Fiche de révision : Introduction à la bioinformatique

📋 Plan du Cours

1. Fondements de la bioinformatique
2. Génomique et séquençage
3. Shotgun et assemblage génomique
4. Couverture et qualité d’assemblage

📖 1. Fondements de la bioinformatique

🔑 Notions clés & Définitions

• Bioinformatique : Champ de recherche multidisciplinaire réunissant biologie, informatique, mathématiques et physique pour analyser, modéliser ou prédire des informations à partir de données biologiques expérimentales.

★ À maîtriser

• Les quatre grands domaines sont:
  • la bioinformatique des séquences
  • la bioinformatique structurale
  • la bioinformatique des réseaux
  • la bioinformatique statistique et des populations

📌 La Wet Biology correspond à la biologie expérimentale de paillasse, notamment in vivo ou in vitro, tandis que la Dry Biology correspond à la bioinformatique et à l’analyse de données in silico.

Compléments

📌 L’inférence par homologie consiste à présumer une fonction ou une propriété d’une séquence inconnue lorsqu’elle présente une forte similarité avec une séquence connue.

💡 Astuce mémo

Wet Biology expérimente sur la paillasse, Dry Biology analyse in silico.

📖 2. Génomique et séquençage

🔑 Notions clés & Définitions

• Génome : Ensemble des molécules d’acides nucléiques transmises de génération en génération et ne se limite pas aux gènes codants.
• Séquençage : Détermination de l’enchaînement exact des bases nucléotidiques.

★ À maîtriser

• 🔄 Les cinq étapes sont:
  1. la lecture de petits fragments d’ADN
  2. la reconstitution de la séquence par alignement des chevauchements
  3. le comblement des trous
  4. l’identification des éléments fonctionnels
  5. le dépôt dans des banques de données publiques

Compléments

• Les banques publiques citées sont:
  • NCBI
  • ENA
  • DDBJ

💡 Astuce mémo

Lire, assembler, finir, annoter, publier.

📖 3. Shotgun et assemblage génomique

★ À maîtriser

• La méthode shotgun fragmente aléatoirement plusieurs copies d’un même génome, séquence les fragments ou leurs extrémités, puis les réassemble grâce à leurs chevauchements.

📌 Les répétitions génomiques, comme les microsatellites et les transposons, peuvent provoquer un effondrement des répétitions et fragmenter l’assemblage en plusieurs contigs.

📌 Les short reads, comme les lectures Illumina d’environ 250 pb, sont très précises mais restent limitées par les répétitions, tandis que les long reads, comme PacBio ou Nanopore d’environ 12 kb ou plus, traversent les régions répétées et s’ancrent sur les séquences flanquantes.

Compléments

📌 Les erreurs de séquençage ajoutent un bruit de lecture qui peut masquer les chevauchements nécessaires à l’assemblage.

💡 Astuce mémo

Fragmentation aléatoire → reads chevauchants → reconstruction du génome.

📖 4. Couverture et qualité d’assemblage

★ À maîtriser

• La couverture moyenne représente le nombre moyen de fois qu’une base du génome est lue par un read et dépend du nombre total de reads, de la longueur moyenne d’un read et de la taille totale du génome en paires de bases.

📌 Un génome draft est une version préliminaire caractérisée par une couverture et un taux d’erreur moins exigeants qu’un génome final ou complet.

Compléments

• La loi de Poisson permet d’estimer la probabilité qu’une base ne soit pas couverte ainsi que le nombre de bases non couvertes dans le génome.

📌 L’euchromatine, pauvre en répétitions, s’assemble facilement, tandis que l’hétérochromatine, riche en répétitions, contient souvent des lacunes persistantes appelées gaps.

💡 Astuce mémo

Euchromatine facile à assembler, hétérochromatine riche en répétitions et en gaps.

📊 Tableaux de synthèse

Types de lectures et répétitions