Fiche de révision : Origine du génotype des individus

📋 Plan du Cours

1. Génotype et stabilité clonale
2. Méiose et fécondation
3. Lois de transmission de Mendel
4. Brassage interchromosomique
5. Brassage intrachromosomique
6. Croisements et analyse génétique
7. Transmission des allèles humains

📖 1. Génotype et stabilité clonale

🔑 Notions clés & Définitions

• Génotype : Ensemble de l’information portée par les gènes et leurs différents allèles chez un individu, à l’origine de son phénotype.
• Clone cellulaire : Ensemble de cellules formées par mitoses successives et présentant le même génotype, aux mutations près.

★ À maîtriser

• Les mitoses successives produisent des cellules génétiquement identiques qui constituent un clone, notamment lors de la multiplication bactérienne, de la formation des tissus humains et de l’amplification clonale des lymphocytes B.

Compléments

📌 En l’absence d’échanges génétiques avec l’extérieur, la diversité d’un clone résulte d’accidents génétiques tels que des mutations successives ou la délétion d’un gène ou d’un morceau de chromosome.

💡 Astuce mémo

Mitoses successives → clones génétiquement identiques

📖 2. Méiose et fécondation

🔑 Notions clés & Définitions

• Méiose : Division particulière de la lignée germinale comprenant deux divisions cellulaires successives après une seule réplication de l’ADN et produisant quatre cellules haploïdes.

★ À maîtriser

• La fécondation réunit deux gamètes haploïdes et forme une cellule œuf diploïde appelée zygote, dont les deux génomes d’origine indépendante apportent chacun un lot d’allèles.

📌 Pour un gène, la cellule diploïde possède deux allèles qui peuvent être identiques, situation appelée homozygotie, ou différents, situation appelée hétérozygotie.

Compléments

• La méiose et la fécondation assurent ensemble le maintien constant du nombre de chromosomes caractéristique d’une espèce au cours des générations.

💡 Astuce mémo

Méiose haploïde, fécondation diploïde

📖 3. Lois de transmission de Mendel

★ À maîtriser

• Gregor Mendel a mis en évidence des lois statistiques de transmission des caractères héréditaires dans des travaux datant d’environ 1865, reconnus en 1900.

📌 La première loi de Mendel, ou loi d’uniformité des hybrides de première génération, indique qu’aucune forme intermédiaire n’apparaît en F1 lorsque les parents sont de souches pures.

📌 La deuxième loi de Mendel, ou loi de pureté des gamètes, indique que les facteurs héréditaires se séparent dans les gamètes et qu’un gamète ne contient qu’un facteur de chaque caractère.

Compléments

📌 La troisième loi de Mendel, ou loi de ségrégation indépendante des caractères héréditaires, indique que deux caractères se transmettent indépendamment l’un de l’autre.

💡 Astuce mémo

Uniformité → pureté des gamètes → ségrégation indépendante

📖 4. Brassage interchromosomique

🔑 Notions clés & Définitions

• Brassage interchromosomique : Diversification génétique liée à la répartition aléatoire des chromosomes homologues lors de la première division de méiose.

★ À maîtriser

• À la métaphase I de la méiose, l’orientation aléatoire des paires de chromosomes homologues détermine quels chromosomes paternels ou maternels migreront vers chaque cellule haploïde.

Compléments

• Durant l’anaphase I, les chromosomes homologues de chaque paire migrent vers des pôles différents mais non prédéterminés, ce qui produit des combinaisons variées de chromosomes paternels et maternels.

• Chez l’être humain, les brassages chromosomiques concernent 23 paires de chromosomes portant l’information de plus de 20 000 gènes.

💡 Astuce mémo

À chaque paire, les chromosomes maternel et paternel choisissent aléatoirement leur pôle

📖 5. Brassage intrachromosomique

🔑 Notions clés & Définitions

• Brassage intrachromosomique : Diversification génétique due à l’échange de matériel génétique entre chromatides non sœurs lors des premières étapes de la méiose.

★ À maîtriser

• En prophase I, les chromosomes homologues s’apparient en tétrades, puis deux chromatides non sœurs se rompent au même endroit et se recollent après échange de portions d’ADN lors d’un crossing-over.

Compléments

• Les crossing-over ont lieu au stade diplotène de la prophase I et on en observe 1 à 3 par paire de chromosomes chez l’Homme, contre 4 à 7 chez d’autres espèces.

💡 Astuce mémo

Appariement → crossing-over → chromosomes recombinés

📖 6. Croisements et analyse génétique

🔑 Notions clés & Définitions

• Dominance : Un allèle dominant s’exprime même lorsqu’il est présent en une seule copie, tandis qu’un allèle récessif ne s’exprime que lorsqu’il est présent en deux copies.
• Codominance : Situation où deux allèles d’un même gène s’expriment ensemble et produisent un phénotype intermédiaire par rapport aux individus homozygotes.

📝 Points essentiels

• Le croisement de lignées pures homozygotes produit une génération F1 d’hybrides hétérozygotes, dont le phénotype permet de déterminer les relations de dominance et de récessivité.

📌 Lors d’un test-cross, le croisement d’un individu F1 avec un individu homozygote pour les deux allèles récessifs permet de déterminer si les gènes sont liés ou indépendants à partir des proportions phénotypiques obtenues en F2.

💡 Astuce mémo

Phénotypes équiprobables : gènes indépendants ; parentaux majoritaires : gènes liés

📖 7. Transmission des allèles humains

★ À maîtriser

• L’étude d’un arbre généalogique humain permet théoriquement de déterminer si l’allèle responsable d’une maladie est dominant ou récessif et s’il est porté par un autosome ou un chromosome sexuel.

• Les principaux modes de transmission et exemples sont:

  • Transmission autosomique dominante : maladie de Huntington
  • Transmission autosomique récessive : mucoviscidose
  • Transmission autosomique récessive : maladie de Charcot-Marie-Tooth type 4
  • Transmission liée à l’X : rachitisme vitamino-dépendant

Compléments

• Le séquençage des génomes et la comparaison avec des bases de données permettent d’associer un phénotype ou une maladie à une ou plusieurs mutations et de prévoir leur transmission.

• La technique CRISPR-Cas9 permet une modification ciblée du génome et a été récompensée par le Nobel en 2020.

📊 Tableaux de synthèse

Brassages génétiques de la méiose