QCM : Hypopigmentations cutanées de l’enfant (35 questions)

Questions et réponses du QCM

1. Quelle démarche initiale convient à l’exploration d’une hypopigmentation ?

Identifier d’abord une anomalie vasculaire, puis limiter l’examen aux zones dépigmentées et demander une analyse génétique.
Évaluer d’abord la réponse aux ultraviolets, puis étudier les antécédents familiaux et mesurer la concentration sanguine en mélanine.
Rechercher d’abord une atteinte neurologique, puis examiner les muqueuses et réaliser systématiquement une biopsie cutanée.
Distinguer une forme acquise d’une forme congénitale, examiner la peau et les phanères, puis utiliser si possible la lumière de Wood.

Distinguer une forme acquise d’une forme congénitale, examiner la peau et les phanères, puis utiliser si possible la lumière de Wood.

Explication

L’exploration commence par distinguer une hypopigmentation acquise d’une forme congénitale et se poursuit par l’examen cutané et des phanères, avec la lumière de Wood si possible. Une biopsie systématique ne fait pas partie de cette démarche initiale.

2. Quelle distinction décrit correctement l’hypochromie et l’achromie ?

L’hypochromie correspond à une baisse du nombre de mélanocytes, tandis que l’achromie correspond à une hausse de ce nombre.
L’hypochromie correspond à une pigmentation diminuée, tandis que l’achromie correspond à une pigmentation absente.
L’hypochromie correspond à une origine vasculaire, tandis que l’achromie correspond à une origine mélanique.
L’hypochromie correspond à une pigmentation absente, tandis que l’achromie correspond à une pigmentation diminuée.

L’hypochromie correspond à une pigmentation diminuée, tandis que l’achromie correspond à une pigmentation absente.

Explication

L’hypochromie désigne une diminution de la pigmentation, alors que l’achromie désigne son absence. La distinction ne repose pas sur le nombre de mélanocytes, qui caractérise une autre classification.

3. Une lésion présente moins de mélanine, mais le nombre de mélanocytes est conservé : à quelle catégorie appartient-elle ?

À une hypomélanose mélanocytopénique, liée à une diminution du nombre de mélanocytes dans la zone touchée.
À une hypomélanose mélanoninopénique, liée à une diminution de mélanine sans baisse du nombre de mélanocytes.
À une hypomélanose vasculaire, liée à une diminution locale du contenu en hémoglobine dans la peau.
À une hypomélanose congénitale, définie par une absence complète de mélanocytes dans la lésion.

À une hypomélanose mélanoninopénique, liée à une diminution de mélanine sans baisse du nombre de mélanocytes.

Explication

Les formes mélanoninopéniques résultent d’une quantité réduite de mélanine malgré un nombre de mélanocytes qui n’est pas diminué. Une atteinte mélanocytopénique, au contraire, concerne le nombre de ces cellules.

4. Quel aspect cutané évoque une hypomélanose d’Ito ?

Une plaque hypopigmentée unique, stable et homogène, située sur le tronc sans suivre de trajet linéaire.
Des bandes hypo- et normopigmentées suivant les lignes de Blaschko, présentes d’un côté ou des deux côtés du corps.
Des macules hypopigmentées rondes et symétriques, limitées aux extrémités et accompagnées d’une mèche blanche frontale.
Des taches dépigmentées diffuses associées à une diminution locale du contenu en hémoglobine.

Des bandes hypo- et normopigmentées suivant les lignes de Blaschko, présentes d’un côté ou des deux côtés du corps.

Explication

L’hypomélanose d’Ito forme des bandes hypo- et normopigmentées qui suivent les lignes de Blaschko et peuvent être uni- ou bilatérales. Une mèche blanche avec des macules symétriques évoque plutôt le piébaldisme.

5. Quel tableau caractérise un nævus achromique segmentaire ?

De multiples petites macules dispersées, associées à une atteinte viscérale et dépassant fréquemment la ligne médiane.
Des bandes pigmentaires suivant les lignes de Blaschko et associées à des anomalies des phanères.
Une lésion étendue, souvent quadrangulaire ou en écusson, limitée par la ligne médiane et habituellement sans anomalie extra-cutanée.
Une plaque arrondie et localisée, accompagnée d’une mèche blanche et de troubles neurologiques progressifs.

Une lésion étendue, souvent quadrangulaire ou en écusson, limitée par la ligne médiane et habituellement sans anomalie extra-cutanée.

Explication

Le nævus achromique segmentaire est une lésion étendue, souvent quadrangulaire ou en écusson, dont la distribution respecte la ligne médiane. Des anomalies viscérales ne font pas partie de son tableau habituel.

6. Chez un patient présentant plusieurs lésions hypopigmentées ressemblant à des nævus achromiques, quelle orientation diagnostique faut-il envisager ?

Le piébaldisme, car la multiplicité de ces lésions indique une atteinte pigmentaire isolée avec mèche blanche.
La sclérose tubéreuse de Bourneville, car la multiplicité de ces lésions doit faire rechercher cette génodermatose.
L’hypomélanose d’Ito, car toute lésion hypopigmentée multiple suit les lignes de Blaschko.
Le syndrome de Waardenburg, car la multiplicité de ces lésions confirme une association avec une surdité.

La sclérose tubéreuse de Bourneville, car la multiplicité de ces lésions doit faire rechercher cette génodermatose.

Explication

Plusieurs lésions hypopigmentées de type nævus achromique doivent faire envisager une sclérose tubéreuse de Bourneville. Un nævus achromique isolé est habituellement sans anomalie associée, ce qui constitue une distinction importante.

7. Quel mécanisme génétique et moléculaire est associé à la sclérose tubéreuse de Bourneville ?

Des mutations activatrices de TSC1 ou TSC2, codant l’hamartine et la tubérine, qui stimulent indirectement MTOR dans une maladie autosomique récessive.
Des mutations de gènes du collagène, qui perturbent la formation des mélanocytes dans une maladie autosomique dominante.
Des mutations de gènes de la mélanogenèse, qui réduisent la production de mélanine dans une maladie liée au chromosome X.
Des mutations inactivatrices de TSC1 ou TSC2, codant l’hamartine et la tubérine, qui inhibent indirectement MTOR dans une maladie autosomique dominante.

Des mutations inactivatrices de TSC1 ou TSC2, codant l’hamartine et la tubérine, qui inhibent indirectement MTOR dans une maladie autosomique dominante.

Explication

La sclérose tubéreuse est une génodermatose autosomique dominante causée par des mutations inactivatrices de TSC1 ou TSC2; leurs produits inhibent indirectement MTOR. Des mutations activatrices conduisant à une stimulation de MTOR inverseraient le mécanisme décrit.

8. Chez un patient atteint de sclérose tubéreuse, quel ensemble de lésions hypopigmentées constitue un critère diagnostique majeur ?

Au moins trois lésions mesurant chacune moins de cinq millimètres.
Au moins cinq lésions mesurant chacune au moins trois millimètres.
Au moins deux lésions mesurant chacune au moins dix millimètres.
Au moins trois lésions mesurant chacune au moins cinq millimètres.

Au moins trois lésions mesurant chacune au moins cinq millimètres.

Explication

Le critère majeur correspond à au moins trois lésions hypopigmentées d’une taille égale ou supérieure à cinq millimètres. Le nombre de lésions et leur taille sont tous deux nécessaires pour appliquer ce seuil.

9. Quel ensemble de caractéristiques définit l’albinisme oculo-cutané ?

Une maladie héréditaire, le plus souvent autosomique récessive, avec hypopigmentation cutanée isolée et rétine préservée.
Une maladie acquise, le plus souvent autosomique dominante, avec dépigmentation de la peau et des phanères, sans atteinte oculaire.
Une maladie héréditaire, le plus souvent autosomique récessive, avec hypopigmentation de la peau, des phanères et des iris, ainsi qu’une atteinte rétinienne.
Une maladie héréditaire, le plus souvent liée au chromosome X, avec atteinte rétinienne sans modification de la pigmentation.

Une maladie héréditaire, le plus souvent autosomique récessive, avec hypopigmentation de la peau, des phanères et des iris, ainsi qu’une atteinte rétinienne.

Explication

L’albinisme oculo-cutané regroupe des maladies héréditaires, le plus souvent autosomiques récessives, qui touchent la pigmentation de la peau, des phanères et des iris et s’accompagnent d’une atteinte rétinienne. Une forme cutanée isolée ne rend pas compte de l’atteinte oculaire caractéristique.

10. Dans l’albinisme oculo-cutané, quelle anomalie explique l’hypopigmentation malgré la présence de mélanocytes ?

Une migration excessive des mélanocytes qui disperse la mélanine hors de la peau.
Une anomalie biochimique de la mélanogenèse qui altère la production de mélanine.
Une diminution du nombre de mélanocytes qui réduit la capacité pigmentaire de la peau.
Une diminution du contenu en hémoglobine qui éclaircit les zones cutanées atteintes.

Une anomalie biochimique de la mélanogenèse qui altère la production de mélanine.

Explication

Dans l’albinisme oculo-cutané, les mélanocytes sont présents, mais une anomalie biochimique de la mélanogenèse perturbe la production de mélanine. Une diminution du nombre de mélanocytes caractérise plutôt une forme mélanocytopénique.

11. En l’absence de photoprotection, à quelles conséquences cutanées l’albinisme oculo-cutané expose-t-il ?

À une inflammation cutanée transitoire et à une apparition tardive de cancers cutanés.
À une protection accrue contre les ultraviolets et à une diminution des cancers cutanés.
À une fragilité vasculaire et à une augmentation des infections cutanées.
À une héliodermie et à l’apparition précoce de cancers cutanés.

À une héliodermie et à l’apparition précoce de cancers cutanés.

Explication

L’absence de photoprotection chez une personne atteinte d’albinisme oculo-cutané expose à l’héliodermie et à des cancers cutanés précoces. Une protection accrue contre les ultraviolets est l’inverse du risque associé à ce déficit pigmentaire.

12. Quelle évolution visuelle est caractéristique de l’albinisme ?

Une atteinte rétinienne sans modification de l’acuité visuelle, qui répond complètement aux verres correcteurs.
Une hypoplasie fovéolaire sans atteinte visuelle, compensée par une photoprotection adaptée.
Une atteinte ophtalmologique inconstante, avec hypoplasie fovéolaire généralement corrigée entièrement par des verres.
Une atteinte ophtalmologique, souvent avec hypoplasie fovéolaire, dont l’acuité peut être améliorée sans être totalement corrigée par des verres.

Une atteinte ophtalmologique, souvent avec hypoplasie fovéolaire, dont l’acuité peut être améliorée sans être totalement corrigée par des verres.

Explication

L’albinisme s’accompagne d’une atteinte ophtalmologique plus ou moins sévère, notamment d’une hypoplasie fovéolaire, et l’acuité peut être améliorée par des verres sans être totalement corrigée. La correction optique ne supprime donc pas entièrement le déficit visuel.

13. Quel mécanisme caractérise le vitiligo ?

Une diminution de la production de kératinocytes
Une accumulation de mélanine dans les kératinocytes
Une prolifération de lymphocytes T dans la peau
Une disparition auto-immune des mélanocytes cutanés

Une disparition auto-immune des mélanocytes cutanés

Explication

Le vitiligo est une maladie auto-immune qui entraîne la disparition des mélanocytes cutanés. Une prolifération de lymphocytes T évoque plutôt le mécanisme du mycosis fongoïde.

14. Quel aspect clinique est le plus caractéristique du vitiligo généralisé chez l’enfant ?

Des macules hypopigmentées aux limites nettes, souvent bilatérales et grossièrement symétriques
Des macules chamois finement squameuses, parfois fluorescentes en lumière de Wood
Des plaques finement squameuses aux limites floues, disposées en bande linéaire
Des plaques infiltrées évoluant principalement vers des nodules tumoraux

Des macules hypopigmentées aux limites nettes, souvent bilatérales et grossièrement symétriques

Explication

Le vitiligo se manifeste par des macules hypopigmentées bien délimitées, souvent multiples, bilatérales et grossièrement symétriques. Une disposition en bande suivant un métamère évoque plutôt le vitiligo segmentaire.

15. Quel dépistage est recommandé chez un patient atteint de vitiligo non segmentaire ?

Une recherche de clonalité lymphocytaire associée à un immunophénotypage cutané
Un bilan systématique de toutes les maladies auto-immunes, indépendamment des signes cliniques
Un dosage systématique des hormones surrénaliennes et des auto-anticorps associés
Un bilan thyroïdien comprenant une TSH et des auto-anticorps antithyroïdiens

Un bilan thyroïdien comprenant une TSH et des auto-anticorps antithyroïdiens

Explication

Dans le vitiligo non segmentaire, le dépistage d’une affection thyroïdienne repose sur la TSH et les auto-anticorps antithyroïdiens. Les autres maladies auto-immunes sont recherchées selon les signes cliniques, et non par un bilan indifférencié.

16. Pour quel profil le ruxolitinib topique est-il indiqué dans le vitiligo ?

Un enfant de moins de 12 ans, avec vitiligo non segmentaire limité aux mains et aux pieds
Un patient d’au moins 12 ans, avec vitiligo non segmentaire localisé, atteinte du visage et moins de 10 % de surface cutanée touchée
Un enfant d’au moins 2 ans, avec vitiligo segmentaire étendu et sans atteinte du visage
Un patient d’au moins 12 ans, avec vitiligo segmentaire touchant plus de 10 % de la surface cutanée

Un patient d’au moins 12 ans, avec vitiligo non segmentaire localisé, atteinte du visage et moins de 10 % de surface cutanée touchée

Explication

Le ruxolitinib topique est indiqué à partir de 12 ans pour un vitiligo non segmentaire localisé à moins de 10 % de la surface cutanée, avec atteinte du visage. Un âge minimal de 2 ans correspond à la règle d’utilisation du tacrolimus topique.

17. Quelle affection désigne le mycosis fongoïde chez l’enfant ?

Une maladie auto-immune cutanée causant la disparition des mélanocytes
Un lymphome T cutané primitif rare, lié à une prolifération monoclonale de lymphocytes T
Une dermatose atopique bénigne provoquant des macules hypopigmentées du visage
Une infection superficielle provoquant des macules finement squameuses

Un lymphome T cutané primitif rare, lié à une prolifération monoclonale de lymphocytes T

Explication

Le mycosis fongoïde est un lymphome T cutané primitif rare chez l’enfant, associé à une prolifération monoclonale de lymphocytes T. Une dermatose atopique bénigne du visage correspond plutôt au pityriasis alba.

18. Pourquoi une hypopigmentation étendue chez un enfant peut-elle faire évoquer un mycosis fongoïde ?

Parce que cette affection peut provoquer une hypopigmentation parfois trompeuse, en plus de plaques érythémato-squameuses ou infiltrées
Parce que le mycosis fongoïde se manifeste exclusivement par une dépigmentation sans autre type de plaque
Parce que les lésions du mycosis fongoïde sont définies par des macules nettes et symétriques
Parce que toute hypopigmentation étendue constitue une forme de pityriasis alba bénin

Parce que cette affection peut provoquer une hypopigmentation parfois trompeuse, en plus de plaques érythémato-squameuses ou infiltrées

Explication

Le mycosis fongoïde pédiatrique peut se présenter par une hypopigmentation trompeuse, mais aussi par des plaques érythémato-squameuses ou infiltrées. Le pityriasis alba est habituellement bénin et ne permet pas d’expliquer à lui seul toute hypopigmentation étendue.

19. Quelle démarche permet de diagnostiquer un mycosis fongoïde, malgré une possible biopsie initialement non contributive ?

Un examen en lumière de Wood associé à une évaluation de la fluorescence des macules
Un dosage de TSH et d’auto-anticorps antithyroïdiens sans prélèvement cutané
Une biopsie associant microscopie optique, immunophénotypage et recherche de clonalité lymphocytaire
Une observation clinique des plaques sans analyse tissulaire ni étude lymphocytaire

Une biopsie associant microscopie optique, immunophénotypage et recherche de clonalité lymphocytaire

Explication

Le diagnostic nécessite une biopsie avec microscopie optique, immunophénotypage et recherche de clonalité lymphocytaire, même si l’examen peut être non contributif au début. L’examen en lumière de Wood aide plutôt à distinguer certaines autres causes de macules hypopigmentées.

20. Quel enchaînement décrit l’évolution par stades du mycosis fongoïde ?

Des macules chamois squameuses, puis une atteinte symétrique et enfin une disparition des mélanocytes
Des plaques érythémato-squameuses non infiltrées, puis des placards infiltrés, des nodules tumoraux et un stade érythrodermique
Des macules mal limitées et sèches, puis une hypochromie linéaire et une repigmentation spontanée
Des plaques infiltrées, puis des plaques non infiltrées, une érythrodermie et enfin des nodules tumoraux

Des plaques érythémato-squameuses non infiltrées, puis des placards infiltrés, des nodules tumoraux et un stade érythrodermique

Explication

L’évolution va des plaques érythémato-squameuses non infiltrées aux placards infiltrés, puis aux nodules tumoraux et au stade érythrodermique. L’ordre inverse entre plaques non infiltrées et infiltrées ne correspond pas à cette progression.

21. Quel tableau clinique évoque le plus un pityriasis alba chez l’enfant ?

Des macules chamois finement squameuses qui fluorescent jaune-vert en lumière de Wood
Des macules hypopigmentées mal limitées, sèches et finement squameuses, surtout au visage
Des plaques infiltrées pouvant évoluer vers des nodules tumoraux
Des macules hypopigmentées aux limites nettes, souvent bilatérales et symétriques

Des macules hypopigmentées mal limitées, sèches et finement squameuses, surtout au visage

Explication

Le pityriasis alba est une dermatose bénigne, forme minime d’eczéma atopique, qui donne surtout au visage des macules mal délimitées, sèches et finement squameuses. Des limites nettes orientent plutôt vers le vitiligo.

22. Après une dermatite séborrhéique infantile, quelle évolution peut présenter une hypopigmentation résiduelle ?

Des macules linéaires de Blaschko qui disparaissent spontanément après un à deux ans
Des macules chamois qui persistent avec une fluorescence jaune-vert sous lumière de Wood
Des plaques érythémato-squameuses qui évoluent progressivement vers un stade érythrodermique
Des macules dépigmentées d’aspect vitiligoïde pouvant repigmenter spontanément en quelques semaines ou quelques mois

Des macules dépigmentées d’aspect vitiligoïde pouvant repigmenter spontanément en quelques semaines ou quelques mois

Explication

Après une dermatite séborrhéique infantile, des macules dépigmentées d’aspect vitiligoïde peuvent apparaître et repigmenter en quelques semaines ou quelques mois. Une hypochromie linéaire de Blaschko correspond plutôt à une évolution possible du lichen striatus.

23. Chez un enfant originaire d’une région où la lèpre est endémique, quel signe sensitif associé à une macule hypopigmentée doit faire évoquer cette maladie ?

Une augmentation de la sensibilité au toucher
Une diminution de la sensibilité dans la macule
Une sensibilité normale avec une desquamation
Une douleur provoquée par la lumière

Une diminution de la sensibilité dans la macule

Explication

Les macules hypopigmentées de la lèpre sont hypoesthésiques, ce qui constitue un indice important chez un enfant provenant d’une région d’endémie. Une macule simplement hypopigmentée sans atteinte sensitive ne présente pas cette caractéristique.

24. Quel mécanisme explique l’hypomélanose observée dans le vitiligo ?

Une disparition des mélanocytes liée à une dermatose auto-immune
Une diminution transitoire de mélanine après une inflammation cutanée
Une destruction des kératinocytes entraînant une perte de pigment
Une altération de la tyrosinase provoquant une baisse de son activité

Une disparition des mélanocytes liée à une dermatose auto-immune

Explication

Le vitiligo est une dermatose auto-immune qui entraîne la disparition des mélanocytes, appelée hypomélanose mélanocytopénique. L’hypopigmentation post-inflammatoire survient après une inflammation cutanée et correspond à un mécanisme distinct.

25. Quel bilan est indiqué pour rechercher une affection thyroïdienne associée à un vitiligo non segmentaire ?

Un dosage de la thyroxine et une recherche d’anticorps antinucléaires
Un dosage de la TSH et une recherche d’auto-anticorps antithyroïdiens
Un dosage du cortisol et une recherche d’anticorps anti-surrénaliens
Un dosage de la calcitonine et une recherche d’anticorps anti-parathyroïdiens

Un dosage de la TSH et une recherche d’auto-anticorps antithyroïdiens

Explication

Le dépistage associé au vitiligo non segmentaire repose sur le dosage de la TSH et la recherche d’auto-anticorps antithyroïdiens. La recherche d’anticorps antinucléaires ne correspond pas au bilan thyroïdien indiqué ici.

26. Comment le type précis d’albinisme oculocutané est-il généralement déterminé chez un patient isolé en pratique courante ?

Par l’étude familiale seule, même en l’absence d’informations cliniques
Par la mesure de la pigmentation cutanée, sans recours à l’examen clinique
Par une analyse génétique systématique avant tout examen clinique
Par l’examen clinique, l’analyse génétique n’étant pas réalisée en routine

Par l’examen clinique, l’analyse génétique n’étant pas réalisée en routine

Explication

Le diagnostic précis des types d’AOC est génétique, mais l’analyse des cas isolés n’est pas réalisée en routine et le diagnostic est généralement clinique. L’analyse génétique systématique ne décrit donc pas la pratique courante.

27. Quel gène est en cause dans l’albinisme oculocutané de type 1 ?

SLC45A2, qui code une protéine de transport mélanosomiale
OCA2, qui code une protéine associée à la pigmentation
TYR, qui code la tyrosinase
TYRP1, qui code la protéine TRP-I

TYR, qui code la tyrosinase

Explication

L’AOC de type 1 résulte de mutations de TYR, gène codant la tyrosinase, qui abolissent totalement ou partiellement sa fonction. OCA2 est associé à l’AOC de type 2, ce qui constitue une confusion fréquente entre les deux types.

28. Quelle évolution de la pigmentation distingue l’AOC 1B de l’AOC 1A après une apparence de naissance similaire ?

Une pigmentation totalement absente persiste avec le même aspect clinique
Une pigmentation importante est présente dès la naissance puis disparaît
Une pigmentation apparaît seulement à l’âge adulte après une longue stabilité
Une production pigmentaire d’intensité variable apparaît dès les premiers mois

Une production pigmentaire d’intensité variable apparaît dès les premiers mois

Explication

Dans l’AOC 1B, des signes de production pigmentaire d’intensité variable apparaissent dès les premiers mois, après un phénotype de naissance similaire à celui de l’AOC 1A. Dans l’AOC 1A, aucun pigment n’est détectable cliniquement.

29. Quel profil caractérise l’albinisme oculocutané de type 2 ?

Il est le type le plus fréquent, surtout en Afrique, et lié à OCA2
Il est très rare, surtout chez les sujets noirs, et lié à TYRP1
Il est le type le plus fréquent, surtout en Afrique, et lié à TYR
Il est le type le plus fréquent en Europe et lié à TYRP1

Il est le type le plus fréquent, surtout en Afrique, et lié à OCA2

Explication

L’AOC de type 2 est le type le plus fréquent, particulièrement en Afrique, et résulte de mutations du gène OCA2 situé en 15q11-13. TYR est associé au type 1, tandis que TYRP1 est associé au type 3.

30. Quel ensemble de manifestations correspond au syndrome de Hermansky-Pudlak ?

Une hypopigmentation avec déficit auditif, atteinte vestibulaire et uvéite après une méningo-encéphalite
Un AOC associé à des cheveux gris métallisé, des infections à pyogènes et un nystagmus modéré
Un AOC associé à des troubles modérés de la coagulation et à des atteintes pulmonaires, digestives, rénales ou cardiaques
Une hypopigmentation avec cheveux argentés et infections fréquentes cutanées, ORL et respiratoires

Un AOC associé à des troubles modérés de la coagulation et à des atteintes pulmonaires, digestives, rénales ou cardiaques

Explication

Le syndrome de Hermansky-Pudlak associe un AOC à des troubles modérés de la coagulation, une fibrose pulmonaire, une colite granulomateuse, une insuffisance rénale et une cardiomyopathie. Les cheveux gris métallisé et la sensibilité aux infections à pyogènes évoquent plutôt le syndrome de Chediak-Higashi.

31. Quel tableau clinique est caractéristique du syndrome de Chediak-Higashi ?

Une dépigmentation vitiligoïde avec poliose après une uvéite et une hypoacousie
Une hypopigmentation souvent modérée, des cheveux gris métallique et une sensibilité aux infections à pyogènes
Un AOC associé à une fibrose pulmonaire, une colite granulomateuse et une insuffisance rénale
Une hypopigmentation avec des cheveux argentés et des infections cutanées, ORL et respiratoires fréquentes

Une hypopigmentation souvent modérée, des cheveux gris métallique et une sensibilité aux infections à pyogènes

Explication

Le syndrome de Chediak-Higashi associe notamment une hypopigmentation souvent modérée, des cheveux au reflet gris métallique et une sensibilité aux infections à pyogènes. Les cheveux argentés accompagnés d’infections fréquentes évoquent plutôt le syndrome de Griscelli-Prunieras.

32. Quel tableau évoque le syndrome de Griscelli-Prunieras ?

Un AOC avec des troubles de la coagulation et une fibrose pulmonaire
Une hypopigmentation avec tendance aux saignements et une insuffisance rénale
Une hypopigmentation cutanée avec des cheveux argentés et des infections fréquentes de plusieurs sites
Une hypopigmentation modérée avec des cheveux gris métallique et des infections à pyogènes

Une hypopigmentation cutanée avec des cheveux argentés et des infections fréquentes de plusieurs sites

Explication

Le syndrome de Griscelli-Prunieras est une maladie autosomique récessive très rare associant une hypopigmentation cutanée, des cheveux argentés et des infections fréquentes cutanées, ORL et respiratoires. Les cheveux gris métallique et la sensibilité aux infections à pyogènes orientent plutôt vers le syndrome de Chediak-Higashi.

33. Quel défaut enzymatique est à l’origine de la phénylcétonurie ?

Un défaut de tyrosinase, qui intervient dans la synthèse de la mélanine
Un défaut de cystathionine synthase, qui intervient dans le métabolisme de l’homocystéine
Un défaut de tyrosine hydroxylase, qui convertit la tyrosine en dopamine
Un défaut de phénylalanine oxydase, qui convertit la phénylalanine en tyrosine

Un défaut de phénylalanine oxydase, qui convertit la phénylalanine en tyrosine

Explication

Dans la phénylcétonurie, le défaut génétique touche la phénylalanine oxydase, enzyme qui transforme la phénylalanine en tyrosine. Le défaut de cystathionine synthase est associé à l’homocystinurie, et non à la phénylcétonurie.

34. Quel ensemble de manifestations oriente davantage vers une homocystinurie que vers une phénylcétonurie ?

Une atteinte neurologique liée à une accumulation de phénylalanine et à un retard mental
Des cheveux blonds, des yeux bleus et une peau claire associés à une hypomélanose
Une hypomélanose associée à une diminution de la synthèse de mélanine dans la peau
Des anomalies squelettiques, une luxation du cristallin et des complications thrombotiques

Des anomalies squelettiques, une luxation du cristallin et des complications thrombotiques

Explication

L’homocystinurie associe des manifestations cutanées et neurologiques à des anomalies squelettiques, une luxation du cristallin et des complications thrombotiques. Les cheveux blonds, les yeux bleus et la peau claire sont des caractéristiques rapportées pour la phénylcétonurie.

35. Chez un nourrisson atteint de phénylcétonurie, quelle mesure précoce permet de prévenir les manifestations neurologiques ?

Réduire l’apport en tyrosine après l’installation des atteintes neurologiques
Augmenter l’apport en phénylalanine pour soutenir le développement du système nerveux
Instaurer un régime pauvre en phénylalanine avant l’apparition des atteintes neurologiques
Commencer un régime pauvre en phénylalanine après que les atteintes neurologiques sont installées

Instaurer un régime pauvre en phénylalanine avant l’apparition des atteintes neurologiques

Explication

Un régime pauvre en phénylalanine instauré précocement peut prévenir les manifestations neurologiques de la phénylcétonurie. Un régime commencé après leur installation ne les inverse pas, car ces atteintes deviennent irréversibles.

Révisez avec les flashcards

Mémorisez les réponses avec 76 flashcards sur Hypopigmentations cutanées de l’enfant.

Par quelles étapes commence l’exploration d’une hypopigmentation ?

Distinguer son caractère acquis ou congénital, puis examiner toute la peau et les phanères, si possible à la lumière de Wood.

Quelle différence distingue l’hypochromie de l’achromie ?

L’hypochromie est une pigmentation diminuée, tandis que l’achromie est une pigmentation absente.

Que caractérise une hypomélanose mélanocytopénique ?

Une absence ou une diminution du nombre de mélanocytes.

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