Fiche de révision : Lexique de génétique fondamentale

📋 Plan du Cours

1. Génome, gènes et caractères
2. Chromosomes et organisation cellulaire
3. Ploïdie et cycles reproductifs
4. Méiose et brassage génétique
5. Liaison et cartographie génétique
6. Relations entre allèles
7. Mutations et effets phénotypiques
8. Complémentation et croisements
9. Génétique bactérienne et transfert
10. Sélection et souches expérimentales
11. Structures et produits de méiose
12. Définitions complémentaires

📖 1. Génome, gènes et caractères

🔑 Notions clés & Définitions

• Gène : Séquence définie de nucléotides de l’ADN, incluant les séquences nécessaires à son expression, qui porte une information transmise à la descendance et permet une fonction cellulaire.
• Allèle : Forme d’un gène, correspondant par extension à une séquence nucléotidique particulière en un site donné.
• Génotype : Constitution allélique ou génétique spécifique d’un organisme, notamment l’état allélique des gènes étudiés dans un croisement.
• Phénotype : Résultat de l’observation expérimentale d’un caractère et dépend du génotype ainsi que de l’environnement.

📖 2. Chromosomes et organisation cellulaire

🔑 Notions clés & Définitions

• Chromosome : Entité porteuse d’information génétique contenant une molécule d’acide nucléique et, chez les eucaryotes, un centromère et des télomères.
• Chromosomes homologues : Chromosomes de même taille et de même forme qui portent les mêmes gènes et s’apparient lors de la méiose.
• Centromère : Région du chromosome qui permet son association aux fibres du fuseau et sa bonne répartition en mitose et en méiose.

💡 Astuce mémo

Procaryote sans noyau, eucaryote avec noyau

📖 3. Ploïdie et cycles reproductifs

🔑 Notions clés & Définitions

• Haploïde : Possède un seul exemplaire de chacun des chromosomes de l’espèce.
• Diploïde : Possède deux exemplaires de chacun des chromosomes de l’espèce.
• Méiose : Comprend deux divisions cellulaires qui font passer une cellule diploïde à quatre cellules haploïdes génétiquement différentes par brassage interchromosomique et intrachromosomique.
• Mitose : Division cellulaire qui produit deux cellules ayant le même contenu chromosomique et génétique que la cellule parentale.

💡 Astuce mémo

Haploïde → diploïde → haploïde

📖 4. Méiose et brassage génétique

🔑 Notions clés & Définitions

• Crossing-over : Échange physique réciproque de segments homologues d’ADN entre deux chromatides non sœurs d’un bivalent.
• Recombinaison : Produit une nouvelle association d’allèles par recombinaison interchromosomique ou intrachromosomique lors des crossing-over.

📝 Points essentiels

📌 Une association parentale conserve une association d’allèles identique à celle du zygote ou du diploïde initial, tandis qu’une association recombinée constitue une nouvelle association d’allèles.

💡 Astuce mémo

Crossing-over → nouvelles associations d’allèles

📖 5. Liaison et cartographie génétique

🔑 Notions clés & Définitions

• Liaison génétique : Tendance de deux marqueurs à rester associés dans la descendance, avec des associations parentales plus fréquentes que les associations recombinées.
• Indépendance génétique : Deux marqueurs sont génétiquement indépendants lorsque leurs ségrégations méiotiques sont indépendantes et que les associations parentales et recombinées sont équiprobables, avec P = R.
• Distance génétique : Pourcentage de remaniements entre deux marqueurs liés, exprimé en centimorgans ou en unités de recombinaison, et estimé par le pourcentage de produits méiotiques recombinés.

📝 Points essentiels

📌 Deux marqueurs sont physiquement liés lorsqu’ils sont sur le même chromosome, tandis qu’ils sont physiquement indépendants lorsqu’ils sont sur des chromosomes différents.

💡 Astuce mémo

Indépendance : P = R ; liaison : P > R

📖 6. Relations entre allèles

🔑 Notions clés & Définitions

• Semi-dominance : Interaction allélique dans laquelle l’hétérozygote présente un phénotype intermédiaire entre ceux des deux homozygotes.
• Codominance : Interaction allélique dans laquelle l’hétérozygote présente un phénotype correspondant à la somme des phénotypes des deux homozygotes.

📝 Points essentiels

📌 Un allèle dominant donne à l’hétérozygote le même phénotype qu’à l’homozygote correspondant, tandis qu’un allèle récessif ne s’exprime pas dans cette combinaison.

💡 Astuce mémo

Dominance : l’hétérozygote ressemble à un homozygote ; codominance : il exprime les deux

📖 7. Mutations et effets phénotypiques

🔑 Notions clés & Définitions

• Mutation : Peut modifier la séquence des nucléotides, l’arrangement des gènes ou la quantité de matériel génétique.
• Mutation faux sens : Remplace un codon spécifiant un acide aminé par un codon spécifiant un autre acide aminé.
• Mutation non-sens : Remplace un codon spécifiant un acide aminé par un codon STOP.

📖 8. Complémentation et croisements

🔑 Notions clés & Définitions

• Complémentation fonctionnelle : Réunion de deux génomes portant des mutations récessives différentes d’un même caractère produisant un phénotype sauvage sans recombinaison.
• Test-cross : Croisement d’un individu diploïde hétérozygote avec un individu homozygote ou hémizygote récessif pour les mêmes sites.

📝 Points essentiels

📌 La configuration cis place deux mutations, deux gènes ou deux séquences sur le même chromosome, tandis que la configuration trans les place sur les deux chromosomes homologues.

💡 Astuce mémo

Complémentation : phénotype sauvage ; non-complémentation : phénotype mutant

📖 9. Génétique bactérienne et transfert

🔑 Notions clés & Définitions

• Conjugaison bactérienne : Transfert unidirectionnel de matériel génétique entre deux bactéries nécessitant un contact physique entre une donneuse et une réceptrice.
• Épisome : Élément génétique bactérien circulaire qui peut se répliquer indépendamment du chromosome ou s’y intégrer.
• Transformation génétique : Consiste à apporter à une cellule une information génétique par l’intermédiaire d’un ADN exogène, et se nomme transfection chez les eucaryotes supérieurs.

💡 Astuce mémo

Donneur F+ ou Hfr → contact → réceptrice

📖 10. Sélection et souches expérimentales

🔑 Notions clés & Définitions

• Sélection : Moyen permettant d’éliminer ou de conserver une seule classe phénotypique.
• Crible : Moyen de distinguer un phénotype particulier dans une population de cellules ou d’individus afin notamment de rechercher des mutants.
• Auxotrophe : Souche mutante qui exige l’apport d’un ou plusieurs métabolites essentiels que la souche prototrophe peut synthétiser elle-même.

💡 Astuce mémo

Crible distingue ; sélection élimine ou conserve

📖 11. Structures et produits de méiose

🔑 Notions clés & Définitions

• Bivalent : Ensemble formé par deux chromosomes homologues appariés pendant la prophase de la première division de méiose.
• Chromatides : Une chromatide est une molécule d’ADN associée à des protéines qui constitue un chromosome ; les chromatides sœurs sont identiques, tandis que les chromatides non sœurs appartiennent à des chromosomes homologues différents.

📖 12. Définitions complémentaires

🔑 Notions clés & Définitions

• Expressivité : Degré de variation de l’expression d’un caractère chez des individus possédant le même génotype.

📊 Tableaux de synthèse

Relations entre marqueurs