Que regroupe le diagnostic prénatal ?
Les pratiques visant à détecter chez l’enfant à naître une affection d’une particulière gravité.
Que vise à communiquer le diagnostic prénatal aux couples ?
Le risque d’anomalie grave pour l’enfant à naître.
À quoi le DPN permet-il aux couples de recourir ?
À une interruption médicale de grossesse, qui n’est jamais obligatoire.
Quelles étapes comprennent les procédures du DPN génétique ?
L’information du couple, le recueil du consentement, l’attestation de consultation de conseil génétique et la transmission des résultats.
À qui les résultats du DPN génétique sont-ils transmis après le médecin prescripteur ?
À la patiente.
Quelle aide peut être proposée dans le cadre du DPN génétique ?
Une prise en charge psychologique, si nécessaire.
Jusqu’à quand l’IVG est-elle possible ?
Jusqu’à 16 semaines d’aménorrhée, soit 14 semaines de grossesse.
À quel moment l’IMG peut-elle être proposée ?
À tout moment de la grossesse.
Combien de médecins doivent attester l’indication médicale d’une IMG ?
Deux médecins.
À la suite de quelles démarches les médecins attestent-ils l’indication médicale d’une IMG ?
Après examen et discussion.
Quels spécialistes doivent obligatoirement composer un CPDPN ?
Un gynécologue-obstétricien, un échographiste, un généticien et un néonatologiste ou pédiatre.
Qui doit formuler la demande écrite d’IMG ?
La femme.
Comment le CPDPN traite-t-il un dossier complexe ?
Il étudie le dossier individuellement en réunion hebdomadaire, puis rend son avis ou sollicite des consultations spécialisées ou des examens complémentaires.
Depuis quand le dépistage de la trisomie 21 est-il proposé en France ?
Depuis plus de 40 ans.
Que révèle avec certitude le diagnostic invasif de la trisomie 21 ?
La présence ou l’absence de trisomie 21.
Quelle information doit accompagner le dépistage prénatal de la trisomie 21 ?
Une information objective sur le risque et les choix après un diagnostic positif.
Comment le taux de naissance d’enfants avec trisomie 21 a-t-il évolué après le dépistage ciblé ?
Il est passé d’environ 1/750 à 1/1500, voire 1/2000.
Depuis quel arrêté l’âge maternel ≥ 38 ans a-t-il cessé d’être une indication systématique de dépistage ?
L’arrêté du 23 juin 2009.
À qui le dépistage chromosomique est-il proposé, et que nécessite-t-il ?
À toutes les femmes enceintes, avec leur consentement.
Quels éléments déterminent le risque lors du dépistage combiné du premier trimestre ?
Les marqueurs PAPP-A et bêta-hCG libre, la clarté nucale et l’âge maternel.
Quels éléments associe le dépistage par marqueurs sériques du deuxième trimestre ?
L’alpha-fœtoprotéine, la bêta-hCG et l’âge maternel.
Quel risque fœtal de trisomie 21 est considéré comme important aux premier et deuxième trimestres ?
Un risque supérieur ou égal à 1/50.
Quel ADN le DPNI analyse-t-il dans la circulation maternelle ?
L’ADN libéré par le syncytiotrophoblaste placentaire.
Combien de temps après l’accouchement l’ADN syncytiotrophoblastique persiste-t-il dans le sang ?
Moins de 48 heures.
Quel sexe fœtal rend indiqué le diagnostic prénatal d’une maladie génétique liée à l’X ?
Le sexe masculin.
Que détecte quantitativement le DPNI lors de la recherche de trisomie 21 ?
Un excès de matériel du chromosome 21.
Que fait le séquençage NGS aux séquences d’ADN pour détecter la trisomie 21 ?
Il les copie de nombreuses fois pour rendre statistiquement significative la différence de copies du chromosome 21.
Quelle était la sensibilité du DPNI en 2015 ?
98,4 %.
Quelle est la sensibilité actuelle approximative du DPNI ?
Environ 99,5 %, sans atteindre 100 %.
Comment confirmer un résultat positif au DPNI ?
Par un prélèvement invasif.
À quel moment le DPNI est-il réalisé si la première échographie est normale et la nuque normale ?
À 12 semaines, après la première échographie.
Que signale le DPNI concernant les chromosomes 21, 13 ou 18 ?
Une surreprésentation par rapport à la quantité attendue.
Quel est le risque d’anomalie chromosomique en présence d’une anomalie échographique ?
30 %.
Pourquoi propose-t-on une amniocentèse après la détection d’une anomalie échographique ?
Pour rechercher aussi les anomalies chromosomiques non ciblées par le DPNI.
Dans quels antécédents familiaux un diagnostic prénatal chromosomique est-il indiqué ?
Un enfant antérieur avec un caryotype anormal ou une anomalie chromosomique chez l’un des parents.
Quelle conduite est proposée après 36 semaines à une femme de plus de 38 ans ?
Une amniocentèse, car l’accouchement peut être proche.
Que révèle le caryotype dans une trisomie 21 ?
Trois chromosomes 21.
Sur quels prélèvements le caryotype et la FISH peuvent-ils être réalisés ?
Sur un prélèvement de trophoblaste ou de liquide amniotique.
Dans quelle situation le diagnostic prénatal moléculaire est-il indiqué ?
Lorsqu’un risque génétique est déjà connu.
Quels prélèvements peuvent précéder l’analyse moléculaire prénatale ?
Un prélèvement de trophoblaste ou une amniocentèse.
Quelles étapes suivent le prélèvement pour un diagnostic prénatal moléculaire ?
L’extraction d’ADN puis le séquençage.
Quels prérequis médicaux le DPI exige-t-il ?
Un risque de récidive établi et une pathologie connue avec précision, rapidement identifiable chez l’embryon.
Comment le DPI recherche-t-il une maladie génique ?
Par séquençage rapide d’une mutation connue.
Quelle technique le DPI utilise-t-il pour une anomalie chromosomique ?
La FISH.
Quelles sont les étapes et le stade cellulaire du DPI ?
Après une fécondation in vitro, une ou parfois deux cellules sont prélevées sur un embryon de 6, 7 ou 8 cellules.
Qu’analyse le DPI-A avant le transfert éventuel d’un embryon ?
Le nombre de chromosomes de l’embryon.
À qui le dépistage prénatal de la trisomie 21 est-il proposé systématiquement ?
Aux femmes enceintes.
Que vise à confirmer le diagnostic prénatal de la trisomie 21 ?
La trisomie 21 chez les femmes sélectionnées.
Quels établissements peuvent réaliser les analyses de diagnostic prénatal ?
Les établissements publics de santé et les laboratoires autorisés d’analyse de biologie médicale.
Comment le diagnostic prénatal peut-il réduire l’anxiété des couples à risque ?
En leur permettant d’exclure la présence d’une anomalie sévère.
Qu’autorise un diagnostic prénatal précoce concernant la prise en charge ?
L’adaptation de la prise en charge de la grossesse, de la naissance et de l’enfant à naître à son affection.
De quelles lois relève l’interruption médicale de grossesse ?
Des lois de bioéthique de 1994.
Qu’a dépénalisé la loi Veil ?
L’interruption de grossesse.
Quels spécialistes un CPDPN peut-il solliciter en complément ?
Un psychiatre, un fœtopathologiste, un biologiste cytogénéticien, un chirurgien pédiatre ou tout autre médecin compétent pour ses missions.
Quels éléments personnels et sociaux sont pris en compte dans l’évaluation d’une demande d’IMG ?
La perception parentale de la pathologie, les idées philosophiques, l’appartenance religieuse, le contexte socio-économique et l’importance de la grossesse pour le couple.
Quels éléments médicaux et quelles répercussions sont pris en compte dans la décision d’IMG ?
La gravité, le caractère isolé et le contexte malformatif de la pathologie, ainsi que ses répercussions physiques, intellectuelles et psychosociales chez le fœtus puis l’enfant.
Quelles modalités la décision d’IMG doit-elle inclure ?
La prise en charge de la grossesse et de l’accouchement ainsi que le suivi post-natal.
Que désigne l’eugénisme ?
L’ensemble des pratiques visant à sélectionner le patrimoine génétique humain pour l’améliorer.
Quelle proportion des femmes ayant reçu une annonce de trisomie 21 recourt à l’IMG à La Réunion ?
Environ 70 %.
Combien d’enfants avec trisomie 21 naissent chaque année en France ?
Environ 500.
Jusqu’à quelle valeur la clarté nucale est-elle considérée comme normale ?
Moins de 3,5 mm.
Quelle est la sensibilité du dépistage combiné du premier trimestre ?
85 %.
À 12 SA, quelle proportion de l’ADN sanguin maternel est placentaire ?
Environ 10 %.
Quel paramètre rhésus le DPNI peut-il prédire ?
Le rhésus positif ou négatif.
Quelles mutations géniques le DPNI peut-il rechercher, par exemple ?
Celles associées à l’achondroplasie ou à la mucoviscidose.
Que se passe-t-il avec les courbes du chromosome 21 lorsque l’ADN est peu lu et recopié ?
Elles se chevauchent, rendant la distinction difficile.
Que permet le NGS avec de nombreuses lectures et copies du chromosome 21 ?
Il rend distinguables les courbes normale et excessive de quantité d’ADN.
Sur quoi repose le diagnostic prénatal de la trisomie 21 en 2026 ?
Sur un prélèvement invasif comportant un risque de fausse couche.
Que peut entraîner une malformation cardiaque découverte à 22 semaines ?
La proposition d’une amniocentèse.
Quelles analyses peuvent être réalisées après une amniocentèse motivée par une anomalie échographique ?
Un caryotype, une ACPA ou un exome.
Sous quel délai le résultat du DPNI est-il disponible ?
En 7 jours.
Où les signes d’appel échographiques sont-ils discutés pour évaluer l’indication d’une amniocentèse ?
En centre pluridisciplinaire de diagnostic prénatal (CPDPN).
Quelle anomalie évoque fortement une trisomie 21 à l’échographie ?
Un canal atrioventriculaire.
Quels signes échographiques font évoquer une trisomie 18 ?
Un retard de croissance, des mains crispées et une faible activité fœtale.
Que ciblent les sondes fluorescentes lors d’une FISH ?
Des régions chromosomiques sur des cellules en interphase.
À partir de combien de semaines le prélèvement de sang fœtal était-il réalisé ?
À partir de 20 semaines.
Pourquoi le prélèvement de sang fœtal n’est-il plus indiqué en génétique prénatale ?
En raison de son caractère tardif, du risque important de fausse couche et de la faible quantité de sang parfois difficile à analyser.
Quel signe échographique peut conduire à un diagnostic prénatal moléculaire ?
Un intestin hyperéchogène.
Quel gène est séquencé lors du diagnostic prénatal de l’amyotrophie spinale ?
Le gène concerné par l’amyotrophie spinale.
Sous quelles conditions le DPI est-il autorisé ?
À titre exceptionnel, avec le consentement des deux membres du couple.
Combien d’enfants sont nés après un DPI en 2023 ?
345 enfants.
Pourquoi le DPI-A visant les aneuploïdies a-t-il été refusé en France ?
En raison de craintes d’eugénisme.
Qui prescrit le dépistage prénatal de la trisomie 21 ?
Le professionnel qui suit la grossesse.
Quel risque de fausse couche comporte le diagnostic prénatal de la trisomie 21 ?
Un risque estimé à .
Selon la loi 75-17, quelle condition médicale peut justifier une IMG ?
Une forte probabilité d’une affection d’une particulière gravité, reconnue comme incurable au moment du diagnostic.
Quelle loi régit le diagnostic prénatal en France ?
La loi de bioéthique 94-654.
Quelle loi a notamment révisé la loi de bioéthique 94-654 ?
La loi 2004-800.
Quel texte instaure les CPDPN, et quelle institution les autorise ?
La loi de bioéthique 94-654 les instaure, et l’Agence de la biomédecine les autorise.
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1. Lors d’un parcours de diagnostic prénatal génétique, quelles étapes s’inscrivent dans la procédure ?
2. Une patiente réalise un examen de diagnostic prénatal génétique. Quel enchaînement de démarches respecte la procédure ?
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