QCM : Origine du génotype des individus (16 questions)

Questions et réponses du QCM

1. Une cellule se divise par mitose sans mutation. Quel lien génétique unit les cellules filles ainsi produites ?

Elles possèdent des combinaisons d’allèles issues du brassage.
Elles ont des fonctions identiques parce qu’elles sont différenciées.
Elles sont génétiquement différentes et forment des sous-clones.
Elles sont génétiquement identiques et forment des clones.

Elles sont génétiquement identiques et forment des clones.

Explication

La mitose est une division conforme : en l’absence de mutation, les cellules qui en résultent sont génétiquement identiques et constituent des clones. Les sous-clones résultent de mutations, le brassage concerne la méiose et la différenciation ne détermine pas l’identité des fonctions.

2. Dans un organisme sans échange génétique avec l’extérieur, une mutation apparaît dans une cellule puis est transmise à ses descendantes. Quel résultat peut-on attendre au fil des divisions ?

Le maintien de clones tous identiques, car les mitoses effacent les mutations.
Une diversité génétique et la formation de sous-clones dans différentes lignées.
Une diversité génétique uniquement si des gamètes fusionnent avec ceux d’un autre organisme.
La disparition progressive des lignées mutées au profit des clones initiaux.

Une diversité génétique et la formation de sous-clones dans différentes lignées.

Explication

Des mutations successives dans différentes lignées peuvent créer une diversité génétique et des sous-clones, même sans échange génétique avec l’extérieur. L’échange extérieur n’est pas requis, les mitoses ne suppriment pas les mutations et les lignées mutées peuvent persister.

3. Une équipe étudie la transmission de quelques caractères observables en croisant des lignées homozygotes. De quelle démarche s’agit-il ?

L’analyse de la transmission héréditaire de phénotypes dans des croisements.
L’étude simultanée de nombreux caractères dans des lignées hétérozygotes.
L’analyse directe des séquences d’ADN sans examiner de transmission.
L’observation des chromosomes sans comparer les caractères des descendants.

L’analyse de la transmission héréditaire de phénotypes dans des croisements.

Explication

L’analyse génétique peut étudier la transmission héréditaire des caractères observables, ou phénotypes, dans des croisements souvent issus de lignées pures homozygotes et portant sur un nombre limité de caractères. Le séquençage direct, l’étude de nombreux caractères ou la seule observation des chromosomes ne décrivent pas cette démarche.

4. À la fin de la méiose d’une cellule mère diploïde, quelle situation décrit les cellules obtenues et la transmission d’un chromosome d’une paire homologue ?

Deux cellules diploïdes, chacune recevant un chromosome de chaque paire avec une probabilité de 12\frac{1}{2}.
Quatre cellules haploïdes, chacune recevant les deux chromosomes de chaque paire avec une probabilité de 12\frac{1}{2}.
Quatre cellules diploïdes, chacune recevant un chromosome imposé de chaque paire.
Quatre cellules haploïdes, chacune recevant un chromosome de chaque paire avec une probabilité de 12\frac{1}{2}.

Quatre cellules haploïdes, chacune recevant un chromosome de chaque paire avec une probabilité de $$\frac{1}{2}$$.

Explication

La méiose produit quatre cellules haploïdes, et chaque gamète reçoit un chromosome de chaque paire homologue avec une probabilité de 12\frac{1}{2}. Deux cellules diploïdes évoquent une mitose, recevoir les deux homologues contredit l’haploïdie, et le choix n’est pas imposé.

5. Un gamète mâle haploïde fusionne avec un gamète femelle haploïde. Quelle conséquence génétique immédiate cette fécondation entraîne-t-elle ?

La formation d’une cellule diploïde réunissant deux génomes indépendants, chacun apportant un lot d’allèles.
La formation d’une cellule diploïde dont les deux lots d’allèles viennent du gamète mâle.
La formation de quatre cellules haploïdes, chacune recevant un lot d’allèles indépendant.
La formation d’une cellule haploïde réunissant deux génomes indépendants, chacun apportant un lot d’allèles.

La formation d’une cellule diploïde réunissant deux génomes indépendants, chacun apportant un lot d’allèles.

Explication

La fécondation réunit les deux gamètes haploïdes dans une cellule diploïde, avec un génome d’origine indépendante apporté par chacun. La cellule n’est pas haploïde, quatre cellules résultent de la méiose et les deux lots ne proviennent pas d’un seul gamète.

6. Pour un gène, un individu possède deux allèles différents. Comment qualifie-t-on son génotype pour ce gène ?

Homozygote.
Haploïde.
Diploïde.
Hétérozygote.

Hétérozygote.

Explication

Un individu est hétérozygote pour un gène lorsque ses deux allèles sont différents; l’homozygotie correspond à deux allèles identiques. Haploïde et diploïde décrivent le nombre de lots chromosomiques, non l’identité des allèles.

7. Lors de l’anaphase I d’une méiose, que font les chromosomes homologues d’une paire donnée ?

Ils s’apparient et échangent des portions de chromatides entre eux.
Ils se séparent en chromatides sœurs qui migrent vers des pôles opposés.
Ils migrent aléatoirement vers l’un ou l’autre des pôles cellulaires.
Ils migrent ensemble vers le même pôle cellulaire.

Ils migrent aléatoirement vers l’un ou l’autre des pôles cellulaires.

Explication

À l’anaphase I, chaque chromosome homologue migre aléatoirement vers l’un ou l’autre des pôles. La séparation des chromatides sœurs correspond à une autre étape, l’échange de portions au crossing-over, et la migration commune vers un même pôle ne décrit pas la répartition aléatoire.

8. Une cellule méiotique provient d’un individu hétérozygote pour deux gènes indépendants, situés sur deux paires de chromosomes homologues différentes. Quelles combinaisons d’allèles ces gènes peuvent-ils produire, et avec quelle répartition ?

Quatre combinaisons d’allèles équiprobables.
Deux combinaisons, avec une fréquence plus élevée pour une parentale.
Deux combinaisons d’allèles équiprobables.
Quatre combinaisons, avec les parentales plus fréquentes.

Quatre combinaisons d’allèles équiprobables.

Explication

Pour des gènes indépendants portés par deux paires différentes, leur répartition produit quatre combinaisons d’allèles équiprobables. Deux combinaisons correspondent à une répartition incomplète, tandis que la fréquence accrue des génotypes parentaux caractérise le brassage de gènes liés.

9. Pendant la prophase I, deux chromosomes homologues échangent des portions de chromatides. Quel nom désigne cet échange et quelle en est la nature ?

Le brassage interchromosomique, migration aléatoire des homologues.
La disjonction, séparation des chromatides sœurs.
Le crossing-over, échange équitable de portions de chromatides.
L’appariement, regroupement des homologues sans échange de portions.

Le crossing-over, échange équitable de portions de chromatides.

Explication

Le crossing-over est un échange équitable de portions de chromatides entre chromosomes homologues pendant la prophase I. La migration aléatoire des homologues relève du brassage interchromosomique, la disjonction décrit une séparation et l’appariement forme des paires sans désigner l’échange.

10. Chez un individu hétérozygote, deux gènes liés se trouvent sur la même paire de chromosomes homologues. Quel résultat un crossing-over peut-il rendre possible lors de la méiose ?

Quatre combinaisons d’allèles, toutes équiprobables.
Quatre combinaisons d’allèles, parentales et recombinées.
Deux combinaisons d’allèles, toutes recombinées.
Deux combinaisons d’allèles, toutes parentales.

Quatre combinaisons d’allèles, parentales et recombinées.

Explication

Un crossing-over peut produire des combinaisons recombinées en plus des combinaisons parentales, ce qui rend possibles quatre combinaisons pour des gènes liés. L’équiprobabilité est associée aux gènes indépendants, et l’absence de recombinés contredit l’effet du crossing-over.

11. Après la méiose d’un individu hétérozygote pour des gènes liés, on observe davantage de génotypes parentaux que de génotypes recombinés. Quelle interprétation explique cette différence ?

Les crossing-over étant absents, les génotypes parentaux sont les seuls observés.
Les crossing-over étant peu fréquents, les génotypes parentaux sont plus fréquents.
Les gènes étant indépendants, les quatre génotypes sont équiprobables.
Les crossing-over étant fréquents, les génotypes recombinés sont plus fréquents.

Les crossing-over étant peu fréquents, les génotypes parentaux sont plus fréquents.

Explication

Les crossing-over sont peu fréquents, si bien que les génotypes parentaux sont plus fréquents que les recombinés. L’inversion des fréquences et l’équiprobabilité correspondent à des raisonnements erronés, tandis que l’absence totale de crossing-over exclurait les recombinés au lieu d’expliquer leur moindre fréquence.

12. Une analyse révèle qu’un gène est porté par le chromosome Y. Dans quel caryotype ce gène peut-il être présent ?

XY
XX
XX ou XY
Ni XX ni XY

XY

Explication

Un gène porté par Y ne peut être présent que chez un individu de caryotype XY. XX ne comporte pas de chromosome Y, et la présence du gène ne dépend pas de la récessivité d’un allèle porté par X.

13. Un individu XY possède sur son unique chromosome X un allèle récessif associé à un caractère. Quel phénotype est attendu pour ce caractère ?

Le caractère ne peut être exprimé que chez XX
Le caractère est masqué par le chromosome Y
Le caractère n’est pas exprimé sans un second allèle récessif
Le caractère est exprimé

Le caractère est exprimé

Explication

Chez XY, l’allèle porté par l’unique chromosome X est exprimé même s’il est récessif, car il n’y a pas de second allèle sur un autre X. L’exigence d’homozygotie concerne les individus XX, tandis que le chromosome Y ne masque pas l’allèle de X.

14. Une personne XX porte un allèle récessif lié à X sur un seul de ses deux chromosomes X. Peut-elle exprimer le caractère associé ?

Oui, si le chromosome Y compense l’allèle normal
Non, car les personnes XX ne peuvent exprimer ce caractère
Oui, un seul allèle récessif suffit chez XX
Non, il faut que les deux allèles soient récessifs

Non, il faut que les deux allèles soient récessifs

Explication

Chez une personne XX, un allèle récessif lié à X n’est exprimé que si les deux allèles sont récessifs, donc à l’état homozygote. L’expression avec un seul allèle concerne XY, qui ne possède qu’un seul chromosome X.

15. Pour commencer à identifier les allèles mutés d’une personne, quelle démarche est privilégiée dans l’étude génétique humaine ?

Étudier leur transmission héréditaire dans la famille
Déduire leur présence du seul caractère observable
Comparer leur séquence à des bases de données de phénotypes
Séquençer d’abord l’ADN de la personne et de ses apparentés

Étudier leur transmission héréditaire dans la famille

Explication

L’identification des allèles mutés s’appuie d’abord sur l’étude de leur transmission héréditaire au sein de la famille. Le séquençage et la bio-informatique donnent accès aux génotypes, tandis que les bases de données servent à repérer des associations entre gènes mutés et phénotypes.

16. Qu’apportent directement le séquençage de l’ADN et les progrès de la bio-informatique à une étude génétique humaine ?

L’accès au génotype de la personne étudiée, sans celui de sa famille
La détermination directe de la transmission héréditaire sans données génétiques
L’accès aux génotypes de la personne et de ses ascendants et descendants
L’identification directe des phénotypes associés à chaque gène muté

L’accès aux génotypes de la personne et de ses ascendants et descendants

Explication

Le séquençage et la bio-informatique donnent directement accès au génotype de l’individu ainsi qu’à ceux de ses ascendants et descendants. L’identification d’associations entre gènes mutés et phénotypes relève de l’utilisation de bases de données informatisées.

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Que produit la mitose en formant des clones ?

Des cellules génétiquement identiques.

Que créent des mutations successives dans différentes lignées clonales, sans échange génétique extérieur ?

Une diversité génétique et des sous-clones.

Que suit l’analyse génétique dans des croisements ?

La transmission héréditaire de caractères observables, ou phénotypes.

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