Qu’est-ce que la génomique ?
La science qui étudie les génomes pour comprendre leur formation, leur maintien et leurs fonctions.
Comment la génomique étudie-t-elle les génomes ?
En séquençant l’ADN.
Quels éléments constitutifs la génomique identifie-t-elle dans les génomes ?
Les gènes et les motifs.
À travers quelles molécules la génomique analyse-t-elle l’expression des génomes ?
Les ARN et les protéines.
Comment la plupart des méthodes actuelles séquencent-elles une matrice d’ADN ?
Des polymérases y ajoutent séquentiellement des bases marquées complémentaires.
Combien de nucléotides les techniques courantes lisent-elles généralement par opération ?
Quelques dizaines à quelques centaines.
Quelles étapes permettent de séquencer un génome entier ?
Lire des fragments chevauchants, puis assembler les séquences obtenues.
En quelle année la méthode de terminaison didésoxy de Sanger a-t-elle été introduite ?
En 1977.
Où s’hybride l’oligonucléotide de séquençage et vers quelle région son extrémité 3’OH est-elle orientée ?
Il s’hybride près du site de clonage et son extrémité 3’OH est orientée vers l’insert.
Quels nucléotides sont présents lors de l’élongation de l’oligonucléotide en méthode de Sanger ?
Les quatre dNTP et un seul type de ddNTP à faible concentration.
Que provoque l’incorporation d’un ddNTP dans un brin d’ADN en méthode de Sanger ?
L’arrêt de l’élongation à différentes positions possibles.
Comment les fragments Sanger sont-ils séparés selon leur taille ?
Sur un gel de polyacrylamide.
À partir de quoi lit-on la séquence Sanger après séparation ?
À partir des bandes marquées radioactivement ou par fluorescence.
Comment les produits des réactions Sanger automatisées sont-ils analysés sur une même piste ?
Ils sont marqués par des fluorophores différents, mélangés puis analysés ensemble.
Que séquencent les méthodes NGS de deuxième génération sans clonage ?
Des molécules isolées.
Quelle est la première étape de la méthode Illumina ?
La fragmentation aléatoire de l’ADN.
Comment le reséquençage Illumina utilise-t-il les lectures d’un individu ?
Il les aligne sur le génome déjà assemblé d’un individu de la même espèce.
Quelles molécules les techniques de séquençage de troisième génération séquencent-elles ?
De longues molécules uniques.
Quelle longueur peuvent atteindre les lectures de troisième génération ?
Quelques centaines de kilobases.
Comment le séquençage SMRT de PacBio identifie-t-il chaque base incorporée ?
La longueur d’onde du fluorophore libéré lors de l’incorporation l’identifie.
Que modifient les bases lors du passage de l’ADN dans le MinION d’Oxford Nanopore ?
L’amplitude du courant ionique.
Dans le séquençage SMRT, quel effet la méthylation d’une base de la matrice a-t-elle sur la cinétique de réaction ?
Elle allonge la cinétique de réaction.
Comment les assembleurs reconstituent-ils des contigs à partir de courtes séquences ?
En recherchant les zones de recouvrement entre les séquences.
Quelles sont les deux causes des trous dans un assemblage ?
L’échantillonnage stochastique des molécules et les séquences répétées indiscernables.
Comment le séquençage des deux extrémités d’un fragment long relie-t-il deux contigs ?
Il permet de les juxtaposer et de les orienter grâce à leur proximité sur le génome.
Que produit la métagénomique à partir de génomes mélangés extraits d’un biotope ?
Des contigs représentant des portions de génomes d’organismes de l’écosystème.
Que révèle l’annotation des contigs métagénomiques sans reconstruction des génomes ?
Les principales fonctions des organismes dans un biotope.
Combien de phases de lecture une séquence d’ADN possède-t-elle ?
Six, soit trois sur chaque brin.
Entre quels éléments une phase ouverte de lecture (ORF) est-elle comprise ?
Entre deux codons stop dans une phase de lecture.
Quel codon d’initiation les eucaryotes utilisent-ils exclusivement ?
AUG.
En quoi un gène diffère-t-il d’une ORF ?
Il comprend la CDS et les signaux associés à la transcription.
Comment prédit-on la fonction d’un CDS nouvellement identifié ?
En comparant sa séquence protéique déduite à des protéines connues et en examinant les alignements proposés par des algorithmes.
Que révèle l’homologie entre deux séquences ?
Une origine évolutive commune.
Que peut suggérer une forte identité ou conservation de séquence ?
Une homologie, qui permet de proposer sans la démontrer une fonction biochimique ou structurelle.
Combien de gènes le génome humain contient-il environ ?
Environ 25 000 gènes.
Quelles comparaisons le séquençage de génomes complets permet-il pour établir des phylogénies génomiques ?
La présence ou l’absence de gènes, leur environnement génomique et la taille des familles de gènes.
Que désigne le transcriptome dans une condition donnée ?
L’ensemble des ARN exprimés.
Qu’indiquent les profils RNA-seq sur la transcription au cours du développement ?
Les changements du taux de transcription.
Quelle distinction les profils RNA-seq révèlent-ils entre exons et introns ?
Les introns sont éliminés par épissage, contrairement aux exons.
Comment identifie-t-on une protéine séparée par électrophorèse bidimensionnelle ?
On compare les masses mesurées de ses peptides trypsiques aux masses prédites à partir du génome annoté.
Quel est le défi de la biologie des systèmes ?
Développer des modèles capables d’intégrer des données issues de différents niveaux biologiques.
Quelle substitution caractérise la mutation Glu6Val de la chaîne β de la globine ?
L’acide glutamique est remplacé par la valine en position 6.
Comment des oligonucléotides synthétiques de 19 bases détectent-ils une mutation ?
Ils révèlent un changement de température de fusion lors de l’hybridation.
Où les minisatellites se trouvent-ils souvent par rapport aux gènes ?
Près des gènes, dans des régions non codantes.
Quelle application médico-légale permet la variation de taille des minisatellites ?
L’établissement d’une empreinte génétique.
Quelle taille ont les répétitions en tandem des microsatellites ?
De 2 à 4 paires de bases.
Quelle proportion du génome humain représentent les séquences répétées du tableau ?
41 %.
Quelle fréquence minimale définit un SNP en génétique humaine ?
Au moins 1 % de la population humaine.
Où se trouvent les mutations ponctuelles à l’origine des SNP ?
Dans les gènes comme dans les régions intergéniques.
Comment le séquençage direct repère-t-il les substitutions et estime-t-il les fréquences alléliques ?
Il séquence des régions génomiques chez plusieurs individus, puis évalue la fréquence des allèles dans la population.
À quoi servent principalement les SNP dans l’étude des maladies ?
À repérer statistiquement des régions et des gènes associés à un caractère ou à une prédisposition.
Quelle hypothèse permet d’utiliser des SNP associés pour rechercher des gènes liés à un caractère ?
Les mutations délétères ancestrales restent associées à des SNP voisins plus anciens.
Combien d’espèces les données génomiques disponibles concernent-elles ?
Des dizaines de milliers d’espèces.
Combien d’individus sont étudiés pour certaines espèces dans les données génomiques ?
Plusieurs centaines ou milliers d’individus.
Comment la méthode historique obtient-elle les fragments à séquencer ?
Par clonage dans une banque génomique.
Comment les méthodes de deuxième génération obtiennent-elles les fragments à séquencer ?
Elles utilisent directement des fragments isolés auxquels des adaptateurs sont liés.
À quoi servent les adaptateurs des méthodes de deuxième génération ?
Ils fournissent des séquences flanquantes connues nécessaires à l’amplification par PCR et/ou au séquençage ultérieur.
Comment les fragments d’ADN sont-ils clonés pour constituer une banque dans la méthode de Sanger ?
Ils sont clonés séparément dans des vecteurs après fragmentation aléatoire de l’ADN.
Sur quelle préparation d’ADN réalise-t-on les réactions d’hybridation, d’élongation et de terminaison ?
Sur une préparation d’ADN dont une partie de la séquence est connue.
Après quelle étape les étapes du séquençage Sanger sont-elles répétées ?
Après la dénaturation.
Comment les fragments Sanger terminés sont-ils produits aux sites d’incorporation des ddNTP ?
Ils sont terminés aléatoirement.
Comment un séquenceur capillaire sépare-t-il les bandes selon leur taille ?
Dans un capillaire contenant un gel.
Quel coût et quelle durée a exigés le séquençage Sanger du premier génome humain ?
Plusieurs dizaines de millions de dollars et plusieurs années.
Qu’empêche le blocage chimique du groupe 3’-OH chez Illumina ?
L’ajout d’une seconde molécule pendant le cycle.
Quel volume de séquence brute les méthodes Illumina peuvent-elles produire en quelques jours ?
Plusieurs gigabases.
Quelle modification de l’ADN les techniques SMRT et MinION détectent-elles ?
La méthylation de l’ADN.
En quoi consiste l’approche shotgun ?
À assembler automatiquement les séquences de fragments aléatoires d’un génome.
Comment combler un trou de taille limitée dans un assemblage ?
En déterminant sa séquence après amplification par PCR.
Que peut-on reconstruire in silico si un mélange métagénomique contient peu d’organismes prédominants ?
Au moins certains des génomes qui le composent.
Quelles propriétés le phylogenetic binning utilise-t-il pour associer des contigs à différents génomes ?
Le pourcentage de G+C et le profil des dinucléotides.
Que peuvent prédire des algorithmes à partir de données métagénomiques ?
Les interactions entre organismes.
Quels sont les trois codons stop ?
UAG, UGA et UAA.
Qu’est-ce que la similitude de séquences ?
La présence, à des positions équivalentes, d’acides aminés appartenant à une même classe.
Quelle proportion des séquences de trois organismes séquencés systématiquement n’a aucun équivalent connu ?
Environ 20 %.
En quelle année la séquence complète du génome de Saccharomyces cerevisiae a-t-elle été obtenue ?
En 1996.
En quelles années les deux premières ébauches du génome humain ont-elles été proposées ?
En 2000 et 2001.
À quoi le taux de substitution des régions codantes est-il proportionnel ?
À l’ancienneté de la séparation des espèces comparées.
Que désigne le protéome ?
L’ensemble des protéines dont l’expression est étudiée simultanément dans diverses conditions.
Que désigne l’interactome dans une condition donnée ?
Les complexes protéiques stables ou transitoires formés entre protéines.
Que désigne le métabolome d’une population de cellules à l’équilibre ?
L’ensemble des métabolites suivis simultanément pour obtenir une signature de son état métabolique.
Que reflète la production d’un ARNm par rapport à sa protéine correspondante ?
Elle n’équivaut pas à la production de cette protéine.
Que représente l’analyse RNA-seq de l’expression génique chez la drosophile ?
Le nombre de reads par base le long du chromosome, selon le stade de développement.
Pourquoi la perte ou le gain d’un site de restriction n’identifie-t-il pas toujours une mutation ponctuelle précise ?
Il ne peut pas toujours être associé directement à une mutation ponctuelle donnée.
Quelle conséquence fonctionnelle entraîne la mutation Glu342Lys de l’α1-antitrypsine ?
La protéine n’inhibe plus l’élastase pulmonaire.
Comment peut-on détecter prénatalement des allèles mutés dans l’ADN de cellules amniotiques ?
Par PCR de la région porteuse de la mutation et des sondes allèles spécifiques.
Combien de paires de bases compte une répétition satellite ?
De 10 à plus de 1 000 paires de bases.
Quel effet pathologique peut provoquer la répétition de l’acide aminé d’un microsatellite de 3 pb ?
Elle peut provoquer des pathologies.
Combien de copies des autres transposons le génome humain contient-il ?
2 900 000 copies.
Quelle proportion du génome deux individus quelconques partagent-ils globalement ?
99,9 %.
Combien d’individus et de populations comprend la base publiée par le projet 1000 Genomes en 2015 ?
2 504 individus issus de 26 populations.
Combien d’individus le projet HapMap a-t-il analysés pour cartographier les SNP ?
270 individus.
Quel seuil de fréquence le projet HapMap a-t-il retenu pour les SNP ?
Au moins 1 % de la population mondiale.
À quelle distance moyenne correspondent 1 % de recombinaison chez l’humain ?
1 Mb.
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1. Quelle définition décrit le mieux la génomique ?
2. Une équipe veut caractériser un génome au-delà de sa séquence brute. Quelle démarche correspond aux approches de la génomique ?
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