Fiche de révision : Transmission et mutations de l’ADN

📋 Plan du Cours

1. Cellules somatiques et germinales
2. Étapes et bilan de la mitose
3. Les deux divisions de la méiose
4. Duplication semi-conservative de l’ADN
5. Cycle cellulaire et reproduction conforme
6. Types et origine des mutations
7. Agents mutagènes et réparation
8. Transmission et conséquences des mutations
9. Exemples de mutations pathologiques

📖 1. Cellules somatiques et germinales

🔑 Notions clés & Définitions

• Cellule diploïde : possède deux exemplaires de chaque chromosome, soit 2N = 46 chromosomes chez l’être humain
• Cellule haploïde : possède un seul exemplaire de chaque chromosome, soit N = 23 chromosomes chez l’être humain

📝 Points essentiels

📌 Les cellules somatiques sont majoritairement diploïdes et se renouvellent par mitose, tandis que les cellules germinales donnent des gamètes haploïdes par méiose.

💡 Astuce mémo

Somatique : 2N et conservation ; germinale : N et réduction

📖 2. Étapes et bilan de la mitose

📝 Points essentiels

• 🔄 La mitose comprend les étapes suivantes:

  1. Prophase
  2. Métaphase
  3. Anaphase
  4. Télophase

• Pendant la mitose, les chromosomes se condensent, s’alignent au plan équatorial, leurs chromatides se séparent vers les pôles opposés, puis les noyaux fils se reforment.

📌 Une cellule mère diploïde produit par mitose deux cellules filles diploïdes possédant le même caryotype, ce qui assure la reproduction conforme.

💡 Astuce mémo

Prophase → métaphase → anaphase → télophase

📖 3. Les deux divisions de la méiose

📝 Points essentiels

• La première division de méiose apparie les chromosomes homologues, aligne les paires, sépare les homologues et forme deux cellules à chromosomes encore constitués de deux chromatides.

• La deuxième division de méiose aligne les chromosomes puis sépare leurs chromatides, produisant quatre cellules haploïdes.

📌 La méiose transforme une cellule mère diploïde à 2N chromosomes en quatre cellules filles haploïdes à N chromosomes.

💡 Astuce mémo

Homologues en méiose I, chromatides en méiose II

📖 4. Duplication semi-conservative de l’ADN

🔑 Notions clés & Définitions

• Duplication semi-conservative : produit deux molécules d’ADN identiques, chacune formée d’un brin ancien et d’un brin nouveau

★ À maîtriser

• L’ADN polymérase sépare les deux brins d’ADN, progresse le long d’un brin et assemble les nucléotides libres par complémentarité des bases A-T et C-G.

Compléments

• L’expérience de Meselson et Stahl, réalisée avec les isotopes 15N et 14N, a validé le modèle semi-conservatif de la duplication de l’ADN.

💡 Astuce mémo

Séparation des brins → complémentarité des bases → deux ADN identiques

📖 5. Cycle cellulaire et reproduction conforme

★ À maîtriser

• La duplication du matériel génétique a lieu pendant la phase S de l’interphase et produit une seconde chromatide par chromosome.

📌 La succession de mitoses produit un clone constitué de cellules génétiquement identiques.

Compléments

📌 La duplication de l’ADN suivie de la mitose maintient le nombre de chromosomes au fil des générations cellulaires.

💡 Astuce mémo

G1 → S → G2 → M

📖 6. Types et origine des mutations

🔑 Notions clés & Définitions

• Mutation : modification de la séquence de l’ADN pouvant créer un nouvel allèle d’un gène

★ À maîtriser

• Les trois types de mutations ponctuelles sont:
  • la substitution
  • la délétion
  • l’insertion d’un nucléotide

Compléments

• Dans le gène HBB, les mutations A(53)→T(53), A(20)→X et X→C(28) correspondent respectivement à une substitution, une délétion et une insertion.

💡 Astuce mémo

S-D-I : substitution, délétion, insertion

📖 7. Agents mutagènes et réparation

★ À maîtriser

• Une erreur de l’ADN polymérase pendant la phase S peut devenir une mutation lors de la réplication suivante et être transmise aux cellules filles.

• La réparation de l’ADN repère la mutation, ouvre les deux brins, excise la zone endommagée, puis la remplace par complémentarité grâce à l’ADN polymérase.

Compléments

• Les agents physiques cités sont:
  • les UV
  • les rayonnements radioactifs
  • les rayons X

💡 Astuce mémo

Agent mutagène → dommage de l’ADN → réparation ou mutation

📖 8. Transmission et conséquences des mutations

📝 Points essentiels

📌 Une mutation touchant une cellule somatique n’est pas transmissible à la descendance, tandis qu’une mutation touchant une cellule germinale peut l’être.

• Les mutations sont une source de diversité génétique parce qu’elles créent de nouveaux allèles, dont certains peuvent être bénéfiques, désavantageux ou délétères.

💡 Astuce mémo

Somatique : non transmissible ; germinale : transmissible

📖 9. Exemples de mutations pathologiques

★ À maîtriser

• Les UV provoquent principalement la formation d’un dimère de thymine entre deux nucléotides T consécutifs de l’ADN.

📌 Chez les personnes atteintes de xeroderma pigmentosum, le système de réparation XPC dysfonctionne, si bien que les dommages provoqués par les UV s’accumulent et peuvent conduire au cancer.

Compléments

• Dans l’exemple étudié, Nicolas possède deux allèles H2 du gène XPC, ce qui correspond à un génotype homozygote associé à un système de réparation dysfonctionnel.

📊 Tableaux de synthèse

Mitose et méiose