Mutations, chromosomes et phénotypes

📋 Plan du Cours

1. Mutations et apparition de caractères
2. Chromosomes et détermination sexuelle
3. Rayons UV et mutations chez les levures
4. Caryotype et diversité individuelle
5. Allèles et groupes sanguins
6. Anomalies du nombre chromosomique

📖 1. Mutations et apparition de caractères

🔑 Notions clés & Définitions

• Mutation génétique : Modification spontanée et aléatoire d’une séquence de nucléotides.
• Polydactylie : Anomalie du nombre de doigts, comme le passage de cinq à six doigts à la patte du chat.

📝 Points essentiels

• Le gène qui contrôle l’organisation de la patte est situé sur un chromosome et une anomalie de ce gène peut modifier le nombre de doigts.

• Les mutations sont rares et surviennent spontanément ; certains facteurs, tels que les UV, augmentent le risque qu’elles surviennent.

💡 Astuce mémo

Mutation de l’allèle → changement du phénotype

📖 2. Chromosomes et détermination sexuelle

• Le chromosome Y oriente la différenciation de l’appareil génital vers la voie mâle par l’expression de la région SRY, située à son extrémité.

• L’expression de SRY conduit au développement des testicules et est associée à la différenciation sexuelle masculine.