QCM : Transmission et mutations de l’ADN — 21 questions

Questions et réponses du QCM

1. Combien de chromosomes possède normalement une cellule diploïde humaine ?

44 chromosomes, soit 2N-2
23 chromosomes, soit N
46 chromosomes, soit 2N
92 chromosomes, soit 4N

46 chromosomes, soit 2N

Explication

Une cellule diploïde humaine possède deux exemplaires de chaque chromosome, ce qui correspond à 2N = 46. Le nombre de 23 chromosomes caractérise une cellule haploïde humaine.

2. Quel caryotype correspond à une cellule haploïde humaine ?

92 chromosomes répartis en 46 paires
44 chromosomes répartis en 22 paires homologues
23 chromosomes, avec un exemplaire de chaque type
46 chromosomes répartis en 23 paires

23 chromosomes, avec un exemplaire de chaque type

Explication

Une cellule haploïde possède un seul exemplaire de chaque chromosome, soit N = 23 chez l’être humain. Le caryotype à 46 chromosomes correspond à une cellule diploïde.

3. Quelle association décrit correctement les cellules somatiques et les cellules germinales humaines ?

Les cellules somatiques sont majoritairement diploïdes et les cellules germinales produisent des gamètes haploïdes
Les cellules somatiques et germinales sont diploïdes et se renouvellent toutes deux par mitose
Les cellules somatiques se divisent par méiose et les cellules germinales par mitose
Les cellules somatiques sont haploïdes et les cellules germinales restent diploïdes

Les cellules somatiques sont majoritairement diploïdes et les cellules germinales produisent des gamètes haploïdes

Explication

Les cellules somatiques sont généralement diploïdes et se renouvellent par mitose, tandis que la lignée germinale produit des gamètes haploïdes par méiose. Les gamètes ne conservent donc pas le caryotype diploïde des cellules somatiques.

4. Quelle succession correspond aux quatre phases classiques de la mitose ?

Métaphase, prophase, télophase, anaphase
Télophase, prophase, métaphase, anaphase
Prophase, anaphase, métaphase, télophase
Prophase, métaphase, anaphase, télophase

Prophase, métaphase, anaphase, télophase

Explication

La mitose se déroule classiquement selon l’ordre prophase, métaphase, anaphase puis télophase. La séparation des chromosomes homologues appartient à la première division de méiose, et non à la mitose.

5. Que se passe-t-il pendant l’anaphase de la mitose ?

Les chromosomes homologues s’apparient et forment des bivalents
Les chromatides sœurs se séparent et migrent vers des pôles opposés
Les chromosomes s’alignent sur le plan équatorial sans séparation
Les noyaux fils se reforment autour de chromosomes déjà décondensés

Les chromatides sœurs se séparent et migrent vers des pôles opposés

Explication

Pendant l’anaphase mitotique, les chromatides sœurs se séparent et se déplacent vers les deux pôles opposés de la cellule. L’alignement au plan équatorial caractérise la métaphase, tandis que la reformation des noyaux a lieu en télophase.

6. Quel bilan chromosomique résulte de la mitose d’une cellule mère diploïde humaine ?

Deux cellules filles haploïdes ayant chacune 23 chromosomes
Deux cellules filles diploïdes ayant chacune le même caryotype que la cellule mère
Quatre cellules filles haploïdes ayant chacune 23 chromosomes
Quatre cellules filles diploïdes présentant des caryotypes différents

Deux cellules filles diploïdes ayant chacune le même caryotype que la cellule mère

Explication

La mitose produit deux cellules filles diploïdes qui conservent le même caryotype que la cellule mère, assurant une reproduction conforme. La production de quatre cellules haploïdes relève de la méiose.

7. Quel événement caractérise principalement la première division de la méiose ?

La séparation des chromatides sœurs dans quatre cellules haploïdes
La séparation des chromosomes homologues dans deux cellules dont les chromosomes ont encore deux chromatides
La duplication du génome suivie de deux divisions identiques
La reformation de quatre noyaux diploïdes possédant le même caryotype

La séparation des chromosomes homologues dans deux cellules dont les chromosomes ont encore deux chromatides

Explication

Lors de la méiose I, les chromosomes homologues s’apparient puis se séparent, tandis que chaque chromosome possède encore deux chromatides. La séparation des chromatides sœurs a lieu pendant la méiose II.

8. Quel résultat obtient-on à l’issue de la deuxième division de la méiose ?

Deux cellules haploïdes dont les chromosomes possèdent encore deux chromatides
Deux cellules diploïdes dont les chromosomes possèdent deux chromatides
Quatre cellules diploïdes issues de la séparation des chromosomes homologues
Quatre cellules haploïdes issues de la séparation des chromatides

Quatre cellules haploïdes issues de la séparation des chromatides

Explication

La méiose II sépare les chromatides des chromosomes et aboutit à quatre cellules haploïdes. La séparation des chromosomes homologues intervient lors de la méiose I et produit d’abord deux cellules.

9. Quel bilan général décrit la transformation d’une cellule mère par méiose chez l’être humain ?

Une cellule haploïde à 23 chromosomes donne quatre cellules diploïdes à 46 chromosomes
Une cellule diploïde à 46 chromosomes donne quatre cellules haploïdes à 23 chromosomes
Une cellule diploïde à 46 chromosomes donne deux cellules diploïdes à 46 chromosomes
Une cellule diploïde à 46 chromosomes donne une cellule haploïde à 23 chromosomes

Une cellule diploïde à 46 chromosomes donne quatre cellules haploïdes à 23 chromosomes

Explication

La méiose transforme une cellule mère diploïde à 2N = 46 chromosomes en quatre cellules filles haploïdes à N = 23 chromosomes. Le passage à deux cellules diploïdes correspond au bilan de la mitose.

10. Quel énoncé décrit correctement le résultat d’une duplication semi-conservative de l’ADN ?

Une molécule conserve deux brins anciens et l’autre reçoit deux brins nouveaux.
Chaque molécule possède un brin ancien et un brin nouvellement synthétisé.
Les deux molécules conservent un seul brin ancien partagé entre elles.
Chaque molécule reçoit deux brins nouvellement synthétisés sans conserver de brin ancien.

Chaque molécule possède un brin ancien et un brin nouvellement synthétisé.

Explication

La duplication semi-conservative produit deux molécules identiques, chacune composée d’un brin ancien et d’un brin nouveau. Le modèle conservatif, qui maintient une molécule entièrement ancienne, correspond à une autre hypothèse.

11. Lors de la duplication de l’ADN, comment un nouveau brin est-il formé ?

Des nucléotides identiques à ceux du brin matrice s’alignent sans règle d’appariement.
Des nucléotides sont ajoutés en suivant la complémentarité A-C et T-G.
Des nucléotides libres s’associent au brin matrice selon la complémentarité A-T et C-G.
Des acides aminés s’assemblent sur le brin matrice selon l’ordre des codons.

Des nucléotides libres s’associent au brin matrice selon la complémentarité A-T et C-G.

Explication

L’ADN polymérase utilise un brin comme matrice et assemble les nucléotides libres par complémentarité des bases A-T et C-G. Les acides aminés interviennent dans la synthèse des protéines, et non dans la formation directe du nouveau brin d’ADN.

12. À quel moment du cycle cellulaire le matériel génétique est-il dupliqué ?

Pendant la phase S, après l’achèvement de la division cellulaire.
Pendant la phase M, avant que l’ADN ne soit copié durant l’interphase.
Pendant la phase M, au moment où les chromosomes se séparent.
Pendant la phase S de l’interphase, avant la division cellulaire.

Pendant la phase S de l’interphase, avant la division cellulaire.

Explication

La phase S de l’interphase correspond à la duplication du matériel génétique et forme une seconde chromatide par chromosome. La phase M est consacrée à la division cellulaire, ce qui constitue la confusion la plus probable.

13. Quel résultat génétique est attendu après plusieurs mitoses successives d’une cellule ?

La création de cellules dont chaque chromosome provient d’une cellule différente.
La formation d’un clone composé de cellules génétiquement identiques.
La production de cellules haploïdes destinées à fusionner avec une autre cellule.
La formation de cellules génétiquement différentes par réduction du nombre chromosomique.

La formation d’un clone composé de cellules génétiquement identiques.

Explication

Les mitoses successives engendrent un clone, c’est-à-dire un ensemble de cellules génétiquement identiques. La production de cellules génétiquement différentes et la réduction chromosomique caractérisent plutôt la méiose.

14. Comment définir une mutation au niveau génétique ?

Une duplication complète du génome qui conserve la séquence initiale.
Une association de deux chromosomes homologues formant une nouvelle cellule.
Une modification de la structure d’une protéine sans changement de l’ADN.
Une modification de la séquence d’ADN pouvant produire un nouvel allèle.

Une modification de la séquence d’ADN pouvant produire un nouvel allèle.

Explication

Une mutation est une modification de la séquence d’ADN qui peut créer un nouvel allèle d’un gène. Une modification protéique dépourvue de changement dans l’ADN ne correspond pas à la définition d’une mutation génétique.

15. Quels sont les trois types de mutations ponctuelles portant sur un nucléotide ?

La fusion, la recombinaison et la translocation.
La réplication, la transcription et la traduction.
La duplication, la séparation et la condensation.
La substitution, la délétion et l’insertion.

La substitution, la délétion et l’insertion.

Explication

Les mutations ponctuelles étudiées sont la substitution, la délétion et l’insertion d’un nucléotide. La réplication, la transcription et la traduction sont des processus biologiques, et non des types de mutations ponctuelles.

16. Comment une erreur de l’ADN polymérase pendant la phase S peut-elle devenir une mutation héréditaire pour les cellules filles ?

Elle transforme directement une cellule somatique en cellule germinale
Elle est conservée lors de la réplication suivante et se retrouve dans les cellules filles
Elle empêche la séparation des chromosomes pendant la mitose suivante
Elle est immédiatement éliminée par les ribosomes avant la division cellulaire

Elle est conservée lors de la réplication suivante et se retrouve dans les cellules filles

Explication

Une erreur non corrigée de l’ADN polymérase peut servir de matrice lors de la réplication suivante et se fixer comme mutation dans les cellules filles. Elle ne modifie pas le type cellulaire et n’agit pas directement sur les ribosomes ou la séparation des chromosomes.

17. Quelle succession d’étapes décrit correctement la réparation d’une zone d’ADN endommagée ?

Tolérance du dommage, fermeture des brins, puis ajout aléatoire de nucléotides
Ouverture d’un seul brin, traduction de la zone, puis suppression de la protéine produite
Repérage, ouverture des deux brins, excision, puis remplacement par complémentarité
Excision des deux brins, division cellulaire, puis reconstitution sans matrice

Repérage, ouverture des deux brins, excision, puis remplacement par complémentarité

Explication

La réparation repère la lésion, ouvre les deux brins, excise la zone atteinte et la remplace par complémentarité grâce à l’ADN polymérase. La tolérance correspond plutôt au fait d’accepter temporairement un dommage sans le corriger.

18. Dans quelle situation une mutation peut-elle être transmise à la descendance ?

Lorsqu’elle touche une cellule germinale à l’origine des gamètes
Lorsqu’elle apparaît dans une cellule de la peau après la naissance
Lorsqu’elle se produit dans une cellule nerveuse différenciée
Lorsqu’elle touche une cellule somatique du tissu musculaire

Lorsqu’elle touche une cellule germinale à l’origine des gamètes

Explication

Une mutation d’une cellule germinale peut atteindre les gamètes et être transmise à la descendance. Une mutation somatique reste liée à l’organisme concerné et n’est pas transmise par la reproduction.

19. Pourquoi les mutations constituent-elles une source de diversité génétique ?

Elles suppriment les différences entre les versions d’un même gène
Elles créent de nouveaux allèles dont les effets peuvent être variés
Elles produisent des caractères dont l’effet est toujours avantageux
Elles rendent toutes les cellules d’une population génétiquement identiques

Elles créent de nouveaux allèles dont les effets peuvent être variés

Explication

Les mutations créent de nouveaux allèles, qui peuvent avoir des effets bénéfiques, désavantageux ou délétères. Elles augmentent donc la diversité génétique au lieu d’uniformiser les populations ou de produire des effets constamment favorables.

20. Quelle lésion de l’ADN les UV provoquent-ils principalement entre deux nucléotides T consécutifs ?

Le remplacement d’un nucléotide par une base étrangère isolée
La formation d’un dimère de thymine reliant les deux nucléotides
La rupture complète des deux chromosomes homologues
La suppression d’un gène entier sans modification des bases voisines

La formation d’un dimère de thymine reliant les deux nucléotides

Explication

Les UV provoquent principalement la formation d’un dimère de thymine entre deux thymines consécutives. Cette lésion relie deux nucléotides voisins et se distingue d’une mutation ponctuelle qui modifie un seul nucléotide.

21. Pourquoi les dommages provoqués par les UV s’accumulent-ils chez les personnes atteintes de xeroderma pigmentosum ?

Parce que les ribosomes transforment les dimères en chromosomes supplémentaires
Parce que les cellules produisent davantage d’UV à l’intérieur du noyau
Parce que le système de réparation XPC dysfonctionne et corrige mal ces dommages
Parce que les mutations germinales empêchent toute division des cellules cutanées

Parce que le système de réparation XPC dysfonctionne et corrige mal ces dommages

Explication

Dans le xeroderma pigmentosum, le dysfonctionnement du système XPC réduit la réparation des lésions induites par les UV, qui peuvent alors s’accumuler et favoriser le cancer. La maladie ne résulte pas d’une production cellulaire d’UV ni d’une multiplication des chromosomes par les ribosomes.

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Qu'est-ce qu'une cellule diploïde ?

Une cellule avec deux exemplaires de chaque chromosome.

Combien de chromosomes possède une cellule diploïde humaine ?

46 chromosomes.

Qu'est-ce qu'une cellule haploïde ?

Une cellule avec un seul exemplaire de chaque chromosome.

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