Fiche de révision : Diversité génétique et méiose

📋 Plan du Cours

1. Mutations et diversité des clones cellulaires
2. Génétique et transmission des allèles
3. Brassage interchromosomique en méiose
4. Brassage intrachromosomique et gènes liés
5. Croisement test chez la drosophile
6. Hérédité liée au chromosome X
7. Analyse génétique et risque familial

📖 1. Mutations et diversité des clones cellulaires

🔑 Notions clés & Définitions

• Clone cellulaire : Ensemble de cellules génétiquement identiques formé par mitoses.

★ À maîtriser

• La fréquence indiquée des mutations est de 10⁻⁹ par division cellulaire, et la plupart sont corrigées par les systèmes de réparation de l’ADN.

📌 Une mutation précoce, survenue lors des premières divisions de la cellule-œuf, se retrouve dans une grande proportion des cellules, tandis qu’une mutation tardive ne concerne qu’un petit sous-clone.

Compléments

• L’exposition à des agents mutagènes, notamment les UV et la radioactivité, peut augmenter la fréquence des mutations.

• Les clones cellulaires peuvent être constitués de cellules séparées ou former des tissus cohésifs, par exemple :

  • bactéries
  • levures
  • cellules sanguines
  • cellules souches
  • peau
  • muscles
  • foie
  • poumons

• En l’absence d’échange génétique avec le milieu extérieur, notamment par des virus ou des transferts de gènes, une mutation survenue dans un clone est conservée dans la lignée clonale et peut former un sous-clone.

💡 Astuce mémo

Mutation précoce → grand clone mutant ; mutation tardive → petit sous-clone

📖 2. Génétique et transmission des allèles

🔑 Notions clés & Définitions

• Génétique : Science qui étudie la transmission des caractères, des gènes et des allèles qui déterminent ces caractères.
• Codominance : Situation où deux allèles interviennent conjointement dans le phénotype, comme les allèles A et B du groupe sanguin.

★ À maîtriser

📌 Un génotype est homozygote lorsque ses deux allèles sont identiques pour un gène et hétérozygote lorsqu’ils sont différents.

📌 Un allèle est dominant lorsque le phénotype correspond à sa présence seule, tandis qu’un caractère récessif ne s’exprime que si les deux allèles sont présents.

Compléments

• Les génotypes peuvent être identifiés par :

  • des croisements orientés
  • l’analyse d’arbres généalogiques
  • des techniques de génétique moléculaire

• Les débuts de la génétique remontent à la fin du XIXᵉ siècle, avec les travaux de Gregor Mendel.

• Dans l’exemple des pois, l’allèle V associé au pois jaune est dominant sur l’allèle v associé au pois vert ; le croisement de deux individus F₁ donne 75 % de pois jaunes (6 022) et 25 % de pois verts (2 001).

• L’analyse des séquences nucléotidiques identifie, en position 569 de l’allèle V, une insertion de six nucléotides, TCA TTC, donnant naissance à l’allèle V (II sur le document).

💡 Astuce mémo

Dominant : un allèle suffit ; récessif : deux allèles sont nécessaires

📖 3. Brassage interchromosomique en méiose

★ À maîtriser

• Chez l’être humain, les cellules diploïdes ont 2n = 46 chromosomes et les gamètes haploïdes en ont n = 23.

• Lors de la méiose, la répartition aléatoire des chromosomes homologues en anaphase I produit des combinaisons alléliques différentes : c’est le brassage interchromosomique.

📐 Formule - Le nombre de types de gamètes possibles par assortiment indépendant de n paires de chromosomes est $2^n$ ; chez l’être humain, $2^{23} = 8\,388\,608$.

• Pour deux gènes hétérozygotes, A//a et B//b, l’assortiment indépendant permet quatre types de gamètes équiprobables, chacun représentant 25 % des gamètes.

Compléments

• Avec deux paires distinctes de chromosomes, la méiose permet quatre combinaisons chromosomiques possibles.

• Les quatre catégories observées dans le croisement test sont :

  • 230 individus à corps gris et ailes longues
  • 233 individus à corps ébène et ailes vestigiales
  • 258 individus à corps gris et ailes vestigiales
  • 257 individus à corps ébène et ailes longues

• Dans l’exemple de croisement test présenté, les phénotypes parentaux représentent 50 % de la descendance et les phénotypes recombinés 50 %.

• Chaque scénario de méiose produit quatre gamètes répartis en deux paires identiques ; les deux scénarios possibles pour deux paires de chromosomes donnent ainsi huit gamètes au total.

📖 4. Brassage intrachromosomique et gènes liés

★ À maîtriser

📌 Dans un croisement test de deux gènes liés, les phénotypes parentaux sont surreprésentés tandis que les phénotypes recombinés sont sous-représentés, contrairement aux descendants équiprobables attendus pour des gènes indépendants.

• En prophase I, les chromosomes homologues appariés s’enchevêtrent en chiasmas ; des fragments de chromatides peuvent s’échanger par crossing-over, créant de nouvelles combinaisons alléliques sur les chromatides remaniées.

• Le brassage interchromosomique en anaphase I et le brassage intrachromosomique en prophase I diversifient les gamètes et permettent une diversité potentiellement infinie.

Compléments

• La proportion de gamètes recombinés dépend de la distance entre les locus : plus les gènes sont éloignés, plus les recombinaisons sont probables et visibles ; lorsque leur distance diminue, le pourcentage d’individus recombinés diminue.

• Le crossing-over est un événement assez courant et plusieurs crossing-over peuvent survenir sur une même paire de chromosomes.

💡 Astuce mémo

Prophase I : appariement, chiasma, crossing-over, recombinaison

📖 5. Croisement test chez la drosophile

★ À maîtriser

• Le croisement test de F₁ (b⁺ vg⁺ // b vg) avec le parent (b vg // b vg) donne 40 % de descendants parentaux [b⁺ ; vg⁺] et 40 % [b ; vg], ainsi que 10 % de recombinés [b⁺ ; vg] et 10 % [b ; vg⁺].

• L’apparition de phénotypes recombinés en F₂ après le croisement test de drosophiles montre que le crossing-over a produit un brassage intrachromosomique.

Compléments

• Chez la drosophile étudiée, b⁺ correspond à un corps clair, b à un corps sombre, vg⁺ à des ailes longues et vg à des ailes courtes.

💡 Astuce mémo

40 % parentaux contre 10 % recombinés

📖 6. Hérédité liée au chromosome X

★ À maîtriser

• Un caractère récessif observé plus souvent chez les hommes que chez les femmes peut indiquer que le gène responsable est situé sur le chromosome X.

• Pour une maladie récessive liée au chromosome X, un homme est atteint s’il hérite de sa mère l’allèle muté porté par son unique chromosome X.

Compléments

• Pour une maladie récessive liée au chromosome X, une fille n’est atteinte que si elle reçoit l’allèle muté de son père et de sa mère porteuse, situation présentée comme rare.

• Dans l’arbre généalogique étudié, une mère porteuse transmet l’allèle daltonien à ses filles II₂ et II₃ ; II₃, dont le père est également daltonien, possède deux allèles mutés et est atteinte.

💡 Astuce mémo

Un garçon atteint avec un seul X muté ; une fille atteinte avec deux

📖 7. Analyse génétique et risque familial

★ À maîtriser

📐 Formule - La probabilité globale d’avoir un enfant atteint est $p = \frac{2}{3} \times \frac{1}{4} = \frac{1}{12}$ lorsque les deux conditions de probabilité indiquées sont réunies.

• Dans l’exemple de mucoviscidose, un couple dont les deux individus sont hétérozygotes a une probabilité de 1/4 d’avoir un enfant atteint.

• L’étude des arbres généalogiques et des règles de transmission permet d’évaluer les risques familiaux et d’orienter l’identification d’une transmission autosomique ou liée aux chromosomes sexuels.

Compléments

• Dans l’exemple de chondrodysplasie, l’allèle muté présent chez le fils est attribué à une mutation nouvelle apparue dans un gamète parental, en l’absence d’allèle muté chez les parents.

• La mucoviscidose implique de nombreux allèles mutés qui n’ont pas tous le même effet sur la santé de leur porteur.

• Le séquençage de l’ADN permet d’accéder directement au génotype de chaque individu, et les bases de données informatisées permettent d’identifier des associations entre certains gènes mutés et certains phénotypes.

• Dans l’exemple de chondrodysplasie, la mutation est située au nucléotide 1138 du gène FGFR3.