Quelle est l'identité de séquence entre le génome humain et celui du chimpanzé ?
Elle est de 99,9 %.
Qu'est-ce qu'un locus dans le génome ?
C'est toute position dans le génome, gène ou séquence intergénique.
Qu'est-ce qu'un allèle ?
C'est une version d'un locus avec une séquence d'ADN particulière.
Que désigne le génotype d'un individu ?
L'ensemble des allèles portés par cet individu ou une cellule.
Qu'est-ce que le phénotype ?
L'état observable d'un caractère, comme des graines vertes.
Qu'est-ce que le polymorphisme en génétique ?
L'existence de plusieurs allèles d'un même locus dans une population.
Qu'est-ce qu'un SNP en génétique ?
Un site polymorphe où les allèles diffèrent par un seul nucléotide substitué.
Combien de SNP comporte en moyenne un génome individuel humain ?
Environ 3,5 millions de SNP.
Quand un individu diploïde est-il homozygote ?
Lorsqu'il porte deux allèles identiques à un locus.
Quand un individu diploïde est-il hétérozygote ?
Lorsqu'il porte deux allèles différents à un locus.
Comment sont notés les allèles d'un locus ?
Ils sont notés a1, a2, a3, etc.
Comment est noté l'allèle de référence ou sauvage ?
Il est noté a+.
Comment s'écrit un génotype diploïde et un phénotype ?
Le génotype s'écrit avec une barre entre chromosomes homologues, le phénotype entre crochets.
Qu'est-ce qu'une mutation germinale affecte ?
Les cellules germinales.
Quelle mutation peut être transmise à la descendance ?
La mutation germinale.
Qu'est-ce qu'une mutation somatique affecte ?
Les cellules du soma.
Quel effet a une mutation silencieuse sur le phénotype ?
Aucun effet observable.
Qu'est-ce qu'une mutation non silencieuse modifie ?
Le phénotype.
Que modifie une mutation ponctuelle ?
Une ou quelques paires de bases.
Quelles mutations impliquent une variation structurale ou une aneuploïdie ?
Les mutations non ponctuelles.
Quelles sont les deux catégories de mutations selon leur origine ?
Mutations spontanées et mutations induites.
Quelles pathologies graves peuvent provoquer les variations de répétitions de trinucléotides ?
Le syndrome du X fragile et la chorée de Huntington.
Qu'impose le déplacement des éléments transposables naturels dans le génome ?
Ils peuvent altérer une séquence codante ou la régulation d’un gène.
Quelle conséquence chromosomique peut entraîner le grand nombre de répétitions des éléments transposables ?
Ils peuvent provoquer des remaniements chromosomiques.
Qui a montré en 1983 le déplacement des éléments transposables naturels ?
Barbara McClintock.
Quelle pathologie peuvent causer les mutations somatiques ?
Le cancer.
Que sont les mutations en termes de séquence génétique ?
Des différences de séquence produisant différents allèles d’un même locus.
Quelle diversité génétique les mutations expliquent-elles ?
Le polymorphisme génétique.
Quelle est la fréquence moléculaire moyenne des mutations spontanées par paire de bases et par mitose ?
Elle est d'environ .
Combien de mitoses ont lieu par heure chez l'humain ?
Environ 50 millions .
Combien de paires de bases contient un génome diploïde humain ?
Environ 6 milliards .
Combien de mutations se produisent par heure chez l'humain ?
Environ 30 millions .
Quel est le taux moyen de mutations germinales par enfant chez Homo sapiens ?
Entre 30 et 80 mutations.
Que montre la comparaison des génomes de trios familiaux chez Homo sapiens ?
Un taux moyen de 30 à 80 mutations germinales par enfant.
Peut-on induire des mutations expérimentalement en laboratoire ?
Oui, des mutations peuvent être induites expérimentalement.
Qu'est-ce que le génotypage ?
La mise en évidence des polymorphismes génétiques par une technique adaptée.
Comment détecte-t-on les variations du nombre de copies d’un microsatellite ?
Par PCR.
Comment détecte-t-on les SNP ?
Par séquençage de l’ADN.
Comment détecte-t-on les variations structurales ou aneuploïdies ?
Par caryotype ou FISH.
Qu'est-ce qu'un microsatellite ?
Une séquence formée d’un motif répété à une localisation spécifique du génome.
Quels éléments sont nécessaires à la PCR ?
Une matrice d’ADN, des amorces, des désoxynucléotides et une ADN polymérase.
Quelle est la formule du nombre de molécules après n cycles de PCR ?
molécules.
Qu'est-ce que la FISH ?
Une hybridation moléculaire de sondes fluorescentes révélant des remaniements chromosomiques.
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1. Concernant l’organisation de la variabilité génomique :
2. Parmi les propositions suivantes concernant le phénotype, la(les)quelle(s) est(sont) exacte(s) ?
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