Qu’est-ce qu’une mutation génétique ?
Une modification spontanée et aléatoire d’une séquence de nucléotides.
Qu’est-ce que la polydactylie chez le chat ?
Une anomalie du nombre de doigts, comme le passage de cinq à six doigts.
Quelle région du chromosome Y oriente l’appareil génital vers la voie mâle ?
La région SRY.
Où se situe la région SRY sur le chromosome Y ?
À son extrémité.
Quel développement l’expression de SRY entraîne-t-elle ?
Le développement des testicules.
À quelle différenciation l’expression de SRY est-elle associée ?
À la différenciation sexuelle masculine.
Quelle couleur ont les colonies de levures non irradiées ?
Rouge.
Quelle couleur apparaissent les colonies de levures après irradiation ?
Blanche.
Quel pourcentage de colonies blanches apparaît après 15 secondes d’irradiation UV ?
7 %.
Quel pourcentage de colonies blanches apparaît après 30 secondes d’irradiation UV ?
16 %.
Quel pourcentage de colonies blanches apparaît après 45 secondes d’irradiation UV ?
22 %.
Qu’est-ce qu’un caryotype ?
L’ensemble des chromosomes d’une cellule.
Que peuvent présenter deux individus ayant le même caryotype ?
Des phénotypes différents, notamment des groupes sanguins différents.
Combien de paires de chromosomes possède une cellule humaine normale ?
23 paires.
Que peuvent porter les deux chromosomes d’une paire ?
Des informations différentes.
Quel groupe sanguin illustre des informations différentes sur la paire 9 ?
Le groupe AB.
Combien d’allèles B suffisent pour exprimer le groupe sanguin B ?
Un seul allèle B.
Combien de chromosomes compte le caryotype avec trois exemplaires du chromosome 21 ?
47 chromosomes.
Où se trouve le gène qui contrôle l’organisation de la patte ?
Sur un chromosome.
Quelle conséquence une anomalie du gène qui contrôle l’organisation de la patte peut-elle avoir ?
Elle peut modifier le nombre de doigts.
Comment les mutations surviennent-elles généralement ?
Elles surviennent rarement et spontanément.
Quel effet les UV ont-ils sur le risque de mutations ?
Ils augmentent ce risque.
Par quelle différenciation commence la différenciation sexuelle ?
Par celle des gonades, les organes reproducteurs.
Quels organes reproducteurs le tableau de cas cliniques présente-t-il chez certains individus XX ?
Des testicules.
Quels organes reproducteurs non fonctionnels le tableau présente-t-il chez certains individus XY ?
Des ovaires non fonctionnels.
Que subissent les suspensions de levures avant leur incubation ?
Une irradiation aux UV pendant des durées croissantes.
Combien de temps les boîtes de culture de levures sont-elles incubées ?
Une semaine.
Que montre l’expérience sur l’effet des rayons UV chez les levures ?
L’irradiation UV provoque des mutations chez les levures.
Quels éléments génétiques les individus humains possèdent-ils en commun ?
Les mêmes gènes.
Quels sont les quatre groupes sanguins présentés ?
A, B, AB et O.
Quel scientifique découvre les groupes sanguins au début du XXe siècle ?
Karl Landsteiner.
À quelle période Karl Landsteiner découvre-t-il les groupes sanguins ?
Au début du XXe siècle.
En quelle année Karl Landsteiner reçoit-il le prix Nobel de physiologie ou médecine ?
En 1930.
Qui reçoit le prix Nobel de physiologie ou médecine en 1930 ?
Karl Landsteiner.
Quelle formule indique le sexe masculin dans les caryotypes humains décrits ?
XY.
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1. Quelle définition décrit une mutation génétique ?
2. Un chat naît avec six doigts à une patte, au lieu des cinq observés habituellement. De quelle anomalie s’agit-il ?
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