Fiche de révision : Origine et diversité des génotypes

📋 Plan du Cours

1. Mitose, clones et conservation génétique
2. Mutations et nouveaux allèles
3. Allèles et lois de Mendel
4. Méiose et diversité des gamètes
5. Brassages génétiques et test-cross
6. Fécondation et anomalies chromosomiques
7. Transmission des maladies génétiques
8. Génotype, évolution et sélection

📖 1. Mitose, clones et conservation génétique

🔑 Notions clés & Définitions

• Clone : Ensemble de cellules ou d’individus issus d’une même cellule initiale et possédant initialement le même génome.
• Mitose : Produit deux cellules filles qui possèdent normalement la même information génétique que la cellule mère et assure ainsi la conservation du génome au cours des divisions cellulaires.

★ À maîtriser

• Une mutation apparue dans une cellule d’un clone est transmise par mitose à toutes les cellules issues de cette cellule, ce qui forme un sous-clone génétiquement différent.

Compléments

• Le bouturage de la pomme de terre produit sans fécondation de nouvelles plantes clones de la plante initiale.

• Une mutation somatique peut provoquer la multiplication incontrôlée d’une cellule et la formation progressive d’un clone de cellules mutées participant à une tumeur, comme dans certains cancers liés au gène p53.

💡 Astuce mémo

Mitose → cellules identiques → conservation du génome

📖 2. Mutations et nouveaux allèles

🔑 Notions clés & Définitions

• Mutation : Modification de la séquence de nucléotides de l’ADN pouvant créer un nouvel allèle d’un gène.

★ À maîtriser

• Les principales mutations sont:
  • la substitution d’un nucléotide par un autre
  • l’insertion d’un ou plusieurs nucléotides
  • la délétion d’un ou plusieurs nucléotides

📌 Une mutation somatique apparaît dans une cellule du corps et est généralement transmise aux cellules filles par mitose, tandis qu’une mutation germinale touche une cellule à l’origine des gamètes et peut être transmise à la descendance.

• Une mutation peut conduire à un phénotype différent en modifiant successivement l’ADN, l’allèle, la protéine, le fonctionnement cellulaire puis les caractères observables.

Compléments

• Dans la mucoviscidose, une mutation du gène CFTR peut modifier la protéine CFTR, perturber les échanges d’ions et provoquer des sécrétions anormalement épaisses.

💡 Astuce mémo

ADN → nouvel allèle → protéine modifiée → phénotype

📖 3. Allèles et lois de Mendel

🔑 Notions clés & Définitions

• Gène : Portion d’ADN portant une information génétique.
• Allèle : Version particulière d’un gène et un individu possède généralement deux allèles d’un même gène portés par ses chromosomes homologues.
• Génotype : Combinaison des allèles d’un individu.

📝 Points essentiels

📌 Un individu homozygote possède deux allèles identiques, comme AA ou aa, tandis qu’un individu hétérozygote possède deux allèles différents, comme Aa.

📌 Chez un individu hétérozygote, l’allèle dominant suffit généralement à déterminer le phénotype, tandis que l’allèle récessif est masqué et s’exprime généralement lorsque les deux allèles sont récessifs.

💡 Astuce mémo

Homozygote : deux allèles identiques ; hétérozygote : deux allèles différents

📖 4. Méiose et diversité des gamètes

🔑 Notions clés & Définitions

• Méiose : Produit des gamètes à partir d’une cellule diploïde grâce à deux divisions successives et réduit de moitié le nombre de chromosomes tout en produisant des cellules génétiquement différentes.

★ À maîtriser

• Une cellule diploïde possède deux exemplaires de chaque chromosome, notés 2n, tandis qu’une cellule haploïde n’en possède qu’un exemplaire, noté n ; chez l’être humain, 2n = 46 et n = 23 chromosomes.

• Lors de la méiose I, les chromosomes homologues se séparent, puis lors de la méiose II, les chromatides sœurs se séparent, ce qui produit finalement quatre cellules haploïdes génétiquement différentes.

Compléments

• Lors de la méiose, un individu hétérozygote Aa produit en moyenne 50 % de gamètes portant A et 50 % de gamètes portant a.

💡 Astuce mémo

Méiose I : homologues ; méiose II : chromatides sœurs ; quatre gamètes

📖 5. Brassages génétiques et test-cross

🔑 Notions clés & Définitions

• Crossing-over : Échange de fragments d’ADN entre chromatides de chromosomes homologues appariés pendant la prophase I de la méiose.
• Test-cross : Croiser un individu dont on cherche le génotype avec un individu homozygote récessif, comme dans le croisement AaBb × aabb.

📝 Points essentiels

• Le brassage interchromosomique résulte de la répartition aléatoire et indépendante des chromosomes homologues de différentes paires lors de la méiose I.

• Chez l’être humain, le brassage interchromosomique produit, sans tenir compte des crossing-over, $2^{23}$ combinaisons chromosomiques, soit environ 8,4 millions.

📌 Après un crossing-over entre les associations parentales A-B et a-b, les associations recombinées sont A-b et a-B.

📌 Dans un test-cross, quatre catégories de descendants en proportions proches de 1:1:1:1 indiquent que les deux gènes peuvent être considérés comme indépendants, tandis que deux catégories majoritaires et deux minoritaires indiquent généralement des gènes liés.

💡 Astuce mémo

Indépendants : 1:1:1:1 ; liés : parentaux majoritaires, recombinés minoritaires

📖 6. Fécondation et anomalies chromosomiques

🔑 Notions clés & Définitions

• Non-disjonction : Mauvaise séparation des chromosomes homologues ou des chromatides lors de la méiose, pouvant produire un gamète avec un chromosome supplémentaire ou manquant.
• Polyploïdie : La polyploïdie correspond à la présence de plusieurs lots complets de chromosomes, comme 3n chez un organisme triploïde ou 4n chez un organisme tétraploïde.

★ À maîtriser

• La fécondation est la fusion aléatoire d’un gamète mâle et d’un gamète femelle, formant un zygote possédant une nouvelle combinaison d’allèles.

• La trisomie 21 correspond à la présence de trois chromosomes 21 au lieu de deux, soit 47 chromosomes au total, et peut résulter d’une non-disjonction pendant la méiose.

Compléments

• La banane Cavendish est triploïde, et ses trois lots de chromosomes perturbent la méiose et empêchent généralement la production normale de graines.

💡 Astuce mémo

Fécondation aléatoire → zygote unique ; non-disjonction → anomalie chromosomique

📖 7. Transmission des maladies génétiques

★ À maîtriser

• Dans une transmission autosomique dominante, un seul allèle muté suffit généralement à entraîner le phénotype, les hommes et les femmes peuvent être atteints et la maladie apparaît souvent à chaque génération.

• Dans une transmission autosomique récessive, la maladie s’exprime généralement avec deux allèles mutés, tandis qu’un individu possédant un seul allèle muté peut être porteur sain.

• Dans une transmission récessive liée au chromosome X, un homme exprime directement l’allèle muté présent sur son unique chromosome X, tandis qu’une femme peut être porteuse saine avec un allèle muté et un allèle normal.

Compléments

• La mucoviscidose est une maladie autosomique récessive liée à des mutations du gène CFTR.

💡 Astuce mémo

Dominante : souvent chaque génération ; récessive : peut sauter des générations

📖 8. Génotype, évolution et sélection

★ À maîtriser

• 🔄 La chaîne causale de la mucoviscidose est:

  1. ADN
  2. Gène CFTR
  3. Mutation
  4. Allèle muté
  5. Protéine CFTR modifiée
  6. Fonctionnement cellulaire perturbé
  7. Phénotype de la mucoviscidose

• Une mutation peut créer un nouvel allèle, mais une population évolue seulement si les fréquences de ses allèles changent au cours des générations.

• Chez les moustiques Culex pipiens, l’utilisation d’un insecticide élimine davantage les individus sensibles, favorise la survie et la reproduction des résistants et augmente au fil des générations la fréquence de l’allèle de résistance.

Compléments

• Le séquençage détermine l’ordre des nucléotides d’une séquence d’ADN et sa comparaison avec une séquence de référence permet d’identifier une mutation.

💡 Astuce mémo

Mutation → sélection naturelle → fréquence allélique modifiée → évolution

📊 Tableaux de synthèse

Comparaison des divisions cellulaires

Modes de transmission génétique