QCM : Mutations, chromosomes et phénotypes (13 questions)

Explication

Une mutation génétique est une modification spontanée et aléatoire de la séquence des nucléotides. Une modification dirigée n’est pas aléatoire, une séquence de protéines n’est pas la cible définie ici, et un facteur extérieur n’est pas indispensable.

Explication

La polydactylie est une anomalie du nombre de doigts, telle que le passage de cinq à six doigts chez le chat. Une modification de leur organisation, de leur pigmentation ou de leur longueur ne désigne pas cette anomalie du nombre.

Explication

Le chromosome Y oriente la différenciation de l’appareil génital vers la voie mâle par l’expression de la région SRY, située à son extrémité. Le chromosome X et les autosomes ne portent pas ce rôle décrit, et SRY n’oriente pas vers la voie ovarienne.

Explication

L’expression de SRY conduit au développement des testicules et est associée à la différenciation sexuelle masculine. Les ovaires correspondent à l’autre voie, tandis que la différenciation ne se limite pas aux caractères secondaires.

Explication

Les colonies de levures non irradiées décrites dans l’expérience sont rouges, tandis que l’irradiation est associée à l’apparition de colonies blanches. « Blanche » inverse les conditions; « jaune » et « rose » ne correspondent pas aux phénotypes observés.

Explication

Pour 45 secondes d’irradiation, les résultats donnent 22 % de colonies blanches. « 16 % », « 32 % » et « 7 % » correspondent respectivement aux durées de 30, 90 et 15 secondes.

Explication

Le caryotype désigne l’ensemble des chromosomes d’une cellule. « L’ensemble des gènes » confond chromosomes et gènes, les caractères visibles relèvent du phénotype, et une seule paire ne représente pas tout le caryotype.

Explication

Des individus ayant le même caryotype peuvent présenter des phénotypes différents, notamment des groupes sanguins différents. « Le même groupe sanguin » confond caryotype et phénotype; les deux autres réponses attribuent à tort la différence à un changement du caryotype.

Explication

Une cellule humaine normale possède 23 paires de chromosomes, soit 46 chromosomes au total. « 46 paires » confond le nombre de chromosomes avec celui des paires, tandis que 22 et 24 correspondent à un retrait ou à un ajout d’une paire.

Explication

Le groupe AB illustre que les deux chromosomes d’une paire peuvent porter des informations différentes, ici associées aux allèles A et B. L’identité des informations confond chromosomes homologues et allèles identiques, tandis que l’allèle O ne rend pas compte du groupe AB.

Explication

Un seul allèle B suffit pour exprimer le groupe sanguin B ; deux allèles B ne sont donc pas nécessaires. Le groupe AB suppose aussi un allèle A, et les groupes A ou O ne correspondent pas à l’effet d’un allèle B seul.

Explication

Ce caryotype compte 47 chromosomes et trois exemplaires du chromosome 21 : il comporte donc un chromosome 21 supplémentaire. Un exemplaire manquant inverse l’anomalie, le chromosome 9 concerne une autre paire et deux exemplaires ne correspondent pas à trois.

Explication

Les caryotypes humains décrits indiquent le sexe masculin par la formule XY. XX correspond à la formule féminine présentée, tandis que 47 XY ajoute le nombre total de chromosomes et 44 + XX combine un nombre d’autosomes avec la formule féminine.