Fiche de révision : Génome et expression génétique

📋 Plan du Cours

1. Génome humain et diversité génétique
2. Parenté et histoire humaine
3. Transcription de l’ADN en ARN
4. Maturation des ARN messagers
5. Traduction et code génétique
6. Expression génétique et phénotype

📖 1. Génome humain et diversité génétique

★ À maîtriser

• En 2004, l’ensemble du génome humain a été séquencé pour la première fois, soit environ 3 milliards de paires de bases, constituant une séquence de référence.

• Les différences de séquences entre individus correspondent à une diversité allélique qui permet notamment leur identification.

Compléments

• La comparaison d’un génome à la séquence de référence permet d’identifier de nouveaux allèles et de rechercher des gènes de prédisposition à certaines maladies, comme le cancer du sein.

📖 2. Parenté et histoire humaine

★ À maîtriser

📌 Plus deux individus partagent d’allèles communs, plus ils sont proches parents.

• Le génome des populations asiatiques actuelles comprend 1 % à 3 % de gènes néandertaliens, résultat d’un métissage entre Néandertal et Homo sapiens.

Compléments

• Des échanges de gènes entre Néandertal et Homo sapiens ont eu lieu entre −45 000 et −33 000 ans.

📌 Les arbres de parenté établis à partir de l’ADN mitochondrial sont moins fiables que ceux fondés sur l’ADN nucléaire, car l’ADN mitochondrial provient uniquement de la mère tandis que l’ADN nucléaire est transmis par les deux parents.

💡 Astuce mémo

Plus d’allèles communs → parenté plus proche

📖 3. Transcription de l’ADN en ARN

🔑 Notions clés & Définitions

• Transcription : Copie d’un gène de l’ADN sous forme d’ARN messager dans le noyau.

★ À maîtriser

• Pendant la transcription, les ARN polymérases ouvrent l’ADN et fixent des nucléotides libres par complémentarité sur le brin transcrit afin de synthétiser l’ARN messager.

Compléments

• L’ADN est constitué de deux brins et contient l’adénine, la thymine, la guanine et la cytosine, tandis que l’ARN est généralement constitué d’un seul brin et contient l’adénine, l’uracile, la guanine et la cytosine.

📌 Le brin transcrit sert de matrice à la transcription, tandis que la séquence d’ARN messager obtenue correspond à une copie du gène considéré et comporte de l’uracile à la place de la thymine.

• L’ARN messager nouvellement synthétisé se détache du brin transcrit et quitte le noyau par les pores nucléaires en direction du cytoplasme.

📖 4. Maturation des ARN messagers

★ À maîtriser

📌 Chez les eucaryotes, l’ARN pré-messager contient des exons codants et des introns non codants, alors que l’ARN messager mature est plus court.

• Lors de l’épissage, les séquences codantes de l’ARN pré-messager sont réassemblées pour former l’ARN messager mature.

Compléments

• La maturation des ARN messagers peut se faire par épissage simple ou alternatif.

💡 Astuce mémo

Exons conservés, introns éliminés

📖 5. Traduction et code génétique

🔑 Notions clés & Définitions

• Code génétique : Système de correspondance entre la séquence de l’ARN messager et la séquence polypeptidique d’une protéine.

★ À maîtriser

• Un codon est une séquence de trois nucléotides de l’ARN messager qui code un acide aminé.

• La traduction de l’ARN messager en protéine se déroule dans le cytoplasme au niveau des ribosomes.

Compléments

• Le codon initiateur AUG code la méthionine.

• Trois codons stop différents peuvent provoquer la libération de la protéine nouvellement formée dans le cytoplasme.

• Plusieurs ribosomes peuvent lire simultanément un même ARN messager et produire plusieurs protéines en même temps.

📖 6. Expression génétique et phénotype

★ À maîtriser

• Le génotype détermine les protéines synthétisées, et le phénotype dépend du patrimoine génétique et de son expression.

📌 L’activité des gènes est régulée par des facteurs internes, comme le développement, et des facteurs externes, comme l’environnement.

Compléments

• La capacité à digérer le lactose dépend de facteurs génétiques et environnementaux, et la persistance de la lactase à l’âge adulte augmente lorsque les habitudes alimentaires sont riches en lait.

• La lactase permet de digérer le lait, mais elle peut cesser d’être fabriquée.

💡 Astuce mémo

Génotype et environnement → phénotype