Fiche de révision : Mutations, chromosomes et phénotypes

📋 Plan du Cours

1. Mutations et apparition de caractères
2. Chromosomes et détermination sexuelle
3. Rayons UV et mutations chez les levures
4. Caryotype et diversité individuelle
5. Allèles et groupes sanguins
6. Anomalies du nombre chromosomique

📖 1. Mutations et apparition de caractères

🔑 Notions clés & Définitions

• Mutation génétique : Modification spontanée et aléatoire d’une séquence de nucléotides.
• Polydactylie : Anomalie du nombre de doigts, comme le passage de cinq à six doigts à la patte du chat.

📝 Points essentiels

• Le gène qui contrôle l’organisation de la patte est situé sur un chromosome et une anomalie de ce gène peut modifier le nombre de doigts.

• Les mutations sont rares et surviennent spontanément ; certains facteurs, tels que les UV, augmentent le risque qu’elles surviennent.

💡 Astuce mémo

Mutation de l’allèle → changement du phénotype

📖 2. Chromosomes et détermination sexuelle

★ À maîtriser

• Le chromosome Y oriente la différenciation de l’appareil génital vers la voie mâle par l’expression de la région SRY, située à son extrémité.

• L’expression de SRY conduit au développement des testicules et est associée à la différenciation sexuelle masculine.

Compléments

• La différenciation sexuelle commence par celle des gonades, qui sont les organes reproducteurs.

• Le tableau de cas cliniques présente des individus XX avec des testicules et des individus XY avec des ovaires non fonctionnels.

💡 Astuce mémo

Chromosome Y → région SRY → testicules

📖 3. Rayons UV et mutations chez les levures

★ À maîtriser

• Les colonies de levures non irradiées décrites dans l’expérience sont rouges, tandis que l’irradiation est associée à l’apparition de colonies blanches.

• Le pourcentage de colonies blanches augmente avec la durée d’irradiation : 7 % à 15 secondes, 16 % à 30 secondes, 22 % à 45 secondes et 32 % à 90 secondes.

Compléments

• Dans l’expérience sur les levures, des suspensions sont réparties dans deux boîtes de culture, irradiées aux UV pendant des durées croissantes, puis incubées une semaine.

• Les résultats de l’expérience indiquent que l’irradiation UV constitue une cause de mutation chez les levures.

💡 Astuce mémo

Irradiation plus longue → davantage de colonies blanches

📖 4. Caryotype et diversité individuelle

🔑 Notions clés & Définitions

• Caryotype : Ensemble des chromosomes d’une cellule.

★ À maîtriser

• Deux individus ayant le même caryotype peuvent présenter des phénotypes différents, notamment des groupes sanguins différents.

• Une cellule humaine normale possède 23 paires de chromosomes.

Compléments

• Les individus humains possèdent les mêmes gènes, mais peuvent présenter des phénotypes différents.

📖 5. Allèles et groupes sanguins

★ À maîtriser

📌 Les deux chromosomes d’une paire peuvent porter des informations différentes, comme l’illustre un individu de groupe sanguin AB pour la paire 9.

• Un seul allèle B suffit pour exprimer le groupe sanguin B.

Compléments

• Les groupes sanguins présentés sont A, B, AB et O.

• Au début du XXe siècle, Karl Landsteiner découvre les groupes sanguins.

• En 1930, Karl Landsteiner reçoit le prix Nobel de physiologie ou médecine.

💡 Astuce mémo

Deux allèles différents chez AB, mais un seul allèle B suffit au phénotype B

📖 6. Anomalies du nombre chromosomique

★ À maîtriser

• Un des caryotypes présentés comporte 47 chromosomes, avec trois exemplaires du chromosome 21.

Compléments

• Les caryotypes humains décrits indiquent le sexe masculin par la formule XY.