Qu'est-ce qu'un variant génétique ?
Une différence de séquence d’ADN entre individus d’une même population.
Quand un variant est-il qualifié de mutant ?
Lorsque sa fréquence est inférieure à 1 %.
Quand un variant est-il qualifié de polymorphe ?
Lorsque sa fréquence est supérieure à 1 %.
Quelle variabilité génomique existe entre individus humains ?
Une variabilité inférieure à 1 %.
Qu'est-ce qu'un SNP en génétique ?
Un polymorphisme portant sur un seul nucléotide.
Combien de combinaisons haplotypiques pour 3 sites à 2 allèles ?
Huit combinaisons, soit .
Qu'est-ce qu'une mutation en génétique ?
Une altération anormale, stable et irréversible du matériel génétique modifiant la séquence nucléotidique.
Comment les mutations sont-elles transmises lors des divisions cellulaires ?
Elles sont transmises aux cellules filles et sont héréditaires à l’échelle cellulaire.
Quelle différence existe-t-il entre mutation somatique et mutation germinale ?
La mutation somatique touche une cellule du corps, la germinale la lignée des gamètes.
Quelles sont les trois grandes classes de mutations ?
Les substitutions nucléotidiques, les insertions ou délétions, et les remaniements géniques.
Que provoque l'insertion ou délétion non multiple de trois nucléotides dans une séquence codante ?
Le décalage du cadre de lecture et l'apparition possible d'un codon STOP.
Quel effet a l'insertion d'un nombre multiple de trois nucléotides dans une séquence codante ?
Elle n'entraîne pas de décalage du cadre de lecture mais ajoute des acides aminés.
Où se produisent les mutations de novo chez deux jumeaux homozygotes absentes chez leurs parents ?
Dans la lignée germinale.
Quelle est la valeur relative des zones de très forte mutabilité par rapport à la moyenne ?
Elles dépassent sept fois la valeur moyenne.
Quelle proportion du génome occupent les zones de très forte mutabilité ?
0,02 % du génome.
Qu'est-ce qu'un hotspot en génomique ?
Une région du génome particulièrement sujette aux mutations.
Quelle est la valeur relative de mutabilité des zones de forte mutabilité dans un hotspot ?
Elles atteignent deux à trois fois la valeur moyenne.
Quelle proportion de l'ADN est couverte par les zones de forte mutabilité dans un hotspot ?
9 % de l’ADN.
Quelles mutations sont liées aux mécanismes de réplication ou modifications spontanées ?
Les mutations spontanées.
Quelles mutations sont causées par des agents mutagènes ?
Les mutations induites.
Que modifient temporairement les isomérisations tautomériques ?
La forme des bases.
Quel changement d'appariement peut provoquer une forme rare de guanine ?
Elle peut s’apparier avec la thymine au lieu de la cytosine.
Qu'est-ce que la désamination en génétique ?
La perte du groupement NH2 de la cytosine ou de l’adénine.
Quelle conséquence peut avoir la désamination ?
Elle peut provoquer une substitution.
Combien d'erreurs produit l'ADN polymérase d'Escherichia coli par réplication ?
Environ cinq erreurs par réplication pour un génome de 4,7 × 10^6 paires de bases.
Quels types d'agents mutagènes existent selon leur action sur l'ADN ?
Un agent mutagène peut être un analogue de base, un agent modifiant les bases ou un agent endommageant la structure de l’ADN.
Comment les agents intercalants provoquent-ils des mutations ?
Ils s’insèrent entre les bases, provoquent des erreurs de réplication et des insertions avec décalage du cadre de lecture.
Quel effet ont les rayonnements UV sur l'ADN ?
Ils forment des dimères entre pyrimidines adjacentes.
Quels dommages causent les rayonnements ionisants à l'ADN ?
Ils produisent des radicaux libres pouvant provoquer des cassures simple ou double brin.
Qu'est-ce que la mutagenèse dirigée provoque dans un gène ?
Une mutation.
Quelle est la première étape après avoir provoqué une mutation en mutagenèse dirigée ?
Observer son impact phénotypique.
Quelle est la dernière étape de la mutagenèse dirigée ?
Identifier l’effet de la mutation.
Que permet d'identifier l’étude des mutations ?
La fonction des gènes.
Quels processus l’étude des mutations aide-t-elle à comprendre ?
Les processus physiologiques.
Que recherche-t-on grâce à l’étude des mutations ?
Les gènes associés aux maladies génétiques.
Qu'est-ce qu'un polymorphisme en génétique ?
Un variant génomique non pathogène fréquent (>1%).
Comment une mutation peut-elle se stabiliser rapidement dans une population ?
Par sélection positive si elle confère un avantage sélectif.
Comment un polymorphisme peut-il rester invisible ?
Lorsqu’il concerne une séquence non codante.
Combien d'haplotypes sont présents dans l'exemple étudié ?
Trois haplotypes seulement.
Sur quoi se base le génotypage pour différencier les individus ?
Sur leur séquence génétique.
Quelle proportion du génome est constituée d'ADN codant ?
Environ 5 % du génome est constitué d'ADN codant.
Quelle proportion du génome est constituée d'ADN non codant et de séquences régulatrices ?
Environ 95 % du génome est constitué d'ADN non codant et de séquences régulatrices.
Qu'est-ce que la dépurination ?
La perte d’une base purique par rupture de la liaison avec le désoxyribose.
Quel est l'effet de la 2-aminopurine sur la mutation des bases ?
Elle augmente la fréquence de la transition AT vers GC.
Quel type d'agent est la nitrosoguanidine et quel effet a-t-elle ?
C'est un agent méthylant qui augmente la fréquence de la transition GC vers AT.
Teste tes connaissances avec un QCM de 25 questions sur Mutations et polymorphisme génétique.
1. Qu’appelle-t-on un variant génétique au sein d’une population humaine ?
2. Comment distingue-t-on un variant mutant d’un variant polymorphe selon sa fréquence dans une population ?
Révisez le cours complet dans la fiche de révision de Mutations et polymorphisme génétique.
Voir la fiche →Importe ton cours et l'IA génère des flashcards en 30 secondes.
Générateur de flashcards