QCM : Origine du génotype des individus (24 questions)

Questions et réponses du QCM

1. Quelle définition décrit le mieux le génome d’un individu eucaryote ?

L’ensemble de son information génétique, incluant l’ADN nucléaire et celui des organites
L’ensemble des gènes et des allèles présents dans chacune de ses cellules
La combinaison des chromosomes homologues hérités de ses deux parents
L’ensemble des caractères observables résultant de l’expression de ses gènes

L’ensemble de son information génétique, incluant l’ADN nucléaire et celui des organites

Explication

Le génome comprend toute l’information génétique d’un individu, notamment l’ADN du noyau et celui des mitochondries ou des chloroplastes. Le génotype, en revanche, désigne l’ensemble des gènes et des allèles considérés.

2. Chez un individu, que désigne précisément le génotype ?

L’ensemble de l’ADN présent dans le noyau et les organites
L’ensemble des caractères observables à différents moments de sa vie
L’ensemble des gènes et des allèles qu’il possède
L’ensemble des protéines produites par ses différentes cellules

L’ensemble des gènes et des allèles qu’il possède

Explication

Le génotype correspond aux gènes et aux allèles présents chez un individu. Les caractères observables relèvent du phénotype, qui constitue une notion distincte.

3. Une population de cellules génétiquement semblables provient de divisions successives par mitose. Comment la désigne-t-on ?

Une population haploïde
Un clone cellulaire
Une lignée germinale
Une combinaison génétique nouvelle

Un clone cellulaire

Explication

Un clone cellulaire est un ensemble de cellules génétiquement semblables issu de divisions successives par mitose. La reproduction sexuée produit au contraire de nouvelles combinaisons génétiques.

4. Dans une lignée clonale, que devient une mutation apparue dans une cellule somatique au cours des divisions ?

Elle disparaît lorsque la cellule mutée entre en division
Elle peut être transmise aux cellules qui dérivent de cette cellule
Elle devient héréditaire dès qu’elle touche une cellule de l’organisme
Elle est transmise à la descendance uniquement après fécondation

Elle peut être transmise aux cellules qui dérivent de cette cellule

Explication

Une mutation apparue dans une lignée clonale peut être transmise aux cellules qui en dérivent lors des divisions successives. Elle devient héréditaire au sens de la descendance lorsqu’elle survient dans la lignée germinale, et non dans toute cellule somatique.

5. Quelle différence distingue une cellule diploïde d’une cellule haploïde ?

La cellule diploïde contient des mitochondries, tandis que l’haploïde en est dépourvue
La cellule diploïde possède des chromosomes par paires, tandis que l’haploïde possède un seul lot
La cellule diploïde résulte d’une mitose, tandis que l’haploïde résulte d’une mutation
La cellule diploïde possède un seul lot de chromosomes, tandis que l’haploïde possède des paires

La cellule diploïde possède des chromosomes par paires, tandis que l’haploïde possède un seul lot

Explication

Une cellule diploïde possède des chromosomes organisés en paires, alors qu’une cellule haploïde ne possède qu’un seul lot. La présence de mitochondries et le type de division ne définissent pas cette distinction.

6. Une cellule possède un seul exemplaire de chaque chromosome au lieu de chromosomes homologues réunis par paires. Quel est son état chromosomique ?

Elle est hétérozygote
Elle est haploïde
Elle est clonale
Elle est diploïde

Elle est haploïde

Explication

Une cellule qui possède un seul lot de chromosomes est haploïde. Une cellule diploïde possède au contraire des chromosomes groupés par paires.

7. Quel résultat caractérise la méiose lors de la formation des gamètes ?

Elle produit quatre cellules-filles diploïdes à partir d’une cellule diploïde.
Elle produit deux cellules-filles haploïdes à partir d’une cellule diploïde.
Elle produit quatre cellules-filles haploïdes à partir d’une cellule diploïde.
Elle produit deux cellules-filles diploïdes à partir d’une cellule haploïde.

Elle produit quatre cellules-filles haploïdes à partir d’une cellule diploïde.

Explication

La méiose transforme une cellule-mère diploïde en quatre cellules-filles haploïdes destinées à la formation des gamètes. La mitose, contrairement à la méiose, conserve généralement le nombre de chromosomes et ne produit pas quatre cellules haploïdes.

8. Quelle séparation se produit respectivement pendant l’anaphase I et l’anaphase II de la méiose ?

Les chromosomes homologues en anaphase I, puis les chromatides sœurs en anaphase II.
Les chromatides sœurs lors des deux anaphases successives.
Les chromatides sœurs en anaphase I, puis les chromosomes homologues en anaphase II.
Les chromosomes homologues lors des deux anaphases successives.

Les chromosomes homologues en anaphase I, puis les chromatides sœurs en anaphase II.

Explication

L’anaphase I sépare les chromosomes homologues, tandis que l’anaphase II sépare les chromatides sœurs. Cette succession a lieu sans interphase entre les deux divisions méiotiques.

9. Que désigne le monohybridisme en génétique ?

L’étude de la transmission de deux gènes possédant chacun deux allèles.
L’étude de plusieurs gènes possédant chacun un seul allèle.
L’étude de la transmission d’un seul gène possédant deux allèles.
L’étude d’un seul chromosome portant plusieurs gènes associés.

L’étude de la transmission d’un seul gène possédant deux allèles.

Explication

Le monohybridisme analyse la transmission d’un seul gène sous la forme de deux allèles. L’étude simultanée de deux gènes correspond au dihybridisme, et non au monohybridisme.

10. Comment distinguer un individu homozygote d’un individu hétérozygote pour un gène ?

L’homozygote possède deux allèles identiques, tandis que l’hétérozygote en possède deux différents.
L’homozygote possède deux gènes identiques, tandis que l’hétérozygote en possède un seul.
L’homozygote possède un seul allèle, tandis que l’hétérozygote en possède deux différents.
L’homozygote possède deux allèles différents, tandis que l’hétérozygote en possède deux identiques.

L’homozygote possède deux allèles identiques, tandis que l’hétérozygote en possède deux différents.

Explication

Un individu homozygote porte deux allèles identiques pour un même gène, alors qu’un individu hétérozygote porte deux allèles différents. La distinction concerne les allèles d’un gène et non le nombre de gènes ou de chromosomes.

11. Deux lignées pures présentant des phénotypes différents sont croisées : que révèle une première génération homogène ?

Le phénotype observé révèle nécessairement l’allèle récessif.
La diversité des phénotypes révèle plusieurs allèles codominants.
Le phénotype observé révèle l’allèle dominant.
La séparation des phénotypes révèle les résultats de la génération F2.

Le phénotype observé révèle l’allèle dominant.

Explication

Selon la première loi de Mendel, le croisement de deux lignées pures différentes donne une F1 homogène dont le phénotype manifeste l’allèle dominant. La diversité de plusieurs phénotypes apparaît plutôt lors de la génération F2 issue du croisement de deux individus F1.

12. Quel mécanisme constitue le brassage interchromosomique pendant la méiose ?

La migration aléatoire et indépendante des chromosomes homologues vers les pôles en anaphase I.
L’échange de segments entre chromatides homologues au cours de la prophase I.
La séparation coordonnée des chromatides sœurs vers les pôles en anaphase II.
La duplication aléatoire des chromosomes homologues avant la première division.

La migration aléatoire et indépendante des chromosomes homologues vers les pôles en anaphase I.

Explication

Le brassage interchromosomique résulte de l’orientation et de la migration aléatoires et indépendantes des chromosomes homologues en anaphase I. L’échange de segments entre chromatides correspond au brassage intrachromosomique, qui concerne des gènes liés.

13. Combien de combinaisons chromosomiques différentes le brassage interchromosomique peut-il théoriquement produire dans les gamètes humains ?

223=8 388 6082^{23} = 8\,388\,608 combinaisons chromosomiques.
232=52923^2 = 529 combinaisons chromosomiques.
462=2 11646^2 = 2\,116 combinaisons chromosomiques.
246=70 368 744 177 6642^{46} = 70\,368\,744\,177\,664 combinaisons chromosomiques.

$$2^{23} = 8\,388\,608$$ combinaisons chromosomiques.

Explication

Avec 23 paires de chromosomes, l’assortiment indépendant permet théoriquement 223=8 388 6082^{23} = 8\,388\,608 combinaisons chromosomiques dans les gamètes humains. Le nombre de génotypes après fécondation dépend de l’association de deux gamètes et ne correspond pas directement à cette valeur.

14. À quel moment et par quel mécanisme se produit le crossing-over au cours de la méiose ?

En prophase I, par échange de fragments entre chromatides homologues au niveau d’un chiasma
En anaphase II, par séparation des chromatides homologues au niveau du centromère
En anaphase I, par séparation des chromosomes homologues au niveau du centromère
En prophase II, par échange de fragments entre chromatides sœurs au niveau d’un chiasma

En prophase I, par échange de fragments entre chromatides homologues au niveau d’un chiasma

Explication

Le crossing-over a lieu en prophase I entre chromatides de chromosomes homologues appariés, au niveau d’un chiasma. La séparation des chromosomes homologues correspond plutôt à l’anaphase I et ne constitue pas un échange de fragments.

15. Lors d’un test-cross, quel résultat indique que deux gènes sont liés ?

Deux catégories phénotypiques présentant chacune environ 50 % des descendants
Une majorité de phénotypes recombinés et une minorité de phénotypes parentaux
Une majorité de phénotypes parentaux et une minorité de phénotypes recombinés
Quatre catégories phénotypiques présentes dans des proportions proches de 25 %

Une majorité de phénotypes parentaux et une minorité de phénotypes recombinés

Explication

Des gènes liés donnent majoritairement des phénotypes parentaux, car les associations d’allèles parentales sont conservées plus souvent que les associations recombinées. Quatre phénotypes équiprobables caractérisent plutôt des gènes indépendants.

16. Comment la fécondation contribue-t-elle à la diversité génétique chez une espèce diploïde ?

Elle échange des fragments entre chromatides et forme de nouvelles associations d’allèles
Elle sépare les chromosomes homologues et réduit le nombre chromosomique de moitié
Elle produit par division deux gamètes haploïdes portant des combinaisons différentes
Elle unit au hasard deux gamètes haploïdes différents et rétablit la diploïdie

Elle unit au hasard deux gamètes haploïdes différents et rétablit la diploïdie

Explication

La fécondation associe aléatoirement deux gamètes haploïdes génétiquement différents et rétablit le nombre diploïde de chromosomes. La production et la diversification des gamètes relèvent de la méiose, tandis que les échanges entre chromatides correspondent au crossing-over.

17. Une cellule reproductrice haploïde issue d’une méiose rencontre au hasard une autre cellule reproductrice génétiquement différente. Quelle conséquence directe cette rencontre entraîne-t-elle ?

La formation d’une cellule diploïde portant une combinaison génétique nouvelle
La production de deux cellules haploïdes par séparation des chromosomes homologues
La formation d’une cellule haploïde conservant le patrimoine d’un seul gamète
La duplication des chromatides sœurs avant une nouvelle division méiotique

La formation d’une cellule diploïde portant une combinaison génétique nouvelle

Explication

La fusion de deux gamètes haploïdes rétablit la diploïdie et combine leurs patrimoines génétiques, ce qui crée de nombreux génotypes possibles. La séparation des chromosomes homologues et la production de cellules haploïdes sont des étapes de la méiose, non de la fécondation.

18. Quelle paire d’événements décrit correctement une non-disjonction en méiose I et en méiose II ?

En méiose I, les chromatides sœurs s’échangent ; en méiose II, les chromosomes homologues se recombinent
En méiose I, les homologues ne se séparent pas ; en méiose II, les chromatides sœurs ne se séparent pas
En méiose I, les chromosomes se dupliquent deux fois ; en méiose II, les homologues s’apparient
En méiose I, les chromatides sœurs ne se séparent pas ; en méiose II, les homologues ne se séparent pas

En méiose I, les homologues ne se séparent pas ; en méiose II, les chromatides sœurs ne se séparent pas

Explication

La non-disjonction de l’anaphase I concerne la séparation des chromosomes homologues, tandis que celle de l’anaphase II concerne la séparation des chromatides sœurs. Les autres propositions confondent la non-disjonction avec la duplication, l’appariement ou le crossing-over.

19. Quelle formule chromosomique correspond à une monosomie après fécondation chez une espèce dont le nombre diploïde normal est de 46 ?

2n=452n = 45, avec un chromosome manquant
2n=442n = 44, avec deux chromosomes supplémentaires
2n=462n = 46, avec un chromosome supplémentaire
2n=472n = 47, avec un chromosome manquant

$$2n = 45$$, avec un chromosome manquant

Explication

Une monosomie résulte de la perte d’un chromosome et s’écrit donc 2n=452n = 45 lorsque le nombre diploïde normal est de 46. La formule 2n=472n = 47 correspond à une trisomie, qui implique un chromosome supplémentaire.

20. Quel mécanisme peut produire une duplication d’un gène sur une chromatide, suivie d’une divergence progressive des copies ?

Une fécondation aléatoire, puis l’élimination d’une copie génique
Une transcription différentielle, puis l’échange de chromosomes homologues
Un crossing-over inégal, puis l’accumulation indépendante de mutations
Une mutation ponctuelle unique, puis la fusion de deux chromatides

Un crossing-over inégal, puis l’accumulation indépendante de mutations

Explication

Un crossing-over inégal peut dupliquer un gène sur une chromatide, et les deux copies peuvent ensuite évoluer indépendamment par mutations. La transcription modifie l’expression d’un gène, mais elle ne produit pas une duplication chromosomique.

21. Pourquoi les gènes des globines sont-ils considérés comme une famille multigénique ?

Ils sont tous situés sur une même chromatide, ce qui empêche leur diversification évolutive
Leurs séquences nucléotidiques sont similaires à plus de 40 %, ce qui suggère un gène ancestral commun
Leurs séquences ne présentent aucune ressemblance, ce qui révèle plusieurs mutations convergentes
Leurs protéines ont des fonctions totalement différentes, ce qui indique des origines indépendantes

Leurs séquences nucléotidiques sont similaires à plus de 40 %, ce qui suggère un gène ancestral commun

Explication

Une similarité supérieure à 40 % entre leurs séquences nucléotidiques indique que les gènes des globines dérivent vraisemblablement d’un gène ancestral. Une famille multigénique repose donc sur une parenté de séquence, et non sur une absence de ressemblance.

22. Quel croisement correspond à un test-cross réalisé avec un individu hétérozygote de la F1 ?

Le croisement avec un individu homozygote double récessif
Le croisement avec un individu hétérozygote pour un seul caractère
Le croisement entre deux individus hétérozygotes de la F1
Le croisement avec un individu homozygote double dominant

Le croisement avec un individu homozygote double récessif

Explication

Le test-cross associe l’individu hétérozygote étudié à un individu homozygote double récessif afin de révéler les gamètes produits. Le croisement F1 × F1 implique deux individus hétérozygotes et correspond à une autre démarche génétique.

23. Dans quelle situation la mucoviscidose autosomale récessive se manifeste-t-elle ?

Lorsqu’une mutation est transmise par un seul parent quel que soit son génotype
Lorsque deux allèles normaux sont présents sur les chromosomes sexuels
Lorsqu’un individu possède un seul allèle muté dominant du gène CFTR
Lorsque l’individu possède deux allèles mutés récessifs du gène CFTR

Lorsque l’individu possède deux allèles mutés récessifs du gène CFTR

Explication

La mucoviscidose se manifeste chez un individu homozygote pour les deux allèles mutés récessifs du gène CFTR. La présence d’un seul allèle muté ne suffit pas dans le cas d’une maladie autosomale récessive.

24. Deux parents hétérozygotes pour l’allèle récessif responsable de la mucoviscidose ont un enfant : quelle est la probabilité que cet enfant soit atteint ?

34\frac{3}{4}, soit 75 %
12\frac{1}{2}, soit 50 %
18\frac{1}{8}, soit 12,5 %
14\frac{1}{4}, soit 25 %

$$\frac{1}{4}$$, soit 25 %

Explication

Chaque parent hétérozygote transmet l’allèle muté avec une probabilité de 50 %, donc la probabilité de recevoir les deux allèles mutés est 12×12=14\frac{1}{2} \times \frac{1}{2} = \frac{1}{4}. La probabilité de 50 % correspond à la transmission d’un allèle muté par un parent, pas à l’atteinte de l’enfant.

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Qu'est-ce que le génome d'un individu ?

L'ensemble de l'information génétique d'un individu.

Quels ADN comprend le génome chez les Eucaryotes ?

L'ADN du noyau, des mitochondries et des chloroplastes.

Qu'appelle-t-on le génotype d'un individu ?

L'ensemble des gènes et des allèles présents chez un individu.

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