QCM : Génétique et brassage des génomes (30 questions)

Questions et réponses du QCM

1. Avant une mitose, une cellule entre en phase S. Quel événement s’y produit ?

Le nombre de chromosomes est réduit de moitié.
L’ADN est répliqué et les chromosomes sont dupliqués.
Le cytoplasme se divise pour former deux cellules filles.
Les chromosomes homologues sont répartis entre deux cellules.

L’ADN est répliqué et les chromosomes sont dupliqués.

Explication

La phase S correspond à la synthèse de l’ADN et entraîne la duplication des chromosomes avant la mitose. La répartition des chromosomes a lieu pendant la mitose, la division du cytoplasme est distincte, et la mitose ne réduit pas de moitié le nombre de chromosomes.

2. Une cellule parentale possède un caryotype donné et se divise par mitose. Quelle caractéristique retrouve-t-on dans chacune des deux cellules filles ?

La moitié du nombre de chromosomes, de même morphologie.
Le même nombre de chromosomes, mais une morphologie différente.
Des nombres de chromosomes différents, mais une morphologie identique.
Le même nombre et la même morphologie de chromosomes.

Le même nombre et la même morphologie de chromosomes.

Explication

La mitose conserve dans les deux cellules filles le nombre et la morphologie des chromosomes de la cellule parentale. Une réduction du nombre évoque une division réductionnelle, tandis qu’un changement de morphologie ou des nombres différents contredit cette conservation.

3. Une série de mitoses produit des cellules génétiquement identiques, à l’exception d’éventuelles mutations. Comment appelle-t-on cet ensemble de cellules ?

Une cellule parentale.
Une population polymorphe.
Un clone.
Un gamète.

Un clone.

Explication

Un clone est un ensemble de cellules génétiquement identiques produit par une succession de mitoses, aux mutations près. Un gamète est une cellule reproductrice, une population polymorphe regroupe des différences génétiques, et une cellule parentale seule ne constitue pas un ensemble issu de mitoses.

4. Dans un clone cellulaire sans échanges génétiques avec l’extérieur, une mutation apparaît puis d’autres s’accumulent dans différentes cellules. Quelle conséquence peut-on en déduire ?

Des échanges avec d’autres cellules sont nécessaires pour créer une diversité génétique.
Toutes les cellules du clone acquièrent simultanément la même nouvelle mutation.
Les mitoses éliminent les mutations et maintiennent une identité génétique parfaite.
Les mutations successives peuvent créer une diversité génétique au sein du clone.

Les mutations successives peuvent créer une diversité génétique au sein du clone.

Explication

En l’absence d’échanges génétiques avec l’extérieur, les mutations successives des cellules sont à l’origine de la diversité génétique au sein d’un clone. Les échanges extérieurs ne sont donc pas requis, et les mitoses ne garantissent ni l’effacement ni l’apparition simultanée des mutations.

5. Dans l’explication de la cancérisation, quelle association entre phénomène et gène est correcte ?

La cancérisation résulte de diverses mutations, et le gène de P53 explique tous les cancers.
La cancérisation résulte d’une mutation unique, et le gène de P53 est en cause dans plusieurs cancers.
La cancérisation résulte de diverses mutations, et le gène de P53 est en cause dans plusieurs cancers.
La cancérisation résulte de diverses mutations, et le gène de l’insuline est en cause dans plusieurs cancers.

La cancérisation résulte de diverses mutations, et le gène de P53 est en cause dans plusieurs cancers.

Explication

La cancérisation résulte de diverses mutations, et le gène de la protéine P53 est impliqué dans plusieurs types de cancers. La mutation unique simplifie à tort le phénomène, le gène de l’insuline n’est pas celui cité, et l’implication de P53 ne signifie pas qu’il explique tous les cancers.

6. Une mutation donne à certaines cellules un nouveau caractère qui améliore leur réussite dans un environnement donné. Quelle interprétation correspond au rôle évolutif possible des mutations ?

Ce caractère peut être sélectionné par l’évolution, même si la plupart des mutations sont neutres ou néfastes.
Ce caractère est transmis à toutes les cellules, quelle que soit sa valeur dans l’environnement.
Ce caractère ne peut pas être sélectionné, car les mutations sont neutres ou néfastes.
Ce caractère est sélectionné par l’évolution, car toutes les mutations sont avantageuses.

Ce caractère peut être sélectionné par l’évolution, même si la plupart des mutations sont neutres ou néfastes.

Explication

La plupart des mutations sont neutres ou néfastes, mais certaines produisent de nouveaux caractères susceptibles d’être sélectionnés par l’évolution. Dire que toutes sont avantageuses ou toujours neutres et néfastes écarte à tort cette possibilité; la sélection dépend du caractère et du contexte, et sa transmission n’est pas garantie à toutes les cellules.

7. Une cellule d’un organisme eucaryote possède un seul exemplaire de chacun de ses chromosomes. À quelle phase du cycle sexué correspond-elle ?

À une phase possédant deux paires de chaque chromosome
À la phase du zygote, notée 2n
À la phase haploïde, notée n
À la phase diploïde, notée 2n

À la phase haploïde, notée n

Explication

Une cellule haploïde possède un seul exemplaire de chaque chromosome, tandis qu’une cellule diploïde en possède deux. La diploïdie et le zygote correspondent à deux exemplaires, et le nombre de paires ne signifie pas un exemplaire unique.

8. Une cellule diploïde d’une espèce possède 12 chromosomes. Après la méiose, combien de chromosomes possède chacun des gamètes formés ?

13 chromosomes
3 chromosomes
12 chromosomes
6 chromosomes

6 chromosomes

Explication

La méiose réduit de moitié le nombre de chromosomes, en faisant passer une cellule de 2n à des gamètes n ; la moitié de 12 est 6. Conserver 12 oublie cette réduction, obtenir 3 divise par quatre et 13 ajoute à tort un chromosome.

9. Lors de la fécondation, un spermatozoïde haploïde et un ovule haploïde fusionnent. Quel est le résultat immédiat de cette fusion ?

Un zygote diploïde
Une cellule diploïde issue d’une mitose
Un gamète haploïde
Deux gamètes haploïdes distincts

Un zygote diploïde

Explication

La fécondation réunit deux gamètes haploïdes, rétablit la diploïdie et forme un zygote. La méiose réduit le nombre de chromosomes, un gamète reste haploïde et la mitose n’est pas l’étape de fusion.

10. Pour un gène donné, un individu possède deux allèles identiques. Comment qualifie-t-on son génotype pour ce gène ?

Hétérozygote
Homozygote
Phénotypique
Une lignée pure

Homozygote

Explication

Un individu homozygote possède deux allèles identiques pour le gène considéré. Hétérozygote désigne deux allèles différents, phénotype renvoie aux caractères observables et lignée pure décrit un ensemble d’individus.

11. Une plante possède deux allèles différents pour un même gène. Quel terme décrit son génotype pour ce gène ?

Lignée pure
Homozygote
Hétérozygote
Phénotypique

Hétérozygote

Explication

Un individu hétérozygote possède deux allèles différents pour un gène donné. Homozygote désigne deux allèles identiques, tandis que phénotype et lignée pure ne désignent pas cette configuration allélique individuelle.

12. Quelle liste présente les trois lois de transmission héréditaire associées à Mendel ?

Uniformité des hybrides F1, ségrégation des allèles en F2 et assortiment indépendant des caractères
Uniformité des hybrides F1, dominance des allèles en F2 et mutation indépendante des caractères
Ségrégation des allèles en F1, uniformité en F2 et assortiment indépendant des caractères
Uniformité des hybrides F1, ségrégation des allèles en F2 et mutation des caractères

Uniformité des hybrides F1, ségrégation des allèles en F2 et assortiment indépendant des caractères

Explication

Les trois lois sont l’uniformité des hybrides de première génération, la ségrégation des allèles en F2 et l’assortiment indépendant des caractères. La dominance ne remplace pas la ségrégation, l’ordre des générations est inversé dans la troisième proposition et la mutation n’est pas une de ces lois.

13. Lors de la méiose d’un individu hétérozygote pour deux gènes indépendants, quel résultat découle de la répartition des chromosomes homologues à l’anaphase I ?

Deux combinaisons alléliques équiprobables
Quatre combinaisons alléliques équiprobables
Une seule combinaison allélique dans les gamètes
Quatre combinaisons alléliques de fréquences inégales

Quatre combinaisons alléliques équiprobables

Explication

À l’anaphase I, la répartition aléatoire des chromosomes homologues produit quatre combinaisons équiprobables pour deux gènes indépendants. L’anaphase II est une confusion de phase, les fréquences inégales renvoient aux gènes liés, et une combinaison unique néglige la diversité des répartitions possibles.

14. Un double hétérozygote pour deux gènes indépendants produit des gamètes. Quelle fréquence attend-on pour chacun des quatre types ?

75 %
50 %
25 %
12,5 %

25 %

Explication

Pour deux gènes indépendants, les quatre types de gamètes sont équiprobables, soit 25 % chacun. Une fréquence de 50 % réduit à tort le nombre de types, 12,5 % divise la fréquence par deux et 75 % confond la fréquence d’un gamète avec une proportion phénotypique.

15. Quelle démarche définit un croisement test destiné à déterminer les génotypes des gamètes produits par un hybride double hétérozygote ?

Le croiser avec un parent double homozygote récessif
Le croiser avec un individu hétérozygote pour un seul gène
Le croiser avec un autre hybride double hétérozygote
Le croiser avec un parent double homozygote dominant

Le croiser avec un parent double homozygote récessif

Explication

Le croisement test associe l’individu double hétérozygote à un parent double homozygote récessif, ce qui permet de révéler les génotypes de ses gamètes. Croiser deux hybrides ne constitue pas ce test, l’homozygote dominant ne révèle pas directement les gamètes, et l’hétérozygote simple ne correspond pas au partenaire défini.

16. Deux gènes liés sont observés chez un individu. Où se trouvent-ils et quel brassage peut les concerner ?

Sur le même chromosome, où ils peuvent être recombinés
Sur des chromosomes homologues distincts, sans recombinaison
Sur le même chromosome, sans possibilité de recombinaison
Sur des chromosomes différents, où ils peuvent être recombinés

Sur le même chromosome, où ils peuvent être recombinés

Explication

Des gènes liés se trouvent sur le même chromosome et peuvent être brassés par recombinaison intrachromosomique. Les chromosomes différents correspondent à des gènes indépendants, l’absence de recombinaison entre homologues écarte le mécanisme concerné, et la liaison n’empêche pas la recombinaison.

17. Au cours de la prophase I, une observation montre un crossing-over entre deux chromosomes homologues. Quel événement décrit ce mécanisme ?

Un échange de portions entre chromatides d’un même chromosome
Un transfert à sens unique de portions entre chromosomes homologues
Une séparation des chromosomes homologues pendant l’anaphase I
Un échange réciproque de portions de chromatides homologues

Un échange réciproque de portions de chromatides homologues

Explication

En fin de prophase I, le crossing-over échange réciproquement des portions de chromatides entre deux chromosomes homologues. Un transfert à sens unique n’est pas réciproque, l’anaphase I correspond à leur séparation, et l’échange décrit concerne des chromosomes homologues plutôt que deux chromatides du même chromosome.

18. Dans un croisement test, les quatre phénotypes observés ne sont pas en proportions égales. Quelle interprétation convient ?

Des gènes liés sans possibilité de recombinaison
Des gènes liés et un brassage intrachromosomique
Des proportions mendéliennes de F2 issues de deux hybrides
Des gènes indépendants et un brassage interchromosomique

Des gènes liés et un brassage intrachromosomique

Explication

Dans un croisement test, des phénotypes non équiprobables indiquent des gènes liés et un brassage intrachromosomique. L’équiprobabilité caractérise les gènes indépendants, les proportions de F2 concernent le croisement entre hybrides, et des gènes liés peuvent bien être recombinés.

19. Lors d’un test-cross, une plante F1 est croisée avec une plante double récessive. Comment les phénotypes des descendants permettent-ils d’identifier les gamètes produits par F1 ?

Le parent récessif ne fournissant que des allèles récessifs, les phénotypes révèlent les allèles apportés par les gamètes de F1.
Les deux parents fournissent des allèles dominants et récessifs en proportions égales, ce qui révèle les gamètes de F1.
Deux individus F1 sont croisés, et les phénotypes révèlent directement les gamètes produits par chacun.
Le parent récessif fournit des allèles dominants, ce qui masque les allèles apportés par les gamètes de F1.

Le parent récessif ne fournissant que des allèles récessifs, les phénotypes révèlent les allèles apportés par les gamètes de F1.

Explication

Le parent double récessif ne transmet que des allèles récessifs : les phénotypes des descendants reflètent donc les allèles des gamètes F1. L’idée d’allèles dominants transmis par le parent récessif inverse son génotype, tandis que les deux autres propositions décrivent un autre type de croisement ou attribuent à tort une contribution variable au parent récessif.

20. Un test-cross portant sur deux gènes révèle quatre types de gamètes en proportions égales. Quelle conclusion faut-il tirer sur ces gènes ?

Ils sont liés et les gamètes parentaux sont les plus fréquents.
Ils sont liés et le crossing-over produit les quatre types en proportions égales.
Ils déterminent un seul caractère et produisent deux types de gamètes en proportions égales.
Ils sont indépendants et portés par des chromosomes différents.

Ils sont indépendants et portés par des chromosomes différents.

Explication

Quatre types de gamètes équiprobables indiquent un brassage indépendant, associé à des gènes situés sur des chromosomes différents. Les propositions sur des gènes liés attribuent à tort ce résultat à une liaison ou à des crossing-over, tandis que deux types de gamètes ne correspondent pas aux quatre observés.

21. Dans un test-cross portant sur deux gènes, les quatre types de gamètes apparaissent en proportions inégales. Quelle interprétation convient ?

Les gènes sont indépendants sur des chromosomes différents, et les gamètes minoritaires résultent d’un crossing-over.
Les gènes sont liés sur la même paire de chromosomes, et les gamètes minoritaires résultent de mutations.
Les gènes sont indépendants sur des chromosomes différents, et les quatre gamètes sont équiprobables.
Les gènes sont liés sur la même paire de chromosomes, et certains gamètes résultent d’un crossing-over.

Les gènes sont liés sur la même paire de chromosomes, et certains gamètes résultent d’un crossing-over.

Explication

Des proportions inégales parmi quatre types de gamètes indiquent des gènes liés sur la même paire de chromosomes; certains gamètes moins fréquents sont formés grâce au crossing-over. L’assortiment indépendant correspond à des proportions égales, et une mutation n’explique pas le mécanisme décrit.

22. Deux gamètes de génotypes différents s’unissent au hasard lors d’une fécondation. Quel effet cette union a-t-elle sur la diversité génétique ?

Elle produit le brassage par crossing-over après la réunion des gamètes.
Elle reproduit le génotype d’un seul parent sans réunir les allèles des deux gamètes.
Elle reconstitue les couples d’allèles en réunissant au hasard deux gamètes, ce qui ajoute un brassage génétique.
Elle maintient les deux lots de chromosomes séparés et ne reconstitue pas les couples d’allèles.

Elle reconstitue les couples d’allèles en réunissant au hasard deux gamètes, ce qui ajoute un brassage génétique.

Explication

La fécondation associe au hasard deux gamètes variables et reconstitue ainsi les couples d’allèles, ajoutant un brassage génétique. La copie d’un seul parent et le maintien séparé des lots contredisent cette réunion; le crossing-over, lui, intervient durant la méiose.

23. En ne tenant compte que du brassage interchromosomique, combien de combinaisons chromosomiques peuvent être obtenues lors de la fécondation chez l’humain ?

223=8 388 6082^{23} = 8\,388\,608
223×2=16 777 2162^{23} \times 2 = 16\,777\,216
223×223=70 368 744 177 6642^{23} \times 2^{23} = 70\,368\,744\,177\,664
223+223=16 777 2162^{23} + 2^{23} = 16\,777\,216

$$2^{23} \times 2^{23} = 70\,368\,744\,177\,664$$

Explication

Chaque gamète peut présenter 2232^{23} combinaisons, et leur réunion au hasard donne 223×223=70 368 744 177 6642^{23} \times 2^{23} = 70\,368\,744\,177\,664 combinaisons chromosomiques. La valeur 2232^{23} ne compte que les possibilités d’un gamète; l’addition et la multiplication par deux ne combinent pas correctement les possibilités des deux gamètes.

24. Une mère porte un allèle responsable d’une anomalie récessive liée au chromosome X. Son fils reçoit cet allèle. Quel est le résultat attendu pour ce garçon ?

Il est atteint, car il ne possède qu’un seul chromosome X
Il est atteint seulement si son père transmet aussi l’allèle
Il est porteur sain, car son autre X compense l’allèle
Il reste indemne, car l’allèle est récessif

Il est atteint, car il ne possède qu’un seul chromosome X

Explication

Un garçon ne possédant qu’un seul chromosome X, l’allèle récessif atteint reçu de sa mère peut s’exprimer et provoquer la maladie. L’idée d’un second X compensateur transpose à tort la situation féminine, tandis que l’absence de maladie confond récessivité et protection chez un garçon; la transmission par le père n’est pas nécessaire.

25. Une équipe examine l’arbre généalogique d’une famille touchée par une maladie afin d’estimer le risque pour les prochaines naissances. Quels éléments doit-elle notamment étudier ?

La quantité d’ADN et le nombre de mutations chez chaque enfant
La séquence complète de l’ADN et le nombre de chromosomes
La dominance ou récessivité et la localisation du gène
La fréquence de la maladie dans la population et l’âge des parents

La dominance ou récessivité et la localisation du gène

Explication

L’analyse de l’arbre généalogique permet d’inférer le mode de transmission et le risque en examinant à la fois la dominance ou la récessivité et la localisation du gène sur un autosome ou un gonosome. Se limiter à la dominance omet la localisation, tandis que la séquence complète et la quantité d’ADN relèvent d’autres analyses.

26. Que permet de déterminer le séquençage de l’ADN ?

Le nombre de chromosomes présents dans une cellule
La position d’un gène sur un autosome ou un gonosome
La succession des bases de l’ADN, donnant accès au génotype
Le nombre de copies d’une séquence d’ADN amplifiée en laboratoire

La succession des bases de l’ADN, donnant accès au génotype

Explication

Le séquençage détermine l’ordre des bases de l’ADN et donne ainsi accès au génotype. L’amplification en laboratoire correspond à la PCR, la localisation chromosomique est une autre information, et le séquençage ne détermine pas le nombre de chromosomes.

27. Lors d’une méiose, un chromosome ne se sépare pas de son homologue en anaphase I. Après fécondation d’un gamète issu de cette division par un gamète normal, quelle anomalie peut apparaître dans les cellules-œufs ?

Une duplication limitée à quelques gènes
Une monosomie ou une trisomie
Une polyploïdie sans chromosome manquant
Une translocation équilibrée sans variation du nombre

Une monosomie ou une trisomie

Explication

La non-disjonction peut produire un gamète avec un chromosome absent ou surnuméraire ; sa fécondation par un gamète normal peut donc conduire à une monosomie ou à une trisomie. La polyploïdie complète confond le nombre de jeux chromosomiques avec celui d’un chromosome, la translocation équilibrée décrit un réarrangement et la duplication génique concerne des fragments ou des gènes.

28. Une personne porte une translocation réciproque équilibrée et possède 46 chromosomes. Pourquoi peut-elle être en bonne santé malgré le réarrangement ?

Le réarrangement concerne uniquement les gènes non fonctionnels
Les chromosomes concernés ont perdu leur matériel excédentaire
La fusion des chromosomes a réduit le total à 45
Tout le matériel chromosomique est présent en quantité normale

Tout le matériel chromosomique est présent en quantité normale

Explication

Une translocation réciproque équilibrée réorganise le matériel chromosomique sans en modifier la quantité totale, ce qui explique qu’un porteur puisse être en bonne santé. L’absence de réarrangement nie la translocation, le total réduit à 45 correspond à l’exemple robertsonien, et la neutralité des gènes n’est pas la raison donnée.

29. Lors d’un crossing-over inégal entre deux chromatides homologues, les fragments échangés sont de tailles différentes. Quelle conséquence peut en résulter pour les gamètes formés ?

Une mutation immédiate d’une copie de chaque gène échangé
Une perte ou un gain de certains gènes
Une répartition égale des mêmes gènes entre les gamètes
Une augmentation du nombre complet de jeux chromosomiques

Une perte ou un gain de certains gènes

Explication

Un crossing-over inégal échange des fragments de façon déséquilibrée et peut ainsi faire perdre ou gagner des gènes aux gamètes. Un échange égal ne produit pas ce déséquilibre, la polyploïdie concerne des jeux chromosomiques complets, et une mutation d’une copie est une étape distincte de l’évolution d’un gène dupliqué.

30. Après la duplication d’un gène, une mutation touche l’une des deux copies tandis que l’autre conserve sa séquence. Quelle évolution peut en résulter ?

La disparition des deux copies du gène ancestral
La fusion de deux chromosomes homologues en un seul
L’augmentation du nombre complet de jeux chromosomiques
L’apparition d’un nouveau gène dans la famille multigénique

L’apparition d’un nouveau gène dans la famille multigénique

Explication

Après une duplication, la mutation d’une des copies peut contribuer à l’apparition d’un nouveau gène appartenant à la même famille multigénique. La disparition des copies inverse le processus décrit, la fusion chromosomique relève d’un autre mécanisme et l’augmentation des jeux chromosomiques correspond à la polyploïdie.

Révisez avec les flashcards

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Que se passe-t-il pendant la phase S avant la mitose ?

L’ADN est répliqué et les chromosomes sont dupliqués.

Que conserve la mitose dans ses deux cellules filles ?

Le nombre et la morphologie des chromosomes parentaux.

Qu’est-ce qu’un clone cellulaire ?

Un ensemble de cellules génétiquement identiques issu de mitoses, aux mutations près.

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