → sexe → anomalies

📖 7. Lexique et compétences

🔑 Notions clés & Définitions

• Phénotype : Ensemble des caractères visibles d’un individu.
• Mutation : Modification accidentelle de l’information génétique contenue dans un gène.

📝 Points essentiels

• Pour déterminer un phénotype à partir d’un génotype, il faut identifier les allèles présents puis appliquer la règle de dominance des allèles.

📊 Tableaux de synthèse

Du gène au caractère