Fiche de révision : Lois de Mendel et brassages génétiques

Plan du Cours

  1. Lois de transmission de Mendel
  2. Méiose et brassage génétique
  3. Gènes liés et crossing-over
  4. Test-cross et interprétation des résultats
  5. Transmission génétique de la mucoviscidose
  6. Risque familial et conseil génétique
  7. Analyse génétique humaine
  8. Diversification des génomes

1. Lois de transmission de Mendel

★ À maîtriser

📌 La première loi de Mendel affirme que le croisement de deux races pures différant par un ou plusieurs caractères produit une génération F1 homogène, dont les hybrides sont semblables entre eux.

📌 La deuxième loi de Mendel affirme que la génération F2 obtenue en croisant des hybrides F1 est hétérogène, car les allèles se ségrègent.

  • Les gamètes ne portent qu’un seul allèle de chaque gène, ce qui explique la réapparition des phénotypes récessifs en F2.

📌 La troisième loi de Mendel affirme que les couples de caractères hérités de gènes non liés se distribuent indépendamment et peuvent être associés au hasard en F2.

Compléments

  • Gregor Mendel (20 juillet 1822 – 6 janvier 1884), moine botaniste et généticien, est reconnu comme le père fondateur de la génétique.

📌 Si la première génération d’un croisement est homogène, on peut en déduire que les parents sont de race pure, c’est-à-dire homozygotes.

  • L’hérédité liée au sexe constitue une exception à la première loi de Mendel.

  • L’hérédité liée constitue une exception à la troisième loi de Mendel.

2. Méiose et brassage génétique

★ À maîtriser

  • Lors de la méiose, les deux chromosomes d’une paire se séparent et transmettent chacun un seul allèle de chaque gène aux gamètes.

  • Les gènes portés par deux paires différentes de chromosomes sont indépendants les uns des autres.

  • La répartition des chromosomes dans les cellules filles pendant la méiose produit un brassage interchromosomique et contribue à la diversité génétique.

Compléments

  • La reproduction contribue elle aussi à la diversité génétique.

  • La drosophile possède quatre paires de chromosomes.

3. Gènes liés et crossing-over

Notions clés & Définitions

  • Crossing-over : Échange de petits segments entre chromatides au cours de la méiose.

★ À maîtriser

  • Chez des gènes liés, le crossing-over peut produire des gamètes recombinés et réalise un brassage intrachromosomique.

Compléments

  • Plus deux gènes sont éloignés sur un chromosome, plus le risque de crossing-over entre eux est élevé.

  • Thomas Morgan a étudié la localisation des gènes sur les chromosomes de drosophiles, et l’unité de distance génétique porte le nom de centimorgan.

Astuce mémo

Échange de segments entre chromatides → gamètes recombinés

4. Test-cross et interprétation des résultats

Notions clés & Définitions

  • Test-cross : Croisement d’un individu F1 avec un individu double récessif.

★ À maîtriser

  • Dans un test-cross de gènes indépendants, les quatre types de phénotypes sont obtenus à 25 % chacun.

  • Dans le test-cross présenté pour les gènes b et VG, les phénotypes parentaux « corps gris, aile longue » et « corps noir, aile courte » représentent chacun 40 %, tandis que les phénotypes recombinés « corps gris, aile courte » et « corps noir, aile longue » représentent chacun 10 %.

Compléments

  • La présence de phénotypes récessifs réapparus dans la descendance d’un croisement avec un double récessif montre que l’individu F1 est hétérozygote.

  • Dans un croisement de gènes liés sans recombinaison, les gamètes parentaux sont produits en proportions égales de 50 % chacun.

Astuce mémo

Gamètes parentaux majoritaires contre gamètes recombinés minoritaires

5. Transmission génétique de la mucoviscidose

★ À maîtriser

  • La mucoviscidose est une maladie autosomique récessive : elle touche des hommes et des femmes et n’apparaît pas nécessairement à chaque génération.

  • La mutation CFTR-R553X remplace le nucléotide C par T en position 1657 de la séquence codante et introduit un codon stop à la position 553 de la protéine.

  • Un enfant peut être atteint lorsque chacun de ses deux parents lui transmet un allèle CFTR muté.

Compléments

  • La mutation CFTR-ΔF508 entraîne la perte d’une phénylalanine en position 508.

6. Risque familial et conseil génétique

★ À maîtriser

  • L’estimation du risque pour l’enfant à naître se fait en déterminant les gamètes possibles de chaque parent puis en construisant un échiquier de croisement.

  • L’échiquier présenté pour les parents II4 et II5 donne un risque de 1/4 que le fœtus II13 soit homozygote R553X et atteint d’une forme sévère de mucoviscidose.

Compléments

  • Dans la famille étudiée, le père II4 porte la mutation R553X et la mère II5 porte la mutation ΔF508 ; leur fils atteint cumule les deux mutations et leur fille est indemne.

  • La mutation R553X est une mutation de classe 1, associée à l’absence d’ARN et à une maladie sévère.

📌 Un diagnostic prénatal peut être conseillé au couple afin de déterminer précisément le génotype du fœtus pour le gène CFTR.

7. Analyse génétique humaine

Points essentiels

  • L’analyse génétique d’une maladie chez des personnes touchées peut conduire à estimer le risque pour un fœtus à naître et à rechercher éventuellement une mutation chez les parents.

8. Diversification des génomes

★ À maîtriser

  • Les accidents de la méiose comprennent les migrations anormales de chromatides et le crossing-over inégal.

  • Les accidents de la méiose sont souvent létaux, mais, lorsqu’ils ne le sont pas, ils peuvent diversifier les génomes et contribuer à l’évolution biologique des espèces, notamment par la formation de familles multigéniques et de barrières entre populations.

Compléments

  • Les gènes des opsines rouge et verte proviennent d’un gène ancestral, puis une duplication génique et la fixation indépendante de mutations ont conduit à leur diversification ; une duplication ultérieure a contribué à l’apparition du gène de l’opsine bleue.

  • Les gènes des opsines sont situés sur deux chromosomes différents, ce qui implique une translocation d’un exemplaire lors de la duplication du gène ancestral.

  • Les migrations anormales perturbent le brassage interchromosomique, tandis que le crossing-over inégal constitue une anomalie du brassage intrachromosomique.

  • Un crossing-over inégal peut entraîner la duplication d’un gène et contribuer à la formation d’une nouvelle famille multigénique.

  • Une migration chromosomique anormale au cours de la méiose peut conduire à la polyploïdie après la méiose et la fécondation.

Astuce mémo

Accident méiotique → diversité génomique, si l’individu survit

Tableaux de synthèse

Brassages génétiques

MécanismeOrigineRésultat
InterchromosomiqueRépartition des chromosomesCombinaisons dues à des paires différentes
IntrachromosomiqueCrossing-over entre chromatidesGamètes recombinés pour des gènes liés

Teste tes connaissances

Teste tes connaissances sur Lois de Mendel et brassages génétiques avec 11 questions à choix multiples et corrections détaillées.

1. On croise deux lignées pures qui diffèrent par la couleur des graines. Si cette transmission suit la première loi de Mendel, quel résultat attend-on en F1 ?

2. Un phénotype récessif réapparaît chez certains descendants F2 issus du croisement d’hybrides F1. Quel mécanisme l’explique ?

Faire le QCM →

Révisez avec les flashcards

Mémorisez les concepts clés de Lois de Mendel et brassages génétiques avec 10 flashcards interactives.

Que produit le croisement de deux races pures selon la première loi de Mendel ?

Une génération F1 homogène.

Que transmet chaque chromosome d’une paire aux gamètes lors de la méiose ?

Un seul allèle de chaque gène.

Qui est reconnu comme le père fondateur de la génétique ?

Gregor Mendel.

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