Fiche de révision : Pathologies surrénaliennes

📋 Plan du Cours

1. Repères thyroïdiens anatomiques et fonctionnels
2. Goitres : définition et évaluation
3. Nodules et risque de cancer
4. Hyperthyroïdie et maladie de Basedow
5. Hypothyroïdie et thyroïdites
6. Causes iatrogènes des dysthyroïdies
7. Anatomie et physiologie surrénaliennes
8. Insuffisance surrénalienne
9. Syndrome de Cushing
10. Hyperaldostéronisme primaire
11. Tumeurs sécrétant des androgènes
12. Phéochromocytome

📖 1. Repères thyroïdiens anatomiques et fonctionnels

★ À maîtriser

• Les cellules vésiculaires, ou folliculaires, représentent 99 % des cellules thyroïdiennes et produisent les hormones thyroïdiennes ainsi que la thyroglobuline.

• Les cellules C, ou cellules parafolliculaires, représentent moins de 1 % des cellules thyroïdiennes et produisent la calcitonine.

• 🔄 La biosynthèse suit quatre étapes :

  1. Captation
  2. Organisation
  3. Couplage
  4. Relargage

Compléments

• La thyroïde a deux origines embryologiques : l’endoderme donne les cellules vésiculaires et le neuroendoderme les cellules C, après un trajet initial le long du tractus thyréoglosse.

• La thyroïde comprend deux lobes, un isthme et un lobe de Lalouette, et elle est fixée à la trachée par les ligaments thyro-trachéaux.

• La thyroïde est mobile à la déglutition ; en arrière se trouvent la trachée, l’œsophage, les nerfs laryngés récurrents et quatre parathyroïdes, tandis qu’en avant se trouve la peau extensible.

• Les hormones thyroïdiennes modulent les effets chronotrope, inotrope et dromotrope cardiaques, les résistances vasculaires périphériques, la masse musculaire, la croissance et le remodelage osseux, la maturation, la croissance staturale, la fertilité, la consommation d’oxygène, la thermogenèse, la lipolyse, la lipogenèse, ainsi que la production et l’utilisation du glucose.

📖 2. Goitres : définition et évaluation

🔑 Notions clés & Définitions

• Goitre : Augmentation diffuse ou localisée du volume thyroïdien ; sa présence ne préjuge pas du fonctionnement thyroïdien.

★ À maîtriser

• Les seuils échographiques de goitre sont un volume thyroïdien supérieur à 16 ml chez l’adolescent, 18 ml chez la femme et 20 ml chez l’homme.

• La compression de la trachée peut provoquer une dyspnée inspiratoire et une toux, celle des nerfs récurrents une dysphonie, celle de l’œsophage une dysphagie, celle de la veine jugulaire une turgescence jugulaire et celle de la veine cave supérieure un syndrome cave supérieur avec possible manœuvre de Pemberton.

Compléments

• En pratique clinique, la définition OMS du goitre repose sur la palpation, lorsque la surface de chacun des lobes excède celle de la dernière phalange du pouce.

• Les facteurs constitutionnels comprennent :

  • Les facteurs génétiques multigéniques, avec une concordance chez les jumeaux homozygotes supérieure à 40 %
  • Le facteur de croissance GH en cas d’acromégalie
  • La prédisposition féminine, notamment liée aux œstrogènes et à la grossesse
  • L’hyperinsulinisme
  • La TSH comme facteur permissif mais non constitutif

• Les facteurs environnementaux comprennent :

  • Le lithium
  • Le tabagisme
  • La carence en sélénium
  • La carence en vitamine A
  • La carence nutritionnelle en iode

• Un goitre peut être découvert à l’occasion d’une gêne esthétique, fortuitement à l’imagerie, devant des signes compressifs ou lors du bilan d’une dysthyroïdie.

• L’examen d’un goitre apprécie sa nature thyroïdienne, sa structure, sa consistance, sa taille, son extension plongeante, sa douleur, sa mobilité par rapport au plan profond, les adénopathies, les signes de compression ou de malignité, un souffle et les signes de dysthyroïdie.

📖 3. Nodules et risque de cancer

🔑 Notions clés & Définitions

• Nodule thyroïdien : Hypertrophie localisée de la glande thyroïde.

★ À maîtriser

• Les facteurs de suspicion comprennent :

  • Le sexe masculin
  • Un âge inférieur à 16 ans ou supérieur à 65 ans
  • Un antécédent d’irradiation cervicale dans l’enfance
  • Une suspicion de carcinome médullaire ou une mutation RET dans le cadre d’une NEM 2
  • Une polypose colique familiale
  • Une maladie de Cowden
  • Des antécédents familiaux de cancer thyroïdien au premier degré

• Un nodule récemment apparu ou rapidement évolutif, dur, irrégulier ou fixé, associé à des signes compressifs ou à des adénopathies cervicales, fait suspecter un cancer thyroïdien.

• Le bilan biologique d’un nodule thyroïdien comprend le dosage de la TSH ; la calcitonine est indiquée systématiquement en contexte héréditaire connu de carcinome médullaire, en cas de suspicion de malignité à la cytoponction et avant toute chirurgie.

Compléments

• Une taille nodulaire supérieure à 4 cm et une fixation au TEP-TDM au 18 FDG sont des éléments de suspicion de cancer thyroïdien.

• Le dosage de la thyroglobuline n’a aucun intérêt dans le bilan d’un nodule thyroïdien.

📖 4. Hyperthyroïdie et maladie de Basedow

★ À maîtriser

• L’hyperthyroïdie primaire peut entraîner tachycardie, éréthisme cardiaque, hypertension artérielle, fibrillation auriculaire, faiblesse et fatigabilité musculaires, myalgies, atrophie musculaire, polyurie-polydipsie, amaigrissement, polyphagie, accélération du transit, asthénie, tremblement fin, agitation, troubles de l’humeur et du sommeil, hypersudation, thermophobie, urticaire et prurit ; chez l’homme, une gynécomastie est rare, et chez la femme, des troubles des règles sont possibles.

• La crise aiguë thyrotoxique associe tachyarythmie, fièvre, déshydratation, asthénie et signes neuropsychiques pouvant évoluer de l’agitation à l’obnubilation puis au coma.

• La maladie de Basedow est associée à des anticorps stimulants anti-récepteurs de la TSH et à une infiltration lymphocytaire de la thyroïde ; elle concerne notamment les femmes de 20 à 40 ans et les personnes ayant un terrain familial thyroïdien ou auto-immun.

📌 Dans la maladie de Basedow, la scintigraphie montre une hyperfixation homogène et diffuse de l’iode 123, tandis que l’adénome toxique présente une fixation focale du nodule avec extinction du parenchyme adjacent et controlatéral.

Compléments

• La cardiothyréose touche notamment le sujet âgé ou atteint d’une affection cardiaque sous-jacente et peut se manifester par un trouble du rythme supraventriculaire, une insuffisance cardiaque ou l’aggravation ou la révélation d’une insuffisance coronaire.

• L’ophtalmopathie basedowienne provoque le plus souvent une exophtalmie bilatérale, asymétrique, axile, indolore et réductible dans les formes non compliquées, ainsi que des signes inflammatoires des tissus mous orbitaires.

• L’ophtalmopathie basedowienne peut provoquer une rétraction palpébrale supérieure, une asynergie oculo-palpébrale dite signe de De Graefe, une kératite, une diplopie verticale ou oblique et une neuropathie optique compressive avec altération de la vision des couleurs, du champ visuel puis de l’acuité visuelle.

📌 Une atteinte cornéenne de la maladie de Basedow peut évoluer vers une perforation ; une neuropathie optique compressive ou une atteinte grave peut nécessiter en urgence des bolus de méthylprednisolone à forte dose et/ou une décompression orbitaire.

• Le goitre basedowien est diffus, élastique, homogène, mobile à la déglutition, non inflammatoire, non douloureux et non compressif ; il peut présenter un thrill palpable et un souffle à l’auscultation, sans adénopathie.

• L’adénome toxique est une lésion tumorale bénigne, souvent observée chez la femme de 40 à 60 ans, et peut être palpable ou non.

• Le goitre multihétéronodulaire toxique touche souvent le sujet âgé et se manifeste par un goitre diffus, irrégulier et bosselé, parfois associé à des signes compressifs ; la scintigraphie montre des zones fixantes et non fixantes.

📖 5. Hypothyroïdie et thyroïdites

🔑 Notions clés & Définitions

• Hypothyroïdie primaire : Ensemble des troubles liés au déficit d’hormones thyroïdiennes au niveau des tissus cibles.

★ À maîtriser

• L’hypothyroïdie primaire peut provoquer bradycardie, hypotension, insuffisance coronaire, dysménorrhée, troubles de la libido, constipation, ralentissement physique et psychique, neuropathies périphériques rares, baisse de la température, frilosité et perte de la sudation.

📌 La thyroïdite de Hashimoto est associée à une infiltration lymphocytaire auto-immune, un goitre souvent ferme et indolore et des anticorps anti-TPO très positifs, tandis que la thyroïdite de De Quervain est granulomateuse, douloureuse et inflammatoire après un épisode viral.

Compléments

• L’infiltration myxœdémateuse de l’hypothyroïdie peut toucher la peau et le tissu sous-cutané, les muscles, les muqueuses et les phanères, avec prise de poids, visage pâle et bouffi, paupières gonflées, extrémités boudinées, syndrome du canal carpien, myalgies, crampes, hypoacousie, ronflement, macroglossie, voix rauque, teint cireux et alopécie diffuse.

• Le coma myxœdémateux survient notamment chez la femme âgée, parfois après exposition au froid, infection pulmonaire ou prise de sédatifs, et peut associer bradycardie, hypotension sévère ou choc, bradypnée, obstruction des voies aériennes supérieures, confusion ou coma aréflexique, convulsions, hypothermie centrale et hyponatrémie de dilution.

• La thyroïdite de De Quervain survient généralement 2 à 6 semaines après un épisode ORL ou 4 à 6 semaines après un épisode viral et associe douleurs cervicales antérieures, syndrome pseudo-grippal, goitre ferme douloureux et inflammatoire, vitesse de sédimentation accélérée et thyroglobuline augmentée.

• La thyroïdite du post-partum peut entraîner une thyrotoxicose modérée et fugace, puis une euthyroïdie ou une hypothyroïdie, avec retour à l’euthyroïdie dans 80 % des cas.

• La carence en iode est la première cause mondiale d’hypothyroïdie ; elle est associée à l’origine géographique, à un goitre homogène et à une iodurie des 24 heures abaissée.

💡 Astuce mémo

De Quervain : thyroïde douloureuse ; Hashimoto : thyroïde indolore.

📖 6. Causes iatrogènes des dysthyroïdies

📝 Points essentiels

• Les causes iatrogènes citées comprennent :
  • Les antithyroïdiens de synthèse
  • Le lithium
  • L’OP’DDD (mitotane)
  • Le sunitinib, inhibiteur des récepteurs des tyrosine kinases
  • L’amiodarone
  • L’irathérapie
  • La radiothérapie cervicale externe
  • La chirurgie thyroïdienne

• Les thyrotoxicoses factices ou iatrogènes peuvent être liées à une surcharge iodée, notamment par l’amiodarone ou des antiseptiques iodés, à la prise clandestine d’hormones thyroïdiennes, au lithium, à l’interféron alpha ou à l’IL-2 ; la scintigraphie peut être blanche.

📖 7. Anatomie et physiologie surrénaliennes

★ À maîtriser

• Les deux glandes surrénales sont situées au-dessus des reins et comprennent une corticosurrénale périphérique et une médullosurrénale centrale.

• La corticosurrénale sécrète des androgènes, dont la DHEA, l’aldostérone et le cortisol.

• La synthèse des glucocorticoïdes et des androgènes est stimulée par l’ACTH hypophysaire, tandis que les glucocorticoïdes exercent un rétrocontrôle négatif sur l’axe hypothalamo-hypophysaire.

Compléments

📌 La sécrétion d’aldostérone dépend principalement du système rénine-angiotensine et de la kaliémie, l’hyperkaliémie stimulant cette sécrétion.

• Le cortisol stimule la néoglucogenèse, le catabolisme protidique, la lipogenèse viscérale et facio-tronculaire, le système nerveux central et le tonus vasculaire ; il inhibe l’hormone antidiurétique et possède des effets anti-inflammatoire, antipyrétique et minéralocorticoïde à forte dose.

💡 Astuce mémo

Cortex périphérique, médulla centrale

📖 8. Insuffisance surrénalienne

🔑 Notions clés & Définitions

• Insuffisance surrénalienne chronique : L’insuffisance surrénalienne chronique est une insuffisance de fonctionnement de la corticosurrénale, d’origine périphérique par atteinte de la surrénale ou centrale par atteinte de l’axe hypothalamo-hypophysaire.
• Insuffisance surrénalienne aiguë : L’insuffisance surrénalienne aiguë est une complication grave engageant le pronostic vital, correspondant à une décompensation brutale d’une insuffisance chronique, souvent déclenchée par une fièvre, une infection, un oubli de médicaments ou un stress vital.

★ À maîtriser

📌 Dans l’insuffisance surrénalienne périphérique, le cortisol est effondré à 8 h, l’ACTH est élevée, la natrémie est basse et l’hyperkaliémie avec acidose métabolique traduit le déficit en aldostérone ; dans l’insuffisance corticotrope, l’ACTH est normale ou basse et la kaliémie reste normale.

• L’insuffisance surrénalienne aiguë peut provoquer une déshydratation extracellulaire, un choc hypovolémique, une hypoglycémie, des vomissements, des douleurs abdominales diffuses et des diarrhées.

• L’insuffisance surrénalienne aiguë associe notamment hyponatrémie, hyperkaliémie avec acidose métabolique, tendance à l’hypoglycémie et insuffisance rénale fonctionnelle avec déshydratation.

Compléments

• L’insuffisance surrénalienne périphérique peut s’accompagner d’une natriurèse augmentée, d’anémie, de leucopénie et d’hyperéosinophilie.

• L’insuffisance corticotrope peut provoquer une hyponatrémie par opsiurie liée au SIADH, avec kaliémie normale, anémie, leucopénie et hyperéosinophilie.

• L’hyperpigmentation de l’insuffisance surrénalienne peut toucher la zone péri-buccale et les articulations interphalangiennes, avec des taches ardoisées.

• Le test au Synacthène avec 250 μg de β1-24 ACTH révèle une réponse insuffisante du cortisol à 60 minutes en cas d’insuffisance surrénalienne.

• Les signes neurologiques de l’insuffisance surrénalienne aiguë comprennent l’obnubilation, le ralentissement psychomoteur, la confusion et les convulsions liées à l’hyponatrémie ou à l’hypoglycémie.

• Dans l’insuffisance surrénalienne aiguë, la natriurèse est élevée malgré l’hyponatrémie et la kaliurèse diminue.

💡 Astuce mémo

Primaire : ACTH haute et hyperkaliémie ; centrale : ACTH basse ou normale et kaliémie normale

📖 9. Syndrome de Cushing

🔑 Notions clés & Définitions

• Syndrome de Cushing : Le syndrome de Cushing est l’ensemble des signes cliniques liés à un excès de cortisol.

★ À maîtriser

• Plus de 80 % des syndromes de Cushing sont d’origine centrale, en rapport avec un adénome hypophysaire corticotrope, tandis que moins de 20 % sont d’origine périphérique, notamment par hyperplasie, adénome ou corticosurrénalome.

• Les signes cliniques peu spécifiques comprennent :

  • l’obésité facio-tronculaire
  • l’hypertrophie des boules de Bichat
  • la bosse de bison
  • le comblement des creux sus-claviculaires
  • l’hypertension
  • les infections répétées
  • l’ostéopénie ou l’ostéoporose
  • les troubles gonadiques et psychiques

• Les signes cataboliques spécifiques comprennent :

  • l’amyotrophie des membres et des ceintures
  • l’érythrose faciale
  • l’atrophie cutanée
  • les ecchymoses
  • le retard de cicatrisation
  • la fragilité cutanéo-capillaire
  • les vergetures larges, pourpres et radiaires

• Le bilan hormonal du syndrome de Cushing peut montrer une augmentation du cortisol libre urinaire des 24 heures, un cortisol plasmatique ou salivaire élevé à minuit, une perte du cycle nycthéméral et une absence de freinage par la dexaméthasone ; le dosage de l’ACTH aide au diagnostic étiologique.

Compléments

• Chez l’enfant atteint d’un syndrome de Cushing, l’arrêt ou la cassure de la courbe de croissance est associé à une prise pondérale paradoxale.

• Chez la femme atteinte d’un syndrome de Cushing, l’hyperandrogénie peut entraîner hirsutisme du visage, séborrhée, peau luisante, acné et parfois alopécie.

• Le bilan standard du syndrome de Cushing peut révéler polyglobulie, thrombocytose, hyperleucocytose à polynucléaires neutrophiles, lymphopénie relative, diabète, hypertriglycéridémie, kaliémie normale ou basse, alcalose métabolique, élévation des CPK, cytolyse hépatique et hypercalciurie.

💡 Astuce mémo

Signes cataboliques spécifiques, signes métaboliques moins spécifiques

📖 10. Hyperaldostéronisme primaire

🔑 Notions clés & Définitions

• Hyperaldostéronisme primaire : L’hyperaldostéronisme primaire est une hypersécrétion primaire d’aldostérone.

★ À maîtriser

• L’hyperaldostéronisme primaire provoque une hypertension systolo-diastolique qui n’est pas cliniquement distinguable de l’hypertension essentielle, mais dont les retentissements cardiovasculaires, métaboliques et rénaux sont plus marqués.

📌 Le dépistage de l’hyperaldostéronisme primaire est indiqué notamment en cas d’hypertension avant 30 ans, d’hypertension sévère (au moins 180 mmHg systolique et/ou 110 mmHg diastolique), d’hypertension résistante, d’hypokaliémie sous 3,5 mmol/L, d’incidentalome surrénalien ou de retentissement disproportionné.

📌 Le dosage de la rénine et de l’aldostérone nécessite un régime normosodé de 6 à 9 g de NaCl par jour, une kaliémie normale et l’interruption des traitements interférant avec le système rénine-angiotensine ; le profil attendu est une aldostérone élevée avec rénine effondrée.

Compléments

• La déplétion potassique de l’hyperaldostéronisme primaire peut entraîner fatigue musculaire, constipation, crampes, syndrome polyuro-polydipsique et fibrillation atriale ; il n’y a pas d’œdème des membres inférieurs.

• L’hyperaldostéronisme primaire peut associer hypokaliémie avec kaliurèse inadaptée supérieure à 30 mmol/24 h, alcalose métabolique et natrémie à la limite supérieure de la normale.

📌 Chez les femmes en âge de procréer, le dépistage de l’hyperaldostéronisme primaire requiert l’arrêt de la contraception orale combinée et un prélèvement en première partie de cycle.

• En cas de doute diagnostique sur un hyperaldostéronisme primaire, la confirmation peut être réalisée par un test de charge sodée ou par inhibition de l’ECA avec captopril.

💡 Astuce mémo

Aldostérone élevée → rénine effondrée

📖 11. Tumeurs sécrétant des androgènes

★ À maîtriser

• Chez la femme, une tumeur surrénalienne sécrétant des androgènes peut provoquer spanioménorrhée, aménorrhée secondaire, hypofertilité, hirsutisme, hyperséborrhée et acné.

• Une hyperandrogénie sévère liée à une tumeur surrénalienne peut entraîner une atrophie mammaire et des signes de virilisation, notamment une voix rauque et une hypertrophie clitoridienne.

Compléments

• Chez l’homme, une tumeur surrénalienne sécrétant des androgènes ne donne pas de signes cliniques.

📌 Une tumeur surrénalienne sécrétant des androgènes doit faire envisager un corticosurrénalome.

📖 12. Phéochromocytome

🔑 Notions clés & Définitions

• Phéochromocytome : Le phéochromocytome est une tumeur de la médullosurrénale qui sécrète par accès des catécholamines, notamment dopamine, adrénaline et noradrénaline, et qui peut parfois être non sécrétante.

★ À maîtriser

• Dans le phéochromocytome, la stimulation des récepteurs β1 cardiaques augmente l’inotropisme et le chronotropisme, tandis que la stimulation des récepteurs α1 vasculaires provoque une vasoconstriction.

📌 En cas de phéochromocytome, un bêtabloquant ne doit jamais être utilisé seul avant qu’un blocage α efficace soit instauré.

• La triade de Ménard, observée dans 60 % des cas de phéochromocytome, associe céphalées, palpitations et sueurs froides.

📌 La recherche d’un phéochromocytome est indiquée devant des symptômes évocateurs ou une triade de Ménard, un incidentalome surrénalien, une prédisposition génétique, une hypertension labile ou un diabète non auto-immun découvert avant 50 ans chez une personne ayant un IMC inférieur à 25 kg/m².

Compléments

• Le phéochromocytome peut se manifester par une hypertension paroxystique, permanente ou résistante, parfois déclenchée par des médicaments tels que les antidépresseurs ou le métoclopramide, et peut s’accompagner d’AVC ou d’infarctus du myocarde au pic de la crise.

• Les manifestations possibles du phéochromocytome comprennent constipation, pâleur, anxiété, perte pondérale, hypotension orthostatique, syndrome de Takotsubo et crises aiguës avec sidération cardiaque, mais certains cas sont totalement asymptomatiques.

📊 Tableaux de synthèse

Profils de thyroïdites