QCM : Origine et diversité des génotypes (30 questions)

Explication

Le génotype correspond aux allèles d’un individu, y compris ceux qui ne se manifestent pas dans son phénotype. La confusion la plus probable consiste à l’assimiler au phénotype, qui désigne les caractères observables.

Explication

La réplication copie d’abord l’ADN de chaque chromosome, puis la mitose distribue équitablement les copies aux cellules filles. La réplication après la mitose ne pourrait pas assurer cette répartition des copies au cours de la division.

Explication

Un clone cellulaire est un ensemble de cellules génétiquement semblables provenant d’une même cellule par des mitoses successives. Un génome désigne plutôt l’ensemble des gènes d’un individu ou d’une espèce, et non cet ensemble de cellules.

Explication

Une mutation est une modification permanente de la séquence d’ADN. Une variation d’activité génique sans changement de séquence peut modifier l’expression d’un caractère, mais ne répond pas à cette définition.

Explication

Des erreurs peuvent survenir quand l’ADN est répliqué avant la mitose, car l’ADN polymérase n’est pas parfaitement fiable. Les échanges entre chromosomes homologues sont associés à la méiose, et n’expliquent pas ce mécanisme de mutation avant une mitose.

Explication

La mutation est transmise aux cellules issues de la cellule où elle est apparue, ce qui forme un sous-clone génétiquement légèrement différent. Les cellules du clone qui ne dérivent pas de cette cellule ne sont pas modifiées par cette mutation.

Explication

À l’anaphase I, les chromosomes homologues de chaque paire se séparent indépendamment, et chaque cellule reçoit l’un ou l’autre avec une probabilité équivalente. Leur répartition ne dépend pas d’une préférence liée à leur taille.

Explication

Le brassage interchromosomique résulte de la répartition indépendante des chromosomes homologues pendant la première division de méiose. Un échange de portions non homologues désigne un autre mécanisme, et ne définit pas ce brassage.

Explication

Avec $n$ paires de chromosomes, la répartition indépendante peut produire $2^n$ types de gamètes ; pour 3 paires, cela donne $2^3 = 8$. Le calcul $3^2$ inverse le rôle du nombre de paires et de la base de la puissance.

Explication

Le brassage interchromosomique peut réunir de nouvelles combinaisons d’allèles dans les gamètes, qui peuvent ensuite produire des phénotypes recombinés après fécondation. Il ne suppose pas l’apparition de mutations nouvelles dans chaque gamète.

Explication

Chaque gamète apporte un lot haploïde, et leur fusion forme une cellule-œuf diploïde. Une cellule-œuf haploïde ne conserverait pas les deux lots parentaux.

Explication

Les deux génomes d’origine parentale apportent chacun un allèle, qui forment ensemble la paire. Un seul parent ne fournit donc pas les deux allèles de cette paire.

Explication

Un individu est homozygote lorsque les deux allèles d’un gène sont identiques. Le terme hétérozygote désigne au contraire deux allèles différents.

Explication

Un allèle dominant peut déterminer le phénotype à lui seul. Un allèle récessif nécessite deux copies identiques pour déterminer le phénotype.

Explication

Les descendants F1 issus de lignées pures différant pour le gène reçoivent un allèle de chaque parent et sont hétérozygotes. Les parents, contrairement à leurs descendants F1, sont homozygotes.

Explication

Un test-cross associe l’individu hétérozygote F1 à un individu homozygote récessif, dont les gamètes portent des allèles récessifs. Un croisement F1 × F1 ne constitue pas ce test.

Explication

Une majorité de phénotypes parentaux dans un test-cross indique une transmission liée. Une proportion égale de phénotypes parentaux et recombinés indiquerait plutôt une transmission indépendante.

Explication

Un gène porté par un chromosome sexuel relève de l’hérédité liée au sexe. Un gène autosomique se trouve sur un chromosome non sexuel.

Explication

Un caractère absent chez les parents mais présent chez un enfant suggère un allèle récessif, sous réserve d’une mutation nouvelle. Un caractère dominant tend plutôt à être présent à chaque génération.

Explication

Un enfant atteint peut hériter de chacun de ses parents d’un allèle récessif autosomique, même si ceux-ci ne sont pas malades. Un allèle dominant lié au sexe ne correspond pas au mode de transmission décrit dans cet exemple.

Explication

Deux parents hétérozygotes ont une probabilité de $\frac{1}{4}$ d’avoir un enfant recevant les deux copies récessives et donc atteint. La probabilité de 50 % correspond à la transmission d’une copie de l’allèle, pas à l’état atteint dans ce croisement.

Explication

L’expression anormale de TERT permet aux cellules cancéreuses de se diviser indéfiniment. Le raccourcissement des télomères et l’arrêt des divisions sont associés à l’absence d’expression de TERT.

Explication

La mutation C→T décrite touche la séquence régulatrice de TERT et non la séquence du gène TERT lui-même. Une mutation de la séquence codante inverserait précisément cette distinction.

Explication

La mutation crée une séquence à laquelle le facteur de transcription ETS1 peut se fixer, et cette fixation entraîne la transcription de TERT. La suppression d’un site de fixation pour ETS1 ne correspond pas au mécanisme décrit.

Explication

Une trisomie 21 signifie que les cellules de l’individu possèdent trois chromosomes 21 au lieu de deux. Un seul chromosome 21 correspond à une monosomie, et non à une trisomie.

Explication

Une non-disjonction des homologues en première division ou des chromatides sœurs en deuxième division peut créer des gamètes avec un chromosome supplémentaire ou manquant. L’autre proposition inverse les divisions auxquelles ces deux types de non-disjonction sont associés.

Explication

Un gamète auquel manque un chromosome peut conduire à une monosomie après fécondation. Un gamète possédant un chromosome supplémentaire peut plutôt conduire à une trisomie.

Explication

Le crossing-over inégal concerne des portions non homologues et peut produire un chromosome avec une information dupliquée tandis que l’homologue perd la portion correspondante. Le crossing-over normal échange des portions homologues, et ne décrit donc pas ce mécanisme particulier.

Explication

Le crossing-over inégal peut faire perdre un gène à un chromosome et le placer en deux exemplaires sur son homologue, ce qui correspond à une duplication génique. Une inversion modifie l’orientation d’une portion chromosomique plutôt que le nombre de copies du gène.

Explication

Des configurations différentes du caryotype peuvent constituer des barrières entre populations, entraîner un isolement reproducteur et précéder une spéciation. Une augmentation des échanges génétiques ne découle pas de cette différence et s’oppose à l’idée d’isolement.