QCM : Déficits immunitaires combinés et humoraux (11 questions)

Questions et réponses du QCM

1. Chez un patient présentant des infections répétées, quelle démarche faut-il effectuer avant de retenir un déficit immunitaire primaire ?

Conclure d’emblée à un déficit primaire
Rechercher les causes secondaires possibles
Rechercher les causes secondaires après le diagnostic primaire
Se limiter à rechercher une anomalie génétique

Rechercher les causes secondaires possibles

Explication

Les causes secondaires doivent être recherchées systématiquement avant de conclure à un déficit primaire. Conclure d’emblée confond infections répétées et origine primaire, différer la recherche inverse l’ordre de la démarche, et se limiter aux anomalies génétiques néglige les causes acquises.

2. Quel ensemble regroupe des causes reconnues de déficit immunitaire secondaire ?

VIH, hémopathies myéloïdes, cancers solides, syndrome de Good sans thymome
Anomalies génétiques, traitements iatrogènes, cancers solides, syndrome de Good associé au thymome
VIH, traitements iatrogènes, LLC ou myélome, syndrome de Good sans thymome
VIH, traitements iatrogènes, LLC ou myélome, syndrome de Good associé au thymome

VIH, traitements iatrogènes, LLC ou myélome, syndrome de Good associé au thymome

Explication

Les causes citées comprennent le VIH, plusieurs traitements iatrogènes, les hémopathies lymphoïdes B matures comme la LLC et le myélome, ainsi que le syndrome de Good associé au thymome. Les anomalies génétiques relèvent des déficits primaires, les cancers solides et les hémopathies myéloïdes ne correspondent pas aux exemples indiqués, et le syndrome de Good est associé au thymome.

3. Une mutation congénitale touche un gène impliqué dans la réponse immunitaire et perturbe la fonction de certaines cellules. Comment ce déficit se définit-il ?

Une immunodépression acquise due à une maladie ou à un traitement
Un défaut primaire d’un gène immunitaire altérant le développement des cellules, sans leur fonction
Une immunodépression acquise due à un facteur environnemental
Un défaut primaire d’un gène immunitaire altérant le développement ou la fonction des cellules

Un défaut primaire d’un gène immunitaire altérant le développement ou la fonction des cellules

Explication

Un déficit immunitaire héréditaire provient d’un défaut primaire, congénital ou héréditaire, d’un gène impliqué dans la réponse immunitaire et peut altérer le développement et/ou la fonction cellulaire. L’origine acquise confond les déficits secondaires avec les déficits héréditaires, tandis que la limitation au développement omet l’altération possible de la fonction.

4. Dans une famille sans transmission évidente sur plusieurs générations, un patient présente un déficit immunitaire génétique. Quelle interprétation de son mode de transmission est compatible avec ce diagnostic ?

L’absence d’antécédents familiaux exclut une origine génétique
Il s’agit nécessairement d’une transmission récessive liée à l’X
Il peut s’agir d’une forme sporadique, d’une expression variable ou d’une hérédité multigénique
Il s’agit nécessairement d’une transmission autosomique dominante

Il peut s’agir d’une forme sporadique, d’une expression variable ou d’une hérédité multigénique

Explication

Ces déficits peuvent suivre une transmission autosomique dominante, autosomique récessive ou liée à l’X, mais aussi être sporadiques, présenter une pénétrance ou une expression variable, ou relever d’une hérédité multigénique. L’absence d’antécédents n’exclut donc pas une forme génétique, et les transmissions dominante ou liée à l’X ne sont pas imposées.

5. Que caractérise un déficit immunitaire dû à une anomalie du développement des cellules immunitaires ?

Une lignée immunitaire absente ou fortement diminuée, entraînant un déficit quantitatif
Des cellules immunitaires présentes en nombre normal, mais dont la signalisation est altérée
Une migration anormale des cellules immunitaires, avec une quantité cellulaire préservée
Une activation excessive des cellules immunitaires, sans modification de leur maturation

Une lignée immunitaire absente ou fortement diminuée, entraînant un déficit quantitatif

Explication

Une anomalie du développement empêche la formation ou la maturation de populations immunitaires et produit ainsi un déficit quantitatif. Une altération de la signalisation concerne plutôt le fonctionnement de cellules déjà présentes et entraîne généralement un déficit qualitatif.

6. Quel exemple illustre un déficit immunitaire combinant un défaut initial de l’immunité innée et une atteinte de l’immunité adaptative ?

Un défaut de RAG1/RAG2 bloquant le développement des lymphocytes T et B
Un défaut de TLR-3 prédisposant aux encéphalites à HSV-1
Un défaut de TAP1/TAP2 diminuant la présentation antigénique par le CMH I
Un défaut de BTK bloquant la maturation des lymphocytes B

Un défaut de RAG1/RAG2 bloquant le développement des lymphocytes T et B

Explication

Les défauts de RAG1/RAG2 empêchent le réarrangement des gènes des récepteurs antigéniques et bloquent le développement des lymphocytes T et B, montrant qu’un mécanisme de classification peut toucher plusieurs compartiments adaptatifs. Le défaut de BTK concerne principalement la maturation des lymphocytes B et ne bloque pas le développement des lymphocytes T.

7. Quel est l’objectif du dépistage néonatal des déficits immunitaires combinés sévères ?

Détecter une lymphopénie par une numération sanguine initiale, puis rechercher les TREC si elle est présente.
Identifier les mutations responsables en séquençant d’emblée les gènes de l’immunité chez tous les nouveau-nés.
Repérer précocement un déficit en recherchant d’abord les TREC, puis en évaluant les lymphocytes si leur nombre est faible.
Mesurer les immunoglobulines sériques afin de confirmer directement l’absence de réponses sérologiques.

Repérer précocement un déficit en recherchant d’abord les TREC, puis en évaluant les lymphocytes si leur nombre est faible.

Explication

Le dépistage commence par la recherche des TREC et, lorsque leur nombre est faible, se poursuit par une numération sanguine puis un phénotypage lymphocytaire. Un séquençage génétique initial ne constitue pas la première étape de ce parcours.

8. En quoi le syndrome d’Omenn se distingue-t-il d’un DICS classique sur le plan immunologique et inflammatoire ?

Il bloque le réarrangement VDJ et provoque une absence conjointe de lymphocytes T et B, tandis que les cellules NK restent présentes.
Il associe une immunodéficience profonde à une inflammation et à une auto-réactivité, souvent après une mutation hypomorphe de gènes de recombinaison.
Il entraîne une absence de lymphocytes T, B et NK par excès d’apoptose, sans manifestations inflammatoires associées.
Il résulte d’un défaut de signalisation des interleukines et se caractérise par l’absence de lymphocytes T et NK avec des lymphocytes B préservés.

Il associe une immunodéficience profonde à une inflammation et à une auto-réactivité, souvent après une mutation hypomorphe de gènes de recombinaison.

Explication

Le syndrome d’Omenn est un variant de DICS lié notamment à des mutations hypomorphes de gènes de recombinaison, et il associe immunodéficience profonde, inflammation et auto-réactivité. Le phénotype T−B−NK+ décrit plutôt certains défauts de réarrangement VDJ sans définir le syndrome d’Omenn.

9. Quelle association de mutations et de phénotype lymphocytaire est correcte pour certains déficits immunitaires combinés sévères ?

Des mutations d’IL2RG ou de JAK3 donnent un phénotype T−B+NK−.
Des mutations d’ADA ou de PNP donnent un phénotype T−B−NK+.
Des mutations de RAG1 ou RAG2 donnent un phénotype T−B+NK−.
Des mutations d’IL7RA donnent un phénotype T−B−NK+.

Des mutations d’IL2RG ou de JAK3 donnent un phénotype T−B+NK−.

Explication

Les mutations d’IL2RG ou de JAK3 sont associées au phénotype T−B+NK−, car elles perturbent des voies nécessaires au développement des lymphocytes T et des cellules NK. À l’inverse, une mutation d’IL7RA entraîne le phénotype T−B+NK+, et non T−B−NK+.

10. Comment la microdélétion 22q11 peut-elle entraîner une altération de l’immunité dans le syndrome de DiGeorge ?

Elle affecte WAS, ce qui perturbe la polymérisation de l’actine et la formation de la synapse immunologique.
Elle altère BTK, ce qui bloque la maturation des lymphocytes B et réduit les immunoglobulines.
Elle inactive ATM, ce qui empêche la réparation de l’ADN et réduit les lymphocytes T CD8+.
Elle perturbe TBX1, ce qui compromet le développement du thymus et la maturation des lymphocytes T.

Elle perturbe TBX1, ce qui compromet le développement du thymus et la maturation des lymphocytes T.

Explication

La microdélétion 22q11 entraîne une anomalie de TBX1, un développement thymique déficient et, par conséquent, une maturation altérée des lymphocytes T. Une atteinte de BTK perturberait plutôt le développement des lymphocytes B, comme dans l’agammaglobulinémie liée à l’X.

11. Chez un garçon atteint du syndrome de Wiskott-Aldrich, quel mécanisme cellulaire peut expliquer la perturbation de la synapse immunologique ?

Une altération de la polymérisation de l’actine désorganise le cytosquelette des cellules immunitaires.
Une anomalie de la NADPH oxydase réduit la destruction des microbes par les phagocytes.
Un défaut de réparation de l’ADN empêche la maturation des lymphocytes dans le thymus.
Une mutation de BTK bloque la maturation des lymphocytes B et supprime les immunoglobulines.

Une altération de la polymérisation de l’actine désorganise le cytosquelette des cellules immunitaires.

Explication

La mutation du gène WAS altère une protéine impliquée dans la polymérisation de l’actine, ce qui perturbe le cytosquelette et la formation de la synapse immunologique. Un défaut de BTK peut aussi perturber l’immunité, mais il est associé à l’agammaglobulinémie liée à l’X, et non au mécanisme du syndrome de Wiskott-Aldrich.

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Comment se distinguent les déficits immunitaires primaires et secondaires par leur origine ?

Les déficits primaires sont héréditaires ou congénitaux, tandis que les déficits secondaires sont acquis.

Que faut-il rechercher systématiquement avant de conclure à un déficit immunitaire primaire ?

Les causes secondaires.

Qu’est-ce qu’un déficit immunitaire héréditaire ?

Un défaut primaire, congénital ou héréditaire, d’un gène impliqué dans la réponse immunitaire.

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