Fiche de révision : Origine de la diversité génétique

📋 Plan du Cours

1. Diversité génétique et mutations
2. Mutations géniques
3. Mutations chromosomiques
4. Méiose et fécondation
5. Brassages génétiques de la méiose
6. Brassage génétique de la fécondation

📖 1. Diversité génétique et mutations

📝 Points essentiels

• La diversité génétique au sein d’une espèce a deux origines : les mutations et la reproduction sexuée.

📖 2. Mutations géniques

🔑 Notions clés & Définitions

• Mutation génique : Modification ponctuelle de la séquence de nucléotides d’un gène, survenant au cours de la réplication de l’ADN.

★ À maîtriser

• Une mutation génique crée une nouvelle version d’un gène appelée allèle, et peut modifier la taille du génome par addition ou suppression de nucléotides, sans modifier le nombre de gènes de l’espèce.

• La fréquence des mutations géniques est de l’ordre de 10⁻⁶ et peut augmenter sous l’effet d’agents mutagènes, comme les rayons X, les nitrites et les ultraviolets.

Compléments

• Une mutation génique résulte de l’addition ou de la soustraction d’une paire de nucléotides, ou de la substitution d’une paire par une autre.

• Les mutations géniques sont héréditaires, peuvent être réversibles et affectent un gène indépendamment des autres.

• Une mutation peut être :

  • létale
  • avantageuse
  • désavantageuse
  • neutre

📖 3. Mutations chromosomiques

🔑 Notions clés & Définitions

• Mutation chromosomique : Modification du nombre de chromosomes ou de la structure de l’un d’entre eux.

★ À maîtriser

• Les modifications de structure chromosomique comprennent : l’inversion d’un fragment autour du centromère, la translocation d’un fragment vers un autre chromosome, la duplication, qui augmente le nombre de gènes

Compléments

• Le nombre de chromosomes peut être modifié par fusion ou par multiplication du nombre de chromosomes appelée polyploïdie.

• Les mutations chromosomiques résultent d’un comportement anormal des chromosomes lors de la formation des cellules sexuelles.

📖 4. Méiose et fécondation

🔑 Notions clés & Définitions

• Méiose : Division cellulaire particulière des cellules germinales qui produit des cellules sexuelles appelées gamètes.
• Fécondation : Union des gamètes mâle et femelle et fusion de leurs noyaux pour former le noyau de la cellule-œuf, ou zygote.

★ À maîtriser

• La méiose comprend une première division réductionnelle, qui fait passer une cellule souche à 2n chromosomes dupliqués à deux cellules haploïdes à n chromosomes dupliqués, puis une deuxième division équationnelle, qui produit quatre cellules haploïdes à n chromosomes simples.

• La méiose et la fécondation sont complémentaires et assurent la conservation du nombre de chromosomes de l’espèce.

Compléments

• La méiose est précédée d’une interphase au cours de laquelle l’ADN est répliqué et les chromosomes deviennent dupliqués.

• Le zygote est diploïde à 2n chromosomes, dont n sont d’origine paternelle et n d’origine maternelle.

💡 Astuce mémo

La méiose réduit de 2n à n ; la fécondation réunit deux gamètes pour rétablir 2n.

📖 5. Brassages génétiques de la méiose

🔑 Notions clés & Définitions

• Brassage génétique : Redistribution des gènes d’origine maternelle et paternelle dans les gamètes haploïdes lors de la méiose.

★ À maîtriser

• Lors de l’anaphase I, les chromosomes homologues de chaque bivalent se séparent au hasard et indépendamment de leur origine maternelle ou paternelle, produisant des gamètes contenant un mélange de chromosomes parentaux.

• Une cellule à 2n chromosomes peut théoriquement produire $2^n$ types de gamètes génétiquement différents et équiprobables par brassage interchromosomique.

• En prophase I, un crossing-over peut échanger des fragments entre chromatides non-sœurs, l’une maternelle et l’autre paternelle, de chromosomes homologues appariés au niveau d’un chiasma.

Compléments

• Le brassage intrachromosomique produit des gamètes recombinés en plus des gamètes parentaux.

• Le brassage intrachromosomique se superpose au brassage interchromosomique et multiplie les combinaisons chromosomiques et alléliques dans les gamètes.

💡 Astuce mémo

Interchromosomique : chromosomes répartis au hasard ; intrachromosomique : fragments échangés.

📖 6. Brassage génétique de la fécondation

★ À maîtriser

• Lors de la fécondation, la rencontre aléatoire des gamètes reconstitue au hasard les couples de chromosomes homologues et d’allèles, amplifiant le brassage génétique réalisé pendant la méiose.

• Chaque cellule-œuf issue de la fécondation possède une combinaison allélique originale et un génotype unique.

Compléments

📐 Formule - Sans tenir compte du brassage intrachromosomique, la fécondation de gamètes issus d’une méiose produisant $2^n$ types de gamètes peut former $2^n \times 2^n$ types de cellules-œufs.

• Chez l’espèce humaine, le nombre théorique de cellules-œufs différents ainsi obtenu est $2^{46}$.

💡 Astuce mémo

Rencontre aléatoire des gamètes → combinaisons alléliques originales.