★ À maîtriser
Compléments
Le taux d’erreur estimé lors de la copie de l’ADN est d’environ 1 pour 10⁹ nucléotides copiés.
Le génome humain contient 6,4 × 10⁹ paires de nucléotides et environ 10¹⁷ divisions cellulaires ont lieu au cours d’une vie humaine.
Un individu constitue une mosaïque de clones génétiquement différents en raison des mutations accumulées dans ses lignées cellulaires.
Erreur de réplication → mutation → sous-clone
★ À maîtriser
La méiose transforme une cellule diploïde en quatre cellules haploïdes contenant chacune un chromosome de chaque paire initiale.
L’alternance de la méiose et de la fécondation maintient le nombre de chromosomes caractéristique de l’espèce tout en assurant un brassage génétique.
📌 Un individu est homozygote pour un gène si ses deux allèles sont identiques, et hétérozygote s’ils sont différents.
Compléments
📌 Un allèle est dominant si son expression seule détermine le phénotype, récessif si le phénotype exige deux copies identiques, et codominant si les deux allèles contribuent à parts égales au phénotype.
La méiose divise les lots chromosomiques, la fécondation les réunit
★ À maîtriser
Le brassage interchromosomique résulte de la séparation indépendante des chromosomes homologues à la première division de méiose, chaque gamète recevant au hasard un chromosome de chaque paire.
Pour n paires de chromosomes, l’assortiment indépendant permet de former combinaisons chromosomiques différentes de gamètes.
Le crossing-over se produit en prophase I lorsque des chromatides de chromosomes homologues échangent des portions au niveau de chiasmas, créant de nouvelles combinaisons d’allèles.
📌 Des gènes indépendants situés sur des chromosomes différents produisent quatre combinaisons d’allèles équiprobables, tandis que des gènes liés situés sur la même paire peuvent produire des combinaisons parentales majoritaires et des recombinées minoritaires.
Compléments
La probabilité d’une recombinaison entre deux gènes liés diminue lorsque la distance entre leurs locus diminue.
La fécondation réunit aléatoirement deux génomes produits indépendamment par méiose et amplifie ainsi le brassage génétique.
★ À maîtriser
Un croisement génétique classique associe des lignées parentales pures homozygotes, observe leur génération F1 hétérozygote, puis peut croiser un individu F1 avec un individu homozygote récessif lors d’un croisement-test.
Dans un croisement-test, le parent homozygote récessif ne produit que des gamètes portant les allèles récessifs, de sorte que la diversité de la descendance révèle celle des gamètes F1.
Compléments
Pour deux gènes indépendants, les phénotypes parentaux et recombinés sont en nombres égaux dans la descendance d’un croisement-test.
Pour deux gènes indépendants hétérozygotes, le croisement de deux hybrides F1 peut donner en F2 les proportions phénotypiques 9/16, 3/16, 3/16 et 1/16.
📌 Si deux gènes liés ne subissent aucune recombinaison, un croisement-test ne produit que des phénotypes parentaux.
★ À maîtriser
Dans un arbre généalogique, un caractère présent chez un enfant mais absent chez ses parents suggère un allèle récessif, tandis qu’un caractère observé à chaque génération suggère un allèle dominant.
Un caractère récessif beaucoup plus fréquent chez les hommes que chez les femmes suggère un gène situé sur le chromosome X, car un seul allèle muté suffit chez l’homme alors que deux sont nécessaires chez la femme.
Compléments
L’interprétation d’un arbre généalogique doit aussi envisager la possibilité qu’une mutation nouvelle soit apparue chez l’enfant.
La détermination du mode de transmission d’un allèle, dominant ou récessif et autosomique ou gonosomique, permet d’évaluer un risque de maladie génétique.
Le séquençage de l’ADN, la PCR et la bio-informatique permettent d’identifier des allèles et de relier des phénotypes à des mutations à partir de données génétiques.
★ À maîtriser
Une non-disjonction en anaphase I ou II peut produire des gamètes ayant un chromosome supplémentaire ou un chromosome en moins, puis une cellule-œuf trisomique ou monosomique après fécondation.
Chez les végétaux, une polyploïdie peut résulter d’une non-disjonction méiotique et conduire à un changement de ploïdie puis à une spéciation.
Des caryotypes différents peuvent constituer des barrières entre populations, provoquer un isolement reproducteur et précéder une spéciation.
Compléments
Les anomalies chromosomiques sont souvent incompatibles avec la vie, mais certaines sont viables chez l’être humain, notamment la trisomie 21 et la monosomie X.
Le bananier cultivé peut être triploïde avec 3n = 33 chromosomes, et la pomme de terre peut être tétraploïde avec 4n = 48 chromosomes.
Anomalie chromosomique → diversité des caryotypes → isolement reproducteur
★ À maîtriser
Un crossing-over inégal résulte d’un appariement décalé des chromosomes homologues et peut dupliquer une portion de chromosome sur l’un tout en la supprimant sur l’autre.
Des duplications suivies de transpositions des copies dans le génome puis de mutations peuvent produire des gènes apparentés qui acquièrent des séquences et des fonctions différentes.
Compléments
Chez les Mammifères, plusieurs copies du gène codant l’amylase salivaire peuvent contribuer à une meilleure adaptation au régime alimentaire.
Dans le génome humain, des familles multigéniques comprennent notamment les familles des globines, des hormones hypophysaires et des opsines.
📌 Dans une famille multigénique, plus les gènes ou les protéines comparés se ressemblent, plus la duplication qui leur a donné naissance est considérée comme récente.
Duplication → mutations → gènes apparentés aux fonctions nouvelles
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1. Concernant la stabilité clonale des cellules d’un individu :
2. Un sous-clone correspond à une lignée cellulaire :
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De quelle cellule proviennent les cellules d’un individu ?
De la cellule-œuf, par mitoses successives.
Qu’est-ce qu’un sous-clone ?
Une lignée descendante d’une cellule ayant subi un accident génétique et qui le conserve.
En combien de cellules la méiose transforme-t-elle une cellule diploïde ?
En quatre cellules haploïdes.
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