Fiche de révision : Notions clés de génétique

📋 Plan du Cours

1. Phénotype, génotype et génome
2. Caryotype et cycle de développement
3. Cellules haploïdes et diploïdes
4. Gènes, allèles et diversité
5. Dominance et groupes sanguins
6. Mutations et transmission
7. Organisation et expression de l’ADN
8. Méiose, mitose et fécondation
9. Brassages génétiques

📖 1. Phénotype, génotype et génome

🔑 Notions clés & Définitions

• Phénotype : Ensemble des caractères visibles d’un individu, aux échelles morpho-anatomique, cellulaire et moléculaire.

• Gène : Fragment d’ADN porté par un chromosome, situé à un locus et codant un ensemble de protéines.
• Génotype : Ensemble des gènes présents sur les chromosomes d’un individu.
• Génome : Ensemble des molécules d’ADN contenues dans un organisme.

💡 Astuce mémo

Expression des gènes → protéines → caractères cellulaires → caractères morpho-anatomiques

📖 2. Caryotype et cycle de développement

🔑 Notions clés & Définitions

• Cycle de développement : Succession des événements allant de la création d’un individu à la création d’un de ses descendants.
• Caryotype : Nombre de chromosomes présents dans une cellule et spécifique d’une espèce.

📝 Points essentiels

• La reproduction sexuée alterne une méiose qui produit des gamètes haploïdes et une fécondation qui fusionne ces gamètes pour rétablir la diploïdie.

💡 Astuce mémo

Méiose : 2n → n ; fécondation : n → 2n

📖 3. Cellules haploïdes et diploïdes

★ À maîtriser

📌 Une cellule haploïde contient n chromosomes et possède un seul exemplaire de chaque gène, tandis qu’une cellule diploïde contient 2n chromosomes et possède généralement deux exemplaires de chaque gène.

• Chez l’être humain, les gamètes sont haploïdes et contiennent n = 23 chromosomes, tandis que les autres cellules sont diploïdes et contiennent 2n = 46 chromosomes.

Compléments

• Chez l’être humain, une femme possède 22 paires d’autosomes et deux chromosomes X, tandis qu’un homme possède 22 paires d’autosomes et les chromosomes sexuels X et Y.

• Les cellules germinales sont diploïdes et sont à l’origine des cellules qui subiront la méiose pour produire les gamètes.

💡 Astuce mémo

Haploïde = un allèle par gène ; diploïde = deux allèles par gène

📖 4. Gènes, allèles et diversité

🔑 Notions clés & Définitions

• Allèle : Version d’un même gène présente dans une population.
• Polymorphisme génique : Il y a polymorphisme génique lorsqu’un gène possède au moins deux allèles dont la fréquence est supérieure à 1 % dans une population.
• Polyallélisme : Existence de nombreux allèles pour un même gène dans une population.

📝 Points essentiels

📌 Un individu diploïde est homozygote pour un gène lorsque ses deux allèles sont identiques et hétérozygote lorsqu’ils sont différents.

💡 Astuce mémo

Même chromosome : allèles identiques ; chromosomes homologues : allèles parfois différents

📖 5. Dominance et groupes sanguins

📝 Points essentiels

📌 Un allèle dominant suffit en un seul exemplaire pour déterminer le phénotype, tandis qu’un allèle récessif ne s’exprime généralement qu’en deux exemplaires.

• Pour le système ABO, les allèles A et B sont dominants par rapport à O, tandis que A et B sont codominants entre eux.

• Dans le système ABO, les génotypes A//A et A//O donnent le phénotype [A], les génotypes B//B et B//O donnent [B], le génotype A//B donne [AB] et le génotype O//O donne [O].

💡 Astuce mémo

A et B dominent O ; A et B sont codominants entre eux

📖 6. Mutations et transmission

🔑 Notions clés & Définitions

• Mutation : Modification de la séquence nucléotidique de l’ADN pouvant produire un nouvel allèle.

📝 Points essentiels

• Les trois grands types de mutations sont:
  • Substitutions
  • Délétions
  • Additions

📌 Une substitution peut être silencieuse si l’acide aminé reste inchangé, faux-sens si l’acide aminé est modifié, ou non-sens si elle crée un codon stop.

📌 Une mutation est transmissible à la descendance lorsqu’elle affecte une cellule germinale.

💡 Astuce mémo

Substitution, délétion, addition : trois modifications de la séquence d’ADN

📖 7. Organisation et expression de l’ADN

🔑 Notions clés & Définitions

• Chromosome double : Constitué de deux chromatides, chacune contenant une molécule d’ADN.
• Chromosome simple : Constitué d’une seule chromatide contenant une molécule d’ADN.

★ À maîtriser

📌 Le nombre de chromosomes se détermine en comptant les centromères, car un chromosome simple ou double possède toujours un seul centromère.

📌 L’ADN est une molécule bicaténaire constituée de deux brins complémentaires, tandis que l’ARN est une molécule monocaténaire constituée d’un seul brin.

• La réplication transforme un chromosome simple en chromosome double pendant la phase S de l’interphase grâce à l’ADN polymérase et selon un mécanisme semi-conservatif.

Compléments

• La transcription est le passage de l’ADN en ARN dans le noyau grâce à l’ARN polymérase et constitue une étape de la synthèse protéique.

💡 Astuce mémo

Chromosome double ≠ paire homologue ; ADN double brin ≠ ARN simple brin

📖 8. Méiose, mitose et fécondation

📝 Points essentiels

• La première division de méiose est réductionnelle : elle sépare les chromosomes homologues et divise par deux le nombre de chromosomes, de 2n à n.

• La deuxième division de méiose est équationnelle : elle sépare les chromatides et maintient le nombre de chromosomes dans les cellules filles haploïdes.

📌 La mitose conserve le nombre de chromosomes et produit deux cellules diploïdes à une chromatide, tandis que la méiose produit quatre cellules haploïdes à une chromatide.

• La fécondation est la fusion de deux gamètes haploïdes issus de la méiose et rétablit la diploïdie en mettant en commun leurs chromosomes.

💡 Astuce mémo

Méiose réduit les chromosomes ; mitose les conserve ; fécondation les rétablit

📖 9. Brassages génétiques

🔑 Notions clés & Définitions

• Brassage génétique : Processus qui produit de nouvelles combinaisons d’allèles transmissibles à la descendance au cours de la méiose et de la fécondation.

★ À maîtriser

• Le brassage intrachromosomique résulte d’échanges entre chromatides de chromosomes homologues lors de la prophase I de méiose, appelés crossing-over.

• Le brassage interchromosomique résulte de la ségrégation aléatoire et indépendante des chromosomes homologues en anaphase I, ce qui produit des gamètes aux combinaisons alléliques différentes.

Compléments

• Après un crossing-over, les deux chromatides d’un même chromosome ne sont plus nécessairement identiques.

💡 Astuce mémo

Intrachromosomique = crossing-over ; interchromosomique = ségrégation aléatoire

📊 Tableaux de synthèse

Comparaison des divisions cellulaires