★ À maîtriser
📌 Un variant est qualifié de mutant lorsque sa fréquence est inférieure à 1 %, et de polymorphe lorsque sa fréquence est supérieure à 1 %.
Compléments
1. Qu’appelle-t-on un variant génétique au sein d’une population humaine ?
2. Comment distingue-t-on un variant mutant d’un variant polymorphe selon sa fréquence dans une population ?
3. Quelle proportion approximative du génome différencie deux individus d’une même espèce humaine ?
Qu'est-ce qu'un variant génétique ?
Une différence de séquence d’ADN entre individus d’une même population.
Quand un variant est-il qualifié de mutant ?
Lorsque sa fréquence est inférieure à 1 %.
Quand un variant est-il qualifié de polymorphe ?
Lorsque sa fréquence est supérieure à 1 %.
Quelle variabilité génomique existe entre individus humains ?
Une variabilité inférieure à 1 %.
Qu'est-ce qu'un SNP en génétique ?
Un polymorphisme portant sur un seul nucléotide.
Combien de combinaisons haplotypiques pour 3 sites à 2 allèles ?
Huit combinaisons, soit .
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