Fiche de révision : Organisation du génome et chromosomes

📋 Plan du Cours

1. Composition des génomes eucaryotes
2. Séquences hautement répétées
3. Séquences moyennement répétées
4. Éléments transposables
5. Centromères et kinétochores
6. Nucléole et biogenèse ribosomique
7. Compaction et domaines chromosomiques

📖 1. Composition des génomes eucaryotes

🔑 Notions clés & Définitions

• Génome : Ensemble des séquences d’ADN contenues dans une cellule.

★ À maîtriser

• Le génome humain comprend environ 2,5 × 10^9 paires de bases d’ADN nucléaire et 1,6 × 10^4 paires de bases d’ADN mitochondrial.

• L’ADN mitochondrial humain code 37 gènes, notamment des ARNt comme l’ARNt de la valine, des ARNr et des gènes de la chaîne de phosphorylation oxydative produisant l’ATP.

• Chez l’humain, les séquences uniques constituent 36 % du génome, tandis que les séquences moyennement et hautement répétées en constituent 55 % ; seulement 1,5 % des séquences uniques codent des exons protéiques.

Compléments

📌 La courbe de Cot mesure la renaturation d’un ADN préalablement dénaturé et permet d’estimer la quantité de séquences homologues répétées.

💡 Astuce mémo

Complexité morphologique ≠ quantité d’ADN : les angiospermes ont parfois les plus grands génomes.

📖 2. Séquences hautement répétées

🔑 Notions clés & Définitions

• ADN satellite : Constitué de séquences hautement répétées généralement organisées en tandem.

★ À maîtriser

• Les séquences hautement répétées sont principalement localisées dans les centromères, où elles sont associées au kinétochore indispensable à la ségrégation chromosomique.

Compléments

• Chez l’être humain, l’ADN satellite comporte 1 200 à 30 000 répétitions selon les chromosomes, dont des répétitions alpha-satellite de 171 paires de bases.

💡 Astuce mémo

Un empilement de motifs identiques forme le centromère.

📖 3. Séquences moyennement répétées

📝 Points essentiels

• Les gènes codant les ARN ribosomiques forment 200 à 600 copies d’unités de répétition distribuées sur les chromosomes 13, 14, 15, 21 et 22 chez Homo sapiens.

📌 Les régions organisatrices du nucléole correspondent à l’ADN ribosomique transcrit, tandis que l’ADN ribosomique de l’hétérochromatine périnucléolaire n’est pas transcrit.

• Les minisatellites et microsatellites sont des séquences répétées dispersées en différents loci, dont le nombre de répétitions varie selon les individus et qui servent de marqueurs génétiques et d’empreintes génétiques.

• Les télomères sont des séquences riches en guanosine comportant en moyenne 2 500 répétitions de TTAGGG et perdant une partie de leurs séquences à chaque réplication.

💡 Astuce mémo

rDNA → minisatellites et microsatellites → télomères.

📖 4. Éléments transposables

🔑 Notions clés & Définitions

• Transposons : Fragments d’ADN capables de se déplacer vers un autre locus, sur le même chromosome ou sur un autre chromosome.

★ À maîtriser

📌 Les transposons ADN représentent 3 % du génome humain et utilisent une transposase qui reconnaît puis clive les séquences ITR bordant le transposon, tandis que les rétrotransposons passent par une transcription inverse.

• Les éléments transposables peuvent provoquer des délétions, des duplications, des insertions et quelques mutations ponctuelles, mais aussi contribuer à la création de gènes et à la régulation de leur expression.

Compléments

• Les rétrotransposons représentent 8 % du génome humain et résultent d’infections par des rétrovirus survenues il y a environ 100 millions d’années.

💡 Astuce mémo

Déplacement des transposons → mutations, création de gènes et régulation de l’expression.

📖 5. Centromères et kinétochores

🔑 Notions clés & Définitions

• Kin é to chore : Le kinétochore est un assemblage de protéines assurant la jonction entre l’ADN centromérique et les microtubules.

★ À maîtriser

• Les kinétochores permettent la ségrégation des chromosomes au cours de la mitose et de la méiose.

📌 Un défaut de séparation des chromosomes provoque une aneuploïdie et peut entraîner une maladie génétique lorsque la cellule concernée est germinale.

Compléments

• Les centromères sont constitués d’un empilement stable d’ADN satellite entouré d’hétérochromatine.

💡 Astuce mémo

Défaut de ségrégation → aneuploïdie → maladie génétique si la cellule est germinale.

📖 6. Nucléole et biogenèse ribosomique

📝 Points essentiels

📌 Le nucléole est une structure nucléaire dense dépourvue de membrane et ne constitue donc pas un organite.

• 🔄 L’organisation fonctionnelle du nucléole suit trois étapes:
  1. Transcription de l’ADNr dans la zone fibrillaire centrale
  2. Maturation de l’ARN 45S dans la zone dense fibrillaire
  3. Formation des sous-unités ribosomiques dans la zone granulaire puis sortie du nucléole

📌 Seule la fraction de l’ADN ribosomique située dans la zone fibrillaire centrale est transcrite, et le nombre d’unités rDNA transcrites dépend des besoins de la cellule.

💡 Astuce mémo

Centre fibrillaire : transcription → zone dense : maturation → zone granulaire : assemblage.

📖 7. Compaction et domaines chromosomiques

★ À maîtriser

📌 L’euchromatine est active pour la transcription et se réplique précocement en phase S, tandis que l’hétérochromatine est dense et peu transcrite.

📌 L’hétérochromatine constitutive est identique dans toutes les cellules et située notamment autour des centromères, tandis que l’hétérochromatine facultative varie selon le stade de différenciation cellulaire.

📌 Les domaines associés à la lamina sont peu transcrits, tandis que les domaines d’association topologique regroupent des régions chromosomiques qui interagissent entre elles ou avec d’autres chromosomes et sont plutôt transcrites.

Compléments

📌 Une perte d’hétérochromatine constitutive au niveau du centromère peut perturber la ségrégation chromosomique, favoriser l’instabilité génétique et entraîner des cancers ou une mauvaise réparation des cassures double brin.

• Dans un même domaine d’interaction représenté par un triangle, les gènes interagissent entre eux mais sont isolés des gènes appartenant à un autre triangle.

💡 Astuce mémo

Euchromatine active et précoce, hétérochromatine dense et peu transcrite ; LAD ≠ TAD.

📊 Tableaux de synthèse

Types de chromatine