QCM : Diversité génétique et méiose (20 questions)

Questions et réponses du QCM

1. Une mutation apparaît au cours des premières divisions d’une cellule-œuf. Quelle répartition de cellules est attendue chez l’individu qui en résulte ?

Toutes les cellules de l’individu portent nécessairement la mutation.
Un petit sous-clone de cellules porte la mutation.
Une grande proportion des cellules porte la mutation.
Aucune cellule descendante ne porte la mutation.

Une grande proportion des cellules porte la mutation.

Explication

Une mutation survenue lors des premières divisions de la cellule-œuf est transmise à une grande proportion des cellules descendantes. Un petit sous-clone correspond plutôt à une mutation tardive, tandis que la disparition de la mutation méconnaît sa transmission aux cellules issues de la cellule mutée.

2. Comment appelle-t-on un ensemble de cellules génétiquement identiques formé par mitoses ?

Un clone cellulaire
Une population hétérogène
Un zygote diploïde
Un sous-clone cellulaire

Un clone cellulaire

Explication

Un clone cellulaire est un ensemble de cellules génétiquement identiques produit par mitoses. Un sous-clone désigne une partie d’un clone portant une mutation, un zygote est une cellule issue de la fécondation et une population hétérogène n’est pas génétiquement identique.

3. Dans une culture cellulaire, une division a lieu. Quelle estimation décrit la fréquence indiquée des mutations et leur devenir le plus courant ?

Environ une mutation par million de divisions, la plupart étant réparées.
Environ une mutation par milliard de divisions, la plupart étant réparées.
Environ une mutation par milliard de divisions, la plupart étant conservées.
Environ une mutation par division, la plupart étant réparées.

Environ une mutation par milliard de divisions, la plupart étant réparées.

Explication

La fréquence indiquée est de 10−910^{-9} par division cellulaire, soit environ une mutation par milliard de divisions, et la plupart des mutations sont corrigées par les systèmes de réparation de l’ADN. Une fréquence d’une par million la surestime, tandis que les réponses qui les disent généralement conservées négligent leur réparation.

4. Quel domaine scientifique étudie la transmission des caractères, des gènes et des allèles qui les déterminent ?

La mutagénèse
L’écologie
La génétique
La cytologie

La génétique

Explication

La génétique étudie la transmission des caractères ainsi que des gènes et des allèles qui les déterminent. La cytologie porte sur les cellules, la mutagénèse sur la production de mutations et l’écologie sur les relations entre les êtres vivants et leur milieu.

5. Pour un gène donné, les deux allèles d’un individu sont différents. Comment qualifie-t-on son génotype pour ce gène ?

Récessif
Dominant
Homozygote
Hétérozygote

Hétérozygote

Explication

Un génotype est hétérozygote lorsque les deux allèles d’un gène sont différents. Homozygote décrit des allèles identiques, tandis que dominant et récessif caractérisent la relation entre un allèle et l’expression du caractère.

6. Pour un caractère donné, une personne exprime le phénotype associé à un allèle même si son autre allèle est différent. Comment qualifier l’allèle qui suffit à produire ce phénotype ?

Homozygote
Dominant
Récessif
Hétérozygote

Dominant

Explication

Un allèle est dominant lorsque le phénotype correspondant apparaît en sa présence seule. Un caractère récessif exige la présence de deux allèles concernés, tandis qu’homozygote et hétérozygote qualifient les deux allèles du génotype.

7. Combien de chromosomes une cellule humaine diploïde et un gamète humain haploïde possèdent-ils respectivement ?

23 et 23 chromosomes
46 et 23 chromosomes
46 et 46 chromosomes
23 et 46 chromosomes

46 et 23 chromosomes

Explication

Une cellule diploïde humaine possède 2n=462n=46 chromosomes, tandis qu’un gamète haploïde en possède n=23n=23. Inverser ces nombres confond les états diploïde et haploïde ; attribuer 23 aux deux cellules confond nombre et nombre de paires.

8. Lors de l’anaphase I d’une méiose, les chromosomes homologues d’origines maternelle et paternelle se répartissent aléatoirement dans les cellules filles. Quel mécanisme cette répartition produit-elle ?

Le brassage intrachromosomique
La combinaison des gamètes à la fécondation
La séparation des chromatides sœurs
Le brassage interchromosomique

Le brassage interchromosomique

Explication

La répartition aléatoire des chromosomes homologues en anaphase I crée des combinaisons alléliques différentes : c’est le brassage interchromosomique. Les échanges de chromatides relèvent du brassage intrachromosomique, tandis que la fécondation réunit des gamètes.

9. Une espèce possède 5 paires de chromosomes dont l’assortiment est indépendant. Combien de types de gamètes cet assortiment peut-il produire ?

5 types de gamètes
7 types de gamètes
32 types de gamètes
10 types de gamètes

32 types de gamètes

Explication

L’assortiment indépendant de nn paires produit 2n2^n types de gamètes ; pour 5 paires, 25=322^5=32. Le résultat 10 correspond à doubler le nombre de paires, 7 à lui ajouter deux, et 5 à reprendre le nombre de paires.

10. Un individu possède les génotypes hétérozygotes A//aA//a et B//bB//b pour deux gènes indépendants. Quelle proportion de ses gamètes devrait porter les allèles AA et BB ?

75 % des gamètes
50 % des gamètes
25 % des gamètes
12,5 % des gamètes

25 % des gamètes

Explication

Deux gènes hétérozygotes indépendants donnent quatre combinaisons équiprobables, chacune représentant 25 % des gamètes, dont ABAB. Une proportion de 50 % regroupe à tort plusieurs combinaisons, tandis que 12,5 % et 75 % ne respectent pas l’équiprobabilité.

11. Dans un croisement test portant sur deux gènes, deux phénotypes correspondant aux combinaisons parentales sont beaucoup plus fréquents que les deux autres. Quelle conclusion ces résultats appuient-ils ?

Les gènes sont indépendants et les quatre phénotypes sont équiprobables
Les gènes sont liés et les phénotypes parentaux sont surreprésentés
Les gènes sont liés et les phénotypes recombinés sont surreprésentés
Les gènes sont indépendants et les phénotypes parentaux sont majoritaires

Les gènes sont liés et les phénotypes parentaux sont surreprésentés

Explication

Dans un croisement test de gènes liés, les phénotypes parentaux sont surreprésentés et les recombinés sous-représentés. L’équiprobabilité caractérise l’assortiment indépendant ; dire que les recombinés dominent inverse le résultat observé.

12. Pendant la prophase I, des fragments s’échangent entre chromatides de chromosomes homologues appariés. Quel événement et quel effet cet échange entraîne-t-il ?

Un assortiment indépendant répartit les homologues entre les cellules filles
Une mitose conserve les combinaisons alléliques parentales
Une fécondation réunit les allèles de deux gamètes
Un crossing-over crée de nouvelles combinaisons alléliques

Un crossing-over crée de nouvelles combinaisons alléliques

Explication

En prophase I, les chiasmas permettent des échanges de fragments entre chromatides homologues ; le crossing-over crée ainsi de nouvelles combinaisons alléliques. La répartition des homologues relève de l’anaphase I, et la fécondation intervient après la formation des gamètes.

13. Dans une paire de gènes liés, les locus sont plus éloignés dans une nouvelle comparaison. Quelle tendance prévoit-on pour les recombinaisons observables ?

Une proportion plus faible d’individus recombinés
Une disparition des phénotypes recombinés
Une proportion plus élevée d’individus recombinés
Une proportion inchangée d’individus recombinés

Une proportion plus élevée d’individus recombinés

Explication

Plus les locus sont éloignés, plus les recombinaisons sont probables et visibles ; la proportion d’individus recombinés tend donc à augmenter. Une distance plus faible entraîne au contraire une baisse de cette proportion, et l’éloignement ne fait pas disparaître les recombinés.

14. Dans un croisement test entre une drosophile F₁ de génotype b+vg+//bvgb^+ vg^+ // b vg et un parent bvg//bvgb vg // b vg, quelle proportion attendue de la descendance présente le phénotype parental corps sombre et ailes courtes ?

25 %
10 %
20 %
40 %

40 %

Explication

Le phénotype corps sombre et ailes courtes correspond à la classe parentale [b;vg][b ; vg], qui représente 40 % de la descendance. La valeur de 10 % correspond à une classe recombinée, 20 % additionne les deux classes recombinées et 25 % suppose quatre classes équiprobables.

15. Dans la descendance d’un croisement test de drosophiles, des phénotypes combinant les caractères des deux parents apparaissent ; quel processus cela met-il en évidence ?

Une mutation a créé de nouveaux allèles au cours de la fécondation.
La transmission des chromosomes parentaux a conservé les combinaisons initiales.
Le crossing-over a produit un brassage intrachromosomique.
La répartition aléatoire des chromosomes a produit un brassage interchromosomique.

Le crossing-over a produit un brassage intrachromosomique.

Explication

Les phénotypes recombinés dans la descendance du croisement test montrent que le crossing-over a créé un brassage intrachromosomique. Le brassage interchromosomique concerne la répartition des chromosomes, tandis qu’une mutation ou la conservation des combinaisons parentales n’explique pas cette observation.

16. Dans une famille, un caractère récessif apparaît nettement plus souvent chez les hommes que chez les femmes ; quelle localisation du gène responsable cette observation peut-elle suggérer ?

Sur le chromosome X
Sur le chromosome Y
Sur un chromosome mitochondrial
Sur un autosome

Sur le chromosome X

Explication

Un caractère récessif observé plus souvent chez les hommes que chez les femmes peut indiquer que le gène est porté par le chromosome X. Une localisation sur Y implique une autre transmission, tandis qu’une localisation autosomique ou mitochondriale n’est pas l’indication donnée par cette différence de fréquence.

17. Un garçon reçoit de sa mère un chromosome X portant un allèle récessif responsable d’une maladie ; quel est son statut au regard de cette maladie liée à l’X ?

Il n’est atteint que si l’allèle muté est dominant.
Il est porteur sain, car il possède aussi un second chromosome X normal.
Il est atteint seulement si son père lui transmet également l’allèle muté.
Il est atteint, car son unique chromosome X porte l’allèle muté.

Il est atteint, car son unique chromosome X porte l’allèle muté.

Explication

Un garçon possède un seul chromosome X : s’il hérite de sa mère de celui qui porte l’allèle récessif muté, il est atteint. L’exigence de deux allèles mutés concerne les filles, et le père transmet un chromosome Y à son fils.

18. Une famille souhaite savoir si une maladie héréditaire observée dans plusieurs générations relève d’une transmission autosomique ou liée aux chromosomes sexuels. Quelle démarche permet d’évaluer ce risque familial et d’orienter cette distinction ?

Étudier l’arbre généalogique avec les règles de transmission héréditaire
Comparer la fréquence des symptômes dans la population générale
Classer les symptômes sans tenir compte des liens de parenté
Séquencer les individus sans analyser les transmissions familiales

Étudier l’arbre généalogique avec les règles de transmission héréditaire

Explication

L’étude des arbres généalogiques associée aux règles de transmission permet d’évaluer les risques familiaux et d’orienter la distinction entre transmission autosomique et liée aux chromosomes sexuels. La fréquence générale, le seul symptôme ou le séquençage sans étude des transmissions ne répondent pas à cette démarche.

19. Dans une famille, une mère porteuse du daltonisme a une fille dont le père est daltonien. Quel génotype explique que cette fille soit atteinte ?

Un chromosome X portant l’allèle daltonien et un chromosome Y
Deux chromosomes X, dont un seul porte l’allèle daltonien
Deux chromosomes X portant l’allèle daltonien
Deux chromosomes X ne portant pas l’allèle daltonien

Deux chromosomes X portant l’allèle daltonien

Explication

La fille reçoit un chromosome X muté de sa mère porteuse et un chromosome X muté de son père daltonien : elle possède donc deux allèles mutés. Le génotype avec un chromosome Y correspond à un garçon, tandis qu’un seul allèle muté décrit une porteuse non atteinte.

20. Un couple est formé de deux personnes hétérozygotes pour une maladie récessive comme la mucoviscidose. Quelle est la probabilité que leur enfant soit atteint ?

Une probabilité de un sur deux
Une probabilité de un sur huit
Une probabilité de un sur quatre
Une probabilité de trois sur quatre

Une probabilité de un sur quatre

Explication

Pour que l’enfant soit atteint d’une maladie récessive, il doit recevoir l’allèle muté de chacun de ses parents hétérozygotes, ce qui donne une probabilité de un sur quatre. La probabilité de un sur deux correspond notamment à la transmission d’un seul allèle muté.

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Quelle est la fréquence indiquée des mutations par division cellulaire ?

10−910^{-9} par division cellulaire.

Quel mécanisme corrige la plupart des mutations ?

Les systèmes de réparation de l’ADN.

Quelle proportion de cellules une mutation précoce peut-elle toucher ?

Une grande proportion des cellules.

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