QCM : Dépistage prénatal non invasif (29 questions)

Questions et réponses du QCM

1. Lors d’un parcours de diagnostic prénatal génétique, quelles étapes s’inscrivent dans la procédure ?

Une prise en charge psychologique est imposée à chaque patiente au terme du parcours.
Le médecin prescripteur transmet les résultats de l’analyse au médecin ayant réalisé le prélèvement.
La patiente transmet les résultats de l’analyse au médecin prescripteur avant leur communication.
Le médecin signe une attestation de consultation de conseil génétique avant le DPN.
Le couple reçoit des informations adaptées et donne son consentement à la réalisation du DPN.

Le médecin signe une attestation de consultation de conseil génétique avant le DPN. · Le couple reçoit des informations adaptées et donne son consentement à la réalisation du DPN.

Explication

La procédure comprend l’information du couple, le recueil du consentement et la signature par le médecin d’une attestation de consultation de conseil génétique. Les résultats sont transmis au médecin prescripteur, puis à la patiente, et un accompagnement psychologique peut être proposé selon la situation, sans caractère systématique.

2. Une patiente réalise un examen de diagnostic prénatal génétique. Quel enchaînement de démarches respecte la procédure ?

L’attestation de conseil génétique est signée par la patiente avant l’examen.
L’information du couple intervient après l’analyse et la remise de ses résultats.
Les résultats sont adressés au médecin prescripteur, qui les transmet à la patiente.
Les résultats sont communiqués directement à la patiente par le laboratoire, sans passer par le prescripteur.
Le consentement de la patiente est recueilli pour la réalisation de l’examen génétique.

Les résultats sont adressés au médecin prescripteur, qui les transmet à la patiente. · Le consentement de la patiente est recueilli pour la réalisation de l’examen génétique.

Explication

Le consentement de la patiente est recueilli pour la réalisation du DPN, et le médecin prescripteur reçoit les résultats avant de les transmettre à la patiente. L’attestation de consultation de conseil génétique est signée par le médecin, tandis que l’information du couple fait partie de la démarche préalable.

3. À dix-sept semaines d’aménorrhée, une femme demande une IVG, tandis qu’une IMG est envisagée pour indication médicale. Quelle comparaison est exacte ?

Une IMG peut être proposée à ce stade de la grossesse.
Le terme limite de l’IVG est de quatorze semaines d’aménorrhée.
Une IMG est possible jusqu’à seize semaines d’aménorrhée, comme l’IVG.
L’IVG est possible jusqu’à dix-huit semaines d’aménorrhée, soit seize semaines de grossesse.
Le délai indiqué pour l’IVG, fixé à seize semaines d’aménorrhée, est dépassé.

Une IMG peut être proposée à ce stade de la grossesse. · Le délai indiqué pour l’IVG, fixé à seize semaines d’aménorrhée, est dépassé.

Explication

L’IVG est possible jusqu’à seize semaines d’aménorrhée, soit quatorze semaines de grossesse : à dix-sept semaines d’aménorrhée, ce délai est dépassé. L’IMG, lorsqu’elle est proposée, peut l’être à tout moment de la grossesse.

4. Les éléments relatifs à la composition du CPDPN et à la demande écrite d’IMG comprennent :

La demande écrite d’IMG est formulée par la femme concernée.
Un psychiatre peut être sollicité par le CPDPN lorsque ses compétences contribuent à ses missions.
Un échographiste peut être remplacé, parmi les membres obligatoires, par un psychiatre.
La demande écrite d’IMG est formulée par le couple plutôt que par la femme.
Un gynécologue-obstétricien fait partie des professionnels obligatoirement représentés au CPDPN.

La demande écrite d’IMG est formulée par la femme concernée. · Un psychiatre peut être sollicité par le CPDPN lorsque ses compétences contribuent à ses missions. · Un gynécologue-obstétricien fait partie des professionnels obligatoirement représentés au CPDPN.

Explication

Le gynécologue-obstétricien appartient à la composition obligatoire, tandis qu’un psychiatre peut être sollicité sans être obligatoire. La demande écrite revient à la femme ; l’échographiste fait partie des membres obligatoires et ne peut être remplacé par le psychiatre.

5. Concernant les éléments pris en compte dans l’évaluation et la décision d’IMG, cochez la (les) proposition(s) exacte(s) :

La gravité, le caractère isolé et le contexte malformatif de la pathologie participent à la décision.
L’importance de la grossesse pour le couple est exclue de l’évaluation de la demande d’IMG.
Les répercussions étudiées concernent l’enfant, mais pas le fœtus avant sa naissance.
Les modalités de prise en charge de la grossesse, de l’accouchement et du suivi post-natal sont considérées.
La perception parentale de la pathologie et le contexte socio-économique peuvent éclairer l’évaluation de la demande.

La gravité, le caractère isolé et le contexte malformatif de la pathologie participent à la décision. · Les modalités de prise en charge de la grossesse, de l’accouchement et du suivi post-natal sont considérées. · La perception parentale de la pathologie et le contexte socio-économique peuvent éclairer l’évaluation de la demande.

Explication

L’évaluation peut tenir compte de la perception parentale, du contexte socio-économique et de l’importance de la grossesse pour le couple. La décision examine notamment la pathologie et ses répercussions chez le fœtus puis chez l’enfant, ainsi que la prise en charge et le suivi post-natal.

6. Lors d’une consultation de suivi de grossesse, quelle conduite et quelle interprétation correspondent au dépistage prénatal de la trisomie 21 et aux enjeux éthiques associés ?

L’eugénisme désigne des méthodes visant à diversifier le patrimoine génétique humain sans le sélectionner.
Le médecin qui suit la grossesse doit proposer le dépistage, que la femme peut accepter ou refuser.
Le dépistage de la trisomie 21 est proposé en France depuis moins de vingt ans.
Le médecin propose le dépistage, mais la femme est tenue de l’accepter après information.
La liberté de refus du dépistage revient au médecin plutôt qu’à la femme enceinte.

Le médecin qui suit la grossesse doit proposer le dépistage, que la femme peut accepter ou refuser.

Explication

Tout médecin assurant le suivi d’une grossesse doit proposer le dépistage de la trisomie 21, mais la femme reste libre de l’accepter ou de le refuser. L’eugénisme désigne des pratiques visant à sélectionner le patrimoine génétique humain pour l’améliorer, et le dépistage est proposé en France depuis plus de quarante ans.

7. Après une politique de dépistage et de diagnostic prénataux ciblant la trisomie 21, quel bilan des taux de naissance est conforme aux données ?

À La Réunion, le taux de naissance est d’environ 1/1000.
Le taux de naissance initial indiqué avant cette évolution était d’environ 1/750.
À La Réunion, le taux de naissance est d’environ 1/2000.
Le taux de naissance est passé d’environ 1/750 à 1/1500, voire 1/2000.
Le taux de naissance est passé d’environ 1/1500 à 1/750 après ce ciblage.

À La Réunion, le taux de naissance est d’environ 1/1000. · Le taux de naissance initial indiqué avant cette évolution était d’environ 1/750. · Le taux de naissance est passé d’environ 1/750 à 1/1500, voire 1/2000.

Explication

Le taux est passé d’environ 1/750 à 1/1500, voire 1/2000, tandis qu’il est d’environ 1/1000 à La Réunion. Le sens de l’évolution n’est donc pas une hausse de 1/1500 à 1/750, et la valeur réunionnaise proposée à 1/2000 est incorrecte. La valeur initiale est bien d’environ 1/750.

8. À propos des données concernant l’IMG et les naissances d’enfants avec trisomie 21 :

La moitié des enfants concernés dépasse actuellement 50 ans.
En France, environ 1 000 enfants avec trisomie 21 naissent actuellement chaque année.
En France, environ 500 enfants avec trisomie 21 naissent chaque mois.
À Paris, le recours à l’IMG après l’annonce est d’environ 99 %.
À La Réunion, environ 70 % des femmes ayant reçu l’annonce ont recours à l’IMG.

À Paris, le recours à l’IMG après l’annonce est d’environ 99 %. · À La Réunion, environ 70 % des femmes ayant reçu l’annonce ont recours à l’IMG.

Explication

À La Réunion, environ 70 % des femmes ayant reçu l’annonce ont recours à l’IMG, contre environ 99 % à Paris. En France, environ 500 enfants avec trisomie 21 naissent chaque année, et la moitié dépasse 60 ans ; les valeurs d’environ 1 000 naissances par an et de 50 ans sont erronées. Le nombre de naissances n’est pas d’environ 500 par mois.

9. À 12 semaines d’aménorrhée, une équipe évalue le risque de trisomie 21 par dépistage combiné du premier trimestre. Quelles données utilise-t-elle ?

Elle considère une clarté nucale de 3,6 mm comme normale selon le seuil indiqué.
Une clarté nucale inférieure à 3,5 mm est considérée comme normale.
Elle prend en compte l’âge maternel dans l’évaluation du risque.
Elle associe les marqueurs PAPP-A et bêta-hCG libre mesurés entre 11 et 14 SA.
Elle remplace les marqueurs sériques du premier trimestre par l’alpha-fœtoprotéine.

Une clarté nucale inférieure à 3,5 mm est considérée comme normale. · Elle prend en compte l’âge maternel dans l’évaluation du risque. · Elle associe les marqueurs PAPP-A et bêta-hCG libre mesurés entre 11 et 14 SA.

Explication

Le dépistage combiné du premier trimestre associe PAPP-A, bêta-hCG libre, clarté nucale mesurée entre 11 et 14 SA et âge maternel. Une clarté nucale est considérée normale si elle est inférieure à 3,5 mm ; 3,6 mm dépasse donc le seuil. L’alpha-fœtoprotéine relève du dépistage sérique du deuxième trimestre.

10. Concernant la sensibilité des dépistages de la trisomie 21 :

Le dépistage combiné du premier trimestre présente une sensibilité de 65 %.
La sensibilité du dépistage combiné du premier trimestre dépasse celle du deuxième trimestre.
Le dépistage par marqueurs sériques du deuxième trimestre présente une sensibilité de 65 %.
Le dépistage combiné du premier trimestre présente une sensibilité de 85 %.
Le dépistage par marqueurs sériques du deuxième trimestre présente une sensibilité de 85 %.

La sensibilité du dépistage combiné du premier trimestre dépasse celle du deuxième trimestre. · Le dépistage par marqueurs sériques du deuxième trimestre présente une sensibilité de 65 %. · Le dépistage combiné du premier trimestre présente une sensibilité de 85 %.

Explication

La sensibilité est de 85 % au premier trimestre et de 65 % pour les marqueurs sériques du deuxième trimestre. Le dépistage combiné a donc la sensibilité la plus élevée.

11. Parmi les propositions suivantes concernant l’ADN analysé par le DPNI, la(les)quelle(s) est(sont) exacte(s) ?

L’ADN placentaire analysé par le DPNI diffère de celui du bébé d’environ 10 %.
L’ADN syncytiotrophoblastique est indiqué comme identique à 99,99 % à celui du bébé.
Le DPNI analyse de l’ADN libéré dans le sang maternel par le syncytiotrophoblaste placentaire.
À 12 SA, environ 10 % de l’ADN sanguin maternel correspond à l’ADN placentaire.
À 12 SA, environ 90 % de l’ADN sanguin maternel correspond à l’ADN placentaire.

L’ADN syncytiotrophoblastique est indiqué comme identique à 99,99 % à celui du bébé. · Le DPNI analyse de l’ADN libéré dans le sang maternel par le syncytiotrophoblaste placentaire. · À 12 SA, environ 10 % de l’ADN sanguin maternel correspond à l’ADN placentaire.

Explication

Le DPNI étudie l’ADN placentaire relargué dans la circulation maternelle, indiqué comme identique à 99,99 % à celui du bébé. À 12 SA, la fraction placentaire représente environ 10 % de l’ADN sanguin, tandis que 90 % est maternel.

12. Pour une grossesse en cours, quelle(s) proposition(s) décrit(vent) correctement l’interprétation du DPNI après un accouchement antérieur ?

Une demi-vie de 16 minutes contribue à la disparition rapide de cet ADN circulant.
Pour une maladie liée à l’X, le sexe fœtal peut orienter l’indication du diagnostic prénatal.
Si le fœtus est un garçon, le diagnostic prénatal lié à une maladie de l’X n’est pas indiqué.
Le DPNI évalue aussi le risque lié aux grossesses précédentes grâce à la persistance de cet ADN.
L’ADN syncytiotrophoblastique de la grossesse antérieure est éliminé en moins de 48 heures après l’accouchement.

Une demi-vie de 16 minutes contribue à la disparition rapide de cet ADN circulant. · Pour une maladie liée à l’X, le sexe fœtal peut orienter l’indication du diagnostic prénatal. · L’ADN syncytiotrophoblastique de la grossesse antérieure est éliminé en moins de 48 heures après l’accouchement.

Explication

L’ADN syncytiotrophoblastique disparaît en moins de 48 heures après l’accouchement, avec une demi-vie de 16 minutes ; le DPNI concerne donc la grossesse en cours. Pour une maladie liée à l’X, le sexe fœtal aide à orienter l’indication : elle est indiquée si le fœtus est un garçon.

13. Une analyse du DPNI recherche des marqueurs fœtaux absents du génome maternel ou évalue un excès de matériel du chromosome 21. Quelles propositions sont exactes ?

La recherche de trisomie 21 détecte un excès de matériel du chromosome 21.
La recherche de marqueurs fœtaux absents du génome maternel quantifie trois chromosomes 21.
L’évaluation de la trisomie 21 correspond à une analyse quantitative du matériel chromosomique.
La recherche de marqueurs fœtaux absents du génome maternel correspond à une analyse qualitative.
La recherche de trisomie 21 relève d’une analyse qualitative du matériel chromosomique.

La recherche de trisomie 21 détecte un excès de matériel du chromosome 21. · L’évaluation de la trisomie 21 correspond à une analyse quantitative du matériel chromosomique. · La recherche de marqueurs fœtaux absents du génome maternel correspond à une analyse qualitative.

Explication

La recherche de marqueurs fœtaux absents du génome maternel est qualitative. La recherche de trisomie 21 est quantitative et détecte un excès de matériel du chromosome 21.

14. Lorsqu’un laboratoire cherche à distinguer une quantité normale d’une quantité excessive d’ADN du chromosome 21, quelle(s) proposition(s) est(sont) exacte(s) ?

Quelques lectures de l’ADN rendent nettement distinctes les courbes normale et excessive du chromosome 21.
La faible fréquence de recopie réduit le chevauchement des courbes de quantité d’ADN.
Le séquençage NGS vise à diminuer les copies afin d’amplifier l’écart observé.
Le séquençage NGS multiplie les copies des séquences pour rendre significative la différence observée.
Avec peu de lectures, la distinction entre les deux quantités d’ADN devient plus facile.

Le séquençage NGS multiplie les copies des séquences pour rendre significative la différence observée.

Explication

Le NGS recopie de nombreuses fois les séquences afin de rendre statistiquement significative la différence de copies du chromosome 21. Avec peu de lectures et de recopies, les courbes normale et excessive se chevauchent, ce qui complique leur distinction.

15. Concernant le séquençage NGS et la sensibilité du DPNI :

Avec de nombreuses lectures, les courbes correspondant aux quantités normales et excessives d’ADN du chromosome 21 deviennent moins distinctes.
La répétition des lectures rend statistiquement significative la différence de quantité d’ADN du chromosome 21.
En 2015, la sensibilité du DPNI atteignait 98,4 %, contre 85 % pour le dépistage combiné du premier trimestre.
La sensibilité actuelle du DPNI est d’environ 98,5 %, sans atteindre 100 %.
La multiplication des lectures permet de distinguer les courbes normale et trisomique pour le chromosome 21.

La répétition des lectures rend statistiquement significative la différence de quantité d’ADN du chromosome 21. · En 2015, la sensibilité du DPNI atteignait 98,4 %, contre 85 % pour le dépistage combiné du premier trimestre. · La multiplication des lectures permet de distinguer les courbes normale et trisomique pour le chromosome 21.

Explication

Avec de nombreuses lectures, les courbes correspondant aux quantités normale et excessive d’ADN du chromosome 21 deviennent distinguables, et la répétition des lectures rend leur différence statistiquement significative. En 2015, la sensibilité du DPNI était de 98,4 %, contre 85 % pour le dépistage combiné du premier trimestre. La sensibilité actuelle du DPNI est d’environ 99,5 %, sans atteindre 100 %.

16. Une patiente obtient un DPNI positif alors que sa sensibilité actuelle est proche de 99,5 %. Quelles propositions sont exactes ?

Un résultat positif du DPNI établit à lui seul le diagnostic chromosomique.
Une sensibilité proche de 99,5 % ne garantit pas que le résultat soit exact dans chaque cas.
Un résultat positif du DPNI se confirme par une nouvelle prise de sang non invasive.
Le DPNI reste un dépistage, et un résultat positif doit être confirmé par prélèvement invasif.
La sensibilité actuelle du DPNI est de 100 %, ce qui exclut les résultats erronés.

Une sensibilité proche de 99,5 % ne garantit pas que le résultat soit exact dans chaque cas. · Le DPNI reste un dépistage, et un résultat positif doit être confirmé par prélèvement invasif.

Explication

La sensibilité actuelle est d’environ 99,5 % et n’atteint donc pas 100 %. Le DPNI est un dépistage, pas un diagnostic : un résultat positif doit être confirmé par un prélèvement invasif.

17. Une anomalie est repérée à l’échographie prénatale. Cochez la (les) proposition(s) exacte(s) :

Le risque associé est de 30 %, dont 7 à 8 % correspondent aux trisomies 21, 18 ou 13.
L’amniocentèse proposée après anomalie échographique recherche les seules trisomies ciblées par le DPNI.
Une anomalie échographique conduit à proposer un DPNI pour rechercher toutes les anomalies chromosomiques.
Le risque d’anomalie chromosomique est de 23 %, dont 30 % pour les trisomies 21, 18 ou 13.
Le risque d’anomalie chromosomique est de 30 %, dont 23 % pour les trisomies 21, 18 ou 13.

Le risque d’anomalie chromosomique est de 30 %, dont 23 % pour les trisomies 21, 18 ou 13.

Explication

Une anomalie échographique est associée à un risque de 30 % d’anomalie chromosomique : 23 % concernent les trisomies 21, 18 ou 13, et 7 à 8 % une autre anomalie. Une amniocentèse est proposée, car elle permet aussi de rechercher des anomalies non ciblées par le DPNI.

18. Une patiente reçoit un résultat négatif de DPNI :

Le résultat du DPNI est disponible en sept jours après le prélèvement.
Un résultat négatif n’exclut pas totalement une trisomie 21.
Le résultat du DPNI est disponible en quinze jours après le prélèvement.
La surveillance échographique se poursuit après un résultat négatif pendant quinze jours.
Un résultat négatif permet d’interrompre la surveillance échographique de la grossesse.

Le résultat du DPNI est disponible en sept jours après le prélèvement. · Un résultat négatif n’exclut pas totalement une trisomie 21.

Explication

Le résultat du DPNI est disponible en sept jours, et un résultat négatif n’exclut pas totalement une trisomie 21. La surveillance échographique peut se poursuivre malgré un résultat négatif, sans que sa durée soit limitée à quinze jours. Le délai de quinze jours ne correspond pas au DPNI.

19. À l’échographie, un canal atrioventriculaire est observé : parmi les propositions concernant les signes d’appel et leur évaluation, laquelle (lesquelles) est (sont) exacte(s) ?

Un canal atrioventriculaire détecté à l’échographie évoque fortement une trisomie 21.
Les signes d’appel échographiques sont discutés en centre pluridisciplinaire de diagnostic prénatal.
Un retard de croissance associé à des mains crispées évoque une trisomie 18.
Une faible activité fœtale associée à des mains crispées évoque une trisomie 21.
Le centre pluridisciplinaire de diagnostic prénatal évalue l’indication d’une biopsie de trophoblaste.

Un canal atrioventriculaire détecté à l’échographie évoque fortement une trisomie 21. · Les signes d’appel échographiques sont discutés en centre pluridisciplinaire de diagnostic prénatal. · Un retard de croissance associé à des mains crispées évoque une trisomie 18.

Explication

Les signes d’appel sont discutés en CPDPN, qui évalue notamment l’indication d’une amniocentèse. Un canal atrioventriculaire fait fortement évoquer une trisomie 21, tandis que retard de croissance, mains crispées et faible activité fœtale orientent vers une trisomie 18 ; l’examen envisagé par le CPDPN n’est pas ici une biopsie de trophoblaste.

20. Une femme de 39 ans consulte à 37 semaines de grossesse pour un diagnostic prénatal chromosomique :

Un antécédent d’enfant avec un caryotype anormal constitue une indication de diagnostic prénatal chromosomique.
Au-delà de 36 semaines, une amniocentèse est réalisée car l’accouchement peut être proche.
Le caryotype met en évidence les chromosomes et permet de diagnostiquer une trisomie 21.
Une anomalie chromosomique parentale ne constitue pas une indication de diagnostic prénatal chromosomique.
À 37 semaines, les marqueurs ou le DPNI sont proposés à la place de l’amniocentèse.

Un antécédent d’enfant avec un caryotype anormal constitue une indication de diagnostic prénatal chromosomique. · Au-delà de 36 semaines, une amniocentèse est réalisée car l’accouchement peut être proche. · Le caryotype met en évidence les chromosomes et permet de diagnostiquer une trisomie 21.

Explication

Après 36 semaines, l’amniocentèse est réalisée car l’accouchement peut être proche ; les marqueurs ou le DPNI sont proposés aux femmes de plus de 38 ans hors de cette situation. Un antécédent d’enfant avec un caryotype anormal est une indication, et le caryotype permet de diagnostiquer la trisomie 21 en visualisant les chromosomes ; une anomalie chromosomique parentale constitue également une indication.

21. Un prélèvement amniotique est analysé par FISH et par caryotype :

La FISH requiert un prélèvement de sang fœtal pour analyser les chromosomes.
Le caryotype nécessite la division des cellules et prend environ quinze jours.
La FISH hybride des sondes fluorescentes sur des cellules en interphase.
Trois signaux rouges ciblant le chromosome 21 font fortement suspecter une trisomie 21.
La FISH analyse plus rapidement des cellules qui ne se divisent pas.

Le caryotype nécessite la division des cellules et prend environ quinze jours. · La FISH hybride des sondes fluorescentes sur des cellules en interphase. · Trois signaux rouges ciblant le chromosome 21 font fortement suspecter une trisomie 21. · La FISH analyse plus rapidement des cellules qui ne se divisent pas.

Explication

La FISH utilise des sondes fluorescentes sur des cellules en interphase et peut analyser rapidement des cellules qui ne se divisent pas. Trois signaux rouges ciblant le chromosome 21 font fortement suspecter une trisomie 21. Le caryotype, lui, nécessite la division des cellules et prend environ quinze jours. La FISH peut être réalisée sur un prélèvement amniotique, sans nécessiter un prélèvement de sang fœtal.

22. Une grossesse est datée à 15 semaines et une FISH évoque une trisomie 21 :

Une FISH évocatrice suffit à distinguer une trisomie libre d’une translocation.
L’amniocentèse peut être réalisée à partir de quinze semaines si le liquide est disponible.
Une biopsie de trophoblaste peut être réalisée à partir de douze semaines.
Une biopsie de trophoblaste est réalisée à partir de quinze semaines, comme l’amniocentèse.
Un caryotype après FISH aide à distinguer une trisomie libre d’une translocation.

L’amniocentèse peut être réalisée à partir de quinze semaines si le liquide est disponible. · Une biopsie de trophoblaste peut être réalisée à partir de douze semaines. · Un caryotype après FISH aide à distinguer une trisomie libre d’une translocation.

Explication

La biopsie de trophoblaste se réalise à partir de douze semaines, et l’amniocentèse peut débuter à quinze semaines si le liquide est disponible, mais elle est plutôt pratiquée à partir de seize semaines. Après une FISH évocatrice, le caryotype est nécessaire pour distinguer une trisomie libre et homogène d’une trisomie par translocation, qui peut notamment être liée à une translocation parentale équilibrée.

23. Pour analyser des chromosomes fœtaux, les prélèvements disponibles sont un prélèvement de trophoblaste et du liquide amniotique :

Le caryotype peut être réalisé sur un prélèvement de trophoblaste.
La FISH est réalisée sur le liquide amniotique, mais pas sur le trophoblaste.
Le caryotype est réalisé sur le trophoblaste, mais pas sur le liquide amniotique.
Le caryotype et la FISH se réalisent sur du sang fœtal plutôt que sur ces tissus.
La FISH peut être réalisée sur un prélèvement de liquide amniotique.

Le caryotype peut être réalisé sur un prélèvement de trophoblaste. · La FISH peut être réalisée sur un prélèvement de liquide amniotique.

Explication

Le caryotype et la FISH peuvent tous deux être réalisés sur un prélèvement de trophoblaste ou de liquide amniotique. Les propositions qui excluent l’un de ces tissus pour un examen sont donc incorrectes ; le sang fœtal ne remplace pas ces deux prélèvements dans cette règle.

24. Une équipe envisage un prélèvement de sang fœtal pour une analyse génétique prénatale. Concernant ce prélèvement :

La quantité de sang obtenue est généralement suffisante pour faciliter l’analyse.
Le risque important associé est celui d’une anomalie chromosomique.
Son caractère tardif contribue à son abandon en génétique prénatale.
Ce prélèvement était réalisé à partir de 20 semaines de grossesse.
Le risque important associé est celui d’une infection fœtale.

Son caractère tardif contribue à son abandon en génétique prénatale. · Ce prélèvement était réalisé à partir de 20 semaines de grossesse.

Explication

Le prélèvement de sang fœtal était réalisé à partir de 20 semaines, et son caractère tardif explique qu’il ne soit plus indiqué en génétique prénatale. Le risque important est celui de fausse couche, et la faible quantité de sang peut rendre l’analyse difficile ; le risque important n’est pas celui d’une infection fœtale.

25. Un couple a déjà eu un enfant atteint d’une maladie génique connue. Parmi les propositions concernant les indications du diagnostic prénatal moléculaire, lesquelles sont exactes ?

Un signe échographique évocateur peut conduire à rechercher une infection fœtale.
Un intestin hyperéchogène à l’échographie peut constituer un signe d’appel pertinent.
Un diagnostic prénatal moléculaire se justifie principalement par l’absence de risque génétique connu.
La présence de la pathologie dans la famille peut justifier ce diagnostic prénatal.
Un antécédent d’enfant atteint peut établir un risque génétique connu pour la grossesse.

Un signe échographique évocateur peut conduire à rechercher une infection fœtale. · Un intestin hyperéchogène à l’échographie peut constituer un signe d’appel pertinent. · La présence de la pathologie dans la famille peut justifier ce diagnostic prénatal. · Un antécédent d’enfant atteint peut établir un risque génétique connu pour la grossesse.

Explication

Un enfant atteint antérieurement ou la présence familiale d’une pathologie peuvent signaler un risque génétique connu. Un intestin hyperéchogène est un signe d’appel susceptible de conduire à rechercher notamment une trisomie 21, une mucoviscidose ou une infection fœtale ; l’absence de risque connu n’est pas l’indication décrite.

26. Pour un diagnostic prénatal moléculaire de l’amyotrophie spinale, quelle(s) proposition(s) est(sont) exacte(s) ?

Le prélèvement requis est un échantillon de sang fœtal soumis à un caryotype.
L’amniocentèse peut fournir l’ADN, qui est ensuite analysé par FISH.
L’ADN issu d’une biopsie trophoblastique est mis en culture avant séquençage.
Un prélèvement de trophoblaste peut fournir l’ADN destiné au séquençage.
Le séquençage porte sur un chromosome entier plutôt que sur le gène concerné.

Un prélèvement de trophoblaste peut fournir l’ADN destiné au séquençage.

Explication

Le diagnostic moléculaire peut utiliser un prélèvement de trophoblaste, suivi d’une extraction d’ADN et d’un séquençage du gène concerné. L’amniocentèse est aussi une voie de prélèvement, mais le caryotype et la FISH ne correspondent pas à la procédure moléculaire décrite.

27. Lors d’un DPI, une équipe prépare l’analyse d’embryons obtenus par fécondation in vitro. Quelles sont les réponses exactes au sujet de la procédure et de son encadrement ?

Ses indications diffèrent de celles de l’interruption médicale de grossesse.
Le DPI est une démarche courante autorisée sans condition particulière.
La procédure commence par une fécondation in vitro des ovocytes.
Une cellule, parfois deux, est prélevée sur un embryon au stade de 6 à 8 cellules.
Le DPI requiert le consentement des deux membres du couple.

La procédure commence par une fécondation in vitro des ovocytes. · Une cellule, parfois deux, est prélevée sur un embryon au stade de 6 à 8 cellules. · Le DPI requiert le consentement des deux membres du couple.

Explication

Le DPI nécessite une fécondation in vitro, puis le prélèvement d’une ou parfois deux cellules sur un embryon au stade de 6, 7 ou 8 cellules. Il est autorisé à titre exceptionnel avec le consentement des deux membres du couple, et ses indications sont les mêmes que celles de l’interruption médicale de grossesse.

28. Une femme enceinte reçoit une proposition de dépistage prénatal de la trisomie 21 et s’interroge sur sa prescription et son choix. Cochez la (les) proposition(s) exacte(s) :

Le dépistage est proposé uniquement lorsque l’échographie révèle une anomalie fœtale.
Le professionnel qui suit la grossesse peut prescrire ce dépistage prénatal.
La réalisation du dépistage est imposée à toute femme enceinte à qui il est proposé.
La femme enceinte choisit le professionnel chargé de prescrire le dépistage prénatal.
La prescription relève habituellement d’un médecin généticien indépendant du suivi de grossesse.

Le professionnel qui suit la grossesse peut prescrire ce dépistage prénatal.

Explication

Le professionnel qui suit la grossesse, notamment un médecin généraliste, une sage-femme ou un gynécologue-obstétricien, prescrit le dépistage. Celui-ci est proposé systématiquement, mais sa réalisation demeure le choix de la femme ; la prescription n’est pas attribuée à un généticien indépendant.

29. Chez une femme enceinte sélectionnée comme présentant un risque accru de trisomie 21, quelle(s) proposition(s) est(sont) exacte(s) concernant le dépistage et le diagnostic prénatal ?

Le dépistage confirme l’anomalie chez les femmes sélectionnées, tandis que le diagnostic établit leur niveau de risque.
Le diagnostic prénatal comporte un risque de fausse couche estimé à une grossesse sur cent.
Le diagnostic vise à confirmer l’anomalie chez des femmes sélectionnées après le dépistage.
Le risque de fausse couche associé au diagnostic prénatal est estimé à une grossesse sur mille.
Le dépistage repère une population à risque sans confirmer à lui seul la trisomie 21.

Le diagnostic vise à confirmer l’anomalie chez des femmes sélectionnées après le dépistage. · Le risque de fausse couche associé au diagnostic prénatal est estimé à une grossesse sur mille. · Le dépistage repère une population à risque sans confirmer à lui seul la trisomie 21.

Explication

Le dépistage sélectionne les femmes à risque, tandis que le diagnostic vise à confirmer l’anomalie chez celles qui ont été sélectionnées. Le risque de fausse couche du diagnostic prénatal est estimé à une grossesse sur mille, et non à une sur cent.

Révisez avec les flashcards

Mémorisez les réponses avec 88 flashcards sur Dépistage prénatal non invasif.

Que regroupe le diagnostic prénatal ?

Les pratiques visant à détecter chez l’enfant à naître une affection d’une particulière gravité.

Que vise à communiquer le diagnostic prénatal aux couples ?

Le risque d’anomalie grave pour l’enfant à naître.

À quoi le DPN permet-il aux couples de recourir ?

À une interruption médicale de grossesse, qui n’est jamais obligatoire.

Voir les flashcards →

Approfondir avec la fiche

Consultez la fiche de révision complète sur Dépistage prénatal non invasif.

Voir la fiche →

Cours similaires

Pharmacologie des antibiotiques

Pharmacologie

Cancer du sein

Appareil génital et cycles féminins

Anatomie

Diabète et soins infirmiers

Lipides et eau dans l’organisme

Sang et propriétés de l’eau

Crée tes propres QCM

Importe ton cours et l'IA génère des QCM avec corrections en 30 secondes.

Générateur de QCM