Fiche de révision : Expression du patrimoine génétique

📋 Plan du Cours

1. Lien entre ADN et protéines
2. Transcription de l’ADN en ARNm
3. Code génétique et traduction
4. Mutations et conséquences protéiques
5. Expression génétique et phénotype
6. Drépanocytose et hémoglobine

📖 1. Lien entre ADN et protéines

🔑 Notions clés & Définitions

• Protéine : Molécule composée d’une chaîne d’acides aminés, et chaque protéine assure une mission précise.

★ À maîtriser

📌 L’information génétique relie indirectement l’ADN à la protéine, car l’ADN est dans le noyau tandis que la synthèse des protéines a lieu dans le cytoplasme.

• Les observations de mutations dans un gène et de changements correspondants dans une chaîne protéique suggèrent une colinéarité entre l’ADN et la protéine.

Compléments

• L’hémoglobine transporte le O₂ et rejette le CO₂.

• La colinéarité entre l’ADN et la protéine laisse supposer qu’un acide aminé correspond à trois nucléotides.

📖 2. Transcription de l’ADN en ARNm

🔑 Notions clés & Définitions

• ARN messager : L’ARN messager est une molécule vectrice qui transfère l’information génétique du noyau vers le cytoplasme.
• Transcription : Synthèse d’un ARN messager à partir de l’information portée par l’ADN.

★ À maîtriser

• L’ARNm est un polymère de nucléotides constitué d’un seul brin et porteur d’un message reproduisant fidèlement le message de l’ADN.

• 🔄 La transcription se déroule ainsi :

  1. L’ARN polymérase lit le brin transcrit.
  2. Elle assemble un ARN complémentaire selon les appariements A-U et C-G.
  3. Les deux brins d’ADN se réassocient après son passage.

Compléments

• La transcription est catalysée par l’ARN polymérase, qui se déplace le long de l’ADN et sépare progressivement ses deux brins en rompant les liaisons hydrogène.

💡 Astuce mémo

L’ARN polymérase ouvre l’ADN, lit le brin transcrit, assemble l’ARNm puis les deux brins se réassocient.

📖 3. Code génétique et traduction

🔑 Notions clés & Définitions

• Code génétique : Système de correspondance qui permet de traduire les nucléotides de l’ARNm en acides aminés de la protéine.

★ À maîtriser

• Un codon est un triplet de nucléotides, et plusieurs codons peuvent coder le même acide aminé, comme CAG et CAA pour la glutamine.

• Le code génétique est non ambigu : un codon donné correspond à un seul acide aminé, par exemple GCA code l’alanine.

• AUG est le codon initiateur par lequel commence la traduction et code la méthionine.

• Lors de la traduction, les ribosomes cytoplasmiques parcourent l’ARNm triplet par triplet, du codon initiateur jusqu’à un codon STOP, et relient les acides aminés selon le code génétique.

Compléments

• Les codons STOP sont :
  • UAA
  • UAG
  • UGA

💡 Astuce mémo

Initiation par AUG, élongation codon par codon, terminaison au codon STOP.

📖 4. Mutations et conséquences protéiques

★ À maîtriser

• Une mutation non-sens transforme un codon en codon STOP, provoquant l’arrêt précoce de la traduction et la production d’une protéine tronquée, souvent non fonctionnelle.

• Une mutation faux-sens change un nucléotide et modifie le codon en un autre, ce qui peut rendre la protéine moins fonctionnelle, inchangée dans son fonctionnement ou non fonctionnelle.

Compléments

• La maturation de l’ARNm élimine les introns avant que l’information soit utilisée pour produire une protéine fonctionnelle.

📌 Pour obtenir l’ARNm à partir du brin codant, il faut recopier sa séquence en remplaçant T par U.

📌 Pour obtenir l’ARNm à partir du brin transcrit, il faut appliquer la complémentarité des bases.

💡 Astuce mémo

Non-sens : STOP prématuré ; faux-sens : acide aminé modifié.

📖 5. Expression génétique et phénotype

🔑 Notions clés & Définitions

• Phénotype : Le phénotype résulte de l’expression du génotype et peut être défini à l’échelle moléculaire, cellulaire et de l’organisme.

📝 Points essentiels

• Les traitements peuvent compenser par des médicaments une fonction altérée ou contrôler les conditions du milieu.

• Dans certains cas, une thérapie génétique peut viser à remplacer l’allèle muté dans les cellules du tissu atteint.

📖 6. Drépanocytose et hémoglobine

★ À maîtriser

📌 Chez un individu sain, l’hémoglobine HbA est de forme normale et dissoute dans les hématies, tandis que l’hémoglobine HbS présente une forme anormale et forme des fibres.

• Chez l’individu malade, HbS transporte mal l’oxygène, tandis que l’hémoglobine HbA assure un bon transport de l’oxygène chez l’individu sain.

• Dans l’activité sur la drépanocytose, la mutation est située à la 20e position de la séquence nucléotidique et modifie le sixième acide aminé, un acide glutamique chez l’individu sain remplacé par une valine chez l’individu malade.

• La valine hydrophobe tend à s’insérer dans une poche hydrophobe d’une autre molécule d’HbS, ce qui favorise la polymérisation des hémoglobines et la déformation des hématies en forme de faucille.

Compléments

• Les manifestations associées à la drépanocytose comprennent :

  • des globules rouges déformés
  • de la fatigue
  • des crises de douleurs
  • une anémie
  • des infections comme les pneumonies
  • des accidents vasculaires

• L’hémoglobine comporte quatre chaînes d’acides aminés, et dans l’activité étudiée la mutation concerne les chaînes B et D au rang 6.

💡 Astuce mémo

Valine hydrophobe → association des HbS → fibres → déformation des hématies.

📊 Tableaux de synthèse

Expression de l’information génétique

Conséquences des mutations

<table style="min-width: 75px;"> <colgroup><col style="min-width: 25px;"><col style="min-width: 25px;"><col style="min-width: 25px;"></colgroup><tbody><tr><th colspan="1" rowspan="1"><p>Type</p></th><th colspan="1" rowspan="1"><p>Effet sur le codon</p></th><th colspan="1" rowspan="1"><p>Conséquence protéique</p></th></tr><tr><td colspan="1" rowspan="1"><p>Non-sens</p></td><td colspan="1" rowspan="1"><p>Apparition d’un codon STOP</p></td><td colspan="1" rowspan="1"><p>Arrêt précoce et protéine tronquée</p></td></tr><tr><td colspan="1" rowspan="1"><p>Faux-sens</p><p>Silencieuse</p></td><td colspan="1" rowspan="1"><p>Codon changé en un autre codon</p><p>Nucléotides changé, ne modifie pas l'acide aminé</p></td><td colspan="1" rowspan="1"><p>Acide aminé modifié, fonction variable</p><p>La protéine marche normalement</p></td></tr></tbody> </table>