Par quelles étapes commence l’exploration d’une hypopigmentation ?
Distinguer son caractère acquis ou congénital, puis examiner toute la peau et les phanères, si possible à la lumière de Wood.
Quelle différence distingue l’hypochromie de l’achromie ?
L’hypochromie est une pigmentation diminuée, tandis que l’achromie est une pigmentation absente.
Que caractérise une hypomélanose mélanocytopénique ?
Une absence ou une diminution du nombre de mélanocytes.
Qu’est-ce que le nævus achromique ?
Une hypochromie localisée, probablement due à un défaut fonctionnel des mélanocytes, habituellement stable et sans anomalie associée.
Quel motif pigmentaire suit les lignes de Blaschko dans l’hypomélanose d’Ito ?
Des bandes hypo- et normopigmentées, disposées de façon uni- ou bilatérale.
Comment se présente un nævus achromique segmentaire ?
C’est une lésion hypopigmentée étendue, souvent quadrangulaire ou en écusson, limitée par la ligne médiane.
Que doit évoquer la découverte de plusieurs nævus achromiques ?
Une sclérose tubéreuse de Bourneville.
Quelles mutations provoquent la sclérose tubéreuse de Bourneville ?
Des mutations inactivatrices de TSC1 ou TSC2.
Que codent respectivement TSC1 et TSC2 dans la sclérose tubéreuse ?
L’hamartine et la tubérine.
Quel seuil de lésions hypopigmentées constitue un critère diagnostique majeur de sclérose tubéreuse ?
Au moins trois lésions de taille supérieure ou égale à 5 mm.
Quels signes cutanés caractérisent le piébaldisme ?
Une mèche blanche frontale et des macules hypopigmentées bien limitées et symétriques.
Quelles structures sont hypopigmentées dans l’albinisme oculo-cutané ?
La peau, les phanères et les iris, avec atteinte rétinienne.
Quel mode de transmission caractérise le plus souvent l’albinisme oculo-cutané ?
Une transmission autosomique récessive.
Dans l’albinisme oculo-cutané, où se situe l’anomalie de pigmentation ?
La production de mélanine est altérée par une anomalie biochimique de la mélanogenèse.
Quel est le statut des mélanocytes dans la peau atteinte d’albinisme oculo-cutané ?
Ils sont présents.
À quels risques cutanés l’albinisme oculo-cutané expose-t-il sans photoprotection ?
À l’héliodermie et à des cancers cutanés précoces.
Quelle atteinte ophtalmologique accompagne toujours l’albinisme ?
Une atteinte plus ou moins sévère, notamment une hypoplasie fovéolaire.
Qu’est-ce que le vitiligo ?
Une maladie auto-immune caractérisée par la disparition des mélanocytes cutanés.
Comment se manifestent les macules du vitiligo ?
Elles sont hypopigmentées, à limites nettes, souvent multiples, bilatérales et grossièrement symétriques.
Quel groupe recommande le dépistage thyroïdien dans le vitiligo non segmentaire, et en quelle année ?
Le groupe international d’experts, en 2023.
Depuis quel mois et quelle année le tacrolimus topique à 0,1 % peut-il être prescrit dès 2 ans ?
Depuis mars 2024.
Pour quels patients le ruxolitinib topique est-il indiqué dans le vitiligo ?
Les patients âgés d’au moins 12 ans, atteints de vitiligo non segmentaire touchant moins de 10 % de la surface cutanée, avec atteinte du visage.
Qu’est-ce que le mycosis fongoïde ?
Un lymphome T cutané primitif rare chez l’enfant.
Quelle anomalie lymphocytaire caractérise le mycosis fongoïde ?
Une prolifération monoclonale de lymphocytes T.
Quelles lésions peuvent apparaître chez l’enfant atteint de mycosis fongoïde ?
Des plaques érythémato-squameuses ou infiltrées.
Quelle présentation trompeuse peut prendre le mycosis fongoïde chez l’enfant ?
Une hypopigmentation.
Quels examens sont indispensables pour diagnostiquer un mycosis fongoïde ?
La biopsie, la microscopie optique, l’immunophénotypage et la recherche de clonalité lymphocytaire.
Quand le bilan diagnostique du mycosis fongoïde peut-il être non contributif ?
Au début de la maladie.
Dans quel ordre évoluent les stades du mycosis fongoïde ?
Plaques non infiltrées, placards infiltrés, nodules tumoraux, puis stade érythrodermique.
Quelles caractéristiques définissent les macules du pityriasis alba ?
Elles sont hypopigmentées, mal limitées, sèches et finement squameuses, surtout au visage.
Chez l’enfant, dans quel contexte faut-il évoquer une lèpre devant des macules hypopigmentées ?
En cas de provenance d’une région d’endémie.
Quel bilan thyroïdien dépiste une affection associée au vitiligo non segmentaire ?
Un dosage de la TSH et une recherche d’auto-anticorps antithyroïdiens.
Comment le diagnostic précis du type d’albinisme oculocutané est-il établi ?
Par une analyse génétique.
Quel est le mode habituel de diagnostic des cas isolés d’AOC ?
Le diagnostic est généralement clinique, sans analyse génétique de routine.
Quelles mutations causent l’AOC de type 1 et quelle enzyme codent-elles ?
Des mutations de TYR codant la tyrosinase.
Où se situe le gène TYR associé à l’AOC de type 1 ?
En 11q14.
Comment l’AOC 1A se distingue-t-il de l’AOC 1B concernant la pigmentation ?
Aucun pigment n’est détectable dans l’AOC 1A, contrairement à l’AOC 1B.
Quel est le type d’AOC le plus fréquent, et quel gène le cause ?
L’AOC de type 2, causé par des mutations d’OCA2.
Quel mode de transmission caractérise le syndrome de Hermansky-Pudlak ?
Une transmission autosomique récessive.
Quel mode de transmission caractérise le syndrome de Chediak-Higashi ?
Une transmission autosomique récessive.
Quel mode de transmission caractérise le syndrome de Griscelli-Prunieras ?
Une transmission autosomique récessive.
Quel mode de transmission caractérise la phénylcétonurie ?
Une transmission autosomique récessive.
Quelle prévalence est indiquée pour la phénylcétonurie ?
1/10 000.
Quel défaut enzymatique provoque la phénylcétonurie ?
Un défaut de phénylalanine oxydase.
Que convertit la phénylalanine oxydase en tyrosine ?
La phénylalanine.
Quelle prévalence est indiquée pour l’homocystinurie ?
1/100 000.
Quelles sont les deux origines possibles d’une leucodermie ?
Une origine mélanique ou vasculaire.
Comment la lumière de Wood distingue-t-elle le nævus anémique des hypomélanoses ?
Le nævus anémique s’estompe, tandis que les hypomélanoses restent visibles.
Quel bilan est indiqué systématiquement chez un enfant asymptomatique avec un mosaïcisme pigmentaire ?
Aucun examen complémentaire systématique n’est indiqué.
Quand rechercher une surdité si le piébaldisme et le syndrome de Waardenburg sont difficiles à distinguer ?
Durant les premiers mois de vie.
À quelle maladie le syndrome de Waardenburg de type 4 est-il associé ?
À la maladie de Hirschsprung.
Quelles atteintes associe le syndrome de Hermansky-Pudlak à l’albinisme oculo-cutané ?
Des troubles modérés de la coagulation, une fibrose pulmonaire, une colite granulomateuse, une insuffisance rénale et une cardiomyopathie.
Quels déficits accompagnent l’hypopigmentation dans les syndromes de Chediak-Higashi et de Griscelli-Prunieras ?
Un déficit immunitaire et un risque de syndrome d’activation macrophagique.
Quelle est la prévalence du vitiligo dans la population générale ?
Environ 0,4 à 1 %.
Quels signes cliniques indiquent une activité du vitiligo ?
Les bords flous, le liseré inflammatoire érythémateux, la dépigmentation en confettis et le phénomène de Koebner.
Quand peut-on envisager une corticothérapie orale pour le vitiligo ?
En cas de vitiligo étendu et rapidement évolutif avec des signes d’activité.
Quels traitements peuvent être utilisés contre le mycosis fongoïde ?
Des dermocorticoïdes, la photothérapie, des rétinoïdes ou une chimiothérapie locale par BCNU.
Après quelle affection infantile des macules vitiligoïdes peuvent-elles apparaître ?
Après une dermatite séborrhéique infantile.
En combien de temps les macules vitiligoïdes post-séborrhéiques repigmentent-elles spontanément ?
En quelques semaines ou quelques mois.
Quelle trajectoire suit habituellement le lichen striatus ?
Une bande linéaire de Blaschko.
Quel signe en lumière de Wood distingue le pityriasis versicolor alba du vitiligo ?
Une fluorescence jaune-vert.
Quel signe sensitif caractérise les macules dépigmentées de la lèpre ?
Elles sont hypoesthésiques.
Autour de quelle lésion apparaît le halo dépigmenté du halo nævus ?
Autour d’un nævus mélanocytaire préexistant.
Quels signes distinguent le lichen scléro-atrophique vulvaire du vitiligo ?
Le prurit, les lésions de grattage, les érosions, les hémorragies ou l’atrophie.
Quelle complication peut provoquer une dépigmentation chimique chez l’enfant ?
Un traitement par dermocorticoïdes.
Après quelle complication neurologique et ophtalmologique apparaissent les macules du syndrome de Vogt-Koyanagi-Harada ?
Après une méningo-encéphalite compliquée d’uvéite, d’hypoacousie et d’atteinte vestibulaire.
Quel traitement topique du vitiligo est un immunomodulateur ?
Le tacrolimus topique.
Quelle est la recommandation concernant les traitements oraux du vitiligo chez l’enfant ?
Ils n’ont pas de recommandation claire et peuvent être discutés au cas par cas hors AMM.
Comment évolue la pigmentation dans l’AOC de type 2 avec l’âge ?
Elle peut augmenter progressivement, avec des cheveux couleur paille et une faible pigmentation cutanée.
À quelle protéine sont liées les mutations de TYRP1 dans l’AOC de type 3 ?
À TRP-I (gp75).
Quelles anomalies affirment le diagnostic du syndrome de Hermansky-Pudlak ?
Une agrégation plaquettaire altérée et l’absence de corps denses plaquettaires en microscopie électronique.
Quelle anomalie cellulaire provoque les lysosomes géants dans le syndrome de Chediak-Higashi ?
Une anomalie de fusion des membranes lysosomiales.
Quels gènes sont impliqués dans les trois formes du syndrome de Griscelli-Prunieras ?
RAB27A, MYOSA et MLPH.
Quel régime précoce prévient les manifestations neurologiques de la phénylcétonurie ?
Un régime pauvre en phénylalanine.
Quel test dépiste systématiquement la phénylcétonurie chez les nouveau-nés des pays développés ?
Le test de Guthrie.
Quel défaut enzymatique est à l’origine de l’homocystinurie ?
Un défaut de cystathionine synthase.
Teste tes connaissances avec un QCM de 35 questions sur Hypopigmentations cutanées de l’enfant.
1. Quelle démarche initiale convient à l’exploration d’une hypopigmentation ?
2. Quelle distinction décrit correctement l’hypochromie et l’achromie ?
Révisez le cours complet dans la fiche de révision de Hypopigmentations cutanées de l’enfant.
Voir la fiche →Importe ton cours et l'IA génère des flashcards en 30 secondes.
Générateur de flashcards