Fiche de révision : Hypocalcémie pédiatrique

📋 Plan du Cours

1. Définition et physiologie du calcium
2. Mécanismes et conséquences physiopathologiques
3. Manifestations cliniques de l’hypocalcémie
4. Confirmation biologique et ECG
5. Diagnostic différentiel et gravité
6. Enquête étiologique initiale
7. Imagerie des causes d’hypocalcémie
8. Carences et rachitismes
9. Pathologies parathyroïdiennes
10. Autres causes d’hypocalcémie
11. Traitement de l’hypocalcémie
12. Prévention du rachitisme carentiel

📖 1. Définition et physiologie du calcium

🔑 Notions clés & Définitions

• Hypocalcémie : Définie biologiquement par une calcémie totale inférieure à 88 mg/l (2,2 mmol/l) en dehors de la période néonatale.

★ À maîtriser

• La calcémie totale normale est comprise entre 88 et 104 mg/l, soit 2,2 à 2,6 mmol/l; l’hypocalcémie modérée se situe entre 72 et 88 mg/l, soit 1,8 à 2,2 mmol/l, et l’hypocalcémie sévère est inférieure à 72 mg/l, soit 1,8 mmol/l.

Compléments

• Les besoins calciques de l’enfant sont de 400 à 600 mg/j, notamment pendant la croissance, tandis que les apports indiqués sont de 1 g/j.

• Le calcium participe au signal intracellulaire, à l’activité enzymatique, à la mobilité et à la différenciation cellulaires, à la contraction musculaire et aux sécrétions hormonales; à l’extérieur des cellules, il contribue à la minéralisation du squelette, à l’hémostase et à la conduction nerveuse.

• L’absorption du calcium a lieu dans le duodénum et la partie haute du jéjunum; elle est favorisée par l’acidité intestinale et la vitamine D, et diminuée par les substances alcalines, l’excès de phosphate et les glucocorticoïdes.

• Le calcium ultrafiltrable est filtré au glomérule, puis 99 % du calcium filtré est réabsorbé dans l’ensemble du tubule rénal, dont environ 65 % dans le tube contourné proximal; la régulation de son excrétion urinaire porte sur la réabsorption tubulaire, augmentée par la PTH et diminuée par la calcitonine.

• La PTH est un peptide de 84 acides aminés sécrété par les quatre glandes parathyroïdes et dégradé par les reins et le foie; elle élève la calcémie par des actions osseuse ostéolytique, rénale en augmentant la réabsorption tubulaire distale, et intestinale en favorisant l’hydroxylation en 1α de la 25-OH-D3.

• Le calcitriol, forme active de la vitamine D, est d’origine alimentaire ou cutanée sous l’action des UV et augmente la calcémie en stimulant l’absorption intestinale du calcium.

• La calcitonine est un peptide de 32 acides aminés synthétisé par les cellules parafolliculaires de la thyroïde; elle diminue la calcémie en augmentant l’excrétion urinaire du calcium et en antagonisant la PTH au niveau osseux.

📖 2. Mécanismes et conséquences physiopathologiques

📝 Points essentiels

• Les mécanismes possibles de l’hypocalcémie sont :

  • une carence d’apport
  • une malabsorption
  • une perte rénale excessive
  • un défaut de résorption osseuse
  • une carence en PTH ou en vitamine D
  • une carence materno-fœtale
  • une surcharge en phosphates ou en citrate

• Une carence d’apport calcique, un défaut d’absorption de calcium ou une production insuffisante de 1,25-dihydroxyvitamine D, ou encore une résistance intestinale à cette hormone, provoque une hyperparathyroïdie secondaire, une hyperrésorption osseuse, un défaut de minéralisation du cartilage de croissance et de l’os nouveau (rachitisme), ainsi qu’une hypophosphatémie avec hyperphosphaturie.

• Un défaut de synthèse de la PTH ou une résistance des organes cibles à son action entraîne une hypoparathyroïdie, une diminution de la production rénale de 1,25-(OH)₂-vitamine D et de l’absorption intestinale du calcium, avec phosphatémie et phosphaturie normales; les altérations osseuses sont beaucoup moins fréquentes.

📖 3. Manifestations cliniques de l’hypocalcémie

★ À maîtriser

• Chez le grand enfant, la crise de tétanie est la manifestation clinique la plus typique de l’hypocalcémie, mais elle n’est pas spécifique; elle traduit une irritabilité neuromusculaire.

• La crise de tétanie peut être précédée de paresthésies, d’angoisse, de fatigue et de troubles vasomoteurs, puis provoquer brutalement des contractures bilatérales, irréductibles et non douloureuses, débutant aux mains et évoluant de façon centrifuge, durant quelques minutes à quelques heures, sans trouble de conscience.

• Chez le nourrisson, la crise convulsive est la manifestation la plus fréquente et survient dans 60 % des cas.

Compléments

• La tétanie peut produire des mains d’accoucheur, des pieds en hyperextension avec orteils fléchis, un trismus ou un museau de carpe, une gêne respiratoire, un opisthotonos, un bronchospasme ou un laryngospasme.

• Les autres manifestations possibles chez le grand enfant sont les convulsions, les paresthésies, les crampes musculaires, les mouvements choréiques, l’œdème papillaire et des troubles psychiques allant de l’instabilité émotionnelle à la confusion, aux hallucinations ou aux psychoses; l’hypocalcémie peut aussi rester asymptomatique.

• Chez le nourrisson, les manifestations cardio-respiratoires comprennent le stridor, le laryngospasme, la dyspnée, les pauses respiratoires, la cyanose et la mort subite; le laryngospasme est grave en raison du risque de mort subite.

• Les signes physiques d’hyperexcitabilité comprennent le signe de Chvostek, correspondant à une contraction faciale ipsilatérale provoquée par la percussion du nerf facial en avant de l’oreille, et le signe de Trousseau, correspondant à un spasme de la main après 3 minutes de compression artérielle au brassard gonflé au-delà de la pression systolique, suivi d’une hyperpnée volontaire après son retrait.

• Les signes physiques peuvent aussi comprendre des réflexes ostéotendineux vifs et diffus, des signes d’hypertension intracrânienne avec œdème au fond d’œil, des anomalies auditives ou visuelles et des signes cardiaques tels qu’une hypotension, une tachycardie jusqu’à 200 battements/min ou une défaillance cardiaque.

📖 4. Confirmation biologique et ECG

★ À maîtriser

• Le diagnostic biologique repose sur le dosage de la calcémie totale, qui doit être interprétée selon l’albuminémie, et sur le dosage des protéines; le prélèvement se fait à jeun, rapidement, sans garrot et sans anticoagulant complexant le calcium, et une centrifugation tardive peut abaisser artificiellement la calcémie par absorption du calcium par les globules rouges.

• À l’ECG, l’hypocalcémie allonge l’intervalle QT; le rapport QT/RR peut également s’élever au-dessus de 0,5.

Compléments

• La calcémie totale sérique diminue de 0,2 mmol/l pour chaque baisse de 10 g/l de l’albumine sérique.

📐 Formule - La calcémie corrigée se calcule ainsi : $\text{Ca corrigé (mg/l)} = \text{Ca total (mg/l)} + (40 - \text{albumine (g/l)})$.

• Les autres anomalies ECG possibles sont une onde T ample, pointue et symétrique et, plus rarement, des troubles du rythme ou de la conduction, notamment un bloc auriculo-ventriculaire et une tachycardie ventriculaire polymorphe à type de torsade de pointes, pouvant dégénérer en fibrillation ventriculaire.

📖 5. Diagnostic différentiel et gravité

★ À maîtriser

• La gravité clinique de l’hypocalcémie est marquée par des convulsions ou un état de mal convulsif, ainsi que par des troubles du rythme ou une insuffisance cardiaque.

• La sévérité dépend de la rapidité d’installation; chez l’enfant et le nourrisson, une calcémie inférieure à 72 mg/l ou à 1,8 mmol/l, surtout si la baisse est rapide, peut affecter le système nerveux central, le système neuromusculaire et la fonction cardiaque.

Compléments

• Les diagnostics différentiels d’une tétanie sont :

  • l’hypokaliémie
  • l’hypomagnésémie
  • l’alcalose
  • la spasmophilie normocalcémique

• Devant des convulsions, les diagnostics différentiels comprennent un trouble ionique, l’hypoglycémie, l’épilepsie et le spasme du sanglot; l’alternance de crises comitiales et de crises de tétanie, ainsi que la résistance aux anticonvulsivants, orientent vers l’hypocalcémie, confirmée par le dosage de la calcémie.

📌 Une hypocalcémie biologique apparente peut être due à une hypoalbuminémie ou à une hypoprotidémie; la calcémie corrigée aide à la distinguer d’une véritable baisse de la calcémie.

• Une calcémie comprise entre 72 et 88 mg/l, soit 1,8 à 2,2 mmol/l, ou une baisse plus progressive peut affecter à long terme la minéralisation du squelette.

📖 6. Enquête étiologique initiale

★ À maîtriser

• Les éléments recherchés à l’interrogatoire comprennent : la malnutrition, le régime végétalien ou la malabsorption, le défaut de supplémentation en vitamine D ou l’allaitement maternel exclusif prolongé, la pigmentation cutanée ou les vêtements couvrants, la prise de médicaments antiépileptiques interférant avec le métabolisme de la vitamine D, la diarrhée chronique, l’insuffisance rénale

• Le bilan initial comprend : la calcémie totale et ionisée, la phosphatémie, les phosphatases alcalines, la magnésémie, la PTH, la 25-OHD, un ionogramme sanguin complet, la créatininémie, la réserve alcaline, la protidémie et l’albuminémie

📌 En première orientation, une hypocalcémie associée à une hyperphosphatémie évoque une anomalie de régulation, de synthèse ou d’action de la PTH, tandis qu’une hypocalcémie avec phosphatémie normale ou basse évoque une hyperparathyroïdie secondaire liée à une carence en calcium ou en vitamine D, ou à une résistance à la vitamine D.

Compléments

• L’enquête étiologique recherche des antécédents familiaux ou personnels de troubles du métabolisme phosphocalcique, notamment d’hypocalcémie avec hypercalciurie liée à une anomalie du récepteur sensible au calcium ou de pseudohypoparathyroïdie.

• L’examen clinique recherche des signes squelettiques de rachitisme, une dysmorphie, une alopécie évocatrice d’une anomalie du récepteur à la vitamine D, un visage lunaire, une brachymétacarpie ou une obésité évocateurs de pseudohypoparathyroïdie, ainsi qu’une candidose chronique, des anomalies dentaires ou une dystrophie ectodermique évocatrices d’une polyendocrinopathie auto-immune de type 1 (syndrome APECED).

📌 Le dosage de la 25-OHD, forme de stockage, renseigne sur les réserves en vitamine D; le dosage de la 1,25-(OH)₂D, forme active, n’est pas de première intention et est réservé au second temps en cas de suspicion de résistance à la vitamine D.

📖 7. Imagerie des causes d’hypocalcémie

★ À maîtriser

• L’hyperrésorption osseuse radiographique signe une hyperparathyroïdie secondaire, tandis que l’ostéopétrose révèle un défaut de résorption.

Compléments

• La TDM cérébrale peut rechercher des calcifications des noyaux gris centraux responsables d’un syndrome de Fahr lors de convulsions liées à une hypo- ou pseudohypoparathyroïdie.

• Les anomalies métaphysaires à la radiographie osseuse orientent vers un rachitisme.

• La brachymétacarpie et la brachymétatarsie radiographiques orientent vers un rachitisme ou une pseudohypoparathyroïdie.

• La radiographie thoracique peut orienter vers un syndrome de Di-George en montrant une hypoplasie ou une aplasie thymique.

📖 8. Carences et rachitismes

🔑 Notions clés & Définitions

• Rachitisme carentiel : Défaut de minéralisation du squelette en croissance lié à une carence en vitamine D.
• Rachitisme vitaminorésistant : Un rachitisme vitaminorésistant se définit par l’absence d’efficacité de doses de vitamine D actives dans le rachitisme carentiel et par une rechute quelques jours ou semaines après l’arrêt d’un traitement ayant guéri ou amélioré le rachitisme.

★ À maîtriser

• Les causes de carence en calcium comprennent : la prématurité, l’hypotrophie, la carence maternelle, la carence alimentaire, la malnutrition, le régime végétalien, la malabsorption associée à une diarrhée chronique, un régime riche en phosphate

• Les signes osseux et dentaires comprennent : un craniotabès, un chapelet costal, des nouures épiphysaires, des déformations osseuses du thorax, des déformations osseuses des membres inférieurs, un retard d’éruption dentaire, une altération de l’émail

• Le rachitisme pseudo-carentiel de type 2 est reconnu entre 6 mois et 3 ans par des convulsions hypocalcémiques, un retard de croissance et des déformations des membres ; une alopécie totale ou partielle caractérise la maladie et accompagne souvent les formes sévères.

Compléments

• Les facteurs du rachitisme carentiel comprennent :

  • la prématurité
  • les jumeaux
  • l’hypotrophie
  • la carence maternelle
  • la carence alimentaire
  • l’absence de supplémentation
  • l’ensoleillement insuffisant
  • la peau pigmentée

• Le rachitisme carentiel peut s’accompagner de laryngospasme, de bronchopneumopathies fréquentes et rebelles, de convulsions et d’hypotonie musculaire.

• Le rachitisme pseudo-carentiel de type 1 est une maladie rare autosomique récessive due à un défaut de fonction de CYP27B1, qui code la 25(OH)D 1-hydroxylase rénale.

• Le rachitisme pseudo-carentiel de type 2 résulte de mutations du gène du récepteur de la 1,25-dihydroxyvitamine D (VDR), situé sur le chromosome 12, et se transmet sur un mode autosomique récessif.

💡 Astuce mémo

Le rachitisme carentiel répond à la vitamine D, contrairement au rachitisme vitaminorésistant.

📖 9. Pathologies parathyroïdiennes

🔑 Notions clés & Définitions

• Syndrome de Di-George : Le syndrome de Di-George est une anomalie liée à une microdélétion 22q11, associant agénésie des parathyroïdes, hypoplasie thymique avec déficit immunitaire, dysmorphie faciale et malformations cardiaques.
• Pseudohypoparathyroïdie : Résistance à l’action de la PTH caractérisée biologiquement par une hypocalcémie malgré une PTH élevée, une hyperphosphatémie et une calciurie basse.

★ À maîtriser

• L’hypoparathyroïdie auto-immune peut être sporadique ou familiale, et peut s’intégrer au syndrome APECED, associant candidose cutanéo-muqueuse chronique, hypoparathyroïdie et insuffisance surrénale auto-immune.

Compléments

• Les signes faciaux comprennent :

  • des fentes palpébrales étroites
  • un hypertélorisme
  • une petite bouche
  • une fente labiale
  • une micrognathie
  • un philtrum court
  • des oreilles mal ourlées

• Les malformations cardiaques citées sont :

  • la tétralogie de Fallot
  • l’interruption de l’arc aortique
  • le tronc artériel commun

• Les autres causes comprennent :

  • l’hypomagnésémie
  • la chirurgie thyroïdienne totale
  • la radiothérapie
  • les bisphosphonates
  • la maladie de Wilson
  • l’hémochromatose
  • l’amylose

• Les hypoparathyroïdies transitoires peuvent être dues à l’immaturité des parathyroïdes ou à une hyperparathyroïdie maternelle.

• La pseudohypoparathyroïdie de type Ia, ou ostéodystrophie héréditaire d’Albright, est la forme la plus commune et associe obésité, petite taille, retard mental, calcifications sous-cutanées, brachymétacarpie et brachymétatarsie.

• La pseudohypoparathyroïdie de type Ib n’a pas d’anomalies cliniques, mais entraîne une résistance hormonale à la PTH essentiellement rénale et parfois à la TSH.

📖 10. Autres causes d’hypocalcémie

★ À maîtriser

• Les causes rénales comprennent :
  • le syndrome néphrotique
  • l’insuffisance rénale chronique
  • les tubulopathies
  • l’acidose tubulaire distale
  • le syndrome de Toni-Debré-Fanconi

Compléments

• Les autres causes comprennent : l’entéropathie exsudative, le syndrome de lyse tumorale, la pancréatite, l’hypomagnésémie, les transfusions répétées ou massives, la maladie cœliaque, la mucoviscidose, les états d’alcalose, le phénobarbital, l’hydantoïne, les diurétiques de l’anse, les sels de phosphates, la colchicine et les œstrogènes

📖 11. Traitement de l’hypocalcémie

★ À maîtriser

• Le traitement vise à rétablir une calcémie normale, à éviter les complications et à traiter l’étiologie.

• Les formes symptomatiques ou associées à une calcémie totale inférieure à 1,8 mmol/L nécessitent une calcithérapie urgente par gluconate de calcium.

• La dose de charge de gluconate de calcium est de 0,5 ml/kg, sans dépasser 10 ml, en perfusion IV lente stricte sur 15 minutes sous surveillance cardiaque, avec renouvellement possible si l’hypocalcémie persiste.

• Dans l’hypoparathyroïdie, le traitement comprend du calcium oral et de l’UN-ALFA, commencé dès que la calcémie est inférieure à 2 mmol/L, même sans signes cliniques ; si elle est inférieure à 1,8 mmol/L, la dose initiale après correction est de 2 à 8 μg/jour, puis elle est adaptée pour maintenir la calcémie entre 2 et 2,25 mmol/L, généralement à 1 à 1,5 μg/jour, avec réduction du phosphore alimentaire.

Compléments

• Chez le nourrisson, le gluconate de calcium de charge est dilué dans du sérum glucosé à 5 % à raison de 1 ml de gluconate pour 4 ml de sérum afin d’éviter les escarres.

• La perfusion de gluconate de calcium expose à une bradycardie sévère, à l’arrêt cardiaque et à une nécrose cutanée ; une surveillance continue par scope et saturomètre ainsi qu’une surveillance du point de perfusion sont nécessaires.

• La dose d’entretien indiquée est de 1 g de calcium élément par m² et par 24 heures, avec un maximum de 10 g, poursuivie jusqu’à normalisation de la calcémie.

• Après la perfusion, le relais oral par Calcidose® est indiqué à raison d’un sachet de 500 mg par jour jusqu’à 10 ans et d’un sachet deux fois par jour au-delà de 10 ans.

• En cas de calcémie totale inférieure à 1,8 mmol/L ou de symptômes, l’alfacalcidiol est commencé en parallèle à 1 μg/jour avant 3 ans, 2 μg/jour entre 3 et 12 ans et 4 μg/jour après 12 ans ; une dose de vitamine D3 de 100 000 UI est également indiquée.

• Si la calcémie totale dépasse 1,8 mmol/L et que le patient est asymptomatique, le traitement symptomatique repose sur le calcium oral, l’alfacalcidiol et la vitamine D3.

• Le traitement de la pseudohypoparathyroïdie comprend la 1,25-(OH)₂-D3 (calcitriol) ou l’alfacalcidol et du calcium oral.

• Le rachitisme carentiel est traité par une dose de charge de vitamine D de 5 mg, soit 200 000 UI.

• Dans l’insuffisance rénale, le traitement comprend 1 à 6 g/m²/jour de calcium élément par voie orale et de l’UN-ALFA à 0,25–0,50 μg/jour en prévention ou à 0,5–1 μg/jour à visée curative.

📖 12. Prévention du rachitisme carentiel

★ À maîtriser

• La prévention repose sur une alimentation équilibrée et variée de la mère pendant la grossesse, puis sur une brève exposition quotidienne de l’enfant au soleil après la naissance.

• La supplémentation en vitamine D doit être systématique et inscrite sur le carnet de santé.

• En Algérie, le programme national recommande une ampoule de vitamine D de 100 000 UI à 1, 6, 12 et 18 mois.

Compléments

• Pendant les six premiers mois, le lait maternel couvre les besoins en calcium ; après 6 mois, une diversification alimentaire équilibrée est recommandée.

• À partir de 2 ans et jusqu’à l’adolescence, le programme national algérien recommande une ampoule de vitamine D de 100 000 UI au début de chaque hiver.

💡 Astuce mémo

Grossesse équilibrée → soleil après la naissance → diversification après 6 mois → supplémentation.

📊 Tableaux de synthèse

Profils phosphatémie et orientation étiologique