QCM : Variabilité des génomes et génotypage — 19 questions

Questions et réponses du QCM

1. Concernant l’organisation de la variabilité génomique :

Le phénotype correspond à l’ensemble des allèles présents dans une cellule.
Un allèle désigne une version d’un locus définie par une séquence d’ADN particulière.
Un locus désigne exclusivement une séquence codante située dans un gène.
Le génotype rassemble les allèles portés par un individu ou par une cellule.
Un locus correspond à une position génomique pouvant être génique ou intergénique.

Un allèle désigne une version d’un locus définie par une séquence d’ADN particulière. · Le génotype rassemble les allèles portés par un individu ou par une cellule. · Un locus correspond à une position génomique pouvant être génique ou intergénique.

Explication

Un locus désigne toute position génomique, qu’elle soit génique ou intergénique. Un allèle est une séquence particulière correspondant à une version de ce locus, tandis que le génotype regroupe les allèles d’un individu ou d’une cellule.

2. Parmi les propositions suivantes concernant le phénotype, la(les)quelle(s) est(sont) exacte(s) ?

Le phénotype décrit l’état observable d’un caractère chez un organisme.
Le phénotype correspond à l’ensemble des allèles portés par un individu.
Des tiges courtes peuvent constituer un exemple de caractère phénotypique.
Le phénotype désigne une position particulière dans le génome.
Des graines vertes peuvent constituer un exemple de caractère phénotypique.

Le phénotype décrit l’état observable d’un caractère chez un organisme. · Des tiges courtes peuvent constituer un exemple de caractère phénotypique. · Des graines vertes peuvent constituer un exemple de caractère phénotypique.

Explication

Le phénotype est l’état observable d’un caractère. Les graines vertes et les tiges courtes sont des exemples de caractères phénotypiques, tandis que l’ensemble des allèles correspond au génotype.

3. Un biologiste décrit une cellule en recensant les versions alléliques qu’elle porte ; cette description correspond à :

L’identification d’une séquence codante particulière.
La description de son phénotype observable.
La description de son génotype.
La localisation d’un locus intergénique.
La mesure d’un caractère comme la couleur des graines.

La description de son génotype.

Explication

Un génotype correspond à l’ensemble des allèles portés par un individu ou une cellule. Il ne désigne pas directement un caractère observable, qui relève du phénotype.

4. Les relations entre locus, allèle et génotype comprennent :

Un génotype regroupe les allèles portés par un individu ou une cellule.
Un locus peut correspondre à une position située dans une séquence intergénique.
Un allèle constitue une version d’un locus définie par une séquence d’ADN.
Un allèle désigne une position génomique dépourvue de séquence particulière.
Un génotype correspond à l’état observable d’un caractère biologique.

Un génotype regroupe les allèles portés par un individu ou une cellule. · Un locus peut correspondre à une position située dans une séquence intergénique. · Un allèle constitue une version d’un locus définie par une séquence d’ADN.

Explication

Un allèle est une version d’un locus caractérisée par une séquence d’ADN particulière. Le locus est la position génomique, tandis que le génotype regroupe les allèles portés par l’individu ou la cellule.

5. Concernant le polymorphisme génétique, cochez la (les) proposition(s) exacte(s) :

Le polymorphisme correspond à plusieurs allèles d’un même locus dans une population.
Le polymorphisme concerne exclusivement les séquences codantes des gènes.
Le polymorphisme correspond à l’existence d’un seul allèle dans une population.
Le polymorphisme décrit une modification du phénotype chez une cellule isolée.
Le polymorphisme désigne plusieurs loci différents dépourvus de variations alléliques.

Le polymorphisme correspond à plusieurs allèles d’un même locus dans une population.

Explication

Le polymorphisme correspond à la présence de plusieurs allèles d’un même locus dans une population. Il ne désigne pas une simple variation entre loci différents.

6. Un site génomique présente deux allèles différant par un seul nucléotide substitué. Quelles propositions sont exactes ?

Les allèles diffèrent par une substitution d’un seul nucléotide.
Un SNP constitue un site polymorphe au sein d’une population.
La variation décrite correspond à une insertion de plusieurs nucléotides.
Ce site peut être qualifié de SNP.
Un SNP implique nécessairement une variation du nombre de chromosomes.

Les allèles diffèrent par une substitution d’un seul nucléotide. · Un SNP constitue un site polymorphe au sein d’une population. · Ce site peut être qualifié de SNP.

Explication

Un SNP est un site polymorphe où les allèles diffèrent par la substitution d’un seul nucléotide. Les autres propositions confondent le SNP avec une insertion, une délétion ou une variation structurale.

7. Concernant l’état allélique d’un individu diploïde à un locus, la(les)quelle(s) est(sont) exacte(s) ?

Deux allèles identiques définissent un état homozygote.
L’homozygotie correspond à deux versions différentes du même locus.
L’hétérozygotie correspond à deux copies alléliques identiques.
Un individu diploïde possède deux allèles à chaque locus considéré.
Deux allèles différents définissent un état hétérozygote.

Deux allèles identiques définissent un état homozygote. · Un individu diploïde possède deux allèles à chaque locus considéré. · Deux allèles différents définissent un état hétérozygote.

Explication

Un individu diploïde est homozygote lorsqu’il porte deux allèles identiques à un locus et hétérozygote lorsqu’il porte deux allèles différents. Les notations a+ et la barre entre chromosomes homologues relèvent des conventions génétiques, mais ne définissent pas ces états.

8. Concernant la distinction entre mutations germinales et somatiques :

Une mutation germinale affecte les cellules germinales.
Une mutation somatique est transmise à la descendance par les cellules germinales.
Une mutation germinale peut être transmise à la descendance.
Une mutation somatique concerne les cellules du soma.
Une mutation somatique s’accumule au cours de la vie.

Une mutation germinale affecte les cellules germinales. · Une mutation germinale peut être transmise à la descendance. · Une mutation somatique concerne les cellules du soma. · Une mutation somatique s’accumule au cours de la vie.

Explication

Une mutation germinale touche les cellules germinales et peut être transmise à la descendance. Une mutation somatique touche les cellules du soma, s’accumule au cours de la vie et n’est pas transmise à la descendance.

9. Une variation génétique ne modifie pas le phénotype observable. Cette situation peut correspondre à :

Une mutation silencieuse.
Une mutation définie par une modification phénotypique observable.
Une mutation non silencieuse modifiant le phénotype.
Une mutation neutre.
Une mutation silencieuse entraînant nécessairement un changement du phénotype.

Une mutation silencieuse. · Une mutation neutre.

Explication

Une mutation silencieuse ou neutre n’a pas d’effet observable sur le phénotype. Une mutation non silencieuse modifie le phénotype ; elle ne doit donc pas être assimilée à une mutation neutre.

10. Concernant la classification des mutations selon l’étendue de la variation :

Une mutation ponctuelle peut modifier une paire de bases.
Une mutation non ponctuelle peut correspondre à une aneuploïdie.
Une mutation ponctuelle implique une variation du nombre de chromosomes.
Une mutation ponctuelle peut modifier un petit nombre de paires de bases.
Une mutation non ponctuelle peut correspondre à une variation structurale.

Une mutation ponctuelle peut modifier une paire de bases. · Une mutation non ponctuelle peut correspondre à une aneuploïdie. · Une mutation ponctuelle peut modifier un petit nombre de paires de bases. · Une mutation non ponctuelle peut correspondre à une variation structurale.

Explication

Une mutation ponctuelle modifie une paire ou un petit nombre de paires de bases. Les mutations non ponctuelles comprennent notamment les variations structurales, les aneuploïdies, les variations du nombre de répétitions et les insertions de séquences exogènes.

11. Concernant l’origine et les conséquences des mutations :

Les éléments transposables peuvent modifier la régulation de certains gènes.
Les variations de trinucléotides sont principalement responsables des aneuploïdies constitutionnelles.
Les mutations somatiques peuvent contribuer au développement de cancers.
Les répétitions de trinucléotides peuvent être associées au syndrome du X fragile.
Les mutations produisent différents allèles d’un même locus et participent au polymorphisme génétique.

Les éléments transposables peuvent modifier la régulation de certains gènes. · Les mutations somatiques peuvent contribuer au développement de cancers. · Les répétitions de trinucléotides peuvent être associées au syndrome du X fragile. · Les mutations produisent différents allèles d’un même locus et participent au polymorphisme génétique.

Explication

Les mutations correspondent à des différences de séquence produisant différents allèles d’un même locus, donc le polymorphisme génétique. Les répétitions de trinucléotides peuvent être impliquées dans le syndrome du X fragile et la chorée de Huntington, tandis que les éléments transposables peuvent modifier des séquences ou provoquer des remaniements chromosomiques. Les mutations somatiques peuvent aussi contribuer à certains cancers.

12. Parmi les propositions suivantes concernant les éléments transposables, la(les)quelle(s) est(sont) exacte(s) ?

Les éléments transposables peuvent se déplacer à l’intérieur du génome.
Leur grand nombre de répétitions peut favoriser des remaniements chromosomiques.
Ils peuvent modifier une séquence codante ou la régulation d’un gène.
Ils ont été associés aux travaux de Barbara McClintock en 1983.
Ils constituent la cause moléculaire caractéristique de la chorée de Huntington.

Les éléments transposables peuvent se déplacer à l’intérieur du génome. · Leur grand nombre de répétitions peut favoriser des remaniements chromosomiques. · Ils peuvent modifier une séquence codante ou la régulation d’un gène. · Ils ont été associés aux travaux de Barbara McClintock en 1983.

Explication

Les éléments transposables se déplacent dans le génome et peuvent altérer une séquence codante ou la régulation d’un gène. Leur répétition en grand nombre peut favoriser des remaniements chromosomiques. La chorée de Huntington est liée aux répétitions de trinucléotides, et les mutations somatiques peuvent contribuer au cancer.

13. Quelles sont les conséquences possibles des mutations chez l’être humain ?

Les mutations somatiques sont responsables de la chorée de Huntington par expansion germinale.
Des répétitions de trinucléotides peuvent être associées au syndrome du X fragile.
Des mutations peuvent produire différents allèles d’un même locus.
Des éléments transposables peuvent altérer la régulation d’un gène.
Des mutations somatiques peuvent éventuellement contribuer à l’apparition d’un cancer.

Des répétitions de trinucléotides peuvent être associées au syndrome du X fragile. · Des mutations peuvent produire différents allèles d’un même locus. · Des éléments transposables peuvent altérer la régulation d’un gène. · Des mutations somatiques peuvent éventuellement contribuer à l’apparition d’un cancer.

Explication

Les mutations somatiques peuvent éventuellement provoquer des pathologies comme le cancer. Les mutations produisent des allèles et donc du polymorphisme, tandis que les répétitions de trinucléotides sont associées au X fragile et à la chorée de Huntington. Les éléments transposables peuvent aussi modifier des séquences ou la régulation génique.

14. Concernant la fréquence et l’induction des mutations, cochez la (les) proposition(s) exacte(s) :

Des mutations peuvent être induites expérimentalement en laboratoire.
La fréquence spontanée moyenne est d’environ 10−610^{-6} par paire de bases et par mitose.
La fréquence moyenne des mutations spontanées atteint environ 10−1010^{-10} par paire de bases et par mitose.
Un enfant humain reçoit en moyenne 30 à 80 mutations germinales nouvelles.
Les trios familiaux humains présentent généralement 300 à 800 mutations germinales nouvelles chez l’enfant.

Des mutations peuvent être induites expérimentalement en laboratoire. · La fréquence moyenne des mutations spontanées atteint environ $$10^{-10}$$ par paire de bases et par mitose. · Un enfant humain reçoit en moyenne 30 à 80 mutations germinales nouvelles.

Explication

La fréquence moléculaire moyenne des mutations spontanées est d’environ 10−1010^{-10} par paire de bases et par mitose. Les comparaisons de trios familiaux indiquent en moyenne 30 à 80 mutations germinales par enfant. Les mutations expérimentales peuvent être induites en laboratoire, mais la valeur de 30 millions par heure est celle d’une estimation humaine globale, principalement somatique.

15. À propos de la fréquence des mutations chez l’organisme humain :

La comparaison des trios familiaux estime environ 30 à 80 mutations somatiques par enfant.
Environ 50 millions de mitoses humaines ont lieu chaque heure.
Environ 30 millions de mutations surviennent chaque heure, principalement dans les cellules somatiques.
Un génome diploïde humain contient approximativement 6 milliards de paires de bases.
Les trios familiaux permettent d’estimer 30 à 80 mutations germinales par enfant.

Environ 50 millions de mitoses humaines ont lieu chaque heure. · Environ 30 millions de mutations surviennent chaque heure, principalement dans les cellules somatiques. · Un génome diploïde humain contient approximativement 6 milliards de paires de bases. · Les trios familiaux permettent d’estimer 30 à 80 mutations germinales par enfant.

Explication

La comparaison des génomes de trios familiaux estime à 30–80 le nombre moyen de mutations germinales par enfant. Chez l’être humain, environ 50 millions de mitoses par heure et 6 milliards de paires de bases diploïdes correspondent à environ 30 millions de mutations par heure, principalement somatiques. Des mutations peuvent aussi être induites expérimentalement.

16. Concernant les méthodes de génotypage, la(les)quelle(s) est(sont) exacte(s) ?

Les SNP peuvent être étudiés par séquençage de l’ADN.
Les microsatellites peuvent être détectés par PCR.
Les aneuploïdies sont détectées par séquençage ciblé des SNP.
La technique choisie dépend du type de mutation recherché.
Le génotypage met en évidence des polymorphismes génétiques.

Les SNP peuvent être étudiés par séquençage de l’ADN. · Les microsatellites peuvent être détectés par PCR. · La technique choisie dépend du type de mutation recherché. · Le génotypage met en évidence des polymorphismes génétiques.

Explication

Le génotypage met en évidence des polymorphismes génétiques au moyen d’une technique adaptée au type de mutation recherché. Les microsatellites sont analysés par PCR, les SNP par séquençage, et les variations structurales ou aneuploïdies par caryotype ou FISH. Le génotypage ne désigne donc pas une seule technique universelle.

17. Les caractéristiques et l’analyse des microsatellites comprennent :

Le produit amplifié peut être analysé par électrophorèse.
Ses séquences flanquantes peuvent être amplifiées par PCR.
Il se trouve à une localisation spécifique du génome.
Les microsatellites sont identifiés principalement par caryotype conventionnel.
Un microsatellite contient un motif nucléotidique répété.

Le produit amplifié peut être analysé par électrophorèse. · Ses séquences flanquantes peuvent être amplifiées par PCR. · Il se trouve à une localisation spécifique du génome. · Un microsatellite contient un motif nucléotidique répété.

Explication

Un microsatellite est une séquence constituée d’un motif répété à une localisation génomique précise. Pour analyser son polymorphisme, les séquences flanquantes sont amplifiées par PCR, puis le produit est étudié par électrophorèse ou séquençage. Les SNP relèvent du séquençage, tandis que les anomalies chromosomiques relèvent du caryotype ou de la FISH.

18. Concernant le fonctionnement et l’amplification par PCR, quelles sont les réponses exactes ?

Un cycle de PCR double théoriquement le nombre de copies de la séquence.
L’amorce utilisée en PCR est un oligonucléotide d’ARN synthétisé par la cellule.
La PCR utilise une matrice d’ADN, des amorces et des désoxynucléotides.
L’ADN polymérase synthétise le nouveau brin dans le sens 5’ vers 3’.
La synthèse nécessite une extrémité 3’OH libre.

Un cycle de PCR double théoriquement le nombre de copies de la séquence. · La PCR utilise une matrice d’ADN, des amorces et des désoxynucléotides. · L’ADN polymérase synthétise le nouveau brin dans le sens 5’ vers 3’. · La synthèse nécessite une extrémité 3’OH libre.

Explication

La PCR nécessite une matrice d’ADN, des amorces, des désoxynucléotides et une ADN polymérase. La synthèse du nouveau brin se fait de 5’ vers 3’ à partir d’une extrémité 3’OH libre, et chaque cycle double théoriquement le nombre de copies. En PCR, l’amorce est un oligonucléotide d’ADN, et l’amplification est associée aux travaux de K. Mullis.

19. Une PCR démarre avec une molécule d’ADN portant la séquence recherchée ; quelles propositions sont exactes après amplification ?

Après nn cycles, le nombre théorique de molécules est n2n^2.
L’amplification des séquences flanquantes permet d’analyser le polymorphisme d’un microsatellite.
Après trois cycles, le nombre théorique de molécules atteint 232^3.
Après un cycle, la molécule initiale donne théoriquement deux molécules.
Après nn cycles, le nombre théorique de molécules est 2n2^n.

L’amplification des séquences flanquantes permet d’analyser le polymorphisme d’un microsatellite. · Après trois cycles, le nombre théorique de molécules atteint $$2^3$$. · Après un cycle, la molécule initiale donne théoriquement deux molécules. · Après $$n$$ cycles, le nombre théorique de molécules est $$2^n$$.

Explication

Chaque cycle de PCR double théoriquement le nombre de copies de la séquence d’intérêt : une molécule devient deux après un cycle, puis 2n2^n après nn cycles. Pour un microsatellite, les séquences flanquantes sont amplifiées avant l’analyse du produit par électrophorèse ou séquençage. Le caryotype ou la FISH sont destinés aux variations structurales ou aux aneuploïdies.

Révisez avec les flashcards

Mémorisez les réponses avec 43 flashcards sur Variabilité des génomes et génotypage.

Quelle est l'identité de séquence entre le génome humain et celui du chimpanzé ?

Elle est de 99,9 %.

Qu'est-ce qu'un locus dans le génome ?

C'est toute position dans le génome, gène ou séquence intergénique.

Qu'est-ce qu'un allèle ?

C'est une version d'un locus avec une séquence d'ADN particulière.

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Consultez la fiche de révision complète sur Variabilité des génomes et génotypage.

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