Fiche de révision : CHAPITRE 2 - Réplication de l'ADN et variabilité génétique

📋 Plan du Cours

1. Cellules, chromosomes et ADN
2. Cycle cellulaire et réplication
3. PCR et électrophorèse
4. Erreurs et réparation de l’ADN
5. Agents mutagènes et mutations
6. Transmission et effets des mutations

PROBLÉMATIQUE : Comment la réplication de l'ADN peut-elle expliquer la variabilité génétique ?

📖 1. Cellules, chromosomes et ADN

🔑 Notions clés & Définitions

• Cellule : Plus petite unité structurelle et fonctionnelle du vivant.
• ADN : Polymère de nucléotides, molécule de type acide nucléique
• Gène : Portion d’ADN située sur un chromosome qui code une protéine.

★ À maîtriser

• Dans l’ADN, l’adénine s’apparie avec la thymine (A<-> T) par deux liaisons hydrogène, et la guanine avec la cytosine (G<->C) par trois liaisons hydrogène.

Compléments

• Chez les eucaryotes, la cellule comprend une membrane cytoplasmique formée d’une bicouche phospholipidique, un cytoplasme constitué d’environ 80 % de phase liquide appelée cytosol, un cytosquelette et des organites spécialisés.

• Les bases azotées de l’ADN sont :

  • les purines : Adénine et Guanine
  • les pyrimidines : Thymine et Cytosine

• Les chromosomes sont constitués d’ADN condensé grâce aux histones et portent les gènes.

• Le génome humain contient approximativement 3,2 milliards de paires de nucléotides, soit 6,4 milliards de nucléotides.

Remarque

• L'ADN s'enroule autour des histones au niveau des séquences appelées nucléosomes. Cet enroulement permet la condensation de l'ADN en chromosomes. Hors des divisions cellulaires, l'ADN est décompensé sous forme de chromatine.

📖 2. La réplication de l'ADN

🔑 Notions clés & Définitions

• Réplication semi-conservative : Produit deux molécules d’ADN contenant chacune un brin ancien et un brin nouvellement synthétisé.

★ À maîtriser

• L’interphase comprend les phases G1, S et G2 : la quantité d’ADN est égale à n en G1, passe à 2n en S et reste égale à 2n en G2.

• Pendant la phase S, l’hélicase ouvre la double hélice en rompant les liaisons hydrogène, puis l’ADN-polymérase synthétise un brin complémentaire sur chacun des brins séparés à partir de nucléotides libres.

Compléments

• En mitose, les deux chromatides identiques d’un chromosome double migrent vers des pôles opposés, ce qui permet aux cellules filles de recevoir l’information génétique.

• En 1958, Meselson et Stahl établissent le mécanisme semi-conservatif de la réplication de l’ADN à l’aide de différents isotopes de l’azote.

💡 Astuce mémo

G1 prépare, S copie, G2 vérifie la préparation à la division.

📖 3. La PCR une technique basée sur le processus de réplication de l'ADN

🔑 Notions clés & Définitions

• PCR : Technique d’amplification de l’ADN qui permet de l’analyser à partir d’une très faible quantité initiale.
• Électrophorèse : Visualise des fragments d’ADN en les faisant migrer dans un gel d’agarose soumis à un champ électrique.

📝 Points essentiels

• La PCR sépare les deux brins d’ADN à 95 °C, puis permet la polymérisation à des températures allant de 60 °C au début à 72 °C.

• Une ADN-polymérase issue d’une bactérie de sources chaudes résiste à des températures supérieures à 60 °C, ce qui permet son utilisation en PCR.

• Une PCR dure environ une minute et l’amplification double chaque minute, ce qui la rend exponentielle.

• Chargés négativement, les fragments d’ADN migrent vers l’anode dans le gel d’agarose, et les fragments les plus légers migrent plus rapidement.

📖 4. Une réplication pas si conforme

🔑 Notions clés & Définitions

• Mutation ponctuelle : Erreur affectant un nucléotide, le plus souvent une substitution.

★ À maîtriser

• Les systèmes de réparation de l’ADN détectent les erreurs, puis les endonucléases coupent l’ADN, les ADN polymérases synthétisent la séquence correcte et les ligases referment le brin d’ADN.

Compléments

• Une ADN-polymérase réalise une mauvaise association tous les 100 000 nucléotides environ, soit environ 60 000 nucléotides concernés par réplication pour une ADN-polymérase.

• Les autres types de mutations cités sont la délétion, qui correspond à la perte d’une paire de nucléotides, et l’addition, qui correspond au gain d’une paire de nucléotides.

• Après un cycle cellulaire, les observations indiquent qu’un nucléotide sur un milliard de nucléotides répliqués est muté.

• Une mutation peut modifier la séquence d’un gène et sa protéine associée, ou empêcher l’expression du gène.

📌 Si une mutation confère un avantage sélectif, elle peut être conservée par la sélection naturelle.

💡 Astuce mémo

Erreur de réplication → mutation si elle échappe à la réparation.

📖 5. Les effets d'un agent mutagène

🔑 Notions clés & Définitions

• Agent mutagène : Facteur chimique, physique ou biologique qui augmente le taux de mutation de l’ADN.

★ À maîtriser

• Lors de la réplication d’un ADN déformé par un dimère induit par les UV, l’ADN-polymérase peut oublier l’un des deux nucléotides liés, entraînant une délétion si elle persiste.

Compléments

• Les UV peuvent former les dimères suivants :

  • T=T
  • T=C
  • C=C

• Les UV peuvent provoquer des substitutions, particulièrement des substitutions C → T, et avoir un effet létal sur des cellules entières.

• Les sources de molécules mutagènes sont : le tabac, la pollution atmosphérique, les produits phytosanitaires issus de l’industrie pétrochimique

📖 6. Les conséquences de la variabilité de l'ADN

🔑 Notions clés & Définitions

• Mutation mosaïque : Apparaît dans des cellules somatiques après l’embryogenèse et produit un caractère limité au tissu concerné, sans transmission à la descendance.
• Mutation constitutionnelle : Apparaît lors des premières divisions du zygote, est présente dans les cellules germinales et peut être transmise à la descendance.
• Mutation de novo : Mutation d’un gène qui apparaît chez un individu alors qu’aucun de ses géniteurs ne la possède.

★ À maîtriser

• Les mutations peuvent créer de nouveaux allèles et contribuer à la diversité génétique et à la biodiversité, même si elles peuvent aussi être responsables de maladies.

Compléments

• Malgré les systèmes de réparation de l’ADN, notamment la protéine P53 exprimée par le gène P53, des mutations peuvent persister et être transmises lors de la division cellulaire, pouvant aboutir à un cancer.

• Une mutation de l’ADN des gamètes avant la méiose peut engendrer de nouveaux caractères dans la descendance.

💡 Astuce mémo

Mutation somatique : limitée à un tissu

Mutation constitutionnelle : présente dans les cellules germinales et transmissible.