QCM : Génétique et brassage des génomes (23 questions)

Explication

À l’anaphase, les chromatides de chaque chromosome se séparent et migrent vers les pôles, ce qui permet à chaque cellule fille de recevoir une copie. La réplication concerne la duplication de l’ADN, la métaphase n’est pas l’étape de séparation, et les chromatides ne migrent pas toutes vers un seul pôle.

Explication

La mitose produit deux cellules filles génétiquement identiques entre elles et à la cellule mère. La réduction de moitié du génome correspond à une confusion avec la méiose, tandis que les deux autres réponses introduisent des différences génétiques absentes dans une mitose normale.

Explication

Une erreur survient en moyenne pour $10^9$ nucléotides recopiés ; $3\times10^9$ nucléotides correspondent donc à environ 3 erreurs. Une seule erreur oublie le facteur 3, tandis que 30 et 3 000 résultent d’un mauvais ordre de grandeur.

Explication

Une mutation non-sens fait apparaître un codon stop. Une mutation faux-sens modifie un acide aminé, une mutation silencieuse ne modifie pas la protéine, et l’addition ou la délétion désigne un type de changement nucléotidique plutôt que cet effet sur le codon.

Explication

Selon le gène affecté, une mutation peut conférer un caractère nouveau susceptible d’être sélectionné par l’évolution. Un effet létal, l’absence d’effet et une maladie génétique sont d’autres devenirs possibles, mais ne découlent pas du caractère avantageux décrit.

Explication

Le caryotype humain diploïde comporte 46 chromosomes, soit 23 paires. La valeur $n = 23$ correspond au nombre haploïde, tandis que 46 paires ou 48 chromosomes ne décrivent pas le caryotype humain normal.

Explication

La méiose produit des gamètes haploïdes qui ne possèdent qu’un seul lot de chromosomes, soit 23 chez l’humain. 46 correspond au nombre diploïde, et les nombres de paires proposés confondent lots et paires.

Explication

La fécondation est la rencontre de deux gamètes haploïdes et rétablit la diploïdie dans la cellule-œuf. La méiose produit des gamètes, tandis que la mitose assure une division cellulaire et que la gamétogenèse désigne leur formation.

Explication

Le brassage intrachromosomique résulte d’échanges de fragments entre chromatides homologues et produit de nouvelles combinaisons d’allèles liés. Le brassage interchromosomique concerne l’assortiment des chromosomes, la division réductionnelle leur séparation et la réplication la copie de l’ADN.

Explication

Les gamètes parentaux sont majoritaires parce que les crossing-over, à l’origine des recombinés, ne se produisent pas systématiquement. Dire que les gènes liés sont sur des chromosomes différents nie leur liaison, et les deux autres erreurs méconnaissent le rôle et la fréquence des échanges.

Explication

Le brassage interchromosomique résulte de la répartition aléatoire des chromosomes homologues de différentes paires en métaphase I. L’échange de segments relève du brassage intrachromosomique, la séparation des chromatides sœurs a lieu lors de la deuxième division et la fusion des gamètes correspond à la fécondation.

Explication

Pour des gènes indépendants hétérozygotes, les différentes combinaisons alléliques sont équiprobables. La prédominance des combinaisons parentales concerne les gènes liés, et la dominance d’un allèle ne rend pas une combinaison gamétique plus fréquente.

Explication

Le nombre d’assortiments haploïdes est $2^n$, où $n$ est le nombre de paires de chromosomes ; avec six paires, $2^6 = 64$. Les réponses $6$ et $12$ remplacent la puissance par un compte direct ou une multiplication, tandis que $2^{12}$ utilise le nombre de chromosomes.

Explication

La fécondation est la rencontre puis la fusion de deux gamètes haploïdes ; elle forme une cellule-œuf et rétablit les paires homologues, avec un chromosome d’origine paternelle et l’autre d’origine maternelle. Les autres formulations confondent cette fusion avec une division, conservent l’état haploïde ou inversent les produits.

Explication

Chaque parent peut produire $2^{23}$ assortiments interchromosomiques ; la rencontre aléatoire d’un gamète de chacun donne $2^{23} \times 2^{23} = 2^{46}$ possibilités, soit environ $7 \times 10^{13}$. Le compte d’un seul parent omet la fécondation, l’addition ne combine pas les choix et le produit $46 \times 23$ n’applique pas la règle des assortiments.

Explication

La diversité produite par les brassages et la fécondation rend le génotype de chaque individu unique, avec l’exception possible des jumeaux monozygotes. Les jumeaux dizygotes ne sont pas visés par cette exception, celle-ci empêche d’affirmer une unicité sans exception, et l’unicité d’un individu ne signifie pas que toutes ses cellules ont des génotypes différents.

Explication

Le croisement de deux lignées pures homozygotes produit une F1 homogène et hétérozygote, qui exprime la forme dominante. L’expression du phénotype récessif inverse la dominance, l’homozygotie attribuée à la F1 confond génotype parental et descendant, et le partage moitié-moitié anticipe une ségrégation absente en F1.

Explication

Pour un croisement F1 dihybride avec transmission indépendante, les quatre catégories phénotypiques apparaissent dans les proportions $9/16, 3/16, 3/16$ et $1/16$. Le rapport $3/4$–$1/4$ concerne un seul caractère, l’équiprobabilité suppose un autre schéma, et le rapport $3/8, 3/8, 1/4$ ne correspond pas à cette ségrégation.

Explication

Les deux versions d’un caractère se séparent pendant la méiose : chaque gamète ne reçoit qu’un seul allèle. Recevoir $A$ et $a$ ensemble confond gamète et individu diploïde, tandis que deux copies ou une mutation obligatoire ne découlent pas de cette loi.

Explication

Le test-cross associe l’individu F1 hétérozygote à un parent homozygote récessif ; les phénotypes de la descendance révèlent les gamètes de F1 et leurs proportions. Le croisement entre hétérozygotes produit une F2, tandis que les croisements avec des homozygotes dominants ou deux lignées pures ne sont pas le test-cross décrit.

Explication

Dans un test-cross dihybride, des phénotypes parentaux plus fréquents que les recombinés indiquent des gènes liés. Quatre phénotypes n’indiquent l’indépendance que lorsqu’ils sont équiprobables ; la dominance incomplète ne rend pas compte de l’excès de types parentaux.

Explication

La comparaison des phénotypes dans une famille permet d’estimer des génotypes, le risque de transmission et certaines caractéristiques du gène. Le séquençage direct, le simple dénombrement et l’identification certaine de toutes les mutations ne sont pas les objectifs décrits ici.

Explication

Pour un allèle récessif lié à X, tous les fils d’une mère malade sont malades et il n’y a pas de transmission père-fils. La transmission directe père-fils évoque plutôt un allèle porté par Y, tandis que le schéma de toutes les filles atteintes correspond à une règle de transmission dominante liée à X.