QCM : Sarcoïdose : diagnostic et prise en charge (38 questions)

Explication

La sarcoïdose est une affection systémique caractérisée par des granulomes épithélioïdes gigantocellulaires dépourvus de nécrose caséeuse. La nécrose caséeuse correspond à la confusion avec une autre forme de granulomatose, la fibrose isolée omet les granulomes et la limitation pulmonaire méconnaît le caractère systémique.

Explication

L’atteinte médiastino-pulmonaire est présente dans environ 90 % des cas et concerne principalement le poumon et les voies lymphatiques. L’atteinte extrathoracique isolée ne représente que 10 % des cas, les ganglions périphériques sont une localisation extrathoracique et la proposition pulmonaire exclut à tort les voies lymphatiques.

Explication

La prévalence estimée est de 5 à 40 cas pour 100 000 habitants. Pour 200 000 habitants, on multiplie chaque borne par 2, ce qui donne 10 à 80 cas; les autres intervalles résultent d’une mauvaise échelle ou d’un mauvais facteur.

Explication

La sarcoïdose est ubiquitaire, prédomine chez les femmes et présente deux pics de fréquence, entre 25 et 40 ans puis au-delà de 50 ans. La prédominance masculine inverse le sexe concerné, les autres âges déplacent les pics et une concentration régionale contredit son caractère ubiquitaire.

Explication

La cause demeure inconnue, mais les hypothèses comprennent une susceptibilité génétique, des facteurs environnementaux ou saisonniers et une origine infectieuse possible, notamment liée aux mycobactéries ou aux virus. Présenter l’infection comme démontrée transforme une hypothèse en certitude; les autres réponses omettent une famille d’hypothèses.

Explication

Chez un sujet prédisposé, une réponse immunitaire cellulaire incontrôlée mobilise les monocytes-macrophages et les lymphocytes T activés; leur action entraîne la formation de granulomes aux sites des lésions. Les lymphocytes B remplacent à tort les T, la séquence inversée inverse cause et conséquence, et la réponse humorale à un antigène identifié ne correspond pas au mécanisme décrit.

Explication

Le granulome sarcoïdosique est un amas central compact comprenant histiocytes, cellules épithélioïdes, cellules géantes et lymphocytes T CD4+ et CD8+, généralement dépourvu de nécrose. Les neutrophiles, la nécrose caséeuse et les lymphocytes B correspondent à des compositions ou caractéristiques différentes.

Explication

Aucun test n’est spécifique de la sarcoïdose : le diagnostic s’appuie sur la convergence d’arguments cliniques, radiologiques, biologiques, fonctionnels et histologiques. Un test décisif, l’histologie isolée ou la biologie isolée ne correspond donc pas à ce principe.

Explication

Le diagnostic requiert la compatibilité clinique et radiologique, la mise en évidence d’un granulome non caséeux et l’exclusion des autres causes de granulomatose. Le test spécifique n’existe pas, et ni une nécrose caséeuse ni une fibrose préalable ne remplace l’exclusion diagnostique.

Explication

La découverte peut être fortuite sur une radiographie, liée à des symptômes respiratoires ou extrar respiratoires, à une atteinte multiviscérale ou à des signes généraux comme la fièvre, l’asthénie et l’amaigrissement. La limiter aux symptômes respiratoires, imposer des signes généraux ou exiger des symptômes pour une découverte radiographique déforme ces possibilités.

Explication

L’atteinte médiastino-pulmonaire est symptomatique dans un tiers des cas; un tiers de 90 correspond à 30 personnes. Le chiffre de 60 inverse les proportions avec les formes asymptomatiques, tandis que 45 correspond à la moitié du groupe et 90 à sa totalité.

Explication

La toux sèche est le principal symptôme fonctionnel respiratoire de la sarcoïdose, tandis que la dyspnée d’effort est plus rare. Les douleurs thoraciques sont une autre manifestation, et l’hémoptysie est associée à une greffe aspergillaire.

Explication

La radiographie thoracique recherche les adénopathies hilaires ou médiastinales ainsi que l’atteinte parenchymateuse. Les anomalies pleurales, vasculaires ou fonctionnelles ne correspondent pas aux deux catégories visées.

Explication

Le type II associe des adénopathies hilaires ou médiastinales à une atteinte parenchymateuse. Le type I correspond aux adénopathies isolées, le type III à l’atteinte parenchymateuse sans adénopathies et le type IV aux signes de fibrose.

Explication

La tomodensitométrie haute résolution est plus sensible que la radiographie et détecte notamment les micronodules de diamètre inférieur à 5 mm. La DLCO mesure une fonction respiratoire, tandis que l’endoscopie permet une visualisation bronchique et des prélèvements.

Explication

En cas de fibrose, la compliance du parenchyme pulmonaire diminue. Une compliance augmentée inverse le phénomène, et la désaturation à l’effort relève du test de marche de six minutes plutôt que de cette association spécifique.

Explication

Les prélèvements endoscopiques possibles incluent les biopsies bronchiques étagées, celles des granulations, les biopsies transbronchiques et la ponction des adénopathies sous échoendoscopie bronchique ou œsophagienne. Les examens d’imagerie et la mesure de la DLCO ne sont pas des prélèvements.

Explication

La confirmation absolue nécessite une biopsie tissulaire, mais le syndrome de Löfgren fait partie des exceptions. Une imagerie seule ne remplace pas systématiquement la biopsie, et une DLCO normale n’est pas l’exception indiquée.

Explication

L’EBUS-TBNA est couramment utilisée pour obtenir une confirmation histopathologique d’une sarcoïdose suspectée. La médiastinoscopie est une autre méthode de prélèvement, le lavage analyse des cellules et la cryobiopsie est une technique distincte.

Explication

Le rendement de l’EBUS-TBNA est de 80 à 90 % aux stades 1 et 2, contre 50 à 75 % aux stades 3 et 4. La valeur de 50 à 75 % correspond donc aux stades avancés, tandis que près de 100 % concerne la médiastinoscopie dans certains cas.

Explication

Dans le lavage bronchiolo-alvéolaire, l’alvéolite lymphocytaire s’accompagne habituellement d’une lymphocytose de 20 à 50 %, qui peut dépasser 70 % dans le syndrome de Löfgren. Les valeurs 50 à 75 % et 80 à 90 % renvoient aux rendements de l’EBUS-TBNA, tandis que 3,5 désigne un rapport CD4/CD8.

Explication

Les sténoses bronchiques sarcoïdosiques peuvent résulter d’une infiltration endobronchique diffuse; la compression par une adénopathie est plus rare. La traction est associée aux bronchectasies de stade IV, et l’atteinte fibreuse parenchymateuse peut entraîner une hypertension pulmonaire.

Explication

Dans la sarcoïdose, l’hypertension pulmonaire peut être secondaire à l’atteinte fibreuse du parenchyme. La compression ganglionnaire concerne certaines sténoses bronchiques, tandis que les pleurésies et les bronchectasies de traction sont d’autres atteintes respiratoires.

Explication

Le syndrome de Löfgren est une forme aiguë bénigne de sarcoïdose associant fièvre, érythème noueux, arthralgies, adénopathies hilaires et IDR tuberculinique négative. L’hypertension pulmonaire, la pleurésie et la sténose bronchique désignent d’autres atteintes.

Explication

Ces manifestations sont polymorphes, fréquentes, souvent infracliniques et parfois révélatrices; elles aident au diagnostic systémique et peuvent avoir un impact fonctionnel ou vital. Les signes respiratoires confondent manifestations extra-respiratoires et respiratoires, la gravité constante généralise à tort leur impact, et le diagnostic local minimise leur intérêt systémique.

Explication

L’érythème noueux est une dermohypodermite aiguë inflammatoire des faces antérieures des jambes, souvent accompagnée d’arthralgies. Les sarcoïdes à gros nodules et le lupus pernio sont des lésions cutanées spécifiques, tandis que les adénopathies inguinales sont ganglionnaires.

Explication

Les atteintes oculaires surviennent dans 25 % des cas et peuvent être révélatrices ou entraîner des séquelles graves. La fourchette de 25 à 30 % concerne les adénopathies périphériques, la fourchette de 20 à 25 % est associée aux localisations cutanéo-muqueuses, et l’absence de risque de séquelles contredit leur gravité possible.

Explication

L’atteinte cardiaque est souvent latente et doit être recherchée systématiquement; elle peut provoquer des troubles du rythme, un bloc de branche droit et, rarement, une insuffisance cardiaque grave ou une mort subite. L’absence de symptômes ne dispense donc pas de la rechercher; l’insuffisance cardiaque grave est rare, et les troubles du rythme sont bien possibles.

Explication

Le profil comprend l’anergie tuberculinique avec IDR négative, la lymphopénie, l’hypergammaglobulinémie polyclonale avec IgG supérieures à IgM et IgA, les perturbations phosphocalciques et l’augmentation de l’activité de l’ECA. L’inversion des immunoglobulines contredit leur hiérarchie, une IDR positive contredit l’anergie, et l’ECA ne résume pas les autres anomalies.

Explication

La preuve histologique repose sur un granulome épithélio-giganto-cellulaire sans nécrose caséeuse dans au moins un organe. La nécrose caséeuse caractérise une confusion avec d’autres granulomes, un seul organe suffit pour ce critère, et l’ECA ne remplace pas l’examen histologique.

Explication

Le diagnostic associe une présentation compatible, des granulomes sans nécrose caséeuse sur au moins un prélèvement et l’exclusion des autres causes de granulomatose. Une biopsie dans plusieurs organes n’est pas requise par ce critère, l’ECA ne remplace pas les trois arguments, et la nécrose caséeuse ne conditionne pas l’exclusion des autres causes.

Explication

Un taux d’ECA supérieur à deux fois la normale indique un diagnostic hautement probable, mais aucun biomarqueur n’est jugé efficace pour confirmer la sarcoïdose et l’ECA est peu sensible et peu spécifique. La forte probabilité n’équivaut pas à une confirmation; l’ECA n’a pas les qualités analytiques avancées dans les distracteurs, et ce seuil ne permet pas d’exclure la maladie.

Explication

Plus de la moitié des cas guérissent spontanément sans séquelles. L’évolution chronique et la fibrose concernent des groupes moins nombreux, tandis que des séquelles durables ne caractérisent pas cette guérison.

Explication

L’hypertension pulmonaire figure parmi les complications respiratoires de la sarcoïdose. L’insuffisance rénale, la cécité oculaire et les troubles du rythme sont des complications extra-respiratoires.

Explication

Les deux tiers des patients guérissent spontanément sans séquelles et ne nécessitent pas de traitement médicamenteux. Une corticothérapie d’emblée méconnaît cette possibilité, et un traitement préventif n’est pas indiqué par ce constat.

Explication

Le traitement a un effet suspensif, non curatif; il vise à réduire la morbidité et la mortalité ainsi qu’à améliorer la qualité de vie. L’élimination définitive de la maladie confond cet effet suspensif avec un effet curatif.

Explication

Dans une forme sévère, la dose initiale est de 1 mg/kg/j : pour 60 kg, le calcul donne 1 × 60 = 60 mg par jour. La dose habituelle de 0,5 mg/kg/j donnerait 30 mg, tandis que 120 mg double la dose indiquée.

Explication

Au type IV, la corticothérapie est indiquée si une activité résiduelle persiste; en présence de fibrose, la prise en charge relève d’un traitement symptomatique. Traiter la fibrose comme une activité résiduelle confond ces deux situations.