★ À maîtriser
📌 La mitose produit deux cellules à 46 chromosomes à partir d’une cellule à 46 chromosomes et assure le renouvellement des tissus, tandis que la méiose produit des gamètes à 23 chromosomes.
Compléments
La fréquence des anomalies génétiques augmente avec l’âge de la femme, particulièrement à partir de 35 ans.
Une non-disjonction chromosomique pendant la mitose peut produire une mosaïque composée de cellules à 46 et à 47 chromosomes.
📌 Une translocation compensée conserve le matériel chromosomique malgré le déplacement d’un fragment, tandis qu’une translocation non compensée s’accompagne d’une perte de matériel.
Mitose : 46 → 46 ; méiose : 46 → 23
★ À maîtriser
Compléments
Vers le 6e jour, les cellules du blastocyste forment un bouton embryonnaire à un pôle et un trophoblaste en périphérie.
Le trophoblaste du pôle embryonnaire pénètre dans la muqueuse utérine lors de l’implantation.
Fécondation, divisions, blastocyste, implantation au 6e jour
★ À maîtriser
À 7 jours et demi, le trophoblaste se différencie en cytotrophoblaste interne et syncytiotrophoblaste externe, tandis que le bouton embryonnaire comprend l’épiblaste et l’hypoblaste.
Aux 11e et 12e jours, le syncytiotrophoblaste se creuse puis communique avec les sinusoïdes maternels, établissant la circulation utéro-placentaire.
📌 Le placenta comprend une portion fœtale formée du chorion villeux et une portion maternelle formée de la caduque basilaire.
Compléments
Au 9e jour, le blastocyste s’enfonce dans l’endomètre, le trophoblaste atteint le stade lacunaire et la vésicule vitelline se forme au pôle anti-embryonnaire.
Les chambres intervilleuses contiennent 150 ml de sang maternel renouvelés quatre fois par minute, et la surface des villosités est de 4 à 14 m².
★ À maîtriser
La migration vers l’avant forme la plaque chordale, qui se détache et devient la notochorde, guide du futur squelette.
Au début de la troisième semaine, l’atteinte tératogène de la ligne médiane crâniale, notamment par l’alcool, peut provoquer une holoprosencéphalie avec cerveau antérieur petit, fusion des ventricules latéraux et yeux rapprochés.
Compléments
Au début de la troisième semaine, la ligne primitive apparaît à la surface de l’épiblaste et les cellules épiblastiques s’invaginent puis migrent.
Un défaut de mésodermisation de l’extrémité caudale peut entraîner une sirènomélie, des anomalies vertébrales, des agénésies rénales, une imperforation anale ou des anomalies génitales.
Des reliquats de la ligne primitive peuvent former des tératomes sacro-coccygiens, dont la fréquence indiquée est de 1 pour 37 000.
Atteinte de la ligne médiane crâniale → holoprosencéphalie
★ À maîtriser
La période embryonnaire s’étend de la troisième à la huitième semaine de gestation, et les principales formes du corps sont reconnaissables à la fin du deuxième mois.
Lors de la neurulation, l’ectoblaste induit par le mésoblaste forme la plaque neurale, qui se soulève en crêtes, se creuse en gouttière puis se referme en tube neural d’avant en arrière.
Compléments
Les somites se différencient en :
Le mésoblaste intermédiaire donne notamment :
★ À maîtriser
📌 La période fœtale s’étend de la neuvième semaine à la naissance et se caractérise par la maturation des tissus et des organes ainsi que par une croissance corporelle rapide.
Compléments
Le rapport tête sur longueur vertex-coccyx passe d’une moitié au début du troisième mois à un tiers au début du cinquième mois, puis à un quart à la naissance.
Au cinquième mois, le fœtus porte du lanugo, des cheveux et des sourcils, et ses mouvements sont perçus.
La croissance fœtale dépend de facteurs : génétiques et familiaux, maternels, notamment HTA, tabac et malnutrition, environnementaux, notamment chimiques et viraux, placentaires, notamment vasculaires et inflammatoires
3e–5e mois : longueur ; 8e–9e mois : poids
★ À maîtriser
📌 Le neurocrâne forme l’étui protecteur du cerveau et comprend la voûte et la base du crâne, tandis que le viscérocrâne forme le squelette de la face.
Compléments
À la naissance, les os plats du crâne sont séparés par des sutures et les fontanelles correspondent aux points de confluence de plus de deux os.
Les anomalies des membres comprennent :
★ À maîtriser
📌 L’omphalocèle correspond à une hernie viscérale à travers un large anneau ombilical et peut être syndromique, tandis que le laparoschisis est une hernie para-ombilicale droite sans forme syndromique ou génétique indiquée.
Compléments
Les muscles lisses entourent notamment le tube digestif, la trachée, les bronches et les vaisseaux mésentériques, et le muscle cardiaque est strié mais autonome.
Les trois séreuses sont :
La pentalogie de Cantrell associe :
★ À maîtriser
Le cœur et les vaisseaux proviennent du mésoblaste, et les tubes cardiaques droit et gauche fusionnent au 22e jour en un tube unique.
Entre la quatrième et la septième semaine, le cœur se cloisonne en quatre cavités et forme notamment les septums interauriculaire et interventriculaire, les canaux auriculo-ventriculaires et les orifices aortique et pulmonaire.
Au cours de la quatrième semaine, l’intestin antérieur forme le diverticule respiratoire, dont l’épithélium contribue au larynx, à la trachée, aux bronches et aux poumons, tandis que le mésoblaste forme leurs cartilages et leurs muscles.
La maturation pulmonaire suit quatre stades :
Compléments
Les dérivés des arcs aortiques comprennent :
La vie est possible lorsque les capillaires ont envahi le tissu interalvéolaire, vers 21 à 22 semaines de gestation, et les pneumocytes de type 2 produisent le surfactant.
★ À maîtriser
L’intestin primitif comprend : intestin antérieur, du pharynx au bourgeon hépatique, intestin moyen, du bourgeon hépatique au côlon transverse, intestin postérieur, jusqu’à la membrane cloacale
À la sixième semaine, l’intestin moyen s’allonge rapidement hors de l’embryon, puis ses anses effectuent des rotations et réintègrent la cavité abdominale vers la dixième semaine.
Compléments
Le foie a une fonction hématopoïétique à partir de la 10e semaine et la fonction biliaire apparaît à la 12e semaine.
Les îlots de Langerhans apparaissent au troisième mois de vie fœtale et la production d’insuline commence vers le cinquième mois.
L’absence de réintégration des anses intestinales peut entraîner une omphalocèle, tandis qu’une absence d’innervation colique peut provoquer la maladie de Hirschsprung et un mégacôlon atone.
★ À maîtriser
Les appareils urinaire et génital se développent à partir du mésoblaste intermédiaire et sont interdépendants chez le sexe masculin par le partage d’un canal excréteur.
Le rein définitif se développe à partir de la cinquième semaine et le rein fœtal devient fonctionnel pendant la deuxième moitié de la grossesse.
Entre la quatrième et la septième semaine, le cloaque se divise en canal anorectal en arrière et sinus urogénital en avant, lequel participe à la formation de la vessie.
📌 Chez l’embryon de sexe féminin, les canaux de Müller donnent les trompes et l’utérus, tandis que chez l’embryon de sexe masculin, le canal de Wolff donne l’épididyme, le canal déférent et le canal éjaculateur.
Compléments
Le mésonéphros se forme à partir des néphrotomes thoraciques à lombaires, et ses tubules régressent presque tous après avoir rejoint le canal de Wolff.
Le bourgeon urétéral forme :
Wolff persiste chez le garçon ; Müller forme trompes et utérus chez la fille
★ À maîtriser
Les arcs branchiaux contiennent des cellules de la crête neurale contribuant au squelette facial, du mésenchyme contribuant aux muscles de la tête et du cou, ainsi qu’une artère et un nerf chacun.
Les bourgeons faciaux mandibulaires forment la lèvre inférieure et la mâchoire, les frontaux le front et la pyramide nasale, les nasaux externes les ailes du nez, les nasaux internes le centre de la lèvre supérieure et des structures nasales, et les maxillaires les joues et les parties latérales de la lèvre supérieure.
Compléments
Le premier arc branchial contribue notamment à la mandibule, au maxillaire, à des os de la face et de l’oreille moyenne, aux muscles masticateurs et à une partie de l’innervation faciale.
Le deuxième arc contribue à l’étrier, à l’apophyse styloïde, à une partie de l’os hyoïde et à des muscles innervés par le nerf facial, tandis que le troisième arc contribue au reste de l’os hyoïde.
Une anomalie de fusion entre le bourgeon nasal interne et le bourgeon maxillaire supérieur peut provoquer une fente labio-palatine.
L’oreille interne provient de l’ectoblaste superficiel, tandis que la première poche endobranchiale et les deux premiers arcs contribuent à l’oreille moyenne.
★ À maîtriser
La plaque neurale apparaît au début de la troisième semaine et sa partie crâniale forme le cerveau tandis que sa partie caudale forme la moelle épinière.
Les vésicules cérébrales primitives sont :
Compléments
Le corps calleux est la plus importante des commissures cérébrales et se développe vers la dixième semaine.
Les douze paires de nerfs crâniens apparaissent à partir de la quatrième semaine, et la plupart naissent dans le tronc cérébral.
📌 Le système sympathique est d’origine dorso-lombaire, tandis que le système parasympathique est associé aux régions céphalique et sacrée et a une action antagoniste.
★ À maîtriser
Compléments
À la naissance, le vernix caseosa, composé de cellules épidermiques dégénérées, de sécrétions sébacées et de poils, protège la peau de la macération par le liquide amniotique.
Les canaux galactophores se forment par invagination puis creusement de l’épiderme au niveau de la crête mammaire.
📌 La polythélie correspond à un mamelon surnuméraire, tandis que la polymastie correspond à une glande mammaire surnuméraire.
★ À maîtriser
Les anomalies de structure majeures concernent 2 à 3 % des enfants nés vivants, 2 à 3 % d’anomalies moins évidentes sont diagnostiquées dans les cinq premières années, et la fréquence totale des grandes malformations est de 4 à 6 %.
Les anomalies congénitales peuvent résulter d’une agénésie ou d’une mauvaise configuration de l’ébauche entre la troisième et la huitième semaine, d’une destruction ou altération de la morphogenèse, d’une déformation mécanique ou d’un syndrome malformatif.
Le type d’atteinte causée par un facteur environnemental dépend du stade de développement embryonnaire au moment de l’exposition.
Compléments
Les grandes malformations représentent 21 % des facteurs de mortalité infantile, et des facteurs génétiques sont indiqués dans 15 % des cas.
La présence de trois anomalies mineures est associée à un risque de 20 % de malformation majeure, contre 3 % lorsqu’une seule anomalie mineure est présente.
Les agents environnementaux cités comprennent :
Le diabète maternel est associé à des macrosomies, des morts fœtales in utero, des décès néonataux et des malformations congénitales, avec un risque de malformation multiplié par quatre.
Une phénylcétonurie maternelle non équilibrée en début de grossesse peut entraîner une microcéphalie, un retard mental et une cardiopathie.
Le stade d’exposition détermine le type d’atteinte
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1. Concernant les conséquences des divisions cellulaires :
2. Après une anomalie de division méiotique suivie d’une fécondation :
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Combien de chromosomes les cellules filles de la mitose possèdent-elles ?
46 chromosomes.
Combien de chromosomes les gamètes issus de la méiose possèdent-ils ?
23 chromosomes.
Quels nombres de chromosomes peuvent avoir des gamètes issus d’une anomalie méiotique ?
24 ou 22 chromosomes.
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