Fiche de révision : Hypopigmentations cutanées de l’enfant

📋 Plan du Cours

1. Exploration et mosaïcisme pigmentaire
2. Hypopigmentations génétiques localisées
3. Albinismes et syndromes apparentés
4. Vitiligo de l’enfant
5. Mycosis fongoïde hypopigmenté
6. Autres hypopigmentations acquises
7. Causes acquises des hypopigmentations
8. Albinismes oculocutanés génétiques
9. Syndromes associés à l’albinisme
10. Maladies métaboliques hypopigmentantes

📖 1. Exploration et mosaïcisme pigmentaire

🔑 Notions clés & Définitions

• Nævus achromique : Hypochromie localisée probablement due à un défaut fonctionnel des mélanocytes, habituellement stable et sans anomalie associée.

★ À maîtriser

• L’exploration commence par distinguer une hypopigmentation acquise d’une hypopigmentation congénitale, puis comporte un examen cutané complet et des phanères, complété si possible par la lumière de Wood.

📌 Une hypochromie correspond à une pigmentation diminuée, tandis qu’une achromie correspond à une pigmentation absente.

📌 Les hypomélanoses mélanocytopéniques résultent d’une absence ou d’une diminution du nombre de mélanocytes, tandis que les hypomélanoses mélanoninopéniques résultent d’une diminution de mélanine sans diminution du nombre de mélanocytes.

• Le mosaïcisme pigmentaire de type hypomélanose d’Ito forme des bandes hypo- et normopigmentées suivant les lignes de Blaschko, de façon uni- ou bilatérale.

Compléments

• Une leucodermie peut être d’origine mélanique ou vasculaire, cette dernière étant liée à une diminution locale ou diffuse du contenu en hémoglobine.

📌 Le nævus anémique est une hypochromie vasculaire qui s’estompe en lumière de Wood, tandis que les hypomélanoses restent visibles.

📌 Chez un enfant asymptomatique présentant un mosaïcisme pigmentaire, aucun examen complémentaire systématique, notamment caryotype ou IRM cérébrale, n’est indiqué.

💡 Astuce mémo

Congénital ou acquis : l’examen en lumière de Wood révèle les lésions discrètes.

📖 2. Hypopigmentations génétiques localisées

★ À maîtriser

• Un nævus achromique segmentaire est une lésion hypopigmentée étendue, souvent quadrangulaire ou en écusson, limitée par la ligne médiane et habituellement sans anomalie extra-cutanée.

📌 La découverte de plusieurs lésions hypopigmentées de type nævus achromique doit systématiquement faire envisager une sclérose tubéreuse de Bourneville.

• La sclérose tubéreuse de Bourneville est une génodermatose autosomique dominante due à des mutations inactivatrices de TSC1 ou TSC2, qui codent respectivement l’hamartine et la tubérine et inhibent indirectement MTOR.

• Dans la sclérose tubéreuse, au moins 3 lésions hypopigmentées de taille ≥ 5 mm constituent un critère diagnostique majeur.

• Le piébaldisme associe une mèche blanche frontale à des macules hypopigmentées bien limitées, symétriques et parfois ponctuées de macules normo- ou hyperpigmentées, sans anomalie viscérale ou neurologique.

Compléments

📌 Comme le diagnostic différentiel entre piébaldisme et syndrome de Waardenburg peut être cliniquement impossible, une recherche de surdité doit être réalisée durant les premiers mois de vie.

• Le syndrome de Waardenburg de type 4 est associé à la maladie de Hirschsprung.

📖 3. Albinismes et syndromes apparentés

🔑 Notions clés & Définitions

• Albinisme oculo-cutané : Regroupe des maladies héréditaires, le plus souvent autosomiques récessives, caractérisées par une hypopigmentation ou une absence de pigmentation de la peau, des phanères et des iris, avec atteinte rétinienne.

★ À maîtriser

• Dans les albinismes oculo-cutanés, les mélanocytes sont présents dans la peau, mais la production de mélanine est altérée par une anomalie biochimique de la mélanogenèse.

• L’albinisme oculo-cutané expose à une héliodermie et à des cancers cutanés précoces en l’absence de photoprotection.

• L’albinisme s’accompagne toujours d’une atteinte ophtalmologique plus ou moins sévère, notamment d’une hypoplasie fovéolaire, et l’acuité visuelle peut être améliorée mais jamais totalement corrigée par des verres correcteurs.

Compléments

• Le syndrome de Hermansky-Pudlak associe un albinisme oculo-cutané à des troubles modérés de la coagulation, une fibrose pulmonaire, une colite granulomateuse, une insuffisance rénale et une cardiomyopathie.

• Les syndromes de Chediak-Higashi et de Griscelli-Prunieras associent une hypopigmentation à un déficit immunitaire et à un risque de syndrome d’activation macrophagique.

💡 Astuce mémo

Défaut de mélanogenèse → hypopigmentation cutanée et atteinte rétinienne.

📖 4. Vitiligo de l’enfant

🔑 Notions clés & Définitions

• Vitiligo : Maladie auto-immune caractérisée par la disparition des mélanocytes cutanés.

★ À maîtriser

• Le vitiligo se manifeste par des macules hypopigmentées aux limites nettes, souvent multiples, bilatérales et grossièrement symétriques, favorisées par les zones photo-exposées, les microtraumatismes et les saillies osseuses.

• Chez les patients atteints de vitiligo non segmentaire, il est recommandé de dépister une affection thyroïdienne par TSH et auto-anticorps antithyroïdiens. - groupe international d’experts, 2023

• Le tacrolimus topique à 0,1 % peut être prescrit depuis mars 2024 pour le vitiligo dès l’âge de 2 ans, à raison de deux applications quotidiennes pendant 6 mois avant arrêt en cas d’inefficacité ou réduction en entretien.

• Le ruxolitinib topique est indiqué chez les patients de 12 ans et plus ayant un vitiligo non segmentaire localisé à moins de 10 % de la surface cutanée totale avec atteinte du visage, à raison de deux applications par jour.

Compléments

• La prévalence du vitiligo dans la population générale est d’environ 0,4 à 1 %, et l’âge de début est inférieur à 10 ans dans environ 25 % des cas.

• Les signes cliniques d’activité du vitiligo sont :

  • les bords flous
  • le liseré inflammatoire érythémateux
  • la dépigmentation en confettis
  • le phénomène de Koebner

📌 En cas de vitiligo étendu et rapidement évolutif avec signes d’activité, une corticothérapie orale peut être envisagée, souvent en mini-pulse deux jours par semaine, pour une durée ne dépassant pas 3 mois en période pubertaire.

📌 La greffe mélanocytaire autologue est indiquée pour un vitiligo stable depuis plus de 12 mois, et le vitiligo segmentaire constitue une bonne indication.

💡 Astuce mémo

Évaluer l’activité et le retentissement, définir les objectifs, puis traiter.

📖 5. Mycosis fongoïde hypopigmenté

🔑 Notions clés & Définitions

• Mycosis fongoïde : Lymphome T cutané primitif rare chez l’enfant, lié à une prolifération monoclonale lymphocytaire T et pouvant se présenter par des lésions hypopigmentées.

★ À maîtriser

• Chez l’enfant, le mycosis fongoïde peut se présenter par des plaques érythémato-squameuses ou infiltrées, mais aussi par une hypopigmentation parfois trompeuse.

• La biopsie avec microscopie optique, immunophénotypage et recherche de clonalité lymphocytaire est indispensable pour diagnostiquer un mycosis fongoïde, mais peut être non contributive au début.

• 🔄 Les stades décrits du mycosis fongoïde sont : les plaques érythémato-squameuses non infiltrées, les placards infiltrés, les nodules tumoraux, le stade érythrodermique

Compléments

📌 Le traitement du mycosis fongoïde est adapté au stade et peut comprendre des dermocorticoïdes, la photothérapie, des rétinoïdes ou une chimiothérapie locale par BCNU.

💡 Astuce mémo

Plaques, infiltration, tumeurs, érythrodermie : progression des stades.

📖 6. Autres hypopigmentations acquises

★ À maîtriser

• Le pityriasis alba est une dermatose bénigne fréquente, correspondant à une forme minime d’eczéma atopique et donnant des macules hypopigmentées mal limitées, sèches et finement squameuses, surtout au visage.

Compléments

• Après une dermatite séborrhéique infantile, des macules dépigmentées vitiligoïdes peuvent apparaître et repigmenter spontanément en quelques semaines ou mois.

• Le lichen striatus suit habituellement une bande linéaire de Blaschko et peut laisser une hypochromie résiduelle dans 50 % des cas, qui disparaît spontanément en un à deux ans.

• Le pityriasis versicolor alba peut être distingué du vitiligo par ses macules chamois finement squameuses et leur fluorescence jaune-vert en lumière de Wood.

• Les macules dépigmentées de la lèpre sont hypoesthésiques et doivent être évoquées chez un enfant provenant d’une région d’endémie.

• Le halo nævus est un halo dépigmenté autour d’un nævus mélanocytaire préexistant, suivi d’une dépigmentation puis parfois de la disparition du nævus central, sans nécessité habituelle d’exérèse.

📌 Le lichen scléro-atrophique vulvaire peut débuter par une dépigmentation périvulvaire, mais le prurit, les lésions de grattage, les érosions, les hémorragies ou l’atrophie aident à le distinguer du vitiligo.

📖 7. Causes acquises des hypopigmentations

🔑 Notions clés & Définitions

• Vitiligo : Dermatose auto-immune entraînant la disparition des mélanocytes, appelée hypomélanose mélanocytopénique.

★ À maîtriser

• Chez l’enfant, les macules hypopigmentées de la lèpre doivent être évoquées en cas de provenance d’une région d’endémie et sont hypoesthésiques.

📌 En cas de vitiligo non segmentaire, il faut dépister une affection thyroïdienne associée par dosage de la TSH et recherche d’auto-anticorps antithyroïdiens.

Compléments

• Les dépigmentations chimiques sont rares chez l’enfant et peuvent compliquer un traitement par dermocorticoïdes.

• Le syndrome de Vogt-Koyanagi-Harada peut toucher l’enfant et l’adolescent : des macules dépigmentées vitiligoïdes avec poliose apparaissent après une méningo-encéphalite compliquée d’uvéite, d’hypoacousie et d’atteinte vestibulaire.

• Les traitements du vitiligo comprennent le tacrolimus topique, les dermocorticoïdes, le ruxolitinib topique et la photothérapie ; les traitements oraux n’ont pas de recommandation claire chez l’enfant et peuvent être discutés au cas par cas hors AMM.

📖 8. Albinismes oculocutanés génétiques

★ À maîtriser

• Le diagnostic précis du type d’albinisme oculocutané (AOC) est génétique, mais l’analyse génétique des cas isolés n’est pas réalisée en routine et le diagnostic est généralement clinique.

• L’AOC de type 1 résulte de mutations du gène TYR, situé en 11q14, qui codent la tyrosinase et abolissent totalement ou partiellement sa fonction.

📌 Dans l’AOC 1A, aucun pigment n’est détectable cliniquement, tandis que dans l’AOC 1B, de signes de production pigmentaire d’intensité variable apparaissent dès les premiers mois après un phénotype de naissance similaire.

• L’AOC de type 2 est le type le plus fréquent, particulièrement en Afrique, et est causé par des mutations du gène OCA2 situé en 15q11-13.

Compléments

• Dans l’AOC de type 2, la pigmentation peut augmenter progressivement avec l’âge, donnant des cheveux couleur paille et une faible pigmentation cutanée avec éphélides, lentigines et nævi pigmentés.

• L’AOC de type 3 est très rare, décrit presque exclusivement chez les sujets noirs, et est lié à des mutations de TYRP1 codant TRP-I (gp75).

💡 Astuce mémo

AOC 1A sans pigment détectable, AOC 1B avec production pigmentaire progressive

📖 9. Syndromes associés à l’albinisme

🔑 Notions clés & Définitions

• Syndrome de Hermansky-Pudlak : Maladie autosomique récessive associant un AOC à des troubles modérés de la coagulation, une fibrose pulmonaire, une colite granulomateuse, une insuffisance rénale et une cardiomyopathie.
• Syndrome de Chediak-Higashi : Maladie autosomique récessive associant une hypopigmentation souvent modérée, des cheveux au reflet gris métallique, une photophobie et un nystagmus modérés, une sensibilité aux infections à pyogènes et une tendance modérée aux saignements.
• Syndrome de Griscelli-Prunieras : Maladie autosomique récessive très rare associant une hypopigmentation cutanée, des cheveux argentés et des infections fréquentes cutanées, ORL et respiratoires.

📝 Points essentiels

• Le diagnostic du syndrome de Hermansky-Pudlak est affirmé par des épreuves d’agrégation plaquettaire altérées et par l’absence de corps denses dans les plaquettes en microscopie électronique.

• Le syndrome de Chediak-Higashi est dû à une anomalie de fusion des membranes lysosomiales qui entraîne des lysosomes géants, notamment dans les leucocytes, et son diagnostic repose sur des inclusions gris-vert ou azurophiles dans les neutrophiles et les lymphocytes.

• Dans le syndrome de Griscelli-Prunieras, les gènes RAB27A, MYOSA et MLPH sont impliqués dans les trois formes et codent des protéines liées à l’exocytose des granules et au transport des mélanosomes.

📖 10. Maladies métaboliques hypopigmentantes

🔑 Notions clés & Définitions

• Phénylcétonurie : Maladie autosomique récessive de prévalence 1/10000 associant hypomélanose, cheveux blonds, yeux bleus, peau claire et atteinte du système nerveux central pouvant entraîner un retard mental.
• Homocystinurie : Maladie autosomique récessive de prévalence 1/100 000, associant des manifestations cutanées et neurologiques semblables à celles de la phénylcétonurie, ainsi que des anomalies squelettiques, une luxation du cristallin et des complications thrombotiques.

★ À maîtriser

• La phénylcétonurie résulte d’un défaut génétique de la phénylalanine oxydase, enzyme qui convertit la phénylalanine en tyrosine.

Compléments

📌 Dans la phénylcétonurie, un régime pauvre en phénylalanine instauré précocement permet de prévenir les manifestations neurologiques, qui deviennent irréversibles une fois installées.

• Le dépistage néonatal de la phénylcétonurie par le test de Guthrie est systématique dans les pays développés.

• L’homocystinurie est due à un défaut de cystathionine synthase, enzyme qui convertit l’homocystéine en cystathionine, et son traitement repose sur la vitamine B6.

💡 Astuce mémo

Défaut enzymatique ou du transport → hypopigmentation et atteinte neurologique