★ À maîtriser
Le DPN vise à informer les couples du risque d’anomalie grave pour l’enfant à naître.
Le DPN permet aux couples de recourir à une interruption médicale de grossesse, qui n’est jamais obligatoire ni systématiquement envisagée.
Compléments
📌 En France, le DPN est régi par la loi de bioéthique 94-654, révisée notamment par la loi 2004-800.
📌 Les analyses de DPN ne peuvent être réalisées que dans des établissements publics de santé et des laboratoires d’analyse de biologie médicale autorisés, pour une autorisation délivrée par l’Agence de biomédecine pour 5 ans.
Le DPN peut réduire l’anxiété des couples à risque en leur permettant d’exclure la présence d’une anomalie sévère.
Un diagnostic précoce peut permettre d’adapter la prise en charge de la grossesse, de la naissance et de l’enfant à naître à son affection.
Information → consentement → attestation → résultats → accompagnement
★ À maîtriser
📌 L’IVG est possible jusqu’à 16 semaines d’aménorrhée, soit 14 semaines de grossesse, tandis que l’IMG peut être proposée à tout moment de la grossesse.
Compléments
IVG : choix volontaire limité dans le temps ; IMG : indication médicale possible tout au long de la grossesse
★ À maîtriser
📌 Selon la loi 75-17, une IMG peut être envisagée lorsqu’il existe une forte probabilité que l’enfant à naître soit atteint d’une affection d’une particulière gravité reconnue comme incurable au moment du diagnostic.
📌 L’indication médicale d’une IMG doit être attestée après examen et discussion par deux médecins membres d’une équipe multidisciplinaire de diagnostic prénatal.
Compléments
★ À maîtriser
La composition obligatoire d’un CPDPN comprend :
La demande écrite d’IMG doit être formulée par la femme.
Le CPDPN étudie individuellement chaque dossier lors de réunions hebdomadaires, puis rend son avis ou sollicite des consultations spécialisées ou des examens complémentaires si le cas est complexe.
Compléments
D’autres professionnels peuvent contribuer aux missions du CPDPN : un psychiatre, un fœtopathologiste, un biologiste (cytogénéticien), un chirurgien pédiatre, un médecin dont les compétences contribuent aux missions du centre
L’évaluation tient compte de plusieurs éléments concernant les parents et le couple :
La décision d’IMG prend en compte la gravité de la pathologie, son caractère isolé, son contexte malformatif et ses répercussions physiques, intellectuelles et psychosociales chez le fœtus puis chez l’enfant.
La décision d’IMG inclut les modalités de prise en charge de la grossesse et de l’accouchement ainsi que le suivi post-natal.
Si un premier CPDPN refuse la demande d’IMG, le couple peut solliciter l’avis d’un second CPDPN, au prix de longues procédures.
★ À maîtriser
📌 Le dépistage estime, dans une population, le risque d’être malade au moyen d’un test non invasif qui n’est pas fiable à 100 % et peut produire des faux positifs, tandis que le diagnostic invasif révèle avec certitude la présence ou l’absence de trisomie 21 et a une sensibilité de 100 %.
📌 Le dépistage prénatal de la trisomie 21 doit s’accompagner d’une information objective sur le risque et les choix après un diagnostic positif, et les solutions de prise en soin et d’accueil des enfants atteints doivent être systématiquement préservées et proposées.
Compléments
Le dépistage estime un risque ; le diagnostic établit la présence ou l’absence de trisomie 21.
★ À maîtriser
📌 Depuis l’arrêté du 23 juin 2009, un âge maternel supérieur ou égal à 38 ans n’est plus, à lui seul, une indication systématique de dépistage ; il peut exceptionnellement être la seule indication de diagnostic prénatal si la patiente n’a pas pu bénéficier des autres moyens de dépistage et que la grossesse est à un stade avancé.
Le dépistage chromosomique est proposé à toutes les femmes enceintes, quels que soient leur âge et leurs antécédents, et nécessite leur consentement ; il vise à mettre en évidence un sur-risque de trisomie 21.
Au premier trimestre, le dépistage combiné évalue le risque à partir des marqueurs sériques maternels PAPP-A et bêta-hCG libre entre 11 et 14 SA, de la clarté nucale mesurée entre 11 et 14 SA et de l’âge maternel.
Au deuxième trimestre, le dépistage par marqueurs sériques associe l’alpha-fœtoprotéine et la bêta-hCG mesurées à partir de 16 SA à l’âge maternel ; la clarté nucale n’est alors plus un bon indicateur après 14 semaines.
Pour les dépistages du premier et du deuxième trimestre, un risque de trisomie 21 fœtale supérieur ou égal à 1/50 est considéré comme important, tandis qu’un risque inférieur à 1/50 ne l’est pas.
Compléments
La clarté nucale est considérée comme normale lorsqu’elle est inférieure à 3,5 mm.
La sensibilité du dépistage combiné du premier trimestre est de 85 %, contre 65 % pour le dépistage par marqueurs sériques du deuxième trimestre.
★ À maîtriser
Le DPNI analyse l’ADN libéré dans la circulation maternelle par le syncytiotrophoblaste placentaire, dont l’ADN est indiqué comme identique à 99,99 % à celui du bébé.
L’ADN syncytiotrophoblastique est éliminé de la circulation sanguine en moins de 48 heures après l’accouchement, avec une demi-vie de 16 minutes ; le DPNI évalue donc le risque pour la grossesse en cours et non pour les précédentes.
Le DPNI peut déterminer le sexe fœtal, ce qui aide à orienter le diagnostic de maladies génétiques liées à l’X : si le fœtus est une fille, elle sera saine ou porteuse saine et le diagnostic prénatal n’est pas indiqué, tandis que s’il est un garçon, il est indiqué.
📌 La recherche de marqueurs fœtaux absents du génome maternel est qualitative, tandis que la recherche de trisomie 21 est quantitative et détecte un excès de matériel du chromosome 21.
Compléments
À 12 SA, environ 10 % de l’ADN présent dans le sang maternel correspond à l’ADN placentaire, tandis qu’environ 90 % correspond à l’ADN maternel.
Le DPNI peut notamment rechercher le génotype et prédire le rhésus positif ou négatif.
Le DPNI est aussi utilisé pour rechercher des mutations géniques, par exemple celles associées à l’achondroplasie ou à la mucoviscidose.
Marqueur absent : qualitatif ; excès de chromosome 21 : quantitatif
★ À maîtriser
Le séquençage haut débit NGS copie de nombreuses fois les séquences d’ADN afin de rendre statistiquement significative la différence de copies du chromosome 21.
En 2015, la sensibilité du DPNI était de 98,4 %, contre 85 % pour le dépistage combiné du premier trimestre.
La sensibilité actuelle du DPNI est d’environ 99,5 %, mais elle n’atteint pas 100 %.
📌 Le DPNI est un dépistage et non un diagnostic ; un résultat positif doit être confirmé par un prélèvement invasif.
Compléments
Avec de nombreuses lectures et copies grâce au NGS, la courbe normale et celle correspondant à une quantité excessive d’ADN du chromosome 21 deviennent distinguables.
Le diagnostic prénatal de la trisomie 21 repose en 2026 sur un prélèvement invasif, qui comporte un risque de fausse couche.
📌 La sensibilité du dépistage des trisomies 18 et 13 est moins bonne que celle de la trisomie 21, et ces trisomies s’accompagnent souvent de malformations visibles à l’échographie, contrairement à la trisomie 21 qui peut ne pas en présenter.
Dépister n’est pas diagnostiquer : un résultat positif doit être confirmé
★ À maîtriser
📌 Le DPNI est réalisé après la première échographie, à 12 semaines, si celle-ci ne montre pas d’anomalie et que la nuque est normale.
📌 Le DPNI indique une surreprésentation de chromosomes 21, 13 ou 18 par rapport à la quantité attendue, mais ne montre pas les chromosomes et ne constitue pas un caryotype.
📌 Lorsqu’une anomalie échographique est détectée, une amniocentèse est proposée pour rechercher aussi des anomalies chromosomiques autres que les trisomies 21, 18 et 13 ciblées par le DPNI.
Compléments
Une anomalie échographique découverte lors d’un examen ultérieur, par exemple une malformation cardiaque à 22 semaines, conduit également à proposer une amniocentèse.
Après une amniocentèse motivée par une anomalie échographique, l’analyse peut comprendre un caryotype, une analyse chromosomique sur puces à ADN (ACPA) ou, actuellement, un exome.
Le résultat du DPNI est disponible en 7 jours ; un résultat négatif n’exclut pas totalement une trisomie 21 ni la nécessité de poursuivre la surveillance échographique.
Anomalie échographique → recherche chromosomique plus large que le DPNI
★ À maîtriser
Un diagnostic prénatal chromosomique est indiqué si le couple a déjà eu un enfant avec un caryotype anormal ou si l’un des parents présente une anomalie chromosomique.
Pour une femme de plus de 38 ans, les marqueurs ou éventuellement le DPNI sont proposés, sauf au-delà de 36 semaines, où une amniocentèse est réalisée car l’accouchement peut être proche.
Le caryotype met en évidence les chromosomes, notamment les trois chromosomes 21 d’une trisomie 21, et permet de diagnostiquer cette trisomie.
Compléments
Les signes d’appel échographiques sont discutés en centre pluridisciplinaire de diagnostic prénatal (CPDPN), qui évalue notamment l’indication d’une amniocentèse.
Un canal atrioventriculaire détecté à l’échographie fait fortement évoquer une trisomie 21.
Un retard de croissance, des mains crispées et une faible activité fœtale font évoquer une trisomie 18.
La FISH consiste à hybrider sur des cellules en interphase des sondes fluorescentes ciblant des régions chromosomiques ; trois signaux rouges pour le chromosome 21 et deux verts pour le chromosome 13 font fortement suspecter une trisomie 21.
Le caryotype nécessite la division des cellules et prend 15 jours, tandis que la FISH permet une analyse plus rapide sur des cellules qui ne se divisent pas.
📌 Après une FISH évocatrice de trisomie 21, un caryotype est nécessaire pour distinguer une trisomie 21 libre et homogène d’une trisomie 21 par translocation, notamment parce qu’une translocation équilibrée parentale peut se reproduire.
FISH rapide en interphase ; caryotype pour voir l’organisation des chromosomes
★ À maîtriser
Compléments
★ À maîtriser
📌 Le diagnostic prénatal moléculaire est indiqué lorsqu’un risque génétique est déjà connu, par exemple après la naissance d’un enfant atteint ou en présence de la pathologie dans la famille.
Compléments
📌 Des signes d’appel échographiques, comme un intestin hyperéchogène, peuvent conduire à un diagnostic prénatal moléculaire pour rechercher notamment une trisomie 21, une mucoviscidose ou une infection fœtale.
★ À maîtriser
📌 Le DPI suppose un risque de récidive établi et une pathologie connue avec précision, qui puisse être identifiée rapidement chez l’embryon.
📌 Pour une maladie génique, le DPI peut rechercher une mutation connue par séquençage rapide ; pour une anomalie chromosomique, il utilise la FISH, car le caryotype prendrait trop de temps sur une cellule embryonnaire destinée au transfert.
Compléments
📌 Le DPI est autorisé à titre exceptionnel, avec le consentement des deux membres du couple, et ses indications sont les mêmes que celles de l’interruption médicale de grossesse.
FIV → prélèvement d’une cellule à 6–8 cellules → analyse → transfert éventuel
★ À maîtriser
📌 Le dépistage sélectionne une population à risque sans confirmer la trisomie 21, tandis que le diagnostic vise à confirmer l’anomalie chez les femmes sélectionnées.
Compléments
En France, le DPI-A visant à rechercher des aneuploïdies telles que les trisomies 21, 13 ou 18 a été refusé lors de la révision des lois de bioéthique, en raison de craintes d’eugénisme.
Le dépistage prénatal est prescrit par le professionnel qui suit la grossesse, notamment un médecin généraliste, une sage-femme ou un gynécologue-obstétricien.
Le diagnostic prénatal de la trisomie 21 comporte un risque de fausse couche estimé à 1/1000.
DPI recherche une maladie connue ; DPI-A recherche des aneuploïdies
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1. Lors d’un parcours de diagnostic prénatal génétique, quelles étapes s’inscrivent dans la procédure ?
2. Une patiente réalise un examen de diagnostic prénatal génétique. Quel enchaînement de démarches respecte la procédure ?
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Que regroupe le diagnostic prénatal ?
Les pratiques visant à détecter chez l’enfant à naître une affection d’une particulière gravité.
Que vise à communiquer le diagnostic prénatal aux couples ?
Le risque d’anomalie grave pour l’enfant à naître.
À quoi le DPN permet-il aux couples de recourir ?
À une interruption médicale de grossesse, qui n’est jamais obligatoire.
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