QCM : Mutations et polymorphisme génétique (25 questions)

Questions et réponses du QCM

1. Qu’appelle-t-on un variant génétique au sein d’une population humaine ?

Une différence de séquence d’ADN entre des individus de cette population
Une variation du phénotype provoquée par le seul environnement
Une modification temporaire de l’expression d’un gène dans une cellule
Une différence de nombre de chromosomes entre des espèces distinctes

Une différence de séquence d’ADN entre des individus de cette population

Explication

Un variant génétique correspond à une différence de séquence d’ADN observée entre des individus d’une même population. Une variation phénotypique environnementale peut survenir sans modification de la séquence d’ADN.

2. Comment distingue-t-on un variant mutant d’un variant polymorphe selon sa fréquence dans une population ?

Le variant est mutant au-dessus de 1 % et polymorphe sous 1 %
Le variant est mutant dans une cellule et polymorphe dans un tissu
Le variant est mutant sous 1 % et polymorphe au-dessus de 1 %
Le variant est mutant à 1 % et polymorphe à 0,1 %

Le variant est mutant sous 1 % et polymorphe au-dessus de 1 %

Explication

La distinction repose sur la fréquence du variant : elle est inférieure à 1 % pour un variant mutant et supérieure à 1 % pour un variant polymorphe. Le type cellulaire ou tissulaire ne définit pas cette classification fréquentielle.

3. Quelle proportion approximative du génome différencie deux individus d’une même espèce humaine ?

Une variabilité supérieure à 50 % de leur génome
Une variabilité proche de 5 % de leur génome
Une variabilité proche de 25 % de leur génome
Une variabilité inférieure à 1 % de leur génome

Une variabilité inférieure à 1 % de leur génome

Explication

Le génome humain varie légèrement entre les individus, avec une variabilité inférieure à 1 %. Les proportions plus élevées ne correspondent pas à la différence génomique observée entre individus d’une même espèce.

4. Quelle caractéristique définit un SNP ?

Une variation correspondant à l’ajout de plusieurs bases consécutives
Une variation modifiant simultanément plusieurs chromosomes
Une variation portant sur un seul nucléotide à un site donné
Une variation correspondant au retrait de plusieurs bases consécutives

Une variation portant sur un seul nucléotide à un site donné

Explication

Un SNP est un polymorphisme portant sur un seul nucléotide, par exemple une alternance entre A et G à un site. Une insertion ou une délétion concerne plusieurs bases et constitue une autre forme de variation.

5. Trois sites polymorphes possèdent chacun deux allèles possibles : combien de combinaisons haplotypiques théoriques peut-on obtenir ?

23=82^3 = 8 combinaisons haplotypiques
3!=63! = 6 combinaisons haplotypiques
2+3=52 + 3 = 5 combinaisons haplotypiques
32=93^2 = 9 combinaisons haplotypiques

$$2^3 = 8$$ combinaisons haplotypiques

Explication

Chaque site offre deux possibilités, donc le nombre théorique est 23=82^3 = 8. Ce calcul décrit les combinaisons possibles et ne signifie pas que toutes sont nécessairement observées dans la population.

6. Quelle propriété caractérise une mutation au niveau du matériel génétique ?

Il s’agit d’une variation réversible de la forme d’une protéine mature
Il s’agit d’une modification stable et irréversible de la séquence nucléotidique
Il s’agit d’une réponse physiologique disparaissant après une stimulation
Il s’agit d’un changement transitoire de l’activité cellulaire sans modification de l’ADN

Il s’agit d’une modification stable et irréversible de la séquence nucléotidique

Explication

Une mutation est une altération anormale, stable et irréversible du matériel génétique qui modifie la séquence nucléotidique. Une modification transitoire de l’activité cellulaire ne constitue pas une mutation si la séquence d’ADN reste inchangée.

7. Que devient une mutation lors de la division de la cellule qui la porte ?

Elle peut être transmise aux cellules filles et devenir héréditaire à l’échelle cellulaire
Elle modifie les cellules filles sans être conservée dans leur matériel génétique
Elle disparaît lors de la division et ne concerne que la cellule initiale
Elle est transmise aux cellules filles uniquement dans les tissus reproducteurs

Elle peut être transmise aux cellules filles et devenir héréditaire à l’échelle cellulaire

Explication

Les mutations sont transmises aux cellules filles lors des divisions cellulaires, ce qui les rend héréditaires à l’échelle cellulaire. La transmission cellulaire concerne les divisions en général, tandis que les conséquences pour l’organisme dépendent du tissu touché.

8. Quelle distinction permet de différencier une mutation somatique d’une mutation germinale ?

La mutation somatique est réversible, tandis que la mutation germinale modifie durablement la séquence d’ADN
La mutation somatique concerne l’ADN non codant, tandis que la mutation germinale concerne l’ADN codant
La mutation somatique touche une cellule du corps, tandis que la mutation germinale touche la lignée produisant les gamètes
La mutation somatique touche les ovules ou les spermatozoïdes, tandis que la mutation germinale touche une cellule du corps

La mutation somatique touche une cellule du corps, tandis que la mutation germinale touche la lignée produisant les gamètes

Explication

Une mutation somatique apparaît dans une cellule du corps, alors qu’une mutation germinale touche la lignée à l’origine des spermatozoïdes ou des ovules. La distinction repose donc sur la lignée cellulaire concernée, et non sur le caractère codant ou réversible de la mutation.

9. Quelles catégories forment les trois grandes classes de mutations ?

Substitutions nucléotidiques, insertions ou délétions courtes, et remaniements géniques de grande taille
Substitutions protéiques, duplications chromosomiques courtes, et échanges de segments entre protéines
Insertions d’acides aminés, inversions de codons, et remaniements limités à une seule base
Modifications épigénétiques, translocations de petits nucléotides, et suppressions de régions régulatrices

Substitutions nucléotidiques, insertions ou délétions courtes, et remaniements géniques de grande taille

Explication

La classification distingue les substitutions nucléotidiques, les insertions ou délétions de quelques nucléotides et les remaniements géniques de grande taille. Les autres propositions mélangent des conséquences protéiques, des mécanismes de régulation ou des catégories qui ne correspondent pas à cette classification.

10. Que peut provoquer l’insertion de cinq nucléotides dans une séquence codante ?

Le remplacement d’une base par une autre sans effet sur la traduction
La perte d’une base purique par rupture de sa liaison au désoxyribose
Un décalage du cadre de lecture pouvant faire apparaître un codon STOP
L’ajout de plusieurs acides aminés sans modification du cadre de lecture

Un décalage du cadre de lecture pouvant faire apparaître un codon STOP

Explication

Cinq nucléotides constituent un nombre qui n’est pas multiple de trois : l’insertion décale donc le cadre de lecture et peut créer un codon STOP. L’ajout sans décalage concerne une insertion multiple de trois, tandis que les deux autres réponses décrivent d’autres phénomènes.

11. Quel est l’effet attendu d’une insertion de six nucléotides dans une séquence codante ?

Elle supprime une base purique et interrompt directement la réplication.
Elle ajoute deux acides aminés sans décaler le cadre de lecture.
Elle remplace deux nucléotides et conserve la séquence protéique.
Elle décale le cadre de lecture et peut générer un codon STOP.

Elle ajoute deux acides aminés sans décaler le cadre de lecture.

Explication

Six nucléotides correspondent à deux codons, de sorte que l’insertion ajoute des acides aminés sans modifier le cadre de lecture. Le décalage du cadre est associé à une insertion dont la longueur n’est pas multiple de trois.

12. Deux jumeaux homozygotes possèdent une mutation absente chez leurs parents : où cette mutation s’est-elle probablement produite ?

Dans une cellule somatique apparue après la séparation des deux embryons
Dans une région génomique héritée d’un parent mais devenue indétectable chez lui
Dans la lignée germinale, avant la formation des deux embryons
Dans une cellule parentale, puis elle a été éliminée dans les gamètes

Dans la lignée germinale, avant la formation des deux embryons

Explication

Une mutation de novo commune aux deux jumeaux mais absente de leurs parents indique une origine dans la lignée germinale. Une mutation somatique apparue après leur séparation ne pourrait pas expliquer sa présence commune chez les deux individus.

13. Quelle caractéristique distingue les zones de très forte mutabilité des zones de forte mutabilité ?

Elles atteignent deux à trois fois la moyenne et couvrent environ 9 % du génome.
Elles dépassent sept fois la moyenne et couvrent environ 0,02 % du génome.
Elles dépassent trois fois la moyenne et couvrent environ 2 % du génome.
Elles atteignent sept fois la moyenne et couvrent environ 9 % du génome.

Elles dépassent sept fois la moyenne et couvrent environ 0,02 % du génome.

Explication

Les zones de très forte mutabilité dépassent sept fois la valeur moyenne et représentent environ 0,02 % du génome. Les zones de forte mutabilité, plus étendues, atteignent plutôt deux à trois fois la moyenne et couvrent environ 9 % de l’ADN.

14. Quelle définition décrit le mieux un hotspot génomique ?

Une région exclusivement constituée de bases puriques et présentant une réplication accélérée.
Une région où les mutations sont rares, mais qui couvre une fraction importante de l’ADN.
Une séquence codante où chaque mutation provoque nécessairement une modification de la protéine.
Une région particulièrement sujette aux mutations, parfois située dans une zone dépassant deux fois la moyenne.

Une région particulièrement sujette aux mutations, parfois située dans une zone dépassant deux fois la moyenne.

Explication

Un hotspot est une région du génome particulièrement sujette aux mutations; certaines zones de forte mutabilité y atteignent deux à trois fois la moyenne. Les autres propositions confondent faible mutabilité, effet systématique sur les protéines ou composition particulière des bases.

15. Quelle distinction oppose correctement les mutations spontanées et les mutations induites ?

Les mutations spontanées résultent de la réplication ou de changements spontanés des bases, tandis que les mutations induites proviennent d’agents mutagènes.
Les mutations spontanées sont provoquées par des agents mutagènes, tandis que les mutations induites apparaissent durant la réplication.
Les mutations spontanées résultent d’une recombinaison, tandis que les mutations induites proviennent d’une modification temporaire des bases.
Les mutations spontanées touchent les protéines, tandis que les mutations induites modifient directement les chromosomes.

Les mutations spontanées résultent de la réplication ou de changements spontanés des bases, tandis que les mutations induites proviennent d’agents mutagènes.

Explication

Les mutations spontanées sont associées aux erreurs de réplication ou aux transformations naturelles des bases, alors que les mutations induites sont causées par des agents mutagènes. La deuxième proposition inverse précisément les deux catégories.

16. Comment une isomérisation tautomérique d’une base peut-elle favoriser un mésappariement ?

Une forme rare de la base adopte temporairement un appariement différent, comme G avec T au lieu de C.
Une base purique quitte le désoxyribose, laissant une position dépourvue de base dans l’ADN.
Une base est remplacée par un agent mutagène qui impose durablement un nouvel appariement.
Une base perd son groupement NH2 et devient incapable de s’apparier avec un nucléotide complémentaire.

Une forme rare de la base adopte temporairement un appariement différent, comme G avec T au lieu de C.

Explication

L’isomérisation tautomérique change temporairement la forme d’une base, ce qui peut modifier ses possibilités d’appariement; une forme rare de G peut ainsi s’apparier avec T plutôt qu’avec C. La perte du groupement NH2 relève de la désamination, tandis que la perte d’une base purique relève de la dépurination.

17. Que se passe-t-il lors de la désamination de la cytosine ou de l’adénine ?

Une base purique est détachée du désoxyribose, ce qui crée un site sans base.
Le groupement NH2 est retiré, ce qui peut entraîner une substitution.
Un nucléotide supplémentaire est incorporé, ce qui décale le cadre de lecture.
La forme temporaire d’une base change, ce qui modifie son appariement.

Le groupement NH2 est retiré, ce qui peut entraîner une substitution.

Explication

La désamination correspond au retrait du groupement NH2 de la cytosine ou de l’adénine et peut provoquer une substitution. La perte d’une base purique décrit la dépurination, tandis que les deux autres réponses concernent une insertion ou une isomérisation tautomérique.

18. Combien d’erreurs environ l’ADN polymérase d’Escherichia coli produit-elle par réplication avant correction, selon l’ordre de grandeur indiqué ?

Environ cinquante erreurs pour un génome d’environ 4,7 × 10^6 paires de bases
Environ cinq erreurs pour un génome d’environ 4,7 × 10^8 paires de bases
Environ cinq cents erreurs pour un génome d’environ 4,7 × 10^6 paires de bases
Environ cinq erreurs pour un génome d’environ 4,7 × 10^6 paires de bases

Environ cinq erreurs pour un génome d’environ 4,7 × 10^6 paires de bases

Explication

Avec environ un mésappariement tous les 10^5 à 10^6 paires de bases, un génome d’environ 4,7 × 10^6 paires de bases conduit à un ordre de grandeur d’environ cinq erreurs par réplication. Les autres valeurs associent incorrectement le taux d’erreur à la taille du génome.

19. Quelle caractéristique permet de distinguer les grandes catégories d’agents mutagènes ?

Ils peuvent accélérer la traduction, bloquer la transcription ou modifier les ribosomes
Ils peuvent imiter une base, la modifier ou endommager la structure de l’ADN
Ils peuvent supprimer un chromosome, doubler un génome ou déplacer un centrosome
Ils peuvent remplacer une enzyme, dégrader une protéine ou perturber la membrane

Ils peuvent imiter une base, la modifier ou endommager la structure de l’ADN

Explication

Un agent mutagène peut agir en ressemblant à une base, en modifiant chimiquement une base ou en endommageant l’architecture de l’ADN. Les autres propositions décrivent des effets cellulaires qui ne définissent pas les catégories de mutagènes.

20. Comment un agent intercalant tel que le bromure d’éthidium peut-il provoquer un décalage du cadre de lecture ?

En s’insérant entre les bases et en favorisant des erreurs de réplication
En méthylant une base et en favorisant une transition de GC vers AT
En formant des dimères de pyrimidines et en bloquant la réparation
En remplaçant l’adénine et en favorisant une transition d’AT vers GC

En s’insérant entre les bases et en favorisant des erreurs de réplication

Explication

Le bromure d’éthidium s’intercale entre les bases, ce qui peut perturber la réplication et entraîner des insertions responsables d’un décalage du cadre de lecture. Les autres mécanismes correspondent aux rayonnements UV ou à des agents chimiques particuliers.

21. Quelle association décrit correctement les effets des rayonnements UV et des rayonnements ionisants sur l’ADN ?

Les UV méthylent les bases, tandis que les ionisants remplacent l’adénine pendant la réplication
Les UV insèrent des bases supplémentaires, tandis que les ionisants favorisent une transition de GC vers AT
Les UV forment des dimères de pyrimidines, tandis que les ionisants peuvent causer des cassures par radicaux libres
Les UV provoquent des cassures par radicaux libres, tandis que les ionisants forment des dimères de pyrimidines

Les UV forment des dimères de pyrimidines, tandis que les ionisants peuvent causer des cassures par radicaux libres

Explication

Les UV créent des dimères entre pyrimidines adjacentes, alors que les rayonnements ionisants génèrent des radicaux libres susceptibles de provoquer des cassures simple ou double brin. Les autres associations attribuent à ces rayonnements des mécanismes appartenant à d’autres mutagènes.

22. Quelle démarche correspond à une mutagenèse dirigée visant à étudier la fonction d’un gène ?

Lire la séquence d’un gène, puis conclure directement à sa fonction biologique
Comparer plusieurs génomes, puis éliminer les variants présents chez certains individus
Provoquer une mutation, observer le phénotype obtenu, puis relier la mutation à son effet
Mesurer l’expression d’un gène, puis modifier une protéine sans changer sa séquence

Provoquer une mutation, observer le phénotype obtenu, puis relier la mutation à son effet

Explication

La mutagenèse dirigée associe une mutation provoquée à l’observation de ses conséquences phénotypiques afin d’identifier sa fonction. Le séquençage fournit une information de séquence, mais ne suffit pas nécessairement à établir la fonction du gène.

23. Pourquoi l’étude des mutations est-elle utile en biologie ?

Elle explique la structure des membranes, la division cellulaire et la composition des organites
Elle permet de produire des protéines identiques, de supprimer les variants et de stabiliser les chromosomes
Elle aide à déterminer la fonction des gènes, à comprendre la physiologie et à rechercher des gènes de maladie
Elle sert à mesurer la taille des cellules, à classer les tissus et à remplacer les analyses cliniques

Elle aide à déterminer la fonction des gènes, à comprendre la physiologie et à rechercher des gènes de maladie

Explication

Les mutations fournissent des indices sur la fonction des gènes, les processus physiologiques et les gènes associés aux maladies génétiques. Les autres réponses attribuent à l’étude des mutations des objectifs qui ne correspondent pas à ses rôles principaux.

24. Quelle définition correspond à un polymorphisme génomique ?

Une mutation rare qui provoque une maladie héréditaire chez plusieurs membres d’une famille
Un variant non pathogène dont la fréquence dans la population dépasse 1 % et qui contribue à la diversité
Une variation présente dans une cellule tumorale et absente des cellules somatiques voisines
Une différence de séquence apparue récemment chez un individu sans fréquence populationnelle établie

Un variant non pathogène dont la fréquence dans la population dépasse 1 % et qui contribue à la diversité

Explication

Un polymorphisme est un variant génomique non pathogène présent à une fréquence supérieure à 1 % et participant aux différences entre individus. Les autres propositions décrivent des variants pathologiques, somatiques ou dont la fréquence n’est pas définie.

25. Dans quelle situation une mutation peut-elle se stabiliser plus rapidement dans une population ?

Lorsqu’elle apparaît dans une cellule sans être transmise aux générations suivantes
Lorsqu’elle reste neutre et que sa fréquence varie uniquement par réparation de l’ADN
Lorsqu’elle diminue la survie des individus qui la portent dans leur environnement
Lorsqu’une sélection positive favorise les individus chez lesquels elle confère un avantage

Lorsqu’une sélection positive favorise les individus chez lesquels elle confère un avantage

Explication

La stabilisation d’une mutation est généralement lente, mais une sélection positive peut accélérer sa diffusion si elle procure un avantage sélectif. Une mutation non transmise ou défavorable ne bénéficie pas de ce mécanisme de sélection positive.

Révisez avec les flashcards

Mémorisez les réponses avec 45 flashcards sur Mutations et polymorphisme génétique.

Qu'est-ce qu'un variant génétique ?

Une différence de séquence d’ADN entre individus d’une même population.

Quand un variant est-il qualifié de mutant ?

Lorsque sa fréquence est inférieure à 1 %.

Quand un variant est-il qualifié de polymorphe ?

Lorsque sa fréquence est supérieure à 1 %.

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