QCM : Organisation du génome et chromosomes — 22 questions

Explication

Le génome correspond à l’ensemble des séquences d’ADN présentes dans une cellule. Cette définition inclut donc les séquences nucléaires et mitochondriales.

Explication

L’ADN nucléaire humain représente environ 2,5 × 10^9 paires de bases, contre environ 1,6 × 10^4 pour l’ADN mitochondrial. La plus grande quantité d’ADN humain est donc nucléaire.

Explication

L’ADN mitochondrial humain code 37 gènes, comprenant notamment des ARNt, des ARNr et des gènes impliqués dans la phosphorylation oxydative. Il ne code donc pas seulement des ARN non codants.

Explication

Chez l’humain, les séquences uniques représentent 36 % du génome, tandis que les séquences moyennement et hautement répétées en représentent 55 %. Parmi les séquences uniques, seulement 1,5 % codent des exons protéiques.

Explication

L’ADN satellite est formé de séquences hautement répétées organisées généralement en tandem. Cette organisation le distingue des éléments transposables, qui peuvent se déplacer dans le génome.

Explication

Les séquences hautement répétées sont principalement localisées dans les centromères. Elles sont associées au kinétochore, structure indispensable à la ségrégation des chromosomes.

Explication

Les gènes d’ARN ribosomiques sont présents sous forme de 200 à 600 copies d’unités répétées. Ces unités sont distribuées sur les chromosomes acrocentriques 13, 14, 15, 21 et 22.

Explication

Les régions organisatrices du nucléole contiennent de l’ADN ribosomique transcrit. À l’inverse, l’ADN ribosomique de l’hétérochromatine périnucléolaire n’est pas transcrit.

Explication

Les minisatellites et les microsatellites sont dispersés dans différents loci et leur nombre de répétitions varie selon les individus. Cette variabilité permet leur utilisation comme marqueurs génétiques et pour les empreintes génétiques.

Explication

Les télomères sont riches en guanosine et comportent en moyenne 2 500 répétitions de TTAGGG. Une partie de leurs séquences est perdue à chaque réplication.

Explication

Les transposons sont des fragments d’ADN mobiles pouvant changer de locus, sur le même chromosome ou sur un autre. Les séquences répétées fixes restent à leur emplacement, tandis que les rétrotransposons reposent sur une transcription inverse.

Explication

Les transposons ADN, qui représentent 3 % du génome humain, utilisent une transposase reconnaissant et clivant les séquences ITR. Les rétrotransposons passent, eux, par une transcription inverse.

Explication

Les éléments transposables peuvent modifier le génome par délétions, duplications, insertions et certaines mutations ponctuelles. Ils peuvent aussi participer à la création de gènes et à la régulation de leur expression.

Explication

Le kinétochore est un assemblage protéique qui relie l’ADN centromérique aux microtubules. Le centromère correspond, lui, à une région d’ADN satellite entourée d’hétérochromatine.

Explication

Les kinétochores participent à la ségrégation des chromosomes pendant la mitose et la méiose. Cette fonction est distincte de la réplication, qui correspond à la copie de l’ADN.

Explication

Un défaut de séparation chromosomique entraîne une aneuploïdie. Lorsque la cellule concernée appartient à la lignée germinale, cette anomalie peut être à l’origine d’une maladie génétique.

Explication

Le nucléole est une structure nucléaire dense dépourvue de membrane. Il ne constitue donc pas un organite membranaire, même s’il possède une organisation interne spécialisée.

Explication

La transcription de l’ADNr se déroule dans la zone fibrillaire centrale, puis l’ARN 45S est maturé dans la zone dense fibrillaire. Les sous-unités ribosomiques se forment ensuite dans la zone granulaire avant leur sortie.

Explication

Seule la fraction d’ADN ribosomique située dans la zone fibrillaire centrale est transcrite. La quantité d’unités rDNA transcrites s’adapte aux besoins de la cellule.

Explication

L’euchromatine est une forme de chromatine accessible, transcriptionnellement active et répliquée précocement. L’hétérochromatine est plus compacte et faiblement transcrite ; la proposition 3 lui attribue donc à tort les caractéristiques de l’euchromatine.

Explication

L’hétérochromatine constitutive est stable d’une cellule à l’autre et se trouve notamment autour des centromères. L’hétérochromatine facultative, à l’inverse, varie avec l’état de différenciation ; elle n’est donc pas définie par une localisation centromérique constante.

Explication

Les domaines associés à la lamina sont peu transcrits, tandis que les domaines d’association topologique rapprochent des régions chromosomiques qui interagissent entre elles ou avec d’autres chromosomes et sont plutôt transcrits. La proposition 4 inverse donc les caractéristiques des deux types de domaines.